Cystic fibrosis

Cystic fibrosis - isang genetic autosomal umuurong monogenic sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan pagtatago ng exocrine glandula ng mahalagang bahagi ng katawan na may sugat lalo na paghinga at ng pagtunaw system, malubhang at nakapanghihina ng loob pagbabala.

[1]

Epidemiology

Ang insidente ng cystic fibrosis ay nag-iiba mula 1: 2,500 hanggang 1: 4,600 bagong mga sanggol. Taun-taon sa mundo tungkol sa 45000 mga pasyente na may cystic fibrosis ay ipinanganak. Ang dalas ng gene carrier ng cystic fibrosis 3-4%, ang lahat sa buong mundo, may mga tungkol sa 275 milyong tao - .. Ang carrier ng gene, kung saan ang tungkol sa 5 milyong mga buhay sa Russia, tungkol sa 12.5 milyon -. Sa CH bansa.

[2], [3], [4], [5], [6],

Mga sanhi cystic fibrosis

Ang Cystic fibrosis ay naililipat sa pamamagitan ng isang autosomal na uri ng recessive. Ang gene ng cystic fibrosis ay matatagpuan sa 7 autosome, naglalaman ng 27 exons at binubuo ng 250,000 pares ng nucleotides.

Sa isang gene, maraming mutasyon ang posible, ang bawat isa ay katangian ng isang partikular na populasyon o heyograpikong rehiyon. Higit sa 520 mutasyon ang inilarawan, ang pinaka-karaniwan sa kanila ay delta-P-508, i.e. Kapalit ng amino acid phenylalanine sa 508 na posisyon.

[7], [8]

Pathogenesis

Dahil sa mutations ng gene sa cystic fibrosis, ang istraktura at pag-andar ng protina na tinatawag na CFTR-cystic fibrosis transmembrane regulator ay nauray. Protina na ito ay gumaganap ng isang papel na ginagampanan ng mga chloride channel kasangkot sa water-electrolyte metabolismo epithelial cell bronchopulmonary system, gastrointestinal tract, pancreas, atay, reproductive system. Bilang resulta ng paglabag sa pag-andar at istruktura ng protina ng CFTR, ang mga chlorine ion ay nakakakuha sa loob ng cell. Cl ^- ). Ito ay humantong sa isang pagbabago sa electric potensyal sa lumen ng outlet ducts, at dahil doon sa pagpasok sa isang malaking halaga ng sosa ions (Na ⁺ ) mula sa lumen sa daloy ng cell at karagdagang pinahusay na ang pagsipsip ng tubig mula sa pericellular space.

Dahil sa mga pagbabagong thickens pinaka-lihim na exocrine glandula, ang paglisan ay putol, na hahantong sa malinaw sekundaryong sakit sa bahagi ng katawan at system, pinaka binibigkas sa bronchopulmonary at digestive system.

Ang bronchi bumuo ng isang talamak nagpapaalab proseso ng iiba-iba ng intensity, malaki nabalisa ang pag-andar ng pilikmata epithelium, uhog nagiging napaka nanlalagkit, makapal, mahirap na evacuated, ito ay sinusunod na pagwawalang-kilos nabuo bronhiolo- at bronchiectasis, na kung saan ay nagiging mas at mas laganap sa paglipas ng panahon. Ang mga pagbabagong ito ay humantong sa isang pagtaas sa hypoxia at pagbuo ng isang talamak na baga puso.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay lubhang nababalisa sa pagpapaunlad ng isang talamak na proseso ng pamamaga sa bronchopulmonary system. Ito ay dahil sa malinaw na mga kapansanan sa sistema ng lokal na proteksyon ng bronchopulmonary (pagpapababa ng antas ng IgA, interferon, phagocytic function ng mga alveolar macrophages at leukocytes).

Ang isang mahalagang papel sa pagpapaunlad ng talamak na pamamaga sa bronchopulmonary system ay nabibilang sa mga alveolar macrophage. Gumagawa sila ng isang malaking bilang ng IL-8, na higit na pinapataas ang chemotaxis ng neutrophils sa puno ng bronchial. Neutrophils maipon sa mga malalaking dami sa bronchi at kasama ang epithelial cell ilihim plurality provovospalitelnyh cytokines, kabilang ang IL-1, 8, 6, tumor nekrosis kadahilanan, at leukotrienes.

Ang isang mahalagang papel sa pathogenesis ng lesions ng bronchopulmonary system ay nilalaro rin ng mataas na aktibidad ng enzyme elastase. May mga exogenous at endogenous elastase. Ang una ay ginawa ng bacterial flora (lalo na ang Pseudomonas aeruginosa), ang pangalawang sa pamamagitan ng neutrophilic leukocytes. Nilipol ni Elastase ang epithelium at iba pang mga elemento ng estruktura ng bronchi, na tumutulong sa karagdagang pagkagambala sa transportasyon ng mucociliary at ang pinakamabilis na pagbuo ng bronchiectasias.

Ang mga neutrophilic leukocytes ay naglalabas din ng iba pang mga proteolytic enzymes. Nilalabag nila ang epekto ng proteolytic enzymes at, dahil dito, protektahan ang bronchopulmonary system mula sa kanilang nakakapinsalang epekto ng a1-anpripinsin at isang secretory inhibitor ng leukoproteases. Gayunpaman, sa kasamaang palad, sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang mga proteksiyon na ito ay pinigilan ng isang malaking halaga ng neutrophil protease.

Ang lahat ng mga pangyayari na ito ay nakakatulong sa pagpapakilala ng impeksyon sa bronchopulmonary system, ang pagpapaunlad ng talamak na purulent bronchitis. Bilang karagdagan, dapat ito ay mapapansin na ang mga depekto ng protina na naka-encode sa pamamagitan ng gene para sa cystic fibrosis, ang mga pagbabago sa functional estado ng bronchial epithelium, na kung saan pinapaboran ang pagdirikit ng bakterya sa bronchial epithelium, lalo Pseudomonas aeruginosa.

Kasama ng patolohiya ng bronchopulmonary system sa cystic fibrosis, mayroon ding namarkahang pagkatalo ng pancreas, tiyan, makapal at maliit na bituka, at atay.

[9], [10], [11],

Mga sintomas cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay nagmumula sa iba't ibang sintomas ng klinikal. Sa mga bagong silang, ang sakit ay maaaring maipakita sa isang meconya ileus. Dahil sa kakulangan ng, o kahit na kumpleto na kawalan ng trypsin meconium ay nagiging napaka siksik, malapot, ito accumulates sa ileocecal rehiyon. Ang karagdagang bumuo ileus, na manifests ang sarili sa matinding pagsusuka apdo, utot, sa pamamagitan ng isang kakulangan ng meconium peritonitis sintomas, ang mabilis na paglago ng clinical manifestations ng syndrome ng matinding pagkalasing. Ang isang bata ay maaaring mamatay sa mga unang araw ng buhay maliban kung ang kagyat na operasyong pang-operasyon ay ginaganap.

Sa mas malalang mga kaso, ang isang katangian ng pag-sign ng cystic fibrosis ay isang sagana, madalas na dumi, pamahid, na may maraming taba, na may masamang amoy. Sa 1/3, ang mga pasyente ay may prolaps ng tumbong.

Sa dakong huli, ang dysfunction ng bituka ay nagpapatuloy sa mga pasyente, malabsorption syndrome ay lumalaki, malubhang paglabag sa pisikal na pag-unlad, matinding hypovitaminosis.

Sa unang dalawang taon ng buhay ng isang bata na may mga sintomas ng bronchopulmonary system (isang malumanay na form ng sakit), na kung saan ay ipinahayag sa ubo, na maaaring maging lubhang malubhang at maging katulad ng ubo sa ubo. Ang ubo na sinamahan ng syanosis, igsi ng hininga, paghihiwalay ng makapal na dura, una mauhog, at pagkatapos ay purulent. Unti-unti ang klinikal na larawan ng talamak na nakahahadlang na bronchitis at bronchiectasis, ang emphysema ng mga baga at kabiguan ng paghinga ay nabuo. Ang mga bata ay lubhang madaling kapitan sa talamak na respiratory-viral at bacterial impeksyon, na nag-aambag sa mga exacerbations at paglala ng bronchopulmonary patolohiya. Posibleng ang pag-unlad ng hika na nakahahawa na nakahahawang hika.

Sa mga bata sa edad ng paaralan, ang cystic fibrosis ay maaaring ipakilala bilang "bituka ng bituka." Ang mga pasyente ay nagrereklamo ng malubhang sakit sa puson sa tiyan, namamaga, paulit-ulit na pagsusuka. Kapag palpating ang tiyan, ang mga siksik na formations ay nakilala, na matatagpuan sa projection ng malaking bituka - feces, halo-halong may makapal siksik na uhog. Ang mga bata ay napaka-predisposed sa pag-unlad ng hypochloraemic alkalosis dahil sa labis na pag-alis ng asin sa pawis sa mainit na panahon, habang ang "asin lamig" ay lilitaw sa balat ng bata.

Ang pagkatalo ng bronchopulmonary system sa mga matatanda

Ang pagkatalo ng bronchopulmonary sistema sa mga pasyente na may cystic fibrosis (pulmonary anyo ng sakit) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng talamak suppurative nakahahadlang brongkitis, bronchiectasis, talamak pneumonia, sakit sa baga, paghinga pagkabigo, baga puso. Ang ilang mga pasyente na binuo pneumothorax at iba pang mga komplikasyon ng cystic fibrosis: atelectasis, baga paltos, hemoptysis, baga dugo, impeksyon umaasa bronchial hika.

Ang mga pasyente ay nagrereklamo ng isang masakit na malubhang ubo na may matipid na lente, mahirap paghiwalayin ang mucopurulent na duka, kung minsan ay may isang tambalan ng dugo. Bilang karagdagan, ang dyspnoea ay napaka-katangian sa una sa ilalim ng pisikal na diin, at pagkatapos ay sa pamamahinga. Ang dyspnea ay dahil sa bronchial sagabal. Maraming pasyente ang nagreklamo ng talamak na rhinitis na dulot ng polyposis at sinuititis. Mayroon ding isang makabuluhang kahinaan, isang progresibong pagtanggi sa pagganap, madalas na matinding paghinga-viral na sakit. Sa pagsusuri, ang pansin ay binabayaran sa pallor ng balat, puffiness ng mukha, sianosis ng nakikitang mucous membranes, binibigkas dyspnea. Sa pagbuo ng isang decompensated baga puso, edema sa binti ay lilitaw. Maaaring may pampalapot ng mga terminal ng mga daliri ng mga kamay sa pamamagitan ng mga tympanic stick, at mga kuko - sa anyo ng mga orasan. Ang thorax ay nakakuha ng hugis ng bariles (dahil sa pag-unlad ng emphysema).

Kapag ang pagtambulin ng mga baga ay tumutukoy sa mga palatandaan ng tunog ng kahon ng emphysema, isang matalim na paghihigpit sa kadaliang paglipat ng baga, ang pagbaba ng mas mababang hanggahan ng mga baga. Sa pamamagitan ng auscultation ng mga baga, ang mahigpit na paghinga na may matagal na pagbuga ay naihayag, nakakalat na dry wheezes, basa-basa medium at maliit na bulubok na rale. Sa isang maliwanag na emphysema ng mga baga, ang paghinga ay masakit na humina.

[12], [13]

Extrathoracic manifestations ng cystic fibrosis

Ang mga extrapulmonary manifestations ng cystic fibrosis ay maaaring lubos na binibigkas at madalas na nagaganap.

[14], [15]

Pagkatalo ng pancreas

Ang kawalan ng function ng exocrine ng lapay ng iba't ibang mga degree ay sinusunod sa 85% ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Sa bahagyang sugat pancreatic maldigestion at malabsorption syndromes absent, may mga lamang ng laboratoryo manifestations exocrine hikahos (mababang mga antas ng trypsin at lipase sa dugo at dyudinel nilalaman, madalas na ipinahayag steatorrhea). Alam na upang maiwasan ang sindrom ng maldigestion, 1 hanggang 2% lamang ng kabuuang lipase ang ipinaglihim. Sa klinikal na paraan, tanging ang mga makabuluhang paglabag sa panlabas na sekretong function ay ipinahayag.

Sa ilalim ng normal na kondisyon, ang pagtatago ng likido na pare-pareho sa enzymes ay ginawa sa acini ng pancreas. Gamit ang pag-unlad ng pagtatago sa pamamagitan ng excretory duct, ito ay enriched na may tubig at anion, at ito ay nagiging mas likido. Sa cystic fibrosis dahil sa pagkaputol ng istraktura at pag-andar ng transmembrane regulator (chloride channels) sa ang lihim pancreas ay hindi natanggap sapat na liquid ay nagiging malapot, at ang bilis ng kanyang advancement ductless slows kapansin-pansing. Ang mga lihim na protina ay idineposito sa mga dingding ng maliliit na mga ducts ng excretory, bunga ng kung saan ang pagbubungkal nito ay bumubuo. Habang dumarating ang sakit, sa kalaunan, ang pagkawasak at pagkasayang ng acini ay lumilikha - talamak na pancreatitis na may exocrine pancreatic insufficiency ay nabuo. Ito ay clinically reflected sa pag-unlad ng mga syndromes ng maldigestia at malabsorption. Pancreatic kakapusan ay isang pangunahing sanhi ng taba malabsorption sa cystic fibrosis, ngunit kadalasan ito ay na-obserbahan sa makabuluhang ipinahayag lipase kakulangan. Forsher at Durie (1991) ay nagpapakita na sa kawalan ng pancreatic lipase at hinihigop taba ay dumidikit sa pamamagitan ng 50-60% dahil sa pagkakaroon ng o ukol sa sikmura at salivary (sublingual) lipase aktibidad na kung saan ay malapit sa mas mababang limitasyon ng normal. Kasama ang paglabag sa paghahati at pagsipsip ng mga taba, may paglabag sa cleavage at reabsorption ng mga protina. Sa mga feces, ang tungkol sa 50% ng protina fed sa pagkain ay nawala. Pagsipsip ng carbohydrates naghihirap sa isang mas mababang lawak sa kabila ng kakulangan ng α-amylase, ngunit maaaring malaki nabalisa metabolismo ng carbohydrates.

Ang pagkatalo ng pancreas ay ipinahayag sa pag-unlad ng sindrom ng maldigestia at malabsorption na may makabuluhang pagbaba ng timbang, masaganang matataba na dumi.

Development maldigestion at malabsorption syndromes din nagtataguyod ng malubhang bituka gland dysfunction, may kapansanan sa release at nabawasan bituka juice nakapaloob bituka enzymes.

Ang mga syndromes ng maldigestia at malabsorption ay tinatawag ding intestinal form ng cystic fibrosis.

Ang paglalabag ng incremental function ng pancreas (diabetes mellitus) ay sinusunod sa mga pasyente na may cystic fibrosis sa mga huling yugto ng sakit (sa 2% ng mga bata at sa 15% ng mga may sapat na gulang)

[16], [17], [18], [19]

Talamak ng atay at apdo ducts

Sa 13% ng mga pasyente na may mixed at intestinal cystic fibrosis, ang cirrhosis ay bubuo. Ito ay karaniwang para sa mga mutasyon ng W128X, delta-P508 at X1303K. Sa 5-10% ng mga pasyente, ang biliary cirrhosis na may portal hypertension ay matatagpuan. Ayon sa Welch, Smith (1995), klinikal, morphological, laboratoryo, instrumental na palatandaan ng pinsala sa atay ay matatagpuan sa 86% ng mga pasyente na may cystic fibrosis.

Maraming mga pasyente na may cystic fibrosis ay nagkakaroon din ng talamak na cholecystitis, madalas na kinakalkula.

Paglabag sa pag-andar ng mga sekswal na glandula

Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang azoospermia ay maaaring mangyari, na siyang sanhi ng kawalan ng katabaan. Ang pinababang pagkamayabong ay katangian din ng kababaihan.

Mga yugto

Mayroong tatlong antas ng kalubhaan ng form sa baga ng cystic fibrosis.

Ang mild form ng cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga bihirang exacerbations (hindi mas madalas kaysa isang beses sa isang taon), sa panahon ng mga remission klinikal na manifestations ay halos absent, ang mga may sakit ay maaaring gumana.

Ang kurso ng katamtamang kalubhaan - ang paglala ay naobserbahan nang 2-3 beses sa isang taon at tumatagal ng mga 2 buwan at mas matagal. Sa talamak na bahagi, ang matinding pag-ubo na may hard-to-separate na dura ay sinusunod, kakulangan ng hininga kahit na hindi gaanong pisikal na pagsusumikap, temperatura ng subfebrile katawan, pangkalahatang kahinaan, pagpapawis. Kasabay nito ay may paglabag sa paggalaw ng pancreas. Sa phase of remission, ang kapasidad ng pagtatrabaho ay hindi ganap na naibalik, ang dyspnoea ay mananatili sa panahon ng pisikal na pagsusumikap.

Ang matinding kurso ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga madalas na exacerbations ng sakit. Mayroong halos walang remisyon. Sa klinikal na larawan, ang matinding respiratory failure, symptomatology ng talamak na puso ng baga, kadalasang decompensated, nailalarawan sa pamamagitan ng hemoptysis, ay nasa unahan. Mayroong isang makabuluhang pagbaba sa timbang ng katawan, ang mga pasyente ay ganap na hindi pinagana. Bilang patakaran, ang matinding bronchopulmonary patolohiya ay sinamahan ng isang malinaw na kapansanan ng function ng pancreas.

[20], [21], [22], [23]

Mga Form

1. Broncho-pulmonary lesions
   • Paulit-ulit at pabalik-balik na pulmonya na may matagal na kurso.
   • Abscessed pneumonia, lalo na sa mga sanggol.
   • Talamak na pneumonia, lalo na ang bilateral.
   • Bronchial hika, matigas ang ulo sa maginoo therapy.
   • Pabalik-balik na brongkitis, bronchiolitis, lalo na sa pagbubunton ng Pseudomonas aeruginosa.
2. Mga pagbabago sa gastrointestinal tract
   • Mecony ileus at mga katumbas nito.
   • Syndrome ng kapansanan sa bituka pagsipsip ng hindi kilalang pinanggalingan.
   • Pang-obstruktibong uri ng jaundice sa mga bagong silang na may haba na kurso.
   • Singsing ng atay.
   • Diabetes mellitus.
   • Gastroesophageal reflux.
   • Holelitiaz.
   • Prolaps ng tumbong.
3. Pagbabago sa ibang mga organo at mga sistema
   • Mga karamdaman ng paglago at pag-unlad.
   • Naantala na sekswal na pag-unlad.
   • Pagkabaog ng lalaki.
   • Polyps ng ilong.
   • Sibs mula sa mga pamilya na may mga pasyente na may cystic fibrosis.

[24]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga komplikasyon mula sa gastrointestinal tract ay kinabibilangan ng:

• Ang diabetes mellitus ay lumalaki sa 8-12% ng mga pasyente sa edad na 25.
• Fibrotic colonopathy.
• Meconium ileus sa neonatal panahon (12% ng mga sanggol na may CF, malayo sa gitna bituka sagabal syndrome, pinapasok sa puwit prolaps, peptiko ulser at gastroesophageal kati sakit.

Mga komplikasyon mula sa atay:

• Mataba degeneration ng atay (sa 30-60% ng mga pasyente),
• Focal biliary cirrhosis, multinodular biliary cirrhosis, at kaugnay na hypertension portal.

Kung minsan, ang hypertension ng portal ay humahantong sa kamatayan dahil sa mga varicose veins ng esophagus.

Ang pagkalat ng cholecystitis at cholelithiasis ay mas mataas sa mga pasyente na may cystic fibrosis kaysa sa iba pang mga indibidwal.

Naantala ng pagbibinata at pagbaba ng fertility at iba pang mga komplikasyon. Karamihan sa mga lalaki ay may azoospermia at kawalan ng pag-unlad ng mga vas deferens.

[25], [26]

Diagnostics cystic fibrosis

Ang isang karaniwang pagsusuri ng dugo ay nailalarawan sa pamamagitan ng anemia na may iba't ibang kalubhaan, karaniwan ay normo- o hypochromic. Ang anemia ay may multifactorial genesis (pagbaba sa pagsipsip ng iron at bitamina B12 sa bituka dahil sa pag-unlad ng malabsorption syndrome). Posibleng leukopenia, na may pag-unlad ng purulent bronchitis at pneumonia - leukocytosis, isang pagtaas sa ESR.

Ang pangkalahatang pagtatasa ng ihi - walang makabuluhang pagbabago, sa mga bihirang kaso mayroong walang kamalayan na proteinuria.

Coprologic examination - mayroong steatorrhoea, creatorrhea. Inirerekomenda ni Becker (1987) ang pagsukat sa mga feces ng chymotrypsin at mataba acids. Bago ang pagpapasiya ng chymotrypsin sa dumi ng tao, kinakailangan upang kanselahin ang paggamit ng digestive enzymes na hindi kukulang sa 3 araw bago ang pagsubok. Sa cystic fibrosis, ang halaga ng chymotrypsin sa feces ay nabawasan, at ang bilang ng mataba acids ay nadagdagan (ang normal na release ng mataba acids ay mas mababa sa 20 mmol / araw). Dapat itong isaalang-alang na ang pagtaas ng pagpapalabas sa mga feces ng mataba acids ay sinusunod din kapag:

• kakulangan ng conjugated mataba acids sa maliit na bituka sa hepatic kabiguan, apdo maliit na tubo sagabal, makabuluhang bacterial kolonisasyon ng maliit na bituka (ito ay sinamahan ng intensive haydrolisis ng apdo acids);
• niles;
• celiac disease (na may pag-unlad ng malabsorption syndrome);
• enteritis;
• bituka lymphomas;
• Sakit ng whipple;
• allergy sa pagkain;
• pinabilis na transit ng masa ng pagkain para sa pagtatae ng iba't ibang mga simula, carcinoid syndrome, thyrotoxicosis.

Biochemical pagsusuri ng dugo - pagbabawas ng kabuuang protina at puti ng itlog antas ng pagtaas sa alpha 2 at gamma-globulin, bilirubin at transaminase (na may sakit sa atay), nabawasan aktibidad ng amylase, lipase, trypsin at iron na antas ng kaltsyum (sa pag-unlad syndrome maldigestion, malabsorption).

Pag-aaral ng dahas - ang pagkakaroon ng isang malaking bilang ng mga neutrophilic leukocytes at microorganisms (may plema talamak).

Pagsisiyasat ng pagsasagawa ng pagsipsip ng maliit na bituka at ng panlabas na function ng pancreas - napansin ang mga makabuluhang paglabag.

Ang X-ray examination ng mga baga - ay nagpapakita ng mga pagbabago, ang kalubhaan ay depende sa kalubhaan at bahagi ng sakit. Ang pinaka-karaniwang mga pagbabago ay:

• pagtaas sa intensity ng pattern ng baga dahil sa mga pagbabago sa interstitial ng peribronchial;
• Pagpapalawak ng mga ugat ng mga baga;
• pattern ng lobular, subsegmental o kahit na segmental atelectasis ng mga baga;
• nadagdagan ang transparency ng mga patlang ng baga, higit sa lahat sa itaas na bahagi, mababa ang kalagayan at hindi sapat na kadaliang dayapragm, pagpapalawak ng puwang ng vaginal (paghahayag ng sakit sa baga ng baga);
• segmental o polysegmentary infiltration ng baga tissue (na may pag-unlad ng pulmonya).

Bronchography - tuklasin ang mga pagbabago na dulot tion obstructive bronchial malapot na plema (bronchial fragmentation pagpuno kaibahan, hindi pantay na contours bronchi pagbasag phenomenon, isang makabuluhang pagbawas sa ang bilang ng mga sanga side) at bronhoekgazy (cylindrical, mixed), naisalokal unang-una sa ibabang baga.

Bronchoscopy - Nakikita ng isang nagkakalat na purulent bronchitis na may masaganang halaga ng makapal, malukot na plema at fibrinous na mga pelikula.

Spirography - kahit na sa maagang yugto ng sakit ay ipinapakita ang nakahahadlang paghinga i-type ang failure (pagbabawas ng FVC, FEV1 index Tiffno), mahigpit (nabawasan VC) o higit pang mga madalas na nakahahadlang-mahigpit (nabawasan mahahalagang kakayahan, FVC, FEV1, Tiffno index).

Ang isang pawis test (isang pag-aaral ng pawis electrolytes) sa pamamagitan ng Gibson at Cook - pagpapasigla ng pagpapawis sa tulong ng electrophoresis sa pilocarpine kasunod ng pagpapasiya sa pawis klorido. Inilalarawan ng Doerehuk (1987) ang sample bilang mga sumusunod. Ang electrophoresis pilocarpine ay ginawa sa lugar ng bisig, ang kasalukuyang electric ay 3 mA. Pagkatapos ng paglilinis ng balat na may dalisay na tubig, ang pawis ay nakolekta na may filter na papel na inilapat sa stimulated area, na sakop ng gasa upang maiwasan ang pagsingaw mula dito. Pagkatapos ng 30-60 minuto, ang filter na papel ay aalisin at i-eluted sa distilled water. Sukatin ang dami ng nakolektang pawis. Upang makakuha ng maaasahang mga resulta, kinakailangan upang mangolekta ng hindi bababa sa 50 mg (mas mabuti 100 mg) ng pawis.

Sa isang konsentrasyon ng klorido na higit sa 60 mmol / l, ang diagnosis ng cystic fibrosis ay itinuturing na maaaring mangyari; sa isang konsentrasyon ng klorido na higit sa 100 mmol / l - maaasahan; samantalang ang pagkakaiba sa konsentrasyon ng kloro at sosa ay hindi dapat lumampas sa 8-10 mmol / l. Inirerekomenda ng Hadson (1983) ang isang sample na may prednisolone sa hangganan na halaga ng mga nilalaman ng sosa at klorido (kumukuha ng 5 mg nang pasalubong para sa 2 araw, sinundan ng mga electrolyte sa pawis). Sa mga taong walang cystic fibrosis, ang antas ng sosa sa pawis ay bumababa sa halaga ng mas mababang limitasyon ng pamantayan, na may cystic fibrosis - hindi ito nagbabago. Inirerekomenda ang isang sample ng pagpapawis para sa bawat bata na may malubhang ubo.

Ang pag-aaral ng mga spot ng dugo o mga sample ng DNA sa mga pangunahing mutasyon ng cystic fibrosis gene ay ang pinaka sensitibo at tiyak na diagnostic test. Gayunpaman, ang pamamaraan na ito ay angkop para sa mga bansa kung saan ang dalas ng mutasyon ng delta-P508 ay higit sa 80%. Bilang karagdagan, ang pamamaraan ay masyadong mahal at kumplikado.

Ang prenatal diagnosis ng cystic fibrosis - ay ginagawa sa pamamagitan ng pagtukoy ng isoenzymes ng alkaline phosphatase sa amniotic fluid. Ang pamamaraang ito ay posible na may 18-20 linggo ng pagbubuntis.

Ang pangunahing pamantayan para sa pagsusuri ng cystic fibrosis ay ang mga sumusunod:

• mga pahiwatig sa kasaysayan ng pagkabulok ng pagkabata sa pisikal na pag-unlad, paulit-ulit na talamak na mga sakit sa paghinga, dyspeptic disorder at pagtatae, pagkakaroon ng cystic fibrosis sa malapit na mga kamag-anak;
• talamak obstructive bronchitis, madalas na pabalik-balik, na may pag-unlad ng bronchiectasis at emphysema, madalas na pabalik-balik na pneumonia;
• talamak na paulit-ulit pancreatitis na may minarkahang pagbawas sa function ng exocrine, malabsorption syndrome;
• nadagdagan ang kloro nilalaman sa pawis ng pasyente;
• kawalan ng katabaan sa pinapanatili na sekswal na function.

Ang matagumpay na diyagnosis at kaugalian sa diagnosis ng cystic fibrosis ay pinapatakbo ng pagkakakilanlan ng mga grupo ng panganib.

Ang programa ng pagsusuri para sa cystic fibrosis

1. Pangkalahatang pagtatasa ng dugo, ihi, dura.
2. Bacteriological analysis of sputum.
3. Coprologic analysis.
4. Biochemical pagsusuri ng dugo: pagpapasiya ng kabuuang protina at protina fractions, asukal, bilirubin, transaminases, alkalina phosphatase, gamma-glutamyl transpeptidase, potassium, calcium, iron, lipase, amylase, trypsin.
5. Examination ng function na exocrine ng pancreas at ang function ng bituka pagsipsip.
6. X-ray at radiology ng baga, baga CT.

7. ECG.
8. Echocardiography.
9. Bronchoscopy at bronchography.
10. Spirography.
11. Isang pagsubok ng pawis.
12. Konsultasyon ng isang geneticist.
13. Pagtatasa ng mga spot ng dugo o mga sample ng DNA para sa mga pangunahing mutasyon ng gene sa cystic fibrosis.

[27], [28], [29], [30]

Paggamot cystic fibrosis

Ang uri at kalubhaan ng mga sintomas ng cystic fibrosis ay maaaring magkakaiba, kaya walang pangkaraniwang plano sa paggamot, ito ay indibidwal sa bawat kaso.

Binubuo ang Therapy ng mga sumusunod na mga hakbang sa paggamot:

• Mga pagsasanay sa paghinga at postural drainage, pagtulong upang mapupuksa ang makapal na uhog na naipon sa mga baga. Ang ilang mga paraan ng paglilinis ng daanan ng hangin ay nangangailangan ng tulong mula sa mga kapamilya, mga kaibigan o isang pulmonologist. Maraming tao ang gumamit ng isang inflatable na dibdib na dibdib na nag-vibrate na may mataas na dalas.

• Mga gamot sa paglanghap na nagsasagawa ng bronchodilator, pagpapatuyo (mucolytics) at antibacterial effect (hal., Fluoroquinolones).
• Paghahanda na naglalaman ng pancreatic enzymes upang mapabuti ang panunaw. Ang mga gamot na ito ay kinuha sa pagkain.
• Multivitamins (kabilang ang mga bitamina-matutunaw bitamina).

Sa 2015, inaprubahan ng FDA ang pangalawang gamot para sa paggamot ng cystic fibrosis, na nakakaapekto sa isang may sira na protina na kilala bilang CFTR. Ang unang gamot, ang tinatawag na CFTR modulator, ay naaprubahan noong 2012. Inaasahan na ang mga modulator ng CFTR ay maaaring pahabain ang buhay ng ilang tao na may cystic fibrosis para sa mga dose-dosenang taon.

Ang paggamot ng kirurhiko ay maaaring kinakailangan upang gamutin ang mga sumusunod na mga komplikasyon sa paghinga:

• Pneumothorax, napakalaking paulit-ulit o paulit-ulit na hemoptysis, mga ilong polyp, persistent at chronic sinusitis.
• Meconious sagabal, intussusception, prolapse ng tumbong.

Ang paglipat ng baga ay isinagawa sa terminal stage ng sakit.

Pagtataya

Ang average na edad ng kaligtasan ng buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay nag-iiba mula 35 hanggang 40 taon. Ang average na edad ng kaligtasan ng buhay sa mga lalaki ay mas mataas kaysa sa mga babae.

Dahil sa modernong mga estratehiya sa paggamot, 80% ng mga pasyente ay umaabot sa adulthood. Gayunpaman, ang cystic fibrosis ay makabuluhang naglilimita sa mga kakayahan ng pag-andar ng pasyente. Ang gamot para sa sakit na ito ay hindi pa binuo.

[31], [32]