Kidney dysplasia

Ang Renal dysplasia ay sumasakop sa isang kilalang lugar sa mga malformations ng sistema ng ihi. Ang Renal dysplasia ay isang magkakaiba na grupo ng mga sakit na nauugnay sa kapansanan sa pagpapaunlad ng bato sa tisyu. Morphologically batayan dysplasia ay isang paglabag sa pagkita ng kaibhan ng bato Blastema at ureteral mikrobyo sanga, na may presensya ng embryonic kaayusan sa anyo foci undifferentiated mesenchyme at primitive tubules at ducts. Mesenchyme, na kinakatawan ng polypotent cambial cells at collagen fibers, ay maaaring bumuo ng dystontogenetic derivatives ng hyaline cartilage at makinis na kalamnan fibers.

[1]

Mga sanhi bato dysplasia

Ang mga karamdaman ng genetiko ay mahalaga sa pag-unlad ng dysplasia ng bato (57%), ang proporsiyon ng teratogenic na impluwensiya ay mas mababa (16%), at sa halos isang-katlo ng mga pasyente ang mga kadahilanan na humahantong sa dysplasia ay hindi kilala.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Pathogenesis

Sa panahon ng morphological pag-aaral ng hypoplastic dysplasia, mayroong isang bahagyang pagbaba sa masa ng bato, mayroong isang lobed ibabaw, dibisyon sa layers ay hindi palaging malinaw na ipinahayag, paminsan-minsan may ilang mga expansion o hypoplasia ng ureters. Ang mga istraktura ng primitiba ay napansin sa mikroskopiko: maraming glomeruli ang nabawasan sa laki, ang mga vascular na mga loop ay atropiko, ang capsule ay thickened. Ang hugis ng glomeruli ay maaaring hugis o hugis-singsing, marami sa kanila ay hyalinized at sclerosed. Ang glomeruli ay matatagpuan buwig, ngunit napapalibutan ng maluwag na nag-uugnay tissue na may focal akumulasyon ng lymphoid at histiocytic cell. Sa medulla mayroong maraming mga primitive ducts at tubules, na mga kulang na porma ng iba't ibang yugto ng pagbuo ng embrayono. Ang mga dati na primitibo, na nakikita nang una sa juxtamedullary zone, ay mga labi ng mesonephrogenic duct. Ang isang tampok na katangian ay ang pagkakaroon sa paligid ng mga ito ng mga anino ng makinis na mga cell ng kalamnan at nag-uugnay na fibers ng tissue. Ang pagkakaroon ng mga primitive na istraktura ay nagpapakita ng pagkaantala sa pagkahinog ng nephron.

Kapag ang morphological study ng simpleng focal dysplasia ay hindi sinusunod ang mga makabuluhang pagbabago sa masa ng mga bato. Sa ilang mga kaso, ang isang pagbawas sa kapal ng barko ay sinusunod. Ang nephropathy na ito ay agnostiko batay sa mga histolohikal na pagbabago na nakita ng mikroskopya. Ang simpleng focal dysplasia, na kinikilala ng pagkakaroon ng mga kumpol ng primitive glomeruli at tubules, nakararami sa cortex ng mga bato, na napapalibutan ng mga nag-uugnay na fibers ng tissue at makinis na mga selula ng kalamnan, kung minsan ay natagpuan na kartilago tissue. Ang polymorphism ng convoluted tubule epithelium ay katangian, kung saan ang magkakaibang mga cell ay naiiba sa sukat, configuration, set at bilang ng intracellular organelles. Ang ilang mga bata sa bato ay maaaring pinalaki tubule lumens. Posibleng pagkakita at glomerular cysts, ngunit ang kanilang bilang ay hindi gaanong mahalaga. Sa stroma mononuclear cells ng mesenchymal type ay tinutukoy.

Ang simpleng segmental dysplasia (Ask-Upmark kidney) ay medyo bukod (0.02% ng lahat ng mga autopsy). Sa ganitong uri ng dysplasia, ang bato ay nabawasan sa laki, ang transverse uka ay malinaw na nakikita sa panlabas na ibabaw sa site ng hypoplastic segment, at ang bilang ng mga pyramids ay nabawasan. Ang mga pagbabago sa morpolohiya ay dahil sa vascular diembriogenesis sa mga indibidwal na mga segment ng bato, na sinusundan ng kapansanan sa pagkita ng mga istraktura ng tissue dahil sa mga pagbabago sa supply ng dugo sa mga lugar na ito. Karaniwan ay napansin ang kawalan ng pag-unlad ng mga katumbas na sanga ng mga arterya. Ang isang tampok na katangian ay ang presensya sa hypoplastic segment ng primitive mesonephrogenic ducts, na napapalibutan ng mga makinis na selula ng kalamnan at foci ng hyaline cartilage. Bilang karagdagan, bumuo ng esklerosis, glomerular hyalinosis, pagkasayang ng epithelium ng tubules na may pagpapalawak ng kanilang lumen, mga palatandaan ng fibrosis at pagluslit ng cell, interstitium.

Aplastic cystic dysplasia (multikistoz hindi pa ganap na kidney) ay 3.5% ng lahat ng congenital urinary tract at 19% ng lahat ng anyo ng cystic bato dysplasia makabuluhang nabawasan sa sukat, ay walang hugis pagbuo ng cysts 2-5 mm sa diameter, ay halos ganap na absent bato parenkayma, walang yuriter o may atresia. Microscopically nagsiwalat ng isang malaking bilang ng mga cysts, parehong glomerular at pantubo, pati na rin ang primitive ducts at foci ng kartilago tissue. Ang pagkatalo ng bilateral ay hindi tugma sa buhay. Ang unilateral na unang bato ay madalas na napansin ng random na eksaminasyon, habang ang pangalawang bato ay madalas na abnormal.

Ang hypoplastic cystic dysplasia (multicystic hypoplastic kidney) ay 3.9% sa lahat ng mga depekto sa sistema ng ihi, at sa cystic dysplasia 21.2%. Ang mga bato ay nabawasan sa laki at timbang. Ang glomerular cyst ay karaniwang matatagpuan sa subcapsular zone, ang kanilang diameter ay iba at maaaring umabot sa 3-5 mm. Ang pantog na mga butil ay matatagpuan sa parehong cortex at sa medulla. Ang fibrosis ng connective tissue at ang pagkakaroon ng primitive ducts ay higit na makabuluhan sa medulla. Ang mga cyst ng mga malalaking sukat at ang cystic pinalawak na tubules ng pagkolekta. Ang parenkayma ng bato ay bahagyang napanatili. Sa pagitan ng mga lugar na binago ng pathologically mayroong pagkolekta ng ducts ng normal na istraktura. Ang pelvis ay hindi mababago, mas madalas na hypoplastic, tulad ng yuriter. Ang hypoplastic cystic dysplasia ay madalas na sinamahan ng mga malformations ng mas mababang ihi lagay, Gastrointestinal tract, cardiovascular system at iba pang mga organo.

Ang pinsala ng bilateral ay maagang nagmumula sa pagpapaunlad ng talamak na pagkabigo ng bato. Bilang isang patakaran, na may unilateral variant ng dysplasia na ito, ang pangalawang bato ay may ilang o iba pang mga manifestations ng disembryogenesis.

Madalas na kasama ng hyperplastic cystic dysplasia ang Patau syndrome. Ang proseso ay dalawang-panig. Ang mga bato ay pinalaki, na sakop ng maraming mga cyst. Ang mikroskopya ay nagpapakita ng mga duktong primitive, malalaking mga cyst sa cortex at medulla. Ang malalang kinalabasan ay karaniwang nangyayari sa isang maagang edad.

Ang multicystic dysplasia (multicystic kidney) ay isang malformation kung saan ang mga bato ay pinalaki, mayroong isang malaking bilang ng mga cyst (5 mm hanggang 5 cm) ng iba't ibang mga hugis at laki, sa pagitan ng kung saan ay halos walang parenkayma.

Ang mikroskopikong pagsusuri sa pagitan ng mga cysts ay nagpapakita ng mga primitive duct at glomeruli, at ang mga lugar na may tisyu sa kartilago ay matatagpuan. Sa isang bilateral na sugat, ang kamatayan ay nangyayari sa mga unang araw ng buhay. Sa kaso ng unilateral lesyon, ang diagnosis ay ginawa nang random sa pamamagitan ng palpation ng isang tuberous tumor-tulad ng pagbuo o sa pamamagitan ng ultratunog. Sa unilateral multicystic disease, maaaring mayroong mga malformations ng pangalawang bato (madalas hydronephrosis), mga depekto sa puso, gastrointestinal tract, atbp.

Sa medullary dysplasia (cystic dysplasia ng medullary substance, medullary cystic disease, Fankoni nephronoftiz), ang mga bato ay karaniwang nabawasan sa laki, madalas embrayono lobulation. Ang cortical substance ay thinned, medulla ay pinalaki dahil sa malaking bilang ng mga cysts hanggang 1 cm ang lapad, kabilang ang cystic expansion ng collecting tubules. Ang microscopy ay nagpapakita ng pagbawas sa laki ng maraming glomeruli, ang ilan sa kanila ay hyalinized at sclerosed, ang interstitium ay din sclerosed, at sa stroma lymphoid paglusot.

Ang polycystic kidney disease ay sumasakop sa isang espesyal na lugar sa gitna ng cystic dysplasia. Ang paglitaw ng polycystic ay nauugnay sa isang paglabag sa pagpapaunlad ng embryonic ng mga bato, kadalasan sa anyo ng kakulangan ng koneksyon ng pangunahing pagkolekta ng tubules na may bahagi ng nephron, na bumubuo mula sa metanephrogenic blastoma. Ang mga nagresultang bulag na tubula ay patuloy na lumalaki, nakakaipon sila ng pangunahing ihi, na umaabot sa kanila, na nagiging sanhi ng epithelial atrophy. Kasabay nito ay lumalaki ang nakapalibot na connective tissue.

Ang sukat ng mga cyst ay malawak na nag-iiba: kasama ang maliliit, nakikita lamang sa isang magnifying glass o kahit isang mikroskopyo, may mga malalaking, hanggang sa ilang sentimetro ang lapad. Ang isang malaking bilang ng mga manipis na may pader na mga cyst sa cortex at ang medulla ng mga bato na nakalakip sa kanila sa seksyon ng anyo ng honeycombs. Histologically, cysts ay kinakatawan ng dilated tubules na may isang kubiko epithelium o may hitsura ng cavities na may isang makapal na nag-uugnay tissue pader at nang masakit flat pahaba. E. Potter (1971) ay inilarawan sa mga cyst na nauugnay sa pagpapalawak ng capsule ng bowmen ng glomeruli, nang hindi binabago ang mga tubula. Ang mga cyst ay maaaring walang laman o naglalaman ng serous, protina na likido, kung minsan ay pininturahan ng mga pigment ng dugo, mga kristal na uric acid. Ang bato stroma sa polycystic sclerosis, kadalasang may focal lymphoid cell infiltration, at sa mga bata sa ilalim ng 1 taong gulang - na may foci ng extramedullary hematopoiesis. Minsan kartilago islet o makinis na kalamnan fibers ay nakita sa stroma. Ang bilang at uri ng glomeruli at tubula na matatagpuan sa pagitan ng mga cyst ay maaaring naiiba

[8], [9], [10], [11], [12]

Mga sintomas bato dysplasia

Ang simpleng kabuuang dysplasia sa panitikan ay madalas na inilarawan bilang hypoplastic dysplasia. Kabilang sa lahat ng mga congenital malformations ng sistema ng ihi, ito ay 2.7%.

May mga aplastik at hypoplastic variant. Sa aplastic variant ng renal dysplasia sa kaso ng bilateral lesions, ang kamatayan ay nangyayari sa unang oras o araw ng buhay.

Ang hypoplastic variant ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maagang pagpapakita ng ihi sindrom nailalarawan sa pamamagitan ng mosaicism at ang maagang pag-unlad ng talamak na bato kabiguan.

Ang simpleng focal dysplasia ay diagnosed, bilang isang patakaran, sa panahon ng nephrobiopsy o autopsy. Ang mga clinical manifestations ng sakit ay wala.

Sa simpleng segmental dysplasia, ang nangingibabaw na sintomas ay ang pag-unlad ng lumalaban na arterial hypertension na nasa maagang edad, na mas karaniwan sa mga batang babae. Ang mga bata ay nagreklamo ng isang sakit ng ulo, maaaring may mga convulsion, at ang mga maagang pagbabago sa mga vessel ng fundus ay bumuo.

Ang isa sa mga pangunahing klinikal na sintomas ay sakit sa anyo ng sakit ng tiyan, poliuria at polydipsia lalabas nang maaga bilang mga manifestations ng tubulo-interstitial syndrome. Sa ilang mga kaso, may pagkakahuli sa timbang ng katawan at taas ng mga bata. Ang ihi syndrome ay ipinahayag namamayani proteinuria sa background ng microhematuria at katamtaman leukocyturia.

Ang mga klinikal na palatandaan ng polycystic na sakit sa bato ay lumilitaw sa pagbibinata: sakit sa likod, palpation ng pagkagumon na tulad ng tumor sa cavity ng tiyan, arterial hypertension. Ang ihi syndrome ay ipinahayag sa pamamagitan ng hematuria. Kadalasan ay sumali sa pyelonephritis. Functionally, ang mga bato ay napanatili para sa maraming mga taon, pagkatapos hyposthenuria, pagbawas ng glomerular pagsasala at azotemia lilitaw.

Multilokulyarnaya cyst (lobular cystic bato dysplasia) ay kumakatawan sa isang focal anyo cystic bato dysplasia at nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isa sa mga pole multi cysts limitadong capsule ng normal na tissue sa bato at nahahati loob sa pamamagitan ng partitions.

Ang clinical larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura ng mga cysts multilokulyarnoy sakit ng iba't ibang kalubhaan sa tiyan at sa panlikod na rehiyon dahil sa mga paglabag ng pag-agos ng ihi dahil sa compression ng isang malaking cyst bato pelvis o yuriter. Bilang karagdagan, may kaugnayan sa posibleng compression ng mga bahagi ng tiyan, lumilitaw ang mga sintomas na gayahin ang kanilang sakit.

Clinical manifestations ng medula dysplasia karaniwang nangyayari pagkatapos ng edad ng 3, pinaka-madalas sa pagitan ng edad na 5-6 na taon doon ay "isang palatandaan Fanconi" - polyuria, polydipsia, lagnat, retarded pisikal na pag-unlad, paulit-ulit na pagsusuka, dehydration, acidosis, anemya, mabilis na paglala uremia.

Ang klinikal na larawan ng aplastic cystic dysplasia ay tinutukoy ng estado ng pangalawang bato, kung saan ang pyelonephritis ay madalas na bubuo dahil sa pagkakaroon ng dysplasia dito.

Ang multicystic dysplasia ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mapurol o paroxysmal na tiyan sakit, pati na rin sa rehiyon ng lumbar. Posibleng pagtuklas ng arterial hypertension.

Sa cortical dysplasia (bato microcystic sakit, katutubo nephrotic syndrome ng "Finnish" uri), ang mga bato ay hindi nagbago sa laki, ang lobo ay maaaring pinananatili. Ang maliit na glomerular at pantubo cyst na may diameter ng 2-3 mm ay matatagpuan. Ang isang larawan ng nephrotic syndrome ay naobserbahan mula noong kapanganakan. Ang congenital nephrotic syndrome ng uri ng "Finnish" ay hormone resistant, na may mahinang pagbabala. Ang maagang pag-unlad ng talamak na kabiguan ng bato ay nabanggit.

Ang clinical larawan ng aplastic cystic dysplasia dahil sa pyelonephritis, talamak na kabiguan ng bato, ang rate ng paglala ng kung saan ay depende hindi lamang sa bilang ng mga napapanatili parenchyma hypoplastic bato, kundi pati na rin sa antas ng pagkawasak ng ikalawang negipoplazirovannoy sa bato, ngunit, bilang isang panuntunan, ang pagkakaroon ng mga elemento dysplastic.

Ang hypoplastic dysplasia ay maaaring napansin sa background ng isang intercurrent na sakit, habang ang mga extrarenal syndromes ay maaaring absent o mahina ipinahayag. Ang ihi sindrom ay manifested sa pamamagitan ng hematuria na may katamtaman proteinuria. Ang mga manifestation ng sakit na ito ay napaka magkakaiba. Kadalasan ay maaaring maging isang proteinuric variant na may makabuluhang pagkawala ng protina, ngunit ang edematous syndrome ay medyo bihira, kahit na may makabuluhang proteinuria, at ang nephrotic syndrome ay nailalarawan bilang hindi kumpleto. Ang dynamic na pagmamasid ng bata ay nagpapakita na ang klinikal na larawan ay pagkatapos ay nailalarawan sa pamamagitan ng nephrotic syndrome, ang pagkakaroon ng tubulo-interstitial na mga pagbabago, madalas na may layering ng impeksiyon sa ihi.

Ito ay katangian ng mga bata na may hypoplastic dysplasia upang bumuo ng hypoimmune o immunodeficient states, na nagpapaliwanag ng pagdaragdag ng malubhang at madalas na intercurrent na sakit na may pag-unlad ng proseso ng pathological sa bato. Ang isang mahalagang katangian ng nephropathy na ito ay ang kawalan ng mataas na presyon ng dugo, ang hypotension ay mas karaniwan. Ang pagtaas ng presyon ng dugo ay nangyayari na may pag-unlad ng talamak na kabiguan ng bato.

Ang kurso ng hypoplastic dysplasia ay torpid, walang cyclicity o alon-tulad ng character ng manifestations, at therapy ng gamot ay karaniwang hindi epektibo.

[13], [14], [15]

Mga Form

Sa kasalukuyan, walang pangkalahatang pagtanggap ng pag-uuri ng dysplasia sa bato. Karamihan sa mga may-akda, batay sa mga morpolohiya na manifestations, ay nakikilala sa pagitan ng simple at cystic dysplasia, sa pamamagitan ng localization - cortical, medullary, cortico-medullary. Depende sa pagkalat, focal, segmental, kabuuang dysplasias ay nakikilala.

Depende sa pagkalat, ang kabuuang, focal at segmental forms ng cystic dysplasia ay nakikilala.

Ang aplastic, hypoplastic, hyperplastic at multicystic variant ay nakikilala mula sa kabuuang porma ng cystic dysplasia.

Ang polycystic ay ipinakita sa dalawang pangunahing mga anyo, na naiiba sa pattern ng mana, clinical manifestations, morphological picture - ang mga "infantile" at "adult" na uri.

Ang polycystic "infantile" type (maliit na cystic kidney) ay may autosomal recessive mode ng inheritance. Ang mga bato ay makabuluhang pinalaki sa laki at masa. Sa cortex at medulla maraming mga cyst ay cylindrical at spindle shaped. Ang mga cyst ay nilimitahan ng mga layter na hindi nakakabit sa tisyu. Ang mga bato ay matatagpuan din sa atay at iba pang mga organo. Ang clinical manifestations ay depende sa bilang ng mga apektadong tubules. Sa pagkatalo ng hanggang 60% ng tubules, ang kamatayan mula sa progresibong uremia ay nangyayari sa unang 6 na buwan. Ang mga resulta ng OV Chumakova (1999) ay hindi nagpapatunay sa mga klasikal na ideya tungkol sa maagang pagkamatay ng mga bata na may isang autosomal recessive form ng polycystosis at ipinapakita na ang haba ng kanilang buhay ay maaaring mahaba, kahit na sa maagang pagtuklas ng mga klinikal na sintomas. Gayunpaman, ang talamak na kabiguan ng bato sa kanila ay mas maaga kaysa sa autosomal na nangingibabaw na uri ng policystic disease. Sa mga pasyente na ito, ang mga sintomas ng pinsala sa atay ay naglalaro ng isang nangungunang papel sa klinikal na larawan. Ang klinika ay madalas na minarkahan ng micro-, gross hematuria at mas mataas na presyon ng dugo. Polycystic madalas kumplikado sa pamamagitan ng torpid pyelonephritis.

Sa kaso ng polycystic "adult" na uri (malaking cystic kidney), ang mga kidney ay halos laging pinalaki, ang kanilang timbang sa mga matatanda ay umabot ng hanggang 1.5 kg at higit pa bawat isa. Sa cortex at medulla mayroong maraming mga cyst hanggang sa 4-5 cm ang lapad.

[16], [17], [18]

Diagnostics bato dysplasia

Ang diagnosis ng polycystic kidney disease ay batay sa kasaysayan ng pamilya, ultrasound data, excretory urography, kung saan may pagtaas sa mga contours ng bato, pagyupi ng pelvis na may pagpahaba, pagpapahaba at pag-compress ng mga calyx.

Sa diagnosis ng multilocular cyst, ang radiological methods of examination, kabilang ang nephrotography at angiography, ay mahalaga sa kahalagahan.

Kabilang sa mga palatandaan ng laboratoryo ng medullary dysplasia, ang hypoproteinemia ay katangian, at ang urinary syndrome ay karaniwang nagmumula sa isang maliit na proteinuria. May kaugnayan sa pagtaas ng pagkawala ng mga asing-gamot, hyponatremia, hypokalemia at hypocalcemia. Ang acidosis ay bubuo dahil sa makabuluhang bicarbonaturia, may kapansanan sa acido-at ammoniogenesis.

Ang diagnosis ng aplastic cystic dysplasia ay batay sa data ng ultrasound, excretory urography, reno at scintigraphy. Kapag ang cystoscopy, ang bibig ng ureter sa gilid ng rudimentary na bato, bilang isang patakaran, ay wala o stenotic.

Para sa pagsusuri ng hypoplastic dysplasia, ang random detection ng sakit, ang presensya ng maraming stigmas ng disembryogenesis, at isang bahagyang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ay mahalaga.

[19], [20]

Iba't ibang diagnosis

Ang kaugalian ng diagnosis ng hypoplastic dysplasia ay ginaganap sa namamana nephritis, interstitial nephritis, iba't ibang anyo ng glomerulonephritis. Upang maitaguyod ang pangwakas na pagsusuri, isang biopsy ng bato ang ipinahiwatig.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Paggamot bato dysplasia

Symptomatic treatment of hypoplastic dysplasia.

Sa kaso ng detection ng multicystosis, nephrectomy ay ginanap sa panganib ng pag-unlad ng pagkapahamak.

Ang paggamot ng medullary dysplasia ay nagpapakilala. Sa pagbuo ng talamak na kabiguan ng bato, ang hemodialysis o peritoneyal dialysis at paglipat ng bato ay ipinahiwatig.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa hypoplastic dysplasia ay malubhang, na may maagang pagpapaunlad ng talamak na paggamot sa bato at ang pangangailangan upang ayusin ang kapalit na therapy - hemodialysis o peritoneyal dialysis, paglipat ng bato.

[29]