Exchange nephropathy (hyperuricemia): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang dysmetabolic nephropathy na may purine metabolism disorder o metabolic nephropathy ay isang pangkat ng mga bihirang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng metabolic disorder sa mga bato at, bilang isang resulta, ang pag-unlad ng mga sakit sa bato. Ang mga sakit na ito ay karaniwang genetic sa kalikasan at maaaring magpakita sa iba't ibang edad, kabilang ang pagkabata at pagtanda.

Ang metabolic nephropathy ay karaniwang nangangailangan ng pangmatagalang pangangalaga at pamamahala, kabilang ang diyeta at paggamot upang makontrol ang mga sintomas at mapabagal ang pag-unlad ng sakit. Ang paggamot at pamamahala sa mga kundisyong ito ay pinakamahusay na ginagawa sa ilalim ng gabay ng isang nephrologist, isang espesyalista sa sakit sa bato. Maaaring kailanganin ang genetic counseling upang masuri ang minanang panganib at genetic testing.

Sa nakalipas na mga dekada, ang pagkalat ng uricosuria at uricosemia ay tumaas sa parehong mga bata at matatanda. Ang patolohiya sa bato na sanhi ng mga karamdaman sa metabolismo ng purine ay maaaring masuri sa 2.4% ng populasyon ng bata. Ayon sa mga pag-aaral sa screening, ang pagtaas ng uricosuria ay nangyayari sa 19.2% ng mga nasa hustong gulang. Ang ganitong pagtaas sa mga karamdaman sa metabolismo ng purine base ay ipinaliwanag ng mga kadahilanan sa kapaligiran: ang mga produkto ng mga makina ng gasolina na nagbabad sa hangin ng malalaking lungsod ay makabuluhang nakakaapekto sa metabolismo ng purine. Ang terminong "econephropathy" ay lumitaw. Mahalagang isaalang-alang na ang maternal hyperuricemia ay mapanganib para sa fetus dahil sa teratogenic effect nito at ang posibilidad na magkaroon ng congenital nephropathies - anatomical at histological. Ang uric acid at ang mga asing-gamot nito ay may direktang nephrotoxic effect.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sanhi metabolic nephropathy (hyperuricemia)

Ang metabolic nephropathy ay isang pangkat ng mga bihirang minanang sakit na dulot ng genetic mutations na nakakaapekto sa metabolismo ng mga bato. Ang metabolic nephropathy ay sanhi ng mga genetic mutation na ito. Narito ang ilan sa mga pinakakaraniwang anyo ng metabolic nephropathy at ang mga genetic na sanhi nito:

1. Cystinosis: Ang sakit na ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa CTNS gene, na nagko-code para sa isang protina na kasangkot sa transportasyon ng cystine sa buong lysosome membrane. Ang mga mutasyon sa gene na ito ay humahantong sa akumulasyon ng cystine sa mga bato at iba pang mga tisyu.
2. Fankoni syndrome: Ang Fankoni syndrome ay maaaring sanhi ng genetic mutations na nakakaapekto sa iba't ibang mga gene na responsable sa pagdadala ng iba't ibang mga substance sa mga bato. Halimbawa, ang Fankoni syndrome, na nauugnay sa mga mutasyon sa SLC34A3 gene, ay nagdudulot ng kapansanan sa phosphate reabsorption.
3. Aminoaciduria: Ang kundisyong ito ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na responsable sa pagdadala ng mga amino acid sa mga bato.
4. Mga sakit sa imbakan ng glycogen sa bato: Ang mga bihirang sakit na ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa mga gene na kasangkot sa metabolismo ng glycogen sa mga bato.
5. Lipurias: Ang mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa pagproseso ng lipid ay maaaring maging sanhi ng lipurias.

Ang genetic mutations na responsable para sa metabolic nephropathy ay maaaring minana mula sa isa o parehong mga magulang. Ang mga mutasyon na ito ay nagreresulta sa kakulangan o dysfunction ng ilang partikular na protina, na nakakaapekto naman sa kidney function at metabolism.

Pathogenesis

Sa pathogenesis ng hyperuricemia, mahalagang matukoy ang uri nito: metabolic, bato o halo-halong. Ang metabolic type ay nagsasangkot ng pagtaas ng synthesis ng uric acid, isang mataas na antas ng uricosuria na may normal o pagtaas ng clearance ng uric acid. Ang uri ng bato ay nasuri na may kapansanan sa paglabas ng uric acid at, nang naaayon, na may pagbaba sa mga parameter na ito. Ang kumbinasyon ng metabolic at bato, o magkahalong uri, ay isang kondisyon kung saan ang uraturia ay hindi lalampas sa pamantayan o nabawasan, at ang clearance ng uric acid ay hindi nagbabago.

Dahil ang mga karamdaman sa metabolismo ng purine ay namamana na tinutukoy, ang mga pangunahing marker ng namamana na nephropathy ay matatagpuan sa karamihan ng mga pasyente na may ganitong patolohiya: ang pagkakaroon ng mga taong may sakit sa bato sa family tree; madalas na umuulit na sindrom ng tiyan; isang malaking bilang ng mga maliliit na stigmas ng dysembryogenesis; isang pagkahilig sa arterial hypo- o hypertension. Ang hanay ng mga sakit sa family tree ng isang proband na may dysmetabolic nephropathy sa pamamagitan ng uri ng purine metabolism disorder ay malawak: patolohiya ng digestive tract, joints, endocrine disorder. Ang pagtatanghal ng dula ay sinusunod sa pagbuo ng patolohiya ng metabolismo ng uric acid. Ang mga metabolic disorder na walang clinical manifestations ay may nakakalason na epekto sa mga tubulointerstitial na istruktura ng mga bato, bilang isang resulta kung saan ang interstitial nephritis ng dysmetabolic genesis ay bubuo. Kapag nagdagdag ng bacterial infection, nangyayari ang pangalawang pyelonephritis. Kapag na-trigger ang mga mekanismo ng lithogenesis, maaaring umunlad ang urolithiasis. Ang pakikilahok ng uric acid at mga asin nito sa immunological restructuring ng katawan ay pinapayagan. Ang mga bata na may purine metabolism disorder ay madalas na masuri na may hypoimmune condition. Ang pag-unlad ng glomerulonephritis ay hindi ibinukod.

Mga sintomas metabolic nephropathy (hyperuricemia)

Ang mga pagpapakita ng bituka ng hindi kumplikadong anyo ng purine metabolism disorder ay hindi tiyak. Sa mas maliliit na bata (1-8 taong gulang), ang pinakakaraniwang sintomas ay pananakit ng tiyan, paninigas ng dumi, dysuria, myalgia at arthralgia, pagtaas ng pagpapawis, nocturnal enuresis, tics, at logoneurosis. Ang pinakakaraniwang pagpapakita sa mas matatandang mga bata at kabataan ay labis na timbang ng katawan, pangangati sa urethra, biliary dyskinesia, at pananakit ng mas mababang likod. Posible ang mga katamtamang palatandaan ng pagkalasing at asthenia. Ang mga bata na may purine metabolism disorder ay kadalasang may malaking bilang ng mga panlabas na stigmas ng dysembryogenesis (hanggang sa 12) at mga anomalya sa istraktura ng mga panloob na organo (minor heart defects, ie valve prolapses, karagdagang chord; anomalya sa istraktura ng mga bato at gallbladder). Ang talamak na patolohiya ng digestive tract ay nasuri sa 90% ng mga kaso. Ang mga palatandaan ng myocardial metabolic disorder ay halos karaniwan - 80-82%. Mahigit sa kalahati ng naturang mga bata ay may arterial hypotension, 1/4 ng mga pasyente ay may tendensya sa arterial hypertension, na tumataas sa edad ng bata. Karamihan sa mga bata ay umiinom ng kaunti at may mababang diuresis ("opsiuria"). Urinary syndrome ay tipikal ng tubulointerstitial disorder: crystalluria, hematuria, mas madalas - leukocyturia (pangunahin lymphocyturia) at cylindruria, inconstant proteinuria. Malinaw, mayroong malapit na kaugnayan sa pagitan ng metabolismo ng purine at metabolismo ng oxalate. Ang crystalluria ay maaaring may halo-halong komposisyon. Sa 80% ng mga kaso, ang circadian rhythm disorders ng pag-ihi ay maaaring makita - ang pamamayani ng night diuresis sa araw. Sa pag-unlad ng interstitial nephritis, ang pang-araw-araw na paglabas ng mga ammonium ions ay bumababa.

Diagnostics metabolic nephropathy (hyperuricemia)

Ang diagnosis ng metabolic nephropathy ay kinabibilangan ng isang bilang ng mga klinikal, laboratoryo at instrumental na pamamaraan na makakatulong na matukoy ang uri at antas ng metabolic disorder sa mga bato. Narito ang mga pangunahing hakbang sa pag-diagnose ng metabolic nephropathy:

1. Klinikal na pagsusuri at medikal na kasaysayan: Ang doktor ay nagsasagawa ng isang pangkalahatang klinikal na pagsusuri at kinokolekta ang kasaysayan ng medikal ng pasyente, kabilang ang kasaysayan ng pamilya at ang pagkakaroon ng mga sintomas na nauugnay sa mga sakit sa bato.
2. Mga pagsubok sa laboratoryo:
   • Urinalysis: Maaaring ipakita ng urinalysis ang mga abnormalidad gaya ng protina sa ihi (proteinuria), dugo sa ihi (hematuria), o pagkakaroon ng mga amino acid.
   • Mga pagsusuri sa dugo: Maaaring maging kapaki-pakinabang ang pagsukat sa antas ng uric acid sa dugo (uroxanthinuremia) sa pag-diagnose ng ilang uri ng metabolic nephropathy.
   • Mga pagsusuri sa electrolyte at acid-base: Ang pagsukat ng mga antas ng electrolyte at acid-base sa dugo ay maaaring makatulong na matukoy ang mga kakulangan na nauugnay sa metabolic nephropathy.
3. Ultrasound sa bato: Maaaring gamitin ang ultrasound ng bato upang makita ang istraktura ng mga bato at maghanap ng mga abnormalidad tulad ng mga cyst o pinalaki na mga bato.
4. Kidney biopsy: Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin na kumuha ng sample ng kidney tissue para sa mas detalyadong pagsusuri. Ang isang biopsy sa bato ay maaaring magbunyag ng mga partikular na pagbabago na nauugnay sa metabolic nephropathy.
5. Pagsusuri ng genetiko: Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang minanang anyo ng metabolic nephropathy, maaaring gawin ang genetic testing upang maghanap ng partikular na mutation.

Paggamot metabolic nephropathy (hyperuricemia)

Ang paggamot sa mga pasyente na may mga karamdaman sa metabolismo ng purine ay batay sa mga paghihigpit sa pandiyeta ng mga produktong mayaman sa purine base o pumukaw sa kanilang pagtaas ng synthesis (malakas na tsaa, kape, mataba na isda, mga pagkaing naglalaman ng gelatin), at pagtaas ng paggamit ng likido. Ang alkalina na mineral na tubig (Borjomi) ay inirerekomenda, ang isang citrate mixture ay inireseta sa mga kurso ng 10-14 araw o Magurlit.

Sa kaso ng metabolic type ng purine metabolism disorder, ang mga ahente ng uricosis-depressant ay ipinahiwatig: allopurinol sa isang dosis na 150 mg / araw para sa mga batang wala pang 6 taong gulang, 300 mg / araw para sa mga may edad na 6 hanggang 10 taon at hanggang 600 mg / araw para sa mas matatandang mga mag-aaral. Ang gamot ay inireseta sa buong dosis para sa 2-3 linggo pagkatapos kumain na may paglipat sa kalahating dosis ng pagpapanatili para sa isang mahabang kurso hanggang sa 6 na buwan. Bilang karagdagan, ang orotic acid ay inireseta (potassium orotate sa isang dosis na 10-20 mg/kg bawat araw sa 2-3 na dosis).

Para sa uri ng bato, ang mga uricosuric na gamot ay inireseta - aspirin, etamide, urodan, anturan - na pumipigil sa reabsorption ng uric acid ng renal tubules.

Sa kaso ng isang halo-halong uri, ang isang kumbinasyon ng mga uricosis depressant na may mga uricosuric na gamot ay naaangkop. Ang parehong mga gamot ay inireseta sa kalahating dosis bawat isa. Kinakailangan na subaybayan ang reaksyon ng ihi na may ipinag-uutos na alkalization.

Para sa pangmatagalang paggamit sa mga setting ng outpatient, inirerekomenda ang gamot na allomaron, na naglalaman ng 50 mg allopurinol at 20 mg benzobromarone. Ang mga senior schoolchildren at matatanda ay inireseta ng 1 tablet bawat araw.

Pagtataya

Prognosis ng dysmetabolic nephropathy na may purine metabolism disorder. Sa mga bihirang kaso, ang mga matinding sitwasyon ay posible kapag ang hyperuricemia ay humahantong sa matinding occlusion ng tubular system ng mga bato at urinary tract na may pag-unlad ng acute renal failure ("acute uric acid crisis"). Ang glomerulonephritis laban sa background ng purine metabolism disorder ay kadalasang nagpapatuloy ayon sa hematuric variant na may mga episode ng nababaligtad na pagbaba sa pag-andar ng bato na may pag-asang magkaroon ng talamak na pagkabigo sa bato sa loob ng 5-15 taon. Ang pangalawang pyelonephritis, bilang isang panuntunan, ay nagpapatuloy nang tago. Ang gawain ng doktor ay upang masuri ang mga karamdaman sa metabolismo ng purine sa preclinical stage, iyon ay, upang makilala ang mga pasyente na nasa panganib at magbigay ng mga rekomendasyon tungkol sa pamumuhay at nutrisyon, na makakatulong na mapabagal ang pag-unlad ng patolohiya at maiwasan ang mga komplikasyon.