Amaurosis Leber: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital amaurosis ng Leber ay ang pinaka-malubhang paghahayag ng retinitis pigmentosa (pangkalahatan form), sinusunod mula sa kapanganakan; - isang napakabihirang at malubhang sakit na may mga sistemang manifestation.

[1], [2], [3], [4]

Ano ang nagiging sanhi ng ameridosis ni Leber?

Ang sanhi ng sakit ay ang pagkawala ng pagkita ng selula ng mga epithelial cell at photoreceptor.

Kadalasan mayroong isang autosomal recessive na uri ng paghahatid ng sakit, at kamakailan ito ay nauugnay sa dalawang magkakaibang mga gene, kabilang ang pagbago ng gene ng rhodopsin. Sa kasalukuyan, ang amaurosis ni Leber ay itinuturing na isang magkakaiba na pangkat ng mga karamdaman kung saan ang mga stick at cones ay apektado.

Mga sintomas ng amaurosis Leber

Pangunahing sintomas: kakulangan ng gitnang paningin, hindi rehistradong o malubhang kulang sa isip ERG, nystagmus. Diagnosis ng sapul sa pagkabata amaurosis Leber napakahirap dahil ang mga pasyente ipinahayag sintomas strabismus, keratoconus, ang isang mataas na antas ng hypermetropia, neurological at neuromuscular disorder, pagkawala ng pandinig, mental pagpaparahan, at maaaring nasa iba pang mga systemic sakit. Ito ay ipinahayag sa pagkabulag sa pagsilang o sa mga unang ilang buwan ng buhay. Ang pangitain sa maraming mga bata ay nagpapabuti sa mas maliwanag na liwanag.

Sa sakit na ito, ang mga bata ay maaaring ipanganak na bulag o mawalan ng paningin sa edad na mga 10 taon. Sa panahon ng unang 3-4 buwan ng buhay, karamihan sa mga magulang sabihin wala silang fixed bagay at reaksyon sa liwanag, tipikal ocular sintomas tipikal ng mga batang ipinanganak na bulag: ang wandering titig at nystagmus, na kung saan ay minarkahan sa unang buwan ng buhay. Mga Sanggol fundus ay maaaring lumitaw normal, ngunit sa paglipas ng panahon ang mga pathological pagbabago lilitaw kinakailangan. Sintomas ng Mata isama ang iba't-ibang mga pagbabago pigment sa polong posterior ng mata ng hyperpigmented sa non-pigmented foci sa pamamagitan ng uri ng asin at paminta, pigment migration sa retina at pigment akumulasyon, pagkasayang ng pigment epithelium at capillaries ng choroid, hindi bababa sa - maramihang unevenly matatagpuan madilaw-dilaw-puti spot sa paligid at ang average circumference retina. Pigment deposito sa anyo ng mga cell ng buto sa paligid ng fundus napansin sa halos lahat ng mga pasyente na may sapul sa pagkabata amaurosis ni Leber may edad na 8-10 taon, gayunpaman, ang mga deposito ay maaaring maging lubhang maliit, maging katulad ng isang pantal na may rubella. Optic disc, sa pangkalahatan maputla, retinal vessels mapakipot. Mga pagbabago sa fundus karaniwang umuusad, ngunit hindi tulad ng mga tipikal na retinitis pigmentosa functional pagbabago (visual acuity, larangan ng paningin, ERG) ay karaniwang ay katulad ng sa orihinal na survey. Sa kalaunan, matapos ang 15 taon, sa mga pasyente na may sapul sa pagkabata amaurosis ni Leber ay maaaring bumuo ng keratoconus.

Pagsusuri ng amaurosis Leber

Sa isang mikroskopikong eksaminasyon, ang mga pagsasama ng subretinal, na binubuo ng mga tinanggihan na panlabas na mga segment ng mga photoreceptor at macrophage, ay nakilala sa mga lugar na tumutugma sa mga nakikitang puting spot na ophthalmically. Ang mga panlabas na segment ng mga rod ay wala, ang isang maliit na bilang ng binagong mga cones ay pinanatili, ang iba pang mga cellular elemento ay hindi pinahihintulutan na photoreceptor at embryonic cell ng pigment epithelium.

Ang kaugalian sa diagnosis ay ginagampanan ng isang nangingibabaw pagkasayang ng optic nerve, kung saan ang prognosis para sa pangitain ay mas mahusay, gayundin ng mga katulad na pagbabago para sa rubella at congenital syphilis.

Ang pangunahing sintomas ng congenital amaurosis congenital Leber, na ay batay sa diagnosis ng pagkakaiba ay mag-rehistradong o kulang sa isip ERG nang husto, habang ang pagkasayang ng mata ugat, sakit sa babae at rubella ERG alinman sa normal o kulang sa isip. Leber congenital amaurosis posibleng iba't ibang mga karaniwang neurological at neurodegenerative disorder, tserebral pagkasayang, na minarkahan sa mental na kapansanan, sakit sa bato. Gayunpaman, ang intelektuwal na pag-unlad ng mga bata na may congenital amaurosis ng Leber ay maaaring maging normal.

Pamantayan ng diagnostic para sa amaurosis Leber:

• Ang mga pupulary reflexes ay malambot o wala.
• Ang mga pagbabago sa fundus ay maaaring hindi, sa kabila ng mababang visual acuity.
• Ang pinaka-karaniwang sintomas ay ang mga lugar ng paligid chorioretinal pagkasayang at muling pamimigay ng pigment.
• Iba pang mga sintomas: edema ng optic nerve disk, mga pagbabago sa uri ng "asin na may paminta", nagkakalat ng mga puting spot, macular macular at maculopathy ng uri ng "bovine eye."
• Ang pallor ng optic nerve disk at isang pagbawas sa kalibre ng arterioles lilitaw nang sabay-sabay sa ophthalmoscopic manifestations.

Iba pang mga sintomas ng optalmiko:

• Hypermetria, keratoconus at keratoglobus.
• Ang katarata ay maaaring mangyari sa ikalawang dekada ng buhay.
• Nystagmus, paggalaw sa paggalaw ng mata, strabismus.
• Ang isang katangian na sintomas ay oculopalgic syndrome, kung saan ang madalas na paghagis ng eyeballs ay humahantong sa enophthalmus at resorption ng orbital adipose tissue.

Ang Electroretinogram, bilang isang patakaran, ay hindi naitala kahit na sa mga unang yugto na may isang normal na fundus.

Ang forecast ay labis na kalaban. Maaaring sinamahan ng mental retardation, deafness, epilepsy, CNS at mga anomalya ng bato, katutubo na malformation ng balangkas at endocrine Dysfunction.

[5], [6], [7], [8]