Nababanat na pseudoksantom: mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Ang nababanat na pseudoksantom (syn.: Grenblad-Strandberg syndrome, systematized elastorexis ng Touraine) ay isang relatibong bihirang sakit na sistemiko ng nag-uugnay na tisyu na may nakahihigit na sugat sa balat, mata, at cardiovascular system. Ang genetiko na sakit ay magkakaiba, kabilang ang mga nangingibabaw at umuulit na mga form. Ang pagkakaroon ng isang nakuha nababanat pseudoxantomy ay nangangailangan ng patunay.

[1]

Pathogenesis

Ang mga pagbabago ay natuklasan pangunahin sa gitna at mas mababang bahagi ng mga dermis, kung saan ang mga nababanat na mga fibers ay hindi pantay-pantay na ipinamamahagi, pinalapad, pira-piraso sa anyo ng mga bugal, bugal, kakaibang twisting beam o butil na mga istraktura. Kapag nabahiran ng hematoxylin at eosin, ang akumulasyon ng mga nababanat na fibers ay lumilitaw bilang basophilic mass na may malabo na mga contour. Sa pamamagitan ng paraan ng Kossa, ang mga kaltsyum na asin ay napansin sa kanila. Malapit sa nabagong nababanat na mga fibers ang mga kumpol ng bahagyang basophilic na mga sangkap, paglamlam sa colloidal iron o alcyanone blue. Ang mga hibla ng kolagen ay nakaayos nang random, ang isang malaking halaga ng mga fibre ng argyrophil ay tinutukoy. May mga higanteng selula ng mga banyagang katawan. A. Vogel et al. (1985) ay naniniwala na batay sa histological na pagsusuri posible na makilala ang nangingibabaw na anyo ng sakit na ito mula sa recessive. Para sa mga resessive form ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng madilim na pulang elastin kapag marumi na may methylene blue at para-fuxin. Sa paligid ng naturang mga lugar, ang pangunahing sangkap ay may kulay na diffusely na asul, ang bilang ng mga cellular elemento ay nadagdagan. Sa lahat ng kaso, natuklasan ang kaltsyum. Ang nangingibabaw na uri ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga kaltsyum na asing-gamot, ang mga nababanat na hibla ay bumubuo ng isang anastomosing network, na pinaghihiwalay ng siksik na mga bundle ng mga fibre ng collagen. Ang mga nababanat na fibers ay hindi pantay na tumutubo, at sa ilang mga lugar lamang sila ay nipis o inihayag sa anyo ng granules. Gayunpaman, ang GE Pierard (1984) ay nagpakita ng mga pagkakaiba sa morpolohiya na larawan sa pagitan ng mga nangingibabaw at resesibong mga uri ng sakit na ito. Kapag ang mikron mikroskopiko pagsusuri ng istraktura ng nag-uugnay tissue ng papillary at ang itaas na bahagi ng mesh layer ng dermis, bilang isang panuntunan, ay hindi nasira. Ang mga pagbabago ay higit sa lahat ang pag-aalala sa gitna at mas mababang bahagi ng net layer. Ang nababanat na fibers ay naglalaman ng mga kaltsyum na salts sa anyo ng maliit na elektron-siksik na kumpol ng iba't ibang laki at hugis o manipis, tulad ng mga karayom, mga kristal. Ang granular clusters na napapalibutan ng isang electron-siksik na ring ng mga istraktura ng mala-kristal ay inilarawan din. Ang katunayan na ang naturang mga deposito ay mga kaltsyum na asing-gamot ay kinumpirma ng pag-scan ng elektron mikroskopya gamit ang isang x-ray microanalyzer. Ang mga kaltsyum na asin ay naglalaman din ng mga nakapalibot na macrophage, na nagpapahiwatig ng pag-unlad ng reaksyon ng dayuhang katawan. Bilang karagdagan, sa nababanat na fibers, ang mga dystrophic na pagbabago sa walang hugis na bahagi ay sinusunod sa porma ng paliwanag at matris na paglusaw, kung minsan ang presensya ng mga vacuoles ng iba't ibang laki na may malawak na pagtitipid ng mga kaltsyum na asing-gamot. Ang mga katulad na pagbabago ay natagpuan din sa mga nasa nababanat na fibers ng senile skin. Naobserbahang pagbabago sa mga fibers ng collagen. Ang pagbawas sa kanilang bilang ay nabanggit, ang karamihan sa mga fibers ay hindi nagbago, ang ilan sa mga ito ay may thickened (hanggang sa 700 nm), nahati sa mas maliit na mga, pinilipit, ngunit may pangangalaga ng periodicity ng transverse striation. Ang sabay-sabay na pinsala ng nababanat at collagen fibers ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng paglahok sa kanilang biosynthesis ng ilang mga karaniwang enzymes, ang parehong microenvironment, kung saan ang mga ekstraselyular na yugto ng kanilang biosynthesis ay nangyari.

Sa paligid ng collagen at nababanat na mga fibers, natagpuan ang madaling manipis o compact mass ng butil at filamentous substance, kung saan ang mga electron-siksik na pag-iipon ng mga kaltsyum na asin at microfibrils na may kapal na 4-10 nm ay nakikita minsan. May mga aktibong fibroblasts, malapit sa calcified elastic fibers, sila ay nasa isang estado ng pagkawasak. Sa recessive form, ang mga pagbabago sa dystrophic at calcification ay mas malinaw kaysa sa dominanteng form. Sa huli kaso, sumasanga at anastomosing ay sinusunod sa pagitan ng mga ito na walang mga palatandaan ng calcification. Ang mga hibla ng kolagen ng iba't ibang mga diameters, ngunit ang mga ito ay mas payat kaysa sa isang resessive form.

Ang mga pagbabago sa istraktura ng nababanat at collagen fibers ay sinusunod hindi lamang sa balat ng mga pasyente, kundi pati na rin sa mga mucous membranes ng oral cavity, pati na rin sa mga arterya ng tiyan, na nagpapahiwatig ng systemic na likas na katangian ng sugat ng fibrous connective tissue sa sakit na ito. Ang mga pagbabago sa dystrophic, isang pagtaas sa bilang ng mga proseso ng cytoplasmic, isang binibigkas na pagbabakuna ng cytoplasm ng endotheliocytes, at mga break sa basement lamad ay nakita sa maliliit na vessel. Sa panloob na nababanat na lamad may mga deposito ng mga kaltsyum na asing-gamot, mga pagbabago sa nababanat na mga fibre, katulad ng sa mga nasa balat. Ang ganitong mga pagbabago ay humantong sa mga karamdaman sa paggalaw, ang pagbuo ng mga aneurysm at dumudugo.

Sa histogenesis ng nababanat na pseudoxanthomas, ang ilang mga may-akda ang nangunguna sa papel sa pag-aalis ng mga kaltsyum na asing-gamot sa mga nababanat na fibre, marahil bilang isang resulta ng akumulasyon ng calcification na pumapasok sa mga polyanion sa kanila. Naniniwala ang iba na ang pagsasala ay nagdudulot ng mga akumulasyon ng glycosaminoglycans sa mga sugat. Ang iba ay naglalagay ng kahalagahan na hindi gaanong kalcipikasyon, tulad ng mga estruktural anomalya ng collagen at nababanat na mga fibre na nauugnay sa isang depekto sa kanilang pagbubuo. Ipinapalagay na ang kawalan ng kakayahan ng elastin sa pagbuo ng mga cross-link, o pagkagambala sa proseso ng oxidative deamination, na nangyayari extracellularly, ay humantong sa isang paglabag sa elastogenesis. Kasabay nito, ang malalaking halaga ng mga protease na itinatapon ng mga fibroblast ay maaaring mag-alis ng mga lugar na may hydrophobic amino acids mula sa mga elastin molecule at sirain ang mga cross-link. Histologically, ang transepidermal excretion ng nabagong nababanat na fibers ay maaaring napansin, kung saan, ayon sa WK Jacyk at W. Lechiner (1980), tinutukoy ang nakuha na form mula sa minana. Posible na ang iba't ibang anyo ng nababanat na pseudoxantomy na mga istrukturang karamdaman ay bumuo sa iba't ibang paraan. Ang dulo ng resulta ng parehong proseso ay pareho.

Ang klinikal na larawan ng mga sugat sa balat na may nakuhang nababanat na pseudoxantom ay katulad ng namamana. Ang mukumbilical form ay nakikilala, na lumilitaw sa mga kababaihan, sa pathogenesis kung saan ang isang mahalagang papel ay ibinibigay sa isang makabuluhang paglawak ng balat ng tiyan bilang isang resulta ng paulit-ulit na pagbubuntis o anasarca.

Dapat itong bigyang-diin na sa lahat ng mga anyo ng sakit ang pantal ay naisalokal sa mga lugar na pinaka-madaling kapitan ng pag-abot. Sa nakuha na paraan ng mga sintomas ng pinsala sa mga daluyan ng dugo, mga mata o ng digestive tract, bilang isang patakaran, hindi ito natagpuan. Ang paglitaw ng isang nakuha nababanat na pseudoxantomy sa isang pasyente na may talamak na kabiguan ng bato sa panahon ng hemodialysis ay inilarawan, kapag ang mga kondisyon para sa calcification ng nababanat fibers ay maaaring malikha dahil sa isang paglabag sa metabolismo ng kaltsyum at posporus.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mga sintomas nababanat na pseudoxantomy

Ito ay clinically manifested bilang flat, madilaw-dilaw, naka-grupo na mga papules na 1-3 mm ang laki, madalas na matatagpuan kasama ang mga linya ng balat sa lateral na ibabaw ng leeg, nape, sa axillary at inguinal na mga rehiyon, sa tiyan, sa popliteal fossae, sa mga elbow. Ang ibabaw ng papules ay makinis, ang balat sa mga lugar kung saan matatagpuan ang pantal ay maluwag, kadalasang bumubuo ng mga kulungan, na ginagawang hindi makikilala mula sa mabagal na balat. Maaaring maapektuhan ang mauhog na lamad. Ang mga pagbabago sa mata ay binubuo sa dahan-dahang pag-unlad ng mga pagbabago sa dystrophic sa fundus na nagreresulta mula sa pagkakaiba at pagkalagot ng basal lamina (Bruch elastic membrane), na naisalokal sa pagitan ng choroid at retina. Ito ay humahantong sa pagbuo ng tinatawag na mga angioid bands. Nakita ang mga ito kapag sinusuri ang fundus sa anyo ng mga guhit na linya o pigmentation bands. Ang mga band ng Angiid ay hindi tiyak para sa nababanat na pseudoxantoms, matatagpuan din sila sa  Chernogubov-Eders-Danlos syndrome, Paget's disease,  Marfan syndrome,  at  sickle cell anemia. Maaaring ito ang tanging tanda ng isang nababanat na pseudoxantomy sa maraming taon. Ang mga band na angioid ay madalas na sinamahan ng mga hemorrhages sa ilalim ng retina at choroid, pati na rin ang retinal detachment. Sa 50% ng mga pasyente, nabanggit ang mga pagbabago, na humahantong sa isang makabuluhang pagbawas sa pangitain. Ang mga pinsala ng cardiovascular system ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypertension at coronary lacking, maagang atherosclerosis, at isang tendency sa hemorrhages. Sa parehong pamilya, ang mga sibilyan ay maaaring magkaroon ng mono-, di-, at tatlong sintomas na anyo ng sakit. Ang kalubhaan ng mga sintomas ng balat at mata ay naiiba nang malaki.

[8], [9], [10]

Paggamot nababanat na pseudoxantomy

Sa kasalukuyan, walang epektibong partikular na paggamot ang binuo para sa nababanat na pseudoxantomy. Sa yugto ko ng ophthalmologic na sugat, ang pagmamasid ay inireseta, inirerekomenda upang maiwasan ang pinakamaliit na pinsala sa mata at magsuot ng proteksiyon na salaming de kolor sa panahon ng trabaho at sports. Ang mga makabuluhang kahirapan ay ang paggamot ng entablado II. Mayroong mga gawa sa paggamit ng pagpapangkat ng mga angioid bands, tending sa macular zone. Intravitreal injections ng monoclonal antibodies na nagbabawal sa angiogenesis (halimbawa, bevacizumab) ay promising para sa paggamot ng retinal angioid bands. Gayunpaman, ang maaasahang data sa pagiging epektibo ng paraan ng paggamot na ito ay hindi natanggap. Sa yugto III paggamot ay hindi epektibo. Ang layunin ng therapy ay upang maiwasan ang mga komplikasyon.