Kriegler-Nayyar Syndrome: Mga sanhi, Sintomas, Diagnosis, Paggamot

Ang batayan Crigler-Najjar syndrome (nonhemolytic kernicterus) ay namamalagi sa ang kumpletong kawalan ng hepatocytes glucuronyl transferase enzyme at ang ganap na kawalan ng kakayahan ng atay upang ibanghay bilirubin (paninilaw ng balat microsomal). Samakatuwid, antas ng dugo ng unconjugated bilirubin tataas nang husto at mayroon itong isang nakakalason epekto sa central nervous system na nakakaapekto sa saligan ganglia (kernicterus). Gayundin natagpuan makabuluhang degenerative pagbabago sa myocardium, ng kalansay kalamnan at iba pang mga bahagi ng katawan, bilang isang manipestasyon ng nakakalason epekto ng bilirubin. Sa pag-aaral ng atay biopsies ay karaniwang morphological pagbabago ay hindi maaaring napansin, ito ay paminsan-minsan ng isang maliit na steatosis, bahagyang periportal fibrosis.

[1], [2], [3], [4], [5],

Mga sintomas ng Kriegler-Nayar Syndrome

Mayroong dalawang uri ng Kriegler-Nayyar syndrome:

Ang uri ko ng Kriegler-Nayyar syndrome ay kinikilala ng mga sumusunod na tampok:

• ipinadala autosomal recessive;
• Ang masinsinang jaundice ay bubuo sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan at tumatagal ng isang buhay;
• CNS ay lumitaw na sa pagkabata at ay ipinahayag sa pamamagitan ng gamot na pampalakas o yuyunicheskimi convulsions, opisthotonos, athetosis, nystagmus, kalamnan hypertension, retarded pisikal at mental na pag-unlad;
• mayroong malubhang hyperbilirubinemia (ang antas ng walang kumbinasyon na bilirubin ay nadagdagan ng 10-50 beses kumpara sa pamantayan);
• sa apdo lamang ang mga bakas ng bilirubin ay matatagpuan;
• Ang bilirubinuria ay wala, ang bilang ng mga urobilin na katawan sa ihi at mga feces ay maliit; Posible ang Acholia ng feces;
• Ang Phenobarbital ay hindi binabawasan ang nilalaman ng walang pigil na bilirubin sa dugo;
• marahil isang bahagyang pagtaas sa aktibidad sa dugo ng mga enzymes na sumasalamin sa pag-andar ng atay (alanine aminotransferase, fructose-1-phosphataldolase);
• karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa unang taon ng buhay.

Ang uri ng Kriegler-Nayar syndrome sa II ay may mga sumusunod na katangian na manifestations:

• ipinadala ang autosomal na nangingibabaw na uri;
• ang kurso ng sakit ay mas kaaya-aya;
• Ang jaundice ay mas matindi;
• ang nilalaman ng walang kumbinasyon bilirubin sa suwero ay 5-20 beses na mas mataas kaysa sa pamantayan;
• Ang mga sakit sa neurological ay bihira at banayad, maaaring wala sa kabuuan;
• Ang bile ay kulay, ang isang malaking halaga ng urobilinogen ay napansin sa dumi ng tao;
• bilirubinuria ay wala;
• ang paggamit ng phenobarbital ay humantong sa isang pagbaba sa suwero bilirubin.

Hindi laging madaling makilala ang mga uri ng 1 at 2 ng Kriegler-Nayar syndrome. Upang maiiba ang mga ito posible, ang pagkakaroon ng tinatayang kahusayan ng paggamot ng phenobarbital sa pamamagitan ng kahulugan ng mga fraction ng bilirubin sa pamamagitan ng mataas na pagganap na likido chromatography. Bilang karagdagan, ang mga uri na ito ay maaaring makilala sa pamamagitan ng pagtukoy sa nilalaman ng mga kulay ng dilaw na kulay ng apdo pagkatapos ng pangangasiwa ng phenobarbital. Sa uri ng 2, ang serum bilirubin na antas at ang proporsyon ng walang kumbinasyon na bilirubin ay bumaba, at ang mono- at diconjugate na nilalaman sa pagtaas ng apdo. Sa uri 1, ang serum bilirubin na antas ay hindi bumaba, at sa apdo pangunahin unconjugated bilirubin ay napansin. Tila, sa hinaharap, ang pagsusuri ay batay sa in vitro expression ng mutant DNA ng mga pasyente.

Ang Kriegler-Nayar syndrome ay dapat pagkakaiba sa physiological jaundice ng mga bagong silang, na dahil sa hindi sapat na kapanahunan ng sistema ng conjugation sa atay sa panahon ng pagsilang ng bata. Ang jaundice na ito ay may mga sumusunod na tampok na katangian na makilala ito mula sa Kriegler-Nayar syndrome:

• Ang jaundice ay lumilitaw sa pangalawang-ikatlong araw ng buhay, umabot sa isang maximum na sa ikalimang araw at magbabalik nang walang paggamot para sa 7-10 araw sa term na ipinanganak at 10-14 araw-sa mga sanggol na wala pa sa panahon;
• ang nilalaman ng walang kumbinasyon bilirubin sa serum ng dugo ay hindi lalampas sa 170 μmol / l para sa mga ipinanganak sa oras at 250 μmol / L para sa mga nanganak na sanggol;
• walang mga sugat sa central nervous system ang sinusunod.