Maramihang mga endocrinopathies ng likas na autoimmune

Sa klinikal na kasanayan, ang pinakadakilang mga kahirapan sa diagnostic ay ipinakita ng mga sakit na endocrine na may mga sintomas ng dysfunction ng ilang mga glandula ng endocrine. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga klinikal na tampok ng ganitong uri ay ipinahayag sa hypothalamic-pituitary disorder. Gayunpaman, ang mga endocrine syndrome ay kilala, ngunit kakaunti ang pinag-aralan, kung saan ang mga function ng ilang peripheral endocrine glands ay pangunahing may kapansanan. Ang pinakakaraniwang sanhi ng naturang patolohiya ay mga autoimmune lesyon o mga tumor ng dalawa o higit pang peripheral endocrine organ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga Form

Sa kasalukuyan, kilala ang dalawang pangunahing immune-endocrine syndromes: mga uri I at II.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Autoimmune polyglandular syndrome type I

Ang autoimmune polyglandular syndrome type I (APGSI) ay nailalarawan sa pamamagitan ng klasikong triad: kakulangan ng adrenal na sinamahan ng mucocutaneous candidiasis at hypoparathyroidism. Pamilya ang sakit, ngunit kadalasang nakakaapekto sa isang henerasyon, karamihan sa mga kapatid. Mas madalas itong nagpapakita ng sarili sa pagkabata at kilala bilang juvenile familial polyendocrinopathy. Ang sanhi ng sakit ay hindi malinaw. Posible ang autosomal recessive inheritance.

Ang unang pagpapakita ng autoimmune polyglandular syndrome I ay karaniwang talamak na mucocutaneous candidiasis, kadalasang kasama ng hypoparathyroidism; ang mga palatandaan ng kakulangan sa adrenal ay lilitaw sa ibang pagkakataon. Minsan lumilipas ang mga dekada sa pagitan ng una at kasunod na mga sintomas ng sakit sa parehong pasyente. Ang klasikong triad ng sakit ay madalas na sinamahan ng patolohiya ng iba pang mga organo at sistema. Tungkol sa 2/3 ng mga pasyente na may autoimmune polyglandular syndrome ay nagdurusa ako sa alopecia, mga 1/3 - mula sa malabsorption syndrome, kakulangan ng mga glandula ng kasarian; medyo mas madalas na mayroon silang talamak na aktibong hepatitis, sakit sa thyroid, pernicious anemia, at humigit-kumulang 4% ang nagkakaroon ng insulin-dependent diabetes mellitus.

Ang mga pasyente ay madalas na may antiadrenal at antiparathyroid antibodies. Marami sa kanila ay may hypersensitivity sa anumang mga ahente, ang ilan ay may pumipili na hypersensitivity sa fungi, habang ang candidiasis ay bihirang sinusunod sa mga pasyente na may autoimmune polyglandular syndrome I na nabuo sa pagtanda. Sa mga may sapat na gulang, kadalasang kasama nito ang mga immunological disorder na dulot ng thymoma. Ang mga pagbabago sa T-lymphocytes ay inilarawan din sa mga pasyente na may autoimmune polyglandular syndrome I.

Ang paggamot sa adrenal insufficiency at hypoparathyroidism ay inilarawan sa mga nauugnay na kabanata. Ang Candidiasis ay matagumpay na ginagamot sa ketoconazole, ngunit ang rehabilitasyon ay nangangailangan ng hindi bababa sa 1 taon. Gayunpaman, ang paghinto ng gamot at kahit na pagbabawas ng dosis ng ketoconazole ay kadalasang humahantong sa pagbabalik ng candidiasis.

[ 11 ]

Autoimmune polyglandular syndrome type II

Ang autoimmune polyglandular syndrome type II ay ang pinakakaraniwang variant ng autoimmune polyglandular syndrome, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa 2 o higit pang mga endocrine organ na may pag-unlad ng adrenal insufficiency, hyper- o pangunahing hypothyroidism, insulin-dependent diabetes mellitus, pangunahing hypogonadism, myasthenia at steatorrhea. Ang mga pagpapakita na ito ay madalas na sinamahan ng vitiligo, alopecia, pernicious anemia. Ang mga sanhi ng autoimmune polyglandular syndrome type II ay hindi alam.

Gayunpaman, ang mga sakit na ito ay palaging nagpapakita ng ilang mga immunogenetic at immunological na pagpapakita na may kaugnayan sa pathogenesis ng mga pangunahing bahagi ng sakit. Tila, ang trigger nito ay ang abnormal na pagpapahayag ng mga antigen ng HLA system sa mga lamad ng cell ng mga glandula ng endocrine. Ang HLA-induced predisposition sa autoimmune polyglandular syndrome ay natanto sa ilalim ng impluwensya ng ilang panlabas na mga kadahilanan.

Ang lahat ng mga sakit na nangyayari sa kumbinasyon sa autoimmune polyglandular syndrome type II ay nauugnay pangunahin sa histocompatibility antigen HLA-B8. Ang pagmamana ng sakit ay madalas na nauugnay sa paglipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ng karaniwang haplotype na HLA-AI, B8. Kahit na sa mga pasyente na may mga sintomas ng dysfunction ng 1-2 endocrine glands, ang mga antibodies na partikular sa organ ay maaaring makita sa dugo, kabilang ang mga antigens ng mga organo na kasangkot sa proseso ng pathological, ngunit ang mga klinikal na pagpapakita nito ay hindi napansin.

Ang mikroskopikong pagsusuri sa mga organ na ito ay nagpapakita ng napakalaking lymphoid infiltration sa pagbuo ng mga lymphoid follicle. Mayroong isang makabuluhang pagpapalit ng organ parenchyma na may lymphoid tissue, na sinusundan ng fibrosis at pagkasayang ng organ. Sa humigit-kumulang 3-5% ng mga kaso, hindi autoimmune thyroiditis ngunit isa pang autoimmune pathology ang bubuo sa thyroid gland: Graves' disease na may klinikal na larawan ng thyrotoxicosis at katangian na patolohiya sa thyroid gland na may minor lymphoid infiltration. Ang thyroid-stimulating antibodies ay matatagpuan sa dugo ng mga pasyenteng ito.

Ang pinakakaraniwang variant ng autoimmune polyglandular syndrome type II ay Schmidt syndrome, kung saan ang mga adrenal glandula at thyroid gland ay apektado ng proseso ng autoimmune; Ang autoimmune thyroiditis ay bubuo dito. Ang mga pangunahing klinikal na pagpapakita ng sindrom ay mga sintomas ng talamak na kakulangan ng adrenal cortex at hypothyroidism, bagaman sa ilang mga kaso ang pag-andar ng glandula ay hindi napinsala, lalo na sa mga unang yugto ng sakit.

Ang hypothyroidism sa mga pasyenteng ito ay maaaring nakatago. Sa 30% ng mga pasyente, ang sindrom ay pinagsama sa insulin-dependent diabetes mellitus, sa 38%, ang mga antibodies sa thyroid microsome ay napansin, sa 11% - sa thyroglobulin, sa 7% - sa mga islet cells, at sa 17% - sa mga cell na gumagawa ng steroid. Ang mga nakalistang antibodies ay maaaring makita sa mga kamag-anak ng mga pasyente kahit na sa kawalan ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit. Maaari rin silang magkaroon ng antiparietal antibodies.

Ang autoimmune polyglandular syndrome II ay kadalasang sinasamahan ng optic nerve atrophy, lipodystrophy, autoimmune thrombocytopenic purpura, idiopathic diabetes insipidus na may mga autoantibodies sa mga cell na gumagawa ng vasopressin, multiple endocrine tumor syndrome, hypophysitis, pseudolymphoma, isolated ACTH deficiency, deficiency ng ACTH.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostics maramihang mga endocrinopathies ng isang likas na autoimmune.

Upang masuri ang sakit, lalo na sa mga indibidwal na may pinsala sa isang endocrine organ lamang, tulad ng adrenal glands, kinakailangan upang matukoy ang nilalaman ng T4 _at TSH sa dugo, ang antas ng glucose sa walang laman na tiyan; bigyang-pansin ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng pernicious anemia, kakulangan ng gonadal at iba pang mga sintomas ng endocrine.

Ang screening ng mga pamilyang may mga pasyente na may autoimmune polyglandular syndrome type II ay isinasagawa sa mga miyembro nito na may edad 20 hanggang 60 taon bawat 3-5 taon; sila ay sinusuri para sa mga palatandaan ng sakit. Bilang karagdagan, tinutukoy nila ang glucose sa pag-aayuno, mga antibodies sa islet cell cytoplasm, mga antas ng T4 at TSH _sa dugo, at ang antas ng paglabas ng ihi ng 17-keto- at 17-oxycorticosteroids sa ilalim ng mga basal na kondisyon at sa ilalim ng mga kondisyon ng pagsubok sa ACTH.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Paggamot maramihang mga endocrinopathies ng isang likas na autoimmune.

Ang paggamot sa sindrom ay masalimuot at bumababa sa paggamot ng mga nasasakupan nitong sakit. Ang mga pamamaraan nito ay inilarawan sa mga nauugnay na kabanata. Dapat pansinin na ang therapy ng adrenal insufficiency na may corticosteroids ay maaaring sinamahan ng isang pagpapabuti sa mga functional disorder na sanhi ng autoimmune thyroiditis. Ang mga tampok na ito ng kurso ng pinagsamang mga sakit na autoimmune ng mga endocrine organ ay nagpapahintulot sa pagkakaiba-iba, halimbawa, Schmidt syndrome mula sa Addison's disease na may pangalawang pagbaba sa thyroid function. Ito ay kagiliw-giliw na tandaan na sa ilang mga kaso ng Addison's disease ng tuberculous etiology, ang lymphomatous thyroiditis ay bubuo sa thyroid gland, at, sa kabaligtaran, sa Hashimoto's goiter, ang mga adrenal glandula ay apektado ng proseso ng autoimmune na medyo bihira.

Kinakailangan din na tandaan na ang pagbawas sa pangangailangan para sa insulin sa mga pasyente na may diabetes mellitus na umaasa sa insulin ay maaaring ang unang pagpapakita ng kakulangan sa adrenal kahit na bago ang pagpapakita ng mga kaguluhan sa electrolyte at ang hitsura ng hyperpigmentation. Ang diabetes mellitus sa autoimmune polyglandular syndrome II ay madalas na nangangailangan ng immunotherapy. Gayunpaman, posible rin ang mga side effect. Kaya, ang cyclosporine ay nagdudulot ng nephrotoxicosis, hepatotoxicosis, pagbaba ng mga antas ng hemoglobin, hirsutism, gingival hypertrophy, at pagbuo ng mga lymphoma. Ang antilymphocyte globulin ay nagdudulot ng anaphylaxis, tumaas na temperatura ng katawan, mga pantal sa balat, lumilipas, banayad na thrombocytopenia, atbp. Ang mga ahente ng cytotoxic at azathiaprine ay nag-aambag sa pagsugpo ng myelopoiesis at pag-unlad ng malignant neoplasms.

Kasama sa mga polyglandular deficiency syndrome ang kumbinasyong tulad ng pseudohypoparathyroidism at nakahiwalay na kakulangan sa THT, ang sanhi nito ay hindi malinaw; ang asosasyong ito ay malinaw na may pinagmulang genetic. Ang isa pang kumbinasyon ng mga sakit (diabetes mellitus at diabetes insipidus, optic nerve atrophy) ay itinuturing na isang genetic anomaly na may autosomal recessive inheritance. Ang polyglandular deficiency ay maaaring umunlad sa hemochromatosis, kapag ang iron deposition ay sinusunod hindi lamang sa pancreas, atay, balat, tulad ng sa klasikong bersyon ng hemochromatosis, kundi pati na rin sa mga parenchymatous na selula ng thyroid at parathyroid glands, pituitary gland at adrenal glands.

Ang "Bronze" na diyabetis, na madalas na sinusunod sa hemochromatosis, ay sanhi hindi lamang ng iron deposition sa balat, kundi pati na rin ng concomitant hypocorticism. Ang pagkawala ng paggana ng maraming endocrine gland ay maaaring magresulta mula sa mga sugat ng pituitary gland, adrenal glands, thyroid gland at iba pang mga endocrine organ ng higanteng cell granulomatosis ng hindi kilalang etiology (non-tuberculous, non-sarcoidosis, non-philitic). Ito ay kadalasang nabubuo sa mga kababaihan na may edad na 45-60. Ang autoimmune na likas na katangian ng proseso ay hindi maaaring pinasiyahan, dahil ang mga elemento ng lymphoid ay isang palaging bahagi ng granulomas.