Syndrome (sakit) ng Gardner

Para sa unang pagkakataon sa 1951, E. J. Gardner, at pagkatapos ng 2 taon E. J. Gardner at R. S. Richards inilarawan ang uri ng sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng maramihang mga cutaneous at subcutaneous lesyon nagaganap nang sabay-sabay na may tumor lesyon ng buto at malambot tissue bukol. Sa kasalukuyan, ang sakit na ito, pagsasama ng polyposis ng gastrointestinal tract, maraming osteoma at osteofibromas, mga tumor ng malambot na tisyu, ay tinatawag na Gardner's syndrome.

Ito ay natagpuan na ni Gardner syndrome - isang pleiotropic nangingibabaw minamana sakit penetrance na may iba't ibang grado, batay sa mga mesenchymal dysplasia. Klinikal at morphological larawan - maramihang polyposis ng tutuldok (din minsan duodenum at tiyan) na may isang pagkahilig upang malignant pagkabulok, maramihang osteoma at osteofibroma buto ng bungo at iba pang mga bahagi ng balangkas, ang maramihang mga mataba cysts, dermoid cysts, subcutaneous fibroma, leiomyoma, napaaga pagkawala ng ngipin. Ang unang manifestations ng sakit ay karaniwang napansin sa mga tao mas matanda kaysa sa 10 taon, madalas pagkatapos ng 20 taon. Matapos ilarawan ang sintomas na ito Gardner lumabas sa panitikan, pagpapaliwanag nito clinical manifestations, sa partikular sa ganitong syndrome sa ilang mga kaso inilarawan bilang pagkakaroon ng mga polyps sa duodenum at tiyan. J.Suzanne et al. (1977) bigyan ng diin ang panganib ng kapaniraan ng colon polyps, ang dalas na kung saan ay 95%, at ang pagbuo ng adenocarcinoma ng duodenum polyps (kung mayroon man) sa panitikan maraming mga naturang obserbasyon. Ito ay hindi pa ganap na malinaw "lugar" Gardner syndrome, bukod sa iba pang mga variant genetically transmitted paraan ng polyposis ng lagay ng pagtunaw, sa partikular ang mga pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng ang hugis ng inilarawan G A. Fuchs (1975), kung saan ang sinusunod nang sabay-sabay na may polyposis ng tiyan at colon cancer, ang maramihang mga kartilago exostosis, at ang hugis at H. Hartung R. Korcher (1976), kung saan ang maramihang mga polyposis lagay ng pagtunaw, osteomas at fibrolipoma na sinamahan ng bronchiectasis. Ito ay posible na ang isa sa Gardner ni syndrome ( "monosemeiotic form") ay isang nakahiwalay na sugat (polyposis) pagtunaw lagay. Ito ay kinakailangan upang makilala ang sakit na ito mula sa iba pang mga uri ng mga polyps at polyposis ng pagtunaw lagay.

Mga sintomas ng Gardner's Syndrome

Tulad ng sa iba pang mga anyo ng maramihang mga polyposis, isang sakit para sa isang mahabang panahon ay maaaring hindi ipakita ang anumang mga sintomas - hanggang sa panahon ng pag-unlad ng mga komplikasyon - napakalaking Gastrointestinal dumudugo, nakasasagabal ileus, isang kapaniraan. Ito ay naniniwala na ang colorectal na kanser sa Gardner's syndrome (sakit) nangyayari napakadalas - sa halos 95% ng mga kaso.

Ang pangunahing paraan ng diyagnosis ng x-ray (para sa pagtuklas ng colon polyps - barium enema para sa pagtuklas ng buto lesyon - radyograpia o scintigraphy ng skeleton). Ang upper at lower jaws ay mas madalas na apektado mula sa mga buto.

Iba't ibang diagnosis

Una, dapat ay may pagkakaiba diagnosis pagitan ng normal, pinaka-karaniwang polyps - .. Adenomatous, granulomatous atbp, sa isang kamay, at iba't-ibang anyo ng maramihang mga minanang pag-polyposis, damaging o lahat ng bahagi ng pagtunaw lagay, o lamang ang colon. Pangalawa, kailangan mong isaalang-alang ang "paborito" sa lokasyon ng polyps at ilang mga anyo ng minanang pag-polyposis, may kakabit pagbabago sa balat, malambot tisiyu, buto, katangian para sa ilang ng kanilang mga form. Sa ikatlo, ito ay kinakailangan upang isaalang-data ng account ng pamilya kasaysayan (ang pagkakaroon ng isang form ng minanang pag-polyposis colon cancer sa isa o higit pang mga miyembro ng pamilya).

[1], [2], [3]

Paggamot ng Gardner's Syndrome

Ang paggamot ng Gardner's syndrome ay kirurhiko, bibigyan ng labis na panganib na magkaroon ng kanser sa colorectal. JQ Stauffer (1970) et al. Magrekomenda prophylactically dalhin kabuuang colectomy (pag-alis ng colon) na may ileostomy o magpataw ng ileorektalny anastomosis (kapag pre proktoskop May nakitang sa tumbong polyps). Given na ang kapaniraan ng polyps sa karamihan ng mga kaso diyan ay isang maliit na lalampas sa pamilya hereditary juvenile polyposis, ang preventive operasyon ay maaaring gumanap pagkatapos ng mga pasyente na 20-25 taong gulang. Sa kaso ng pagtanggi mula sa operasyon, ang sapilitang pag-obserba ng pasyente na may colonoscopy ay kinakailangan nang hindi bababa sa isang beses bawat 6-8 na buwan. Sa desisyon ng mga magulang sa pamilya kung saan sa nakalipas na naganap ng hindi bababa sa isang kaso ng namamana polyposis, may mga anak na kailangan na genetic counseling. Kapag komplikasyon polyposis bituka dumudugo, pagsipsip o nakahahadlang (polip) colon sagabal - isang kagyat na ospital sa kirurhiko department at kadalasan surgery (maliban kung may mga malubhang contraindications).