Shereshevsky-Turner Syndrome

Turner Syndrome (Shereshevscky-Turner syndrome, Bonnevie-Ulrich Syndrome, Syndrome 45, X0) ay ang resulta ng kumpleto o bahagyang kawalan ng isa sa dalawang chromosomes sex, ay tinukoy phenotypically babae. Ang pagsusuri ay batay sa mga clinical manifestations at kinumpirma ng pag-aaral ng isang karyotype. Ang paggamot ay depende sa mga manifestations at maaaring kabilang ang kirurhiko paggamot para sa mga depekto puso, at madalas na therapy sa paglago hormon sa kaso ng maikling tangkad at estrogen kapalit therapy sa kawalan ng pagdadalaga.

Sa clinically, ito ay inilarawan muna ng lokal na endocrinologist NA Shereshevsky noong 1926. Ang cytogenetically syndrome ay napatunayan sa 1959. Ang dalas ng populasyon ay 1: 5000 babae.

[1], [2],

Epidemiology ng Shereshevsky-Turner syndrome

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay nangyayari sa isang dalas ng tungkol sa 1/4000 live births at ang pinakakaraniwang anomalya ng mga sex chromosome sa mga kababaihan. Kasabay nito, 99% ng mga pregnancies na may karyotype ng fetus 45, X ay nagreresulta sa kusang pagpapalaglag.

[3], [4], [5], [6]

Ano ang nagiging sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome?

Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay may karyotype na 45, X; sa tungkol sa 80% ng mga kaso ang paternal X chromosome ay nawala. Karamihan sa mga natitirang 50% ay mosaic (halimbawa, 45, X / 46, XX o 45, X / 47, XXX). Kabilang sa mga pasyente ng mosaic, ang phenotype ay maaaring mag-iba mula sa karaniwang para sa Turner syndrome sa normal. Kung minsan ang mga batang babae na may Shereshevsky-Turner syndrome ay maaaring magkaroon ng isang normal na X-chromosome at isang X-ring chromosome; upang makagawa ng singsing na chromosome, dapat itong mawalan ng lugar mula sa maikli at mahabang mga bisig. Ang ilang mga batang babae na may Turner syndrome ay maaaring magkaroon ng isang normal na kromosoma at isang isochromosome na binubuo ng dalawang matagal na armas ng X kromosoma, na nabuo pagkatapos ng pagkawala ng maikling braso. Ang mga batang babae ay may posibilidad na magkaroon ng maraming mga phenotypic katangian ng Turner's syndrome; kaya ito tila na ang mga dibisyon ng maikling braso ng kromosomang X ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa humuhubog ang phenotype syndrome Shereshevscky-Turner.

Pathogenesis ng Shereshevsky-Turner syndrome

Ang kawalan o pagbabago ng kromosoma sa sex ay humahantong sa pagkagambala sa pagkahinog ng mga ovary, ang pagkawala o huli na bahagyang pagbubuntis ng sekswal at kawalan ng katabaan.

Mga sintomas ng Shereshevsky-Turner syndrome

Maraming mga bagong silang na sanggol lamang ang napakaliit na manifestations; gayunpaman ang ilang mga indibidwal na karanasan malubhang lymphedema dorsal kamay at paa, pati na rin ang lymphedema o balat folds sa likod ng leeg. Iba pang mga karaniwang abnormalities isama pakpak creases ng leeg, ang isang malawak na dibdib at inverted nipples. Ang mga apektadong batang babae ay may mababang rate ng paglago kumpara sa mga miyembro ng pamilya. Mas mababa karaniwang sintomas isama ang mababang linya ng buhok paglago sa likod ng leeg, ptosis, ang maramihang mga pigmented nevi, maikling ika-apat na metacarpal at metatarsal buto nakausling mga kamay na may curls sa dulo ng mga daliri, pati na rin hypoplasia ng kuko. Din minarkahan cubitus valgus (valgus paglihis sa magkasanib na siko).

Ang karaniwang mga abnormalidad sa puso ay kinabibilangan ng coarctation ng aorta at isang dalawang-fold aortic valve. Kadalasan sa edad, ang hypertension ay bubuo, kahit na sa kawalan ng coarctation. Kadalasan ay may mga abnormalidad ng mga bato at hemangiomas. Minsan sa pagtunaw tract, nakita ang telangiectasia, na may pagbuo ng gastrointestinal dumudugo o pagkawala ng protina.

Gonadal dysgenesis (bilateral ovaries ay papalitan sa pamamagitan ng fibrous strands na may kawalan ng stroma pagbuo ng mikrobyo cells) na-obserbahan sa 90% ng mga pasyente, na humahantong sa kawalan ng pubertal, walang dibdib dagdagan, amenorrhea. Kasabay nito, 5-10% ng mga apektadong batang babae ay spontaneously bumuo menarche, at napaka-bihirang apektado kababaihan ay mayabong at magkaroon ng mga bata.

Mental pagpaparahan ay bihirang, ngunit sa maraming mga pasyente doon ay isang pagbaba ng ilang perceptual capacities at samakatuwid mababang mga marka sa mga pagsusulit ng di-berbal at matematika, sa kabila ng ang katunayan na ang mga marka na nakuha para sa pandiwang bahagi ng pagsubok para sa intelligence, daluyan o mataas.

• Pagpaparahan ng paglago, madalas mula sa kapanganakan (100%).
• Gonadal dysgenesis na may amenorrhea at sterility.
• Lymphatic edema ng hulihan ng mga kamay at paa (40%).
• Malawak na dibdib na may pinagsamang sternum deformity.
• Malawak na nakalagay, hypoplastic at inverted nipples (80%).
• Anomalous sa hugis at protruding tainga (80%).
• Mababang antas ng paglago ng buhok.
• Maikling leeg na may labis na balat at pterygoid folds (80%).
• Elbow valgus (70%).
• Makitid, hyper-concave at depressed na mga kuko (70%).
• Congenital malformations ng bato (60%).
• Pagkawala ng pagdinig (50%).
• Congenital heart and aortic defects (coarctation ng aorta at balbula patolohiya, pagpapalaki at dissection ng aorta) (20-40%).
• Idiopathic arterial hypertension (AH) (27%).

Pag-diagnose ng Shereshevsky-Turner syndrome

Sa mga bagong panganak, ang pag- diagnose ay maaaring pinaghihinalaang sa pagkakaroon ng lymphedema o pterygopalatinal fold ng leeg. Sa kawalan ng mga pagbabagong ito, ang diyagnosis sa ilang mga bata ay ipinapahayag mamaya sa batayan ng mababang tangkad, amenorrhea at kawalan ng pagdadalaga. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pag-aaral ng isang karyotype. Ang Echocardiography o MRI ay ipinahiwatig para sa pagtuklas ng mga depekto sa likas na puso.

Cytogenetic pagtatasa at pag-aaral na may Y-tiyak na pagsisiyasat ay isinasagawa para sa lahat ng mga tao na may gonadal dysgenesis mosaicism upang ibukod ang pagkakaroon ng isang cell linya sa isang karyotype 46, XY (45, X / 46XY). Ang mga pasyente na ito ay kadalasang mayroong isang babaeng phenotype na may iba't ibang katangian ng Turner's syndrome. Ang mga ito ay nasa isang mataas na peligro na magkaroon ng malignant tumor na gonadal, lalo na ang gonadoblastoma, kaya para sa pag-iwas agad pagkatapos na matukoy ang diagnosis, tanggalin ang mga gonad.

[7], [8], [9], [10], [11]

Physical Examination

Diagnosis ay batay sa katangian clinical larawan: isang maikling leeg na may labis na balat at wing-folds ay may bagong panganak na batang babae, lymphatic edima ng mga kamay at / o paa, sapul sa pagkabata malformations ng kaliwang puso o aorta (lalo coarctation ng aorta ), naantala paglago at sekswal na pag-unlad sa pagbibinata sa batang babae .

Pananaliksik sa laboratoryo

Sinusuri ng Cytogenetic na pananaliksik ang kawalan ng X kromosoma o mga pagbabago sa istruktura nito.

Paggamot ng Shereshevsky-Turner syndrome

Walang tiyak na paggamot para sa genetic disorder. Ang coarctation ng aorta ay karaniwang itinuturing kaagad. Ang iba pang mga depekto sa puso ay nagpapakita ng dynamic na pagmamasid at pag-aayos ng kirurhiko kung kinakailangan. Sa lymphedema mag-apply compression medyas.

Ang Therapy na may recombinant human growth hormone ay maaaring magsimula kung ang paglago ay mas mababa sa 5 percentiles, ang unang dosis ay 0.05 mg / kg subcutaneously isang beses sa isang araw. Bilang isang pangkalahatang panuntunan, sa edad na 12-13 taon para sa pagsisimula ng pagbibinata nangangailangan ng estrogen kapalit therapy sa anyo ng conjugated estrogens 0.3 mg pasalita o micronized estradiol 0.5 mg isang beses sa isang araw. Pagkatapos nito, ang mga oral contraceptive na naglalaman ng progestin ay inireseta upang mapanatili ang pangalawang sekswal na katangian. Ang hormon ng paglago ay patuloy na ibinibigay kasama ng therapy ng sex hormone bago malapit na lumaki ang mga paglago ng zone, kapag hindi na ipagpatuloy ang paglago ng hormone therapy. Ang pagpapatuloy ng therapy ng pagpapalit ng hormon ay nakakatulong upang makamit ang pinakamainam na density ng buto at pag-unlad ng kalansay.

Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay ginagamot sa tulong ng pagwawasto ng maikling tangkad sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga kurso ng somatropin ng tao, at ang pagbuo ng pangalawang sekswal na katangian sa pamamagitan ng pagtatalaga ng estrogens.

Ano ang prognosis ng Shereshevsky-Turner syndrome?

Ang Syndrome ng Shereshevsky-Turner ay may kaaya-aya para sa buhay at pag-unlad sa intelektwal na pag-unlad. Hindi kanais-nais para sa pagpapalaki.