Aplasia ng corpus callosum

Ang isang maling anyo sa anyo ng isang kumpleto o halos kumpletong kawalan ng pagdirikit ng mga nerve fibers na kumokonekta sa hemispheres ng utak ay tinukoy bilang aplasia ng corpus callosum, na magkasingkahulugan ng ahensyang ito, iyon ay, ang kawalan ng pag-unlad habang nag-unlad. [1]

Epidemiology

На congenital malformations ng utak account para sa hindi bababa sa 25% ng lahat ng mga anomalya ng embryonic na panahon ng ontogenesis.

По ang ilang mga data, mga abnormalidad ng corpus callosum, kabilang ang ahensiya (aplasia), ay napansin sa 0,3-0,7% mga pasyente na, ayon sa mga pahiwatig, sumailalim sa isang MRI ng utak.

Ang nakahiwalay na aplasia ng corpus callosum sa mga bata ay isang bihirang depekto ng pagkabata, ngunit bilang bahagi ng mga genetically determinadong syndrome ito ay itinuturing na isang madalas na congenital anomaly, ang pagkalat na kung saan ay tinatayang sa 230 mga kaso bawat 10 libong mga bata na may mga problema sa pag-unlad.

В isang third ng mga kaso ng aplasia o bahagyang ahensya ng korpus callosum ay may mga karamdaman sa pag-iisip.

Mga sanhi aplasia ng corpus callosum

Ang Aplasia ng corpus callosum (corpus callosum), na nagbibigay ng komunikasyon sa pagitan ng  cerebral hemispheres  at ang kanilang pinag-ugnay na paggana, ay isang congenital defect, at sa karamihan ng mga kaso, hindi matukoy ng mga doktor ang eksaktong mga sanhi nito. Ngunit kadalasan ito ay mga abnormalidad ng chromosomal na nakakaapekto sa intrauterine na pagbuo ng mga istruktura ng tserebral ng fetus, o isang namamana na anomalya, na bahagi ng mga genetic syndrome na may mga  maling anyo ng utak .[2]

Kaya, ang corpus callosum ay hindi nabuo sa fetus na may labis na chromosome syndromes (trisomies), na kasama ang Varkani, Patau, Edwards syndromes.

Ang kawalan ng corpus callosum ay isiniwalat sa genetically determinadong Movat-Wilson syndrome, Aicardi syndrome, Marden-Walker syndrome; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert syndromes, X-linked hydrocephalus syndrome. At bahagyang aplasia ng corpus callosum ay katangian ng Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner syndromes.

Ang pagbuo ng corpus callosum ay may kapansanan sa mga abnormalidad ng convolutions ng utak, halimbawa, schizencephaly, o may congenital encephalocele at mga cyst ng mga istraktura ng utak (tulad ng sa kaso ng Chudley-McCullough syndrome), pati na rin ang malformation o  Arnold- Chiari syndrome .[3]

Mga kadahilanan ng peligro

Kabilang sa mga maaaring kadahilanan na peligro para sa aplasia ng corpus callosum at iba pang mga congenital cerebral defect, mayroong mga teratogenikong epekto sa embryo ng tumaas na radiation at iba`t ibang mga lason; alkohol at mga gamot na ginamit sa panahon ng pagbubuntis; paggamit ng ilang mga gamot at impeksyon sa viral ng ina.

Mayroon ding isang mas mataas na peligro ng depekto na ito sa isang bata na may isang  kasaysayan ng pamilya ng mga karamdaman sa pag-unlad at  dysgenesis ng utak .

Pathogenesis

Ang corpus callosum ay nagsisimulang mabuo sa ikaanim hanggang ikawalong linggo ng pagbubuntis, ngunit ang mga kaguluhan sa prosesong ito ay maaaring mangyari sa pagitan ng pangatlo at labinlimang linggo ng pagbubuntis. Sa embryology, ang pathogenesis ng kawalan ng corpus callosum ay nauugnay sa dalawang biological na mekanismo.

Una, maaari itong ipaliwanag sa pamamagitan ng mga depekto sa mga gen na nagkokontrol at nagsasaayos ng paglipat ng dorsolateral - ang paggalaw ng mga embryonic neural crest cell (exodermal cell cord sa mga gilid ng neural tube) o ang mesendoderm ng ulo sa mga lugar ng pagbuo ng mga istraktura ng utak. Karamihan sa mga embryonic defect at birth defect ay resulta ng isang paglabag sa prosesong ito.

Ang isa pang mekanismo ng agenesis ng corpus callosum ay maaaring ang mga axon ng neurons sa neocortex ay hindi tumawid sa midline sa pagitan ng cerebral hemispheres ng embryo, at sa halip na pagbuo ng isang fibrous tract sa pagitan ng kanan at kaliwang hemispheres, mga abnormal na bundle ng ang mga fibers ng nerve ay nabuo, na kung saan matatagpuan ang paayon - nang walang pagkonekta sa mga cerebral hemispheres. [4]

Mga sintomas aplasia ng corpus callosum

Anong mga sintomas ang sanhi ng isang paglabag sa pakikipag-ugnayan sa pagitan ng cerebral hemispheres sa kawalan ng koneksyon sa pagitan nila, na dapat ibigay ng corpus callosum?

Sa mga sanggol, ang mga unang palatandaan ay maaaring mga problema sa pagpapakain at madalas na mga seizure. Ngunit sa pagkakaroon ng mga congenital syndrome, kasama sa klinika ang kanilang mga sintomas, kabilang ang mga abnormalidad ng bungo (microcephaly), balangkas sa mukha (micrognathia) at mga tampok sa mukha; oligodactyly o kawalan ng mga daliri; spasticity at contracture ng mga kasukasuan, atbp.[5]

Sa aplasia ng corpus callosum, ang isang bata ay maaaring may mga kapansanan sa paningin at pandinig, nabawasan ang tono ng kalamnan at mahinang koordinasyon ng mga paggalaw - na may isang makabuluhang pagkaantala sa simula ng paglalakad at pag-unlad ng mga kasanayan sa motor. Mayroon ding mga kapansanan sa pag-iisip (na walang kakayahang makita ang impormasyon, kakulangan sa pansin at mga problema sa pagsasalita), at mga abnormalidad sa pag-uugali (madalas na katulad ng autism).[6]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang Aplasia ng corpus callosum ay may mga kahihinatnan at komplikasyon na magkakaiba depende sa nauugnay na mga abnormalidad sa utak. Ang mga batang may matinding malformations ng utak ay maaaring magkaroon ng mga seizure, spasticity,  hydrocephalus , at may kapansanan sa pag-unlad ng pisikal at mental.

Diagnostics aplasia ng corpus callosum

Upang maitaguyod ang isang diagnosis ng genetiko, isinasagawa ang mga pag-aaral ng molekular genetiko, pag-aaral ng chromosomal at subtelomeric. Sa mga prenatal pediatrics, isinasagawa ang pagsusuri sa genetiko sa panahon ng pagbubuntis - sa tulong ng amniocentesis (pagtatasa ng amniotic fluid).[7]

Ang mga diagnostic na instrumental lamang ang may kakayahang makilala ang patolohiya:

• compute tomography ng utak
• magnetic resonance imaging (MRI) ng utak

Pinapayagan ang visualization na maitaguyod ang pagkakaroon ng mga partikular na tampok na istruktura ng bahagyang aplasia bilang isang rudimentary rostrum (anterior corpus callosum) o aplasia ng posterior corpus callosum - radiatio corporis callosi at splenium. [8]

Iba't ibang diagnosis

Upang makilala at makilala ang iba pang mga pathology ng corpus callosum - dysgenesis (depektibong pag-unlad), hypoplasia (bahagyang underdevelopment), pagkasayang o hypoplasia ng corpus callosum, pati na rin upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng isang genetic syndrome - isinasagawa ang pagkakaiba-iba na diagnosis. [9]

Paggamot aplasia ng corpus callosum

Walang mga pamamaraan upang maibalik ang corpus callosum sa normal na estado nito. Samakatuwid, ang paggamot ay maaaring binubuo sa pagbawas ng kalubhaan ng mga sintomas ng depekto na ito:

• ang paggamit ng anticonvulsants;
• physiotherapy, electroconvulsive therapy (upang madagdagan ang lakas ng kalamnan at mapabuti ang koordinasyon ng mga paggalaw); [10]
• speech therapy;
• pagbuo ng pangunahing kasanayan sa pamamagitan ng occupational therapy.

Pag-iwas

Bilang isang prophylaxis, ang pag-iwas lamang sa mga teratogenic na epekto ng iba't ibang mga kadahilanan at prenatal diagnosis ng mga congenital disease ay maaaring isaalang-alang  .

Pagtataya

Sa pangkalahatan, ang pagbabala ay nakasalalay sa antas at kalubhaan ng mga pagpapakita ng aplasia ng corpus callosum at ang pagkakaroon / kawalan ng magkakasabay na mga maling anyo. [11]

Sa mga batang may banayad na mga kaso ng congenital anomaly na ito, ang mga negatibong kahihinatnan ng neuropsychiatric ay maaaring maging minimal na may halos normal na paggana. At bilang matatanda, ang ilang mga tao na walang corpus callosum ay may average intelligence at mabuhay ng normal na buhay.