Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Pagkagambala ng metabolismo ng fructose

Ang kakulangan ng mga enzymes na kasangkot sa metabolismo ng fructose ay maaaring maging asymptomatic o maging sanhi ng hypoglycemia. Ang fructose ay isang monosaccharide, na nasa mataas na konsentrasyon sa prutas at pulot, at bahagi din ng sucrose at sorbitol.

Mga depekto ng ornithine cycle enzymes

Ang mga depekto ng ornithine cycle enzymes ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperammonemia sa ilalim ng mga kondisyon ng catabolism o pag-load ng protina. Pangunahing ornithine ikot ng disorder isama ang mga kakulangan sa karbamoilfosfatsintetazy (CFS), kakulangan ornitintranskarbamilazy (OTC) kakulangan argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) kakulangan argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) at arginase kakulangan (argininemiya).

Metabolic Metabolism Disorders

Homocystinuria - isang sakit ay isang kinahinatnan ng tsistationinbetasintetazy deficit, na catalyzes ang pagbuo ng tsistationa mula homocysteine at serine, ay minana sa isang autosomal umuurong paraan. Homocystinuria - isang sakit ay isang kinahinatnan ng tsistationinbetasintetazy deficit, na catalyzes ang pagbuo ng tsistationa mula homocysteine at serine, ay minana sa isang autosomal umuurong paraan.

Pagkagambala ng metabolismo ng branched-chain amino acids

Ang Valine, leucine at isoleucine ay branched-chain amino acids; kakulangan ng enzymes na kasangkot sa kanilang metabolismo, ay humahantong sa akumulasyon ng organic acids na may malubhang metabolic acidosis.

Paminsan-minsang paralisis ng pamilya

Family panaka-nakang paralisis - ito ay isang bihirang autosomal kondisyon nailalarawan sa pamamagitan ng mga episode ng malambot pagkalumpo na may pagkawala ng malalim litid reflexes at ang kawalan ng kalamnan bilang tugon sa mga de-koryenteng pagbibigay-buhay. May 3 anyo: hyperkalemic, hypokalemic at normokaliemic.

Syndromes ng mga chromosomal deletion

Ang mga syndromes ng mga pagtanggal sa chromosomal ay resulta ng pagkawala ng isang bahagi ng kromosoma. Kasabay nito ay may isang ugali na bumuo ng malubhang congenital malformations at isang makabuluhang pagkaantala sa kaisipan at pisikal na pag-unlad.

Bacterial tracheitis (pseudomembranous cereal)

Ang bacterial tracheitis (pseudomembranous cereal) ay isang bacterial infectious disease na may lokalisasyon sa trachea. Ang bacterial tracheitis ay isang bihirang sakit na nangyayari sa mga bata sa anumang edad. Kadalasan ito ay sanhi ng Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus group A at Haemophilus influenzae type b.

Paghinga sindrom ng paghinga ng mga bagong silang

Ang respiratory distress syndrome ay sanhi ng kakulangan ng surfactant sa mga baga ng mga batang ipinanganak na wala pang 37 linggo ng pagbubuntis. Ang panganib ay nagdaragdag sa antas ng prematurity. Ang mga sintomas ng respiratory distress syndrome ay kinabibilangan ng paghinga ng hininga, ang paglahok ng mga karagdagang kalamnan sa pagkilos ng paghinga at pamamaga ng mga pakpak ng ilong na nangyari sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang diagnosis ay batay sa clinical data; Ang panganib sa prenatal ay maaaring tasahin gamit ang mga pagsubok sa baga sa tagal.

Syndromes ng air leakage mula sa mga baga

Ang mga sintomas ng pagtulo ng hangin mula sa mga baga ay nangangahulugang ang pagkalat ng hangin sa labas ng normal na lokasyon nito sa lugar ng hangin sa mga baga.

Ang patuloy na hypertension ng baga ng mga bagong silang

Paulit-ulit na baga Alta-presyon ng newborns - ay ang pagtitiyaga o bumalik sa pagsisikip ng arterioles ng baga, na nagiging sanhi ng isang makabuluhang pagbaba sa daloy ng dugo sa mga baga at ang right-kaliwa maglipat. Ang mga sintomas at palatandaan ay kinabibilangan ng tachypnea, entrainment ng malleable areas ng dibdib at binibigkas ang cyanosis o pagbaba sa oxygen saturation na hindi tumutugon sa oxygen therapy. Ang diyagnosis ay batay sa anamnesis, pagsusuri, radiography ng dibdib at pagtugon sa subsidy ng oxygen.

Kalusugan