Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Mucopolysaccharidosis, uri I: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Mucopolysaccharidosis type ako - isang autosomal umuurong sakit na nangyayari bilang isang resulta ng nabawasan aktibidad ng lysosomal aL-iduronidazy, na kung saan ay kasangkot sa metabolismo ng glycosaminoglycans. Ang sakit ay nailalarawan sa mga progresibong karamdaman mula sa mga panloob na organo, sistema ng buto, psychoneurological at cardiopulmonary disorder.

Mucopolysaccharidosis sa mga bata: sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang Mucopolysaccharidosis (MPS) ay isang namamana na metabolic na sakit mula sa pangkat ng mga lysosomal na sakit na akumulasyon. Development ng mga namamana mucopolysaccharidosis sanhi ng dysfunction ng lysosomal enzymes kasangkot sa marawal na kalagayan ng glycosaminoglycans (gags) - ang pangunahing estruktural bahagi ng intracellular matrix.

Fructose metabolism disorder (fructosuria) sa mga bata: sintomas, diagnosis, paggamot

Tatlong namamana disorder ng metabolismo fructose ay kilala sa mga tao. Fructosuria (failure fructokinase) - asymptomatic kondisyon na kaugnay sa isang mataas na nilalaman ng fructose sa ihi: minanang pag-fructose tolerate (kakulangan ng aldolase B) at ang kakulangan ng fructose-1,6-bisphosphatase, na rin ay sumasaklaw sa mga depekto sa gluconeogenesis.

Pagkagambala ng metabolismo ng galactose (galactosemia) sa mga bata

Galactosemia ay isang namamana sakit na sanhi ng abnormalities sa metabolismo ng galactose. Ang mga sintomas ng galactosemia ay kinabibilangan ng kapansanan sa pag-andar sa atay at bato, pagbaba ng cognitive function, cataracts at wala sa panahon na ovarian failure. Ang pagsusuri ay batay sa pag-aaral ng erythrocyte enzymes. Ang paggamot ay binubuo ng isang diyeta na hindi naglalaman ng galactose.

Paglabag ng pagpapalit ng carbohydrates sa mga bata

Ang mga karamdaman ng carbohydrate metabolism ay isang pangkat ng mga karaniwang namamana na metabolic disorder. Carbohydrates - isang pangunahing pinagkukunan ng metabolic enerhiya sa cell, kasama ng mga ito ng isang espesyal na lugar ay kabilang sa monosaccharides - galactose, asukal, fructose at polysaccharide - glycogen. Ang susi substratum ng metabolismo ng enerhiya ay glucose.

Pathogenesis ng glycogeneses

Glucose-6-phosphatase catalyzes ang pangwakas na reaksyon at gluconeogenesis, at glycogen haydrolisis at nagdadala out haydrolisis ng asukal-6-pospeyt sa glukosa at tulagay pospeyt. Ang glucose-6-phosphatase ay isang espesyal na enzyme sa pagitan ng atay na kasangkot sa metabolismo ng glycogen. Ang aktibong sentro ng glucose-6-phosphatase ay matatagpuan sa lumen ng endoplasmic reticulum, na nangangailangan ng transportasyon ng lahat ng substrates at mga produkto ng reaksyon sa pamamagitan ng lamad.

Glycogenosis sa mga bata

Ang mga glycogenoses ay sanhi ng isang kakulangan ng mga enzymes na kasangkot sa pagbubuo o cleavage ng glycogen; Ang isang kakulangan ay maaaring mangyari sa atay o kalamnan at maging sanhi ng hypoglycemia o ang pagtitiwalag ng abnormal na mga halaga o mga uri ng glycogen (o ang mga intermediate metabolites nito) sa mga tisyu.

Hyperparathyroidism sa mga bata

Hyperparathyroidism - sobrang produksyon ng parathyroid hormone. Labis na produksyon ng PTH ay maaaring dahil sa isang pangunahing patolohiya ng parathyroid glandula - adenoma hyperplasia o idiopathic (pangunahing hyperparathyroidism).

Hypoparathyroidism sa mga bata

Hypoparathyroidism - kakulangan ng function ng glandula ng parathyroid, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas ng produksyon ng parathyroid hormone at isang paglabag sa kaltsyum at phosphorus metabolism.

Di-diyabetis sa mga bata

Ang di-diyabetis na mellitus - isang sakit na dulot ng absolute o kamag-anak na kakulangan ng antiduyretic hormone, ay nailalarawan sa pamamagitan ng polyuria at polydipsia. Ang antidiuretic hormone ay nagpapasigla sa reabsorption ng tubig sa pagkolekta ng mga tubula ng bato at nag-aayos ng metabolismo ng tubig sa katawan.

Kalusugan