Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Mga sanhi at pathogenesis ng sickle cell anemia

Ang pangunahing depekto sa sakit na ito ay ang pag-unlad ng HbS bilang isang resulta ng kusang mutations at pagtanggal β-globin gene sa kromosomang 11 na humahantong sa pagpapalit ng valine para glutamic acid sa posisyon VIR-polypeptide chain (a2, β2, katawan ng poste 6).

Sickle cell anemia

Ang Sickle cell anemia ay isang malubhang talamak na hemolytic anemia na nangyayari sa mga taong homozygous para sa hugis ng karit na gene, na sinamahan ng isang mataas na antas ng pagkamatay.

Thalassemia

Ang Thalassemia ay isang heterogeneous na grupo ng hereditaryally hypochromic anemia na may iba't ibang kalubhaan ng daloy, na batay sa pagkagambala sa istruktura ng mga globin chain.

Kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang pinakakaraniwang enzyme ay ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase - nakilala sa halos 300 milyong tao; sa pangalawang lugar isang kakulangan ng aktibidad ng pyruvate kinase, na natagpuan sa ilang libong mga pasyente sa populasyon; Ang mga natitirang uri ng mga depekto ng enzyme ng mga pulang selula ng dugo ay bihirang.

Pycnocytosis ng bata sa bata

Para sa mga sakit na nauugnay sa nabalisa lipid lamad istraktura ng erythrocytes, ay may kinalaman din sa mga bata ukol sa mga bata piknotsitoz na kung saan ay hindi lumalaban sakit na namamana at transient sa kalikasan at may isang kanais-nais na pagbabala.

Kakulangan ng Pyruvate kinase: mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Ang kakulangan sa aktibidad ng pyruvate kinase ay ang ikalawang pinaka-madalas na sanhi ng namamana hemolytic anemia pagkatapos ng kakulangan ng G-6-PD. Ito ay minana autosomally recessively, manifested sa pamamagitan ng talamak hemolytic (nesferocytic) anemia, ay nangyayari sa isang dalas ng 1:20 000 sa populasyon, sinusunod sa lahat ng mga grupo ng etniko.

Hemolytic anemia sa mga bata

Ang proporsyon ng hemolytic anemia sa mga iba pang sakit sa dugo ay 5.3%, at sa mga kondisyon ng anemiko - 11.5%. Sa istraktura ng hemolytic anemia, bukod sa iba pang mga sakit sa dugo ay humigit-kumulang 5.3%, at sa mga kondisyon ng anemiko - 11.5%. Sa istruktura ng hemolytic anemia, namamana ng mga sakit ang namamayani. Ang mga namamana na uri ng sakit ay nangingibabaw.

Namamana spherocytosis (Minkowski-Schoffar's disease)

Ang hereditary spherocytosis (Minkowski-Schoffar's disease) ay hemolytic anemia, na batay sa mga estruktural o functional disorders ng mga protina sa lamad, na nalikom sa intracellular hemolysis.

Paggamot ng kakulangan ng folic acid

Ang pinakamainam na resulta ng paggamot ay nakamit sa pagtatalaga ng folic acid sa isang dosis ng 100-200 mcg bawat araw. Ang isang tablet ay naglalaman ng 0.3-1.0 mg ng folic acid, isang solusyon para sa iniksyon - 1 mg / ml. Ang tagal ng therapy ay ilang buwan, hanggang sa isang bagong populasyon ng erythrocytes ay nabuo.

Kakulangan ng folic acid

Ang kakulangan (kakulangan) ng folic acid ay maaaring parehong kapansanan at nakuha; ang huli ay mas karaniwan.

Kalusugan