Amyotrophic lateral sclerosis syndrome.

Ang amyotrophic lateral sclerosis (Charcot's disease (Gehrig's disease)) ay isang seryosong diagnosis, katumbas ng medikal na "pangungusap".

Ang diagnosis na ito ay hindi palaging simple, dahil sa mga nakaraang taon ang hanay ng mga sakit ay makabuluhang pinalawak, sa mga klinikal na pagpapakita kung saan hindi isang sakit ngunit amyotrophic lateral sclerosis syndrome ay maaaring sundin. Dahil dito, ang pinakamahalagang gawain ay ang pag-iba ng sakit na Charcot mula sa amyotrophic lateral sclerosis syndrome at linawin ang etiology ng huli.

Ang amyotrophic lateral sclerosis ay isang malubhang organikong sakit ng hindi kilalang etiology, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa upper at lower motor neuron, isang progresibong kurso at hindi maiiwasang magtatapos sa kamatayan.

Mga sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang mga sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis, ayon sa kahulugan na ito, ay ang mga mas mababang motor neuron na pagkakasangkot, kabilang ang kahinaan, pagkasayang, cramps, at fasciculations, at ang mga sa corticospinal tract-spasticity at nadagdagang tendon reflexes na may abnormal reflexes sa kawalan ng sensory impairment. Maaaring kasangkot ang mga corticobulbar tract, na nagpapalala ng sakit na mayroon na sa antas ng brainstem. Ang amyotrophic lateral sclerosis ay isang sakit ng mga nasa hustong gulang at hindi nagsisimula sa mga indibidwal na wala pang 16 taong gulang.

Ang pinakamahalagang klinikal na marker ng mga unang yugto ng amyotrophic lateral sclerosis ay asymmetric na progresibong muscular atrophy na may hyperreflexia (pati na rin ang mga fasciculations at cramps). Ang sakit ay maaaring magsimula sa anumang striated na kalamnan. Mayroong mataas (progressive pseudobulbar palsy), bulbar (progressive bulbar palsy), cervicothoracic at lumbosacral forms. Ang kamatayan ay kadalasang nauugnay sa pagkakasangkot ng mga kalamnan sa paghinga pagkatapos ng mga 3-5 taon.

Ang pinakakaraniwang sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis, na nagaganap sa halos 40% ng mga kaso, ay ang progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng isang itaas na paa, kadalasang nagsisimula sa kamay (ang simula sa mga kalamnan na malapit na matatagpuan ay sumasalamin sa isang mas kanais-nais na variant ng sakit). Kung ang pagsisimula ng sakit ay nauugnay sa hitsura ng kahinaan sa mga kalamnan ng kamay, kung gayon ang mga kalamnan ng thenar ay karaniwang kasangkot sa anyo ng kahinaan ng adduction (adduction) at pagsalungat ng hinlalaki. Ginagawa nitong mahirap na hawakan gamit ang hinlalaki at hintuturo at humahantong sa isang paglabag sa kontrol ng pinong motor. Ang pasyente ay nakakaranas ng mga kahirapan sa pagkuha ng maliliit na bagay at sa pagbibihis (mga pindutan). Kung ang nangingibabaw na kamay ay apektado, kung gayon ang mga progresibong paghihirap sa pagsulat ay nabanggit, gayundin sa pang-araw-araw na gawain sa bahay.

Sa tipikal na kurso ng sakit, mayroong patuloy na pag-unlad na paglahok ng iba pang mga kalamnan ng parehong paa at pagkatapos ay kumalat sa kabilang braso bago maapektuhan ang mga lower limbs o bulbar na kalamnan. Ang sakit ay maaari ring magsimula sa mga kalamnan ng mukha o bibig at dila, kasama ang mga kalamnan ng puno ng kahoy (ang mga extensor ay nagdurusa nang higit kaysa sa mga flexors) o ang mas mababang mga paa. Sa kasong ito, ang paglahok ng mga bagong kalamnan ay hindi kailanman "catch up" sa mga kalamnan kung saan nagsimula ang sakit. Samakatuwid, ang pinakamaikling pag-asa sa buhay ay sinusunod sa bulbar form: ang mga pasyente ay namamatay mula sa bulbar disorder, na natitira sa kanilang mga paa (ang mga pasyente ay walang oras upang mabuhay hanggang sa punto ng paralisis sa mga binti). Ang isang medyo kanais-nais na anyo ay ang lumbosacral.

Sa bulbar form, mayroong ilang mga variant ng isang kumbinasyon ng mga sintomas ng bulbar at pseudobulbar paralysis, na kung saan manifests mismo higit sa lahat bilang dysarthria at dysphagia, at pagkatapos - respiratory disorder. Ang isang katangian na sintomas ng halos lahat ng anyo ng amyotrophic lateral sclerosis ay isang maagang pagtaas sa mandibular reflex. Ang dysphagia kapag ang paglunok ng likidong pagkain ay mas madalas na sinusunod kaysa sa solidong pagkain, bagaman ang paglunok ng solidong pagkain ay nagiging mahirap habang lumalala ang sakit. Ang kahinaan ng mga kalamnan ng masticatory ay bubuo, ang malambot na palad ay nakabitin, ang dila sa oral cavity ay hindi kumikibo at atrophic. Ang anarthria, tuluy-tuloy na paglalaway, at kawalan ng kakayahan sa paglunok ay sinusunod. Ang panganib ng aspiration pneumonia ay tumataas. Kapaki-pakinabang din na tandaan na ang mga cramp (kadalasang pangkalahatan) ay sinusunod sa lahat ng mga pasyente na may ALS at kadalasan ang unang sintomas ng sakit.

Ito ay katangian na ang pagkasayang sa buong sakit ay may malinaw na pumipili na katangian. Sa mga braso, apektado ang thenar, hypothenar, interosseous at deltoid na mga kalamnan; sa mga binti, ang mga kalamnan na nagsasagawa ng dorsiflexion ng paa; sa mga kalamnan ng bulbar, ang mga kalamnan ng dila at malambot na palad.

Ang pinaka-lumalaban sa pinsala sa amyotrophic lateral sclerosis ay ang mga extraocular na kalamnan. Ang mga sakit sa spinkter ay itinuturing na bihira sa sakit na ito. Ang isa pang nakakaintriga na tampok ng amyotrophic lateral sclerosis ay ang kawalan ng bedsores kahit na sa mga pasyente na paralisado at nakaratay sa kama (immobilized) sa mahabang panahon. Alam din na ang dementia ay bihira sa amyotrophic lateral sclerosis (maliban sa ilang mga subgroup: ang familial form at ang Parkinsonism-ALS-dementia complex sa isla ng Guam).

Ang mga form na may pare-parehong paglahok ng upper at lower motor neuron ay inilarawan, na may higit na pinsala sa upper (pyramidal syndrome sa "primary lateral sclerosis") o lower (anterior horn syndrome) motor neuron.

Sa mga paraclinical na pag-aaral, ang electroneuromyography ay may pinakamahalagang halaga ng diagnostic. Nagpapakita ito ng malawakang pinsala sa mga selula ng mga anterior horn (kahit na sa mga klinikal na buo na kalamnan) na may mga fibrillation, fasciculations, positibong alon, mga pagbabago sa mga potensyal ng mga yunit ng motor (ang kanilang amplitude at pagtaas ng tagal) na may normal na bilis ng pagpapadaloy ng paggulo kasama ang mga fibers ng sensory nerves. Ang nilalaman ng CPK sa plasma ay maaaring bahagyang tumaas.

Diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis

Mga pamantayan sa diagnostic para sa amyotrophic lateral sclerosis (ayon sa Swash M., Leigh P 1992)

Upang masuri ang amyotrophic lateral sclerosis, ang mga sumusunod ay dapat na naroroon:

• mga sintomas ng pinsala sa lower motor neuron (kabilang ang kumpirmasyon ng EMG sa mga klinikal na buo na kalamnan)
• sintomas ng pinsala sa upper motor neuron progresibong kurso.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Pamantayan sa pagbubukod para sa amyotrophic lateral sclerosis (negatibong pamantayan sa diagnostic)

Upang masuri ang amyotrophic lateral sclerosis, ang mga sumusunod ay dapat na wala:

• mga karamdaman sa pandama
• mga karamdaman sa spinkter
• kapansanan sa paningin
• mga vegetative disorder
• sakit na Parkinson
• Alzheimer's type dementia
• ALS-mimicking syndromes.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pamantayan para sa pagkumpirma ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis ay kinumpirma ng:

Fasciculations sa isa o higit pang mga lugar; Mga palatandaan ng EMG ng neuronopathy; normal na bilis ng pagpapadaloy sa motor at sensory fibers (maaaring tumaas ang distal motor latency); kawalan ng conduction block.

[ 9 ], [ 10 ]

Mga kategorya ng diagnostic ng amyotrophic lateral sclerosis

Tiyak na amyotrophic lateral sclerosis: pagkakaroon ng mga sintomas ng lower motor neuron at mga sintomas ng upper motor neuron sa 3 bahagi ng katawan.

Malamang na amyotrophic lateral sclerosis: mga sintomas ng lower motor neuron at mga sintomas ng upper motor neuron sa 2 bahagi ng katawan na may mga sintomas ng upper motor neuron na rostral hanggang sa lower motor neuron na mga sintomas.

Posibleng amyotrophic lateral sclerosis: mga sintomas ng lower motor neuron at mga sintomas ng upper motor neuron sa 1 body region o mga sintomas ng upper motor neuron sa 2 o 3 body region, gaya ng monomelic amyotrophic lateral sclerosis (mga manifestation ng amyotrophic lateral sclerosis sa isang paa), progressive bulbar palsy, at primary lateral sclerosis.

Pinaghihinalaang amyotrophic lateral sclerosis: mga sintomas ng lower motor neuron sa 2 o 3 rehiyon gaya ng progressive muscular atrophy o iba pang sintomas ng motor.

Upang linawin ang diagnosis at magsagawa ng differential diagnosis para sa amyotrophic lateral sclerosis, ang sumusunod na pagsusuri sa pasyente ay inirerekomenda:

• Pagsusuri ng dugo (ESR, hematological at biochemical blood test);
• X-ray ng dibdib;
• ECG;
• Pagsubok sa pag-andar ng thyroid;
• Pagpapasiya ng bitamina B12 at mga antas ng folic acid sa dugo;
• Serum creatine kinase;
• EMG;
• MRI ng utak at, kung kinakailangan, ang spinal cord;
• Lumbar puncture.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Mga sindrom na gumagaya o kahawig ng amyotrophic lateral sclerosis

1. Mga sugat sa spinal cord:
   1. Cervical myelopathy.
   2. Iba pang myelopathies (radiation, vacuolar sa AIDS, electrical trauma).
   3. Tumor ng ventral spinal cord.
   4. Syringomyelia (anterior corneal form).
   5. Subacute na pinagsamang pagkabulok ng spinal cord (kakulangan sa bitamina B12).
   6. Pamilyang spastic paraparesis.
   7. Progressive spinal amyotrophy (bulbospinal at iba pang anyo).
   8. Post-polio syndrome.
2. Lymphogranulomatosis at malignant lymphomas.
3. GM2 gangliosidosis.
4. Malakas na pagkalasing sa metal (lead at mercury).
5. ALS syndrome sa paraproteinemia.
6. Sakit na Creutzfeldt-Jakob.
7. Multifocal motor neuropathy.
8. Axonal neuropathy sa Lyme disease.
9. Endocrinopathies.
10. Malabsorption syndrome.
11. Benign fasciculations.
12. Neuroinfections.
13. Pangunahing lateral sclerosis.

Mga sugat sa spinal cord

Ang cervical myelopathy, bukod sa iba pang mga neurological manifestations, ay madalas na nagpapakita ng mga tipikal na sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis na may hypotrophy (karaniwan sa mga braso), fasciculations, tendon hyperreflexia at spasticity (karaniwan ay sa mga binti). Ang sindrom ng amyotrophic lateral sclerosis sa larawan ng spondylogenic cervical myelopathy ay nakikilala sa pamamagitan ng isang medyo kanais-nais na kurso at pagbabala.

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy ng iba pang mga neurological manifestations ng cervical myelopathy (kabilang ang posterior column sensory disturbances at minsan bladder dysfunction) at sa pamamagitan ng neuroimaging ng cervical spine at spinal cord.

Ang ilang iba pang myelopathies (radiation, vacuolar myelopathy sa impeksyon sa HIV, mga kahihinatnan ng electrical trauma) ay maaari ding magpakita bilang isang katulad o magkaparehong sindrom ng amyotrophic lateral sclerosis.

Ang isang ventral spinal cord tumor sa antas ng cervicothoracic ay maaaring magpakita mismo sa ilang mga yugto na may puro mga sintomas ng motor na kahawig ng cervicothoracic form ng amyotrophic lateral sclerosis. Samakatuwid, ang mga pasyente na may spastic-paretic atrophy sa mga braso at spastic paraparesis sa mga binti ay palaging nangangailangan ng masusing pagsusuri upang ibukod ang pinsala sa compression sa spinal cord sa antas ng cervical at cervicothoracic.

Ang Syringomyelia (lalo na ang anterior horn form nito) sa antas na ito ng spinal cord ay maaaring magpakita ng katulad na klinikal na larawan. Ang pagtuklas ng mga pagkagambala sa pandama at pagsusuri sa neuroimaging ay mahalaga sa pagkilala nito.

Ang subacute na pinagsamang pagkabulok ng spinal cord na may bitamina B12 o kakulangan sa folic acid (funicular myelosis) ay kadalasang nabubuo laban sa background ng somatogenic malabsorption syndromes at kadalasang ipinakikita ng mga sintomas ng pinsala sa posterior at lateral column ng spinal cord sa antas ng cervical at thoracic. Ang pagkakaroon ng mas mababang spastic paraparesis na may mga pathological reflexes sa kawalan ng tendon reflexes kung minsan ay pinipilit tayong ibahin ang sakit na ito mula sa amyotrophic lateral sclerosis. Ang diagnosis ay tinutulungan ng pagkakaroon ng mga sensory disorder (malalim at mababaw na sensitivity disorder), ataxia, minsan pelvic disorder, pati na rin ang pagtuklas ng isang somatic disease (anemia, gastritis, kondisyon ng dila, atbp.). Ang mapagpasyang kahalagahan sa mga diagnostic ay ang pag-aaral ng antas ng bitamina B12 at folic acid sa dugo.

Ang familial spastic paraparesis (paraplegia) ng Strumpell ay isang namamana na sakit ng upper motor neuron. Dahil may mga anyo ng amyotrophic lateral sclerosis na may pangunahing pinsala sa upper motor neuron, kung minsan ay nagiging napakahalaga ng differential diagnosis sa pagitan ng mga ito. Bilang karagdagan, mayroong isang bihirang variant ng sakit na ito ("hereditary spastic paraparesis na may distal amyotrophy"), kung saan dapat munang alisin ang lateral amyotrophic sclerosis. Ang diagnosis ay tinutulungan ng family history ng Strumpell's disease at ang mas paborableng kurso nito.

Progressive spinal muscular atrophy

1. Ang Bulbospinal, X-linked, Kennedy-Stephanie-Choukagosi amyotrophy ay sinusunod halos eksklusibo sa mga lalaki na may simula ng sakit na madalas sa 2-3 dekada ng buhay at ipinakikita ng mga fasciculations sa mukha (sa ibabang bahagi), amyotrophic at paretic syndrome sa mga limbs (nagsisimula sa braso) at banayad na bulbar syndrome. Ang kasaysayan ng pamilya, lumilipas na mga yugto ng kahinaan at endocrine disorder syndrome ay katangian (ginaganap ang gynecomastia sa 50% ng mga kaso). Minsan may panginginig, cramps. Ang kurso ay benign (kumpara sa amyotrophic lateral sclerosis).
2. Ang bulbar form ng progresibong spinal amyotrophy sa mga bata (Fazio-Londe disease) ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, nagsisimula sa edad na 1-12 taon at ipinakikita ng progresibong bulbar paralysis na may pag-unlad ng dysphagia, matinding paglalaway, paulit-ulit na impeksyon sa paghinga at pagkabigo sa paghinga. Pangkalahatang pagbaba ng timbang, pagbaba ng mga tendon reflexes, kahinaan ng mga kalamnan ng mukha, ophthalmoparesis ay maaaring umunlad.
3. Ang differential diagnosis na may amyotrophic lateral sclerosis ay maaari ding kailanganin para sa iba pang anyo ng progressive spinal amyotrophy (proximal, distal, scapuloperoneal, oculopharyngeal, atbp.). Hindi tulad ng amyotrophic lateral sclerosis, lahat ng anyo ng progressive spinal amyotrophy (PSA) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa lower motor neuron lamang. Ang lahat ng mga ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng progresibong pagkasayang ng kalamnan at kahinaan. Ang mga fasciculations ay hindi palaging naroroon. Ang mga kapansanan sa pandama ay wala. Ang mga function ng spinkter ay normal. Hindi tulad ng amyotrophic lateral sclerosis, ang PSA na nasa simula ay ipinakikita ng medyo simetriko na pagkasayang ng kalamnan at may mas mahusay na pagbabala. Ang mga sintomas ng pinsala sa upper motor neuron (mga pyramidal sign) ay hindi kailanman naobserbahan. Ang pagsusuri sa EMG ay napakahalaga para sa pagsusuri.

Post-polio syndrome

Humigit-kumulang isang-kapat ng mga pasyente na may natitirang paresis pagkatapos ng poliomyelitis ay nagkakaroon ng progresibong panghihina at pagkasayang ng dating apektado at dati nang hindi apektadong mga kalamnan (postpoliomyelitis syndrome) pagkalipas ng 20-30 taon. Ang kahinaan ay kadalasang umuunlad nang napakabagal at hindi umabot sa isang makabuluhang antas. Ang likas na katangian ng sindrom na ito ay nananatiling hindi maliwanag. Sa mga kasong ito, maaaring kailanganin ang differential diagnosis na may amyotrophic lateral sclerosis. Ang pamantayan sa itaas para sa pag-diagnose ng amyotrophic lateral syndrome ay ginagamit.

Lymphogranulomatosis, pati na rin ang malignant lymphoma

Ang mga sakit na ito ay maaaring kumplikado ng isang paraneoplastic syndrome sa anyo ng lower motor neuronopathy, na mahirap ibahin mula sa amyotrophic lateral sclerosis (ngunit pa rin ang kurso nito dito ay mas benign na may pagpapabuti sa ilang mga pasyente). Ang mga sintomas ng nangingibabaw na paglahok sa lower motor neuron na may subacute na progresibong kahinaan, pagkasayang at fasciculations sa kawalan ng sakit ay nangingibabaw. Ang kahinaan ay karaniwang walang simetrya; ang mas mababang paa't kamay ay higit na apektado. Kapag pinag-aaralan ang pagpapadaloy ng paggulo kasama ang mga nerbiyos, ang demyelination ay nabanggit sa anyo ng isang bloke ng pagpapadaloy kasama ang mga nerbiyos ng motor. Ang kahinaan ay nauuna sa lymphoma o vice versa.

GM2 gangliosidosis

Hexosaminidase Ang isang kakulangan sa mga nasa hustong gulang, na kakaiba sa phenomenologically mula sa kilalang sakit na Tay-Sachs sa mga sanggol, ay maaaring magpakita ng mga sintomas na kahawig ng sakit sa motor neuron. Ang mga pagpapakita ng hexosaminidase A na kakulangan sa mga matatanda ay lubos na polymorphic at maaaring maging katulad ng amyotrophic lateral sclerosis at progressive spinal amyotrophy. Ang isa pang malapit na nauugnay na genotype, na batay sa hexosaminidase A at B deficiency (Sandoff disease), ay maaari ding magpakita ng mga sintomas na kahawig ng motor neuron disease. Bagaman ang amyotrophic lateral sclerosis syndrome ay marahil ang pangunahing pagpapakita ng kakulangan sa hexosaminidase A sa mga matatanda, ang clinical spectrum ng mga pagpapakita nito ay nagpapahintulot pa rin sa amin na ipalagay na ito ay batay sa multisystem degeneration.

Malakas na pagkalasing sa metal (lead at mercury)

Ang mga pagkalasing na ito (lalo na ang mercury) ay bihira na ngayon, ngunit maaari silang maging sanhi ng pagbuo ng amyotrophic lateral sclerosis syndrome na may pangunahing pinsala sa lower motor neuron.

Amyotrophic lateral sclerosis syndrome sa paraproteinemia

Ang paraproteinemia ay isang uri ng dysproteinemia na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang pathological protein (paraprotein) mula sa immunoglobulin group sa dugo. Kasama sa paraproteinemia ang multiple myeloma, Waldenstrom's macroglobulinemia, osteosclerotic myeloma (mas karaniwan), pangunahing amyloidosis, plasmacytoma, at paraproteinemia ng hindi kilalang genesis. Ang ilang mga komplikasyon sa neurological sa mga sakit na ito ay batay sa pagbuo ng mga antibodies sa myelin o mga bahagi ng axon. Ang polyneuropathy ay madalas na sinusunod (kabilang ang POEMS syndrome), ang cerebellar ataxia at Raynaud's phenomenon ay hindi gaanong karaniwan, ngunit mula noong 1968 amyotrophic lateral sclerosis syndrome (motor neuronopathy) na may kahinaan at fasciculations ay pana-panahong binanggit din. Ang paraproteinemia ay inilarawan pareho sa klasikal na ALS at sa mabagal na pag-unlad na variant ng amyotrophic lateral sclerosis syndrome (sa mga bihirang kaso, ang immunosuppressive therapy at plasmapheresis ay humantong sa ilang pagpapabuti sa kondisyon).

Sakit na Creutzfeldt-Jakob

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay isang sakit na prion at karaniwang nagsisimula sa edad na 50-60 taon; mayroon itong subchronic na kurso (karaniwang 1-2 taon) na may nakamamatay na kinalabasan. Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng dementia, extrapyramidal syndromes (akinetic-rigid, myoclonus, dystonia, tremor), pati na rin ang cerebellar, anterior corneal at pyramidal signs. Ang mga epileptic seizure ay madalas na nangyayari. Para sa pagsusuri, isang mahalagang papel ang ginagampanan ng kumbinasyon ng demensya at myoclonus na may mga tipikal na pagbabago sa EEG (triphasic at polyphasic na aktibidad ng talamak na anyo na may amplitude na hanggang 200 μV, na nagaganap na may dalas na 1.5-2 per sec) laban sa background ng normal na komposisyon ng cerebrospinal fluid.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifocal motor neuropathy

Ang multifocal motor neuropathy na may mga conduction block ay nangyayari pangunahin sa mga lalaki at klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong asymmetric na kahinaan sa mga limbs na walang (o may kaunting) sensory impairment. Ang kahinaan ay kadalasang (90%) na ipinahayag sa malayo at sa mas malaking lawak sa mga braso kaysa sa mga binti. Ang kahinaan ng kalamnan ay madalas na walang simetrya na ipinamamahagi at "nakatali" sa mga indibidwal na nerbiyos: radial ("drooping wrist"), ulnar at median. Ang mga atrophies ay madalas na nakikita, ngunit maaaring wala sa mga unang yugto. Ang mga fasciculations at cramp ay sinusunod sa halos 75% ng mga kaso; minsan - myokymia. Sa halos 50% ng mga kaso, ang mga tendon reflexes ay nabawasan. Ngunit paminsan-minsan ang mga reflexes ay nananatiling normal at kahit na accentuated, na nagbibigay ng dahilan upang ibahin ang multifocal motor neuropathy mula sa ALS. Ang electrophysiological marker ay ang pagkakaroon ng multifocal partial blocks ng excitation conduction (demyelination).

Axonal neuropathy sa Lyme disease

Ang Lyme disease (Lyme borreliosis) ay sanhi ng isang spirochete na pumapasok sa katawan ng tao sa pamamagitan ng kagat ng garapata at ito ay isang multisystem na nakakahawang sakit na kadalasang nakakaapekto sa balat (erythema migrans annulare), nervous system (aseptic meningitis; facial nerve neuropathy, madalas bilateral; polyneuropathy), joints (recurrent mono- and polymyocarditis) at heart blocks. arrhythmias sa puso). Ang subacute polyneuropathy sa Lyme disease kung minsan ay kailangang maiba sa Guillain-Barré syndrome (lalo na sa pagkakaroon ng diplegia facialis). Gayunpaman, ang mga pasyente na may polyneuropathy sa Lyme disease ay halos palaging may pleocytosis sa cerebrospinal fluid. Ang ilang mga pasyente na may borreliosis ay pangunahing nagkakaroon ng motor polyradiculitis, na maaaring kahawig ng motor neuronopathy na may mga sintomas na katulad ng ALS. Ang pag-aaral ng cerebrospinal fluid ay muling makakatulong sa differential diagnosis.

[ 19 ], [ 20 ]

Endocrinopathies

Ang hypoglycemia na nauugnay sa hyperinsulinism ay isa sa mga kilalang endocrinopathies na inilarawan sa dayuhan at lokal na literatura na maaaring humantong sa pagbuo ng amyotrophic lateral sclerosis syndrome. Ang isa pang anyo ng endocrinopathy - thyrotoxicosis - ay maaaring maging katulad ng amyotrophic lateral sclerosis na may binibigkas na pangkalahatang pagbaba ng timbang at ang pagkakaroon ng simetriko na mataas na tendon reflexes (kung minsan ay mayroon ding sintomas ng Babinski at fasciculations), na madalas na sinusunod sa hindi ginagamot na thyrotoxicosis. Ang hyperparathyroidism ay kadalasang sanhi ng adenoma ng parathyroid gland at humahantong sa mga karamdaman sa metabolismo ng calcium (hypercalcemia) at posporus. Ang mga komplikasyon mula sa sistema ng nerbiyos ay may kinalaman sa alinman sa mga pag-andar ng pag-iisip (pagkawala ng memorya, depresyon, mas madalas - mga sakit na psychotic), o (mas madalas) mga pag-andar ng motor. Sa huling kaso, ang pagkasayang ng kalamnan at kahinaan ay minsan nagkakaroon, kadalasang mas kapansin-pansin sa mga proximal na bahagi ng mga binti at madalas na sinamahan ng sakit, hyperreflexia at fasciculations sa dila; bubuo ang dysbasia, kung minsan ay kahawig ng lakad ng pato. Ang napanatili o nadagdagan na mga reflexes laban sa background ng pagkasayang ng kalamnan kung minsan ay nagsisilbing batayan para sa paghihinala ng amyotrophic lateral sclerosis. Sa wakas, sa praktikal na trabaho, ang mga kaso ng diabetic na "amyotrophy" ay minsan ay nakakaharap, na nangangailangan ng differential diagnosis na may ALS. Sa diagnosis ng mga motor disorder sa endocrinopathies, mahalagang kilalanin ang mga endocrine disorder at ilapat ang diagnostic criteria (at pagbubukod) ng amyotrophic lateral sclerosis.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorption syndrome

Ang gross malabsorption ay sinamahan ng isang kaguluhan ng metabolismo ng bitamina at electrolyte, anemia, iba't ibang mga endocrine at metabolic disorder, na kung minsan ay humahantong sa binibigkas na mga neurological disorder sa anyo ng encephalopathy (karaniwan ay may stem, cerebellar at iba pang mga manifestations) at pinsala sa peripheral nervous system. Kabilang sa mga neurological manifestations ng matinding malabsorption, ang isang sintomas na kumplikado na kahawig ng amyotrophic lateral sclerosis ay nakatagpo bilang isang bihirang sindrom.

Benign fasciculations

Ang pagkakaroon ng mga fasciculations lamang na walang mga palatandaan ng EMG ng denervation ay hindi sapat para sa diagnosis ng ALS. Ang mga benign fasciculations ay nagpapatuloy sa loob ng maraming taon nang walang anumang mga palatandaan ng paglahok ng sistema ng motor (walang kahinaan, pagkasayang, walang pagbabago sa oras ng pagpapahinga, walang pagbabago sa mga reflexes, walang pagbabago sa bilis ng pagpapadaloy ng paggulo sa kahabaan ng mga nerbiyos; walang mga pagkagambala sa pandama; ang mga enzyme ng kalamnan ay nananatiling normal). Kung sa ilang kadahilanan ang pasyente ay nawalan ng timbang, kung minsan sa mga ganitong kaso ay lumitaw ang isang makatwirang hinala ng ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfections

Ang ilang mga nakakahawang sugat ng sistema ng nerbiyos (poliomyelitis (bihira), brucellosis, epidemic encephalitis, tick-borne encephalitis, neurosyphilis, HIV infection, ang nabanggit na Lyme disease, "Chinese paralytic syndrome") ay maaaring sinamahan ng iba't ibang neurological syndromes, kabilang ang pyramidal at anterior corneal na sintomas, na sa ilang mga yugto ay maaaring magtaas ng mga sintomas ng ALS.

Pangunahing lateral sclerosis

Ang pangunahing lateral sclerosis ay isang napakabihirang sakit sa pagtanda at katandaan, na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong spastic tetraparesis na nauuna o kasunod ng pseudobulbar dysarthria at dysphagia, na sumasalamin sa pinagsamang paglahok ng corticospinal at corticobulbar tracts. Ang mga fasciculations, atrophy, at sensory disturbances ay wala. Ang EMG at biopsy ng kalamnan ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng denervation. Bagaman ang pangmatagalang kaligtasan ay inilarawan sa mga pasyente na may pangunahing lateral sclerosis, may mga pasyente na may parehong mabilis na kurso na katangian ng ALS. Ang huling nosological affiliation ng sakit na ito ay hindi pa naitatag. Ang nangingibabaw na pananaw ay ang pangunahing lateral sclerosis ay isang matinding variant ng ALS, kapag ang sakit ay limitado sa pinsala ng upper motor neuron lamang.

Sa panitikan, ang isang tao ay makakahanap ng mga nakahiwalay na paglalarawan ng mga sindrom na kahawig ng amyotrophic lateral sclerosis sa mga sakit tulad ng radiation damage sa nervous system (motor neuronopathy), myositis na may mga inclusion body, paraneoplastic encephalomyelitis na may paglahok sa anterior horn cells, juvenile spinal muscular atrophy na may distal atrophy sa mga armas, sakit na Machado-Svoroseph, sakit na Machado-Svoroseph, sakit na Machado-Jden. ilang tunnel neuropathies, at craniovertebral junction anomalya.