Gilbert's Syndrome

Gilbert syndrome ay isang namamana sakit at ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal nangingibabaw uri. Ang syndrome na ito ay pinangalanan bilang parangal sa Parisian therapist na si Augustine Gilbert. 

Sa Gilbert's syndrome, ang pagbubuklod ng bilirubin sa glucuronic acid sa atay ay nabawasan hanggang 30% ng normal. Sa apdo, ang nilalaman ng nakararami monoglycuronide bilirubin at, sa isang mas maliit na lawak, diglucuronide, pagtaas. Ang pang-eksperimentong modelo ng sakit na ito ay mga monkeys ng arsobispo ng Bolivian.

[1], [2], [3], [4], [5],

Mga sanhi ng Gilbert's Syndrome

Ang batayan ng Syndrome ni Gilbert ay isang genetic depekto - ang presence sa tagataguyod rehiyon (A (TA) ^ TAA) ng gene encoding UDFGT 1 * 1 karagdagang dinucleotide TA, na hahantong sa pagbuo bahaging ito (A (TA) ^ TAA). Ang depekto ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type, samakatuwid para sa pag-unlad ng sakit ang pasyente ay dapat na homozygous para sa allele na ito. Ito ay pinaniniwalaan na ang pagpahaba tagataguyod sequence ay nagbibigay sa may-bisang transcription factor IID, na binabawasan ang pagbuo ng enzyme UDFGT 1. Gayunpaman lamang ng isang pagbabawas ng enzyme synthesis hindi sapat na para sa pag-unlad ng syndrome ni Gilbert; Ito ay kinakailangan bilang ang pagkakaroon ng iba pang mga kadahilanan, tulad ng hemolysis at kapansanan latent transportasyon ng bilirubin sa atay. Samakatuwid, kapag Gilbert syndrome din ay nagpapahiwatig ng isang bahagyang paghihiwalay paglabag bromsulfaleina (BS), at tolbutamide (isang gamot na hindi sumailalim sa conjugation).

Sa gitna ng pathogenesis ng sakit ay isang kakulangan sa hepatocytes ng enzyme glucuronyltransferase, na conjugates bilirubin na may glucuronic acid. Ito ay humantong sa isang pagbaba sa pagkuha mula sa dugo at conjugation ng bilirubin at ang pag-unlad ng mga di-nag-type hyperbilirubinemia at ang hitsura ng paninilaw ng balat.

Sa Macroscopically, ang atay ay hindi nabago sa Gilbert's syndrome. Histological at histochemical pag-aaral ng biopsies napansin sa hepatocytes pigment pagtitiwalag golden brown (katulad ng lipofuscin), labis na katabaan, glycogenesis nuclei, pag-activate ng Kupffer cell, hepatocytes proteinosis, fibrosis ng portal patlang. Sa unang bahagi ng yugto ng mga palatandaan ng sakit ay maaaring hindi maliwanag, ngunit ito ay natural na nagaganap sa mamaya yugto ng sakit.

Ang Gilbert's syndrome ay sinusunod sa 1-5% ng populasyon, 10 beses na mas madalas sa mga lalaki kaysa sa mga kababaihan. Ang sakit ay kadalasang matatagpuan sa mga kabataan at mga kabataan (pinakamadalas sa 11-30 taon). Ang pag-asa sa buhay sa Gilbert's syndrome ay hindi mas mababa kaysa sa mga malusog na tao, samakatuwid, walang paggamot ay kinakailangan at ang pasyente ay nangangailangan lamang ng kalmado. Ang Hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy sa buhay, ngunit walang pagtaas sa dami ng namamatay.

Sa maraming mga pasyente, ang Gilbert's syndrome ay unang nakita pagkatapos ng talamak na viral hepatitis (post-hepatitis form ng sakit).

[6], [7], [8]

Mga sintomas ng Gilbert's Syndrome

Ang pangkalahatang kalagayan ng mga pasyente ay karaniwang kasiya-siya. Ang pangunahing reklamo - ang hitsura ng paninilaw ng balat, mababa ang intensity ng sakit at pakiramdam ng lungkot sa kanang itaas na kuwadrante, hindi pagkatunaw ng pagkain (alibadbad, mapait na lasa sa bibig, pagkawala ng gana sa pagkain, belching), utot, madalas isang paglabag sa stool (pagkadumi o pagtatae), asthenic-hindi aktibo sintomas (nalulumbay mood, pagkapagod, mahinang pagtulog, pagkahilo). Ang mga reklamo, pati na rin ang paninilaw ng balat trigger sa pamamagitan ng mabigat na sitwasyon (emosyonal na stress, mabigat na ehersisyo), episode ng impeksiyon sa nasopharynx o ng apdo lagay.

Ang jaundice ay ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome at may mga sumusunod na tampok na katangian:

• ito ay maaaring paulit-ulit (nangyayari ito paminsan-minsan pagkatapos ng pagkakalantad sa mga kagalit-galit na bagay - mental na trauma, pisikal na aktibidad, bias sa diyeta, pag-inom ng alak, gamot, atbp.) o talamak;
• ang kalubhaan ng paninilaw ng balat ibang: sa maraming mga pasyente na ito ay nagpapakita lamang ikterichnost sclera, ang ilang mga pasyente ay maaaring lubos na binibigkas nagkakalat ng matte may paninilaw ng balat paglamlam ng balat at nakikitang mauhog membranes, o lamang ng isang bahagyang pangkulay ng Palms, paa, kilikili;
• sa ilang mga kaso xanthelasms ng eyelids, pigmentation ng mukha, nakakalat na mga spot ng kulay sa balat ay sinusunod;
• sa ilang mga kaso, ang jaundice ay maaaring wala, bagaman ang antas ng bilirubin sa dugo ay nadagdagan.

Ang pagpalaki ng atay ay sinusunod sa 25% ng mga pasyente, samantalang ang atay ay nakausli mula sa ilalim ng arko ng arko sa pamamagitan ng 1-4 cm, ang pagkakapare-pareho nito ay karaniwan, ang palpation ay walang sakit.

Ang pagpapalaki ng pali ay maaaring nasa 10% ng mga pasyente.

Pag-diagnose ng Gilbert's Syndrome

1. Pangkalahatang pagsusuri sa dugo: karaniwang walang makabuluhang pagbabago. Sa 1/3 ng mga pasyente, ang hemoglobin ay maaaring tumataas ng labis na 160 g / l at ang bilang ng mga erythrocytes, habang ang pagbawas sa ESR ay sinusunod din.
2. Ang pangkalahatang pagsusuri ng ihi: walang patolohiya, ang kulay ng ihi ay hindi nabago, ang mga sample para sa bilirubin at urobilin ay negatibo. Sa ilang mga pasyente sa panahon ng exacerbation ng sakit, moderate urobilinuria at isang bahagyang darkening ng ihi ay posible.
3. Ang mga pagsusuri sa atay ng atay: ang nilalaman ng bilirubin sa dugo ay nadagdagan dahil sa hindi nakipagkasundo (di-tuwirang) bahagi. Ang antas ng bilirubin sa dugo ay karaniwang hindi hihigit sa 85-100 μmol / l kahit na sa mga panahon ng pagpapalabas. Sa ilang mga kaso, kasama ang isang pagtaas sa nilalaman ng walang kumbinasyon bilirubin, isang bahagyang pagtaas sa antas ng conjugated (direktang) bilirubin ay sinusunod. Ang form na ito ng Gilbert syndrome ay tinatawag na alternating at ay sanhi hindi lamang sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng glucuronyltransferase, kundi pati na rin sa pamamagitan ng isang paglabag sa bilirubin excretion.

Ang nilalaman ng kabuuang mga protina at protina fractions, aminotransferases ng alkaline phosphatase, kolesterol, urea, mga indeks ng thymol at sulemic sample, bilang isang panuntunan, ay normal. Sa ilang mga pasyente sa panahon ng exacerbation, ang isang bahagyang lumilipas na pagtaas sa aktibidad ng aminotransferase, isang maliit na hypoalbuminemia, ay posible. Gayunpaman, dapat tandaan na ang mga pagbabago sa mga functional na sample sa atay ay karaniwang sinusunod sa isang matagal na kurso ng sakit at ang pagpapaunlad ng talamak na paulit-ulit (portal) hepatitis.

4. Ang buhay ng mga erythrocytes ay normal.
5. Ang radioisotope hepatography na gumagamit ng Bengal pink, na may label na ¹³¹ ko, ay nagpapakita ng kapansanan sa pagsipsip at paglaganap ng atay ng atay.

Tukoy na mga diagnostic test na may syndrome ni Gilbert ay kinabibilangan ng sample sa gutom (dagdagan ang antas ng bilirubin sa suwero sa panahon ng gutom) na pagsusuri na may pentobarbital (reception phenobarbital pampalaglag conjugated atay enzymes ay nagiging sanhi ng pagbawas sa bilirubin level), ang sample na may nicotinic acid (intravenous administrasyon ng nicotinic acid, na kung saan ay ito binabawasan ang osmotik paglaban ng erythrocytes nagiging sanhi ng isang pagtaas ng bilirubin level).

Ang manipis na layer chromatography ay nagpapakita ng isang makabuluhang mas mataas na proporsyon (kumpara sa pamantayan) ng walang kumbinasyon bilirubin sa talamak na hemolysis o chronic hepatitis, na kung saan ay may diagnostic na kahalagahan. Sa biopsy sa atay, ang isang pagbawas sa nilalaman ng conjugating enzymes ay inihayag. Gayunpaman, kadalasang maaaring masuri ang sindrom ni Gilbert kung hindi gagamitin ang mga espesyal na pamamaraan ng pagsisiyasat.

Ang kurso ng sindrom ni Gilbert ay kadalasang kulang sa panahon ng pagpapalubha at pagpapatawad. Sa panahon ng isang exacerbation, lumilitaw o lumala ang jaundice, pansariling mga manifestations ng sakit at walang kumbinasyon hyperbilirubinemia. Ang Gilbert syndrome ay tumatagal ng maraming taon, humigit-kumulang sa 5 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, maaaring maging form na hepatitis ang patuloy na patuloy na (portal). Sa ilang mga pasyente, posible na sumali sa nagpapaalab na proseso sa biliary tract.

[9]

Pamantayan ng diagnostic para sa Gilbert's syndrome

1. Talamak o pasulput-sulpot, malabong paninilaw ng balat, ipinakita o pinahusay pagkatapos ng mga sitwasyon ng stress sa psychoemotional, pisikal na stress, paggamit ng alak, mga error sa pandiyeta.
2. Isolated o nakapangingibabaw na pagtaas sa nilalaman ng walang kumbinasyon (di-tuwirang) bilirubin sa dugo.
3. Ang isang pagtaas sa antas ng walang kumbinasyon bilirubin sa dugo mula sa mga kamag-anak ng pasyente.
4. Ang normal na buhay span ng mga pulang selula ng dugo, walang katibayan ng hemolytic anemya (sa paligid ng dugo pahid walang microcytes, microspherocytes; negatibong Coombs 'test - walang mga antibodies sa pulang selula ng dugo).
5. Ang mga positibong resulta ng sample na may pag-aayuno - ang paghihigpit sa kabuuang pang-araw-araw na kalorikong halaga ng 400 kcal ay humahantong sa isang pagtaas sa walang kumbinasyon na bilirubin sa serum ng dugo sa araw nang 2 beses o higit pa. Sa hemolytic anemia at iba pang mga sakit sa atay, ang isang panandaliang bahagyang pag-aayuno ay hindi humantong sa isang pagtaas sa hyperbilirubinemia.
6. Normalization ng antas ng bilirubin sa dugo sa ilalim ng impluwensiya ng paggamot sa phenobarbital (120-180 mg bawat araw sa loob ng 2-4 na linggo), na nagpapataas sa aktibidad ng glucuronyltransferase sa hepatocytes. 
7. Sa hepatic biopsy samples, ang aktibidad ng glucuronyltransferase ay nabawasan.

Ang serum bilirubin na antas ay maaaring mabawasan ng phenobarbital, ngunit dahil ang jaundice ay karaniwang hindi masyadong binibigkas, ilan lamang sa mga pasyente ang may cosmetic effect. Ito ay kinakailangan upang balaan ang mga pasyente na ang jaundice ay maaaring lumitaw pagkatapos ng intercurrent na mga impeksiyon, paulit-ulit na pagsusuka at hindi nakuha ang paggamit ng pagkain. Para sa seguro sa buhay ng mga pasyente na ito ay mahalaga na malaman na nabibilang sila sa grupo ng karaniwang panganib.

[10], [11], [12]

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang Etiotropic treatment ng Gilbert's syndrome ay wala. Kapag lumala ang sakit, inirerekumenda na magkaroon ng bed o reyna ng bed-bed, ng maraming inumin, isang mataas na calorie diet at isang paghihigpit ng mga pagkain na naglalaman ng mga preservatives.