Dulot ng congenital adrenal cortex: isang pagsusuri ng impormasyon

Ang congenital adrenal cortex dysfunction ay kilala rin sa mga doktor bilang isang congenital adrenogenital syndrome. Sa mga nakalipas na taon, ang sakit ay madalas na inilarawan bilang "katutubo na virilizing hyperplasia ng adrenal cortex", na nagbibigay diin sa epekto ng adrenal androgens sa panlabas na genitalia. Ngayon ay kilala na hindi laging may congenital hyperplasia ng adrenal cortex, mayroong macrogensitis sa mga pasyente ng lalaki at virilization ng panlabas na genitalia sa mga kababaihan. Para sa mga kadahilanang ito, inabandona namin ang paggamit ng mga katawagan na "congenital virilizing hyperplasia ng adrenal cortex" at "congenital androgenital syndrome".

Mayroon ding mga kaso ng late diagnosis at paggamot ng mga pasyente na may ganitong patolohiya. Ang tanong ng napapanahong diagnosis at tamang paggamot ay napakahalaga, dahil sa ilalim ng kondisyong ito ang pisikal at sekswal na pag-unlad ng mga pasyente na may katutubo adrenogenital syndrome ay hindi naiiba sa mga malusog.

Ang congenital adrenogenital syndrome - ay genetically conditioned, na ipinahayag sa kakulangan ng mga sistema ng enzyme na nagbibigay ng synthesis ng glucocorticoids; nagiging sanhi ng pagtaas ng excretion ng adenohypophysis ACTH, na nagpapasigla sa adrenal cortex, na nagpapahiwatig ng sakit na ito pangunahin androgens.

Sa congenital adrenogenital syndrome, bilang isang resulta ng resessive gene, ang isa sa mga enzymes ay apektado. Sa view ng ang minanang pag-likas na katangian ng proseso ng paglabag sakit corticosteroids biosynthetic ay nagsisimula sa utero, at ang clinical larawan ay binuo ayon sa genetic depekto ng sistema ng enzyme.

Kapag ang enzyme kapintasan 20,22-desmolase nasira steroid synthesis mula sa kolesterol sa aktibong steroid (aldosterone, cortisol at androgens ay hindi nabuo). Ito ay humahantong sa isang sindrom ng pagkawala ng asin, kakulangan ng glucocorticoid at hindi sapat na sekswal na masculinizing development sa male fetuses. Kung ang mga babaeng pasyente ay may normal na istraktura ng panloob at panlabas na genitalia, ang mga lalaki ay may panganganak sa isang panlabas na genitalia, ang phenomena ng pseudohermaphroditism ay nabanggit. Binuo ang tinatawag na congenital lipoid hyperplasia ng adrenal cortex. Ang mga pasyente ay namamatay sa maagang pagkabata.

Mga sanhi at pathogenesis ng congenital adrenal cortex dysfunction

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mga sintomas ng katutubo adrenogenital syndrome 

Sa pagsasagawa, ang mga sumusunod na pangunahing mga anyo ng sakit ay nangyari.

1. Virilnoe o uncomplicated, nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas na nakasalalay sa mga pagkilos ng adrenal androgens, nang hindi napapansin manifestations mineralocorticoid at glucocorticoid hikahos. Ang pormang ito ay karaniwang nangyayari sa katamtamang kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase.
2. Solteryayuschaya anyo (Debre Fibiger syndrome) na nauugnay sa isang malalim na kakulangan ng enzyme 21-hydroxylase kung saan formation ay nabalisa hindi lamang glucocorticoids at mineralocorticoids ngunit. Ang ilang mga may-akda makilala sa higit pang mga pagpipilian solteryayuschey form: walang androgenization at walang malubhang virilization, na kung saan ay karaniwang nauugnay sa kakulangan ng mga enzymes Zb-ol-dehydrogenase at 18-hydroxylase.
3. Ang hypertonic form ay nangyayari kapag ang enzyme 11b-hydroxylase kakulangan ay kulang. Bilang karagdagan sa virilization, ang mga sintomas na nauugnay sa pagpasok sa dugo ng 11-deoxycortisol (tambalan "S" Reichstein).

Sintomas ng katutubo Dysfunction ng adrenal cortex

Diagnosis at pag-diagnosis ng kaugalian ng mga katutubo adrenogenital syndrome

Kapag ang isang bata ay ipinanganak na may intersex istraktura ng mga panlabas na genitalia at ang kakulangan ng tinutukoy sa pamamagitan ng pag-imbestiga ng testes pag-aaral ng sex chromatin ay dapat na ipinag-uutos na diagnostic pamamaraan sa pagsusuri avoids error sa sex pagpapasiya adrenogenital congenital syndrome sa mga batang babae.

Pagtukoy sa antas ng 17-ketosteroids (17-KS) sa ihi o 17 oksiprogesterona dugo - ang pinaka-mahalagang diagnostic pamamaraan: congenital adrenogenital syndrome, urinary 17-KS pawis at antas 17 oksiprogesterona dugo ay maaaring lampasan ang rate ng 5-10 beses, at minsan higit pa. Ang nilalaman ng kabuuang 17-ACS sa ihi sa virilnoe solteryayuschey at mga form ng sakit ay may diagnostic halaga. Gayunman, kapag ang hugis hypertensive sakit kabuuang 17-ACS itinaas higit sa lahat dahil sa ang 11-deoxycortisol fraction (Compound «S» Reichstein).

Diagnosis ng katutubo adrenal cortex dysfunction

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Ang pagpili ng sex sa mga pasyente na may congenital adrenogenital syndrome

Minsan, sa kapanganakan, ang isang bata na may genetic at gonadal na kasarian, dahil sa ipinahayag na masculinization ng panlabas na genitalia, nagkakamali i-install ang lalaki sex. Sa binibigkas na pubertal virilization, ang mga kabataan na may totoong babaeng sex ay inaalok upang baguhin ang kanilang kasarian sa lalaki. Ang paggamot na may glucocorticoids ay humahantong mabilis sa pagsasabwatan, pagpapaunlad ng mga glandula ng mammary, ang paglitaw ng regla, hanggang sa pagpapanumbalik ng pagpapagamot ng bata. Sa congenital adrenogenital syndrome sa mga taong may genetic at gonadal na sex na babae, kailangan lamang na pumili ng isang babaeng kasarian.

Ang pagpapalit ng kasarian sa kaso ng maling kahulugan nito ay isang napakahirap na tanong. Dapat itong malutas sa pinakamaagang panahon ng pasyente pagkatapos ng isang komprehensibong pagsusuri sa isang dalubhasang ospital, isang sexopathologist, isang psychiatrist, isang urolohista at isang gynecologist. Bilang karagdagan sa endocrine-somatic factors, dapat isaalang-alang ng doktor ang edad ng pasyente, ang lakas ng kanyang mga psychosocial at psychosexual settings, ang uri ng kanyang nervous system. Ang patuloy at mapanghamon na sikolohikal na paghahanda ay kinakailangan kapag nagbabago ang sex.

Paggamot ng mga katutubo Dysfunction ng adrenal cortex