Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Combined T at B-cell immunodeficiencies

Pinagsama immunodeficiency - syndromes nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan o pagbaba sa bilang at / o pag-andar ng T-lymphocytes, at minarkahan kapansanan ng iba pang mga bahagi ng agpang kaligtasan sa sakit. Kahit na may mga normal na selula sa B sa paligid ng dugo, ang kanilang function ay karaniwang pinigilan, dahil sa kakulangan ng tulong mula sa mga selulang T.

Hyperimmunoglobulinemia syndrome M

Hyper-IgM syndrome (HIGM) - pangkat ng mga pangunahing immunodeficiencies nailalarawan sa pamamagitan ng normal o mataas na concentrations ng suwero IgM, at isang markadong pagbaba o kabuuang kawalan ng iba pang mga klase immunoglobulin (G, A, E). Ang Hyper-IgM syndrome ay tumutukoy sa mga bihirang immunodeficiencies, ang dalas sa populasyon ay hindi lalampas sa 1 kaso sa bawat 100,000 bagong mga sanggol.

Hyper-IgM syndrome na nauugnay sa kakulangan sa CD40 (HIGM3): sintomas, paggamot

Autosomal umuurong variant na nauugnay sa isang kakulangan ng CD40 (HIGM3) - ito ay isang bihirang form ng hyper-IgM syndrome (HIGM3) na may isang autosomal umuurong mode ng inheritance sa ngayon na inilarawan lamang sa 4 mga pasyente mula sa 3 walang-kaugnayang mga pamilya. Molekyul CD40 - receptor superfamily miyembro ng tumor nekrosis kadahilanan ay constitutively ipinahayag sa B lymphocytes, mononuclear phagocytes, sa hugis ng punungkahoy lashes at aktibo epithelial cell.

Autosomal recessive hyper IgM syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Kasunod ng pagkatuklas ng ang molekular batayan ng X-linked hyper-IgM syndrome lumitaw na naglalarawan sa mga pasyente ng parehong sexes sa normal na expression ng CD40L, nadagdagan pagkamaramdamin sa bacterial, ngunit hindi oportunistikong impeksiyon, at sa ilang mga pamilya - na may isang autosomal umuurong mode ng inheritance. Noong 2000, si Revy ssoavt. Kami ay nai-publish ang mga resulta ng isang pag-aaral ng grupo ng mga pasyente na may hyper-IgM syndrome, upang tuklasin ang isang mutasyon sa isang gene pag-encode ng isang activation sapilitan cytidine deaminase (AICDA).

X-linked hyper-IgM syndrome type 1 (HIGM1)

Mahigit 10 taon na ang nakararaan, isang gene ang natuklasan na ang mutasyon ang humantong sa pag-unlad ng HIGM1 form ng sakit. Noong 1993 na-publish ang mga resulta ng limang independiyenteng mga grupo sa pananaliksik ay nagpakita na ang mga mutations sa CD40 ligand gene (CD40L) ay isang molecular depekto pinagbabatayan ang Xt tseplennoy form na hyper-IgM syndrome. Ang encoding ng gene na gp39 (CD154) - Ang CD40L na protina ay matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome (Xq26-27). Ang CD40 ligand ay ipinahayag sa ibabaw ng activate T-lymphocytes.

Lumilipas na hypogammaglobulinemia ng sanggol: sintomas, diagnosis, paggamot

Lumilipas infantile hypogammaglobulinemia (TMG) ay tinukoy bilang isang makabuluhang pagbaba sa antas ng IgG na may o walang iba pang mga klase ng immunoglobulin kakulangan sa isang bata mas matanda kaysa sa 6 na buwan, na napapailalim sa pagbubukod ng iba pang mga immunodeficient estadong ito.

Kakulangan ng mga subclass ng IgG: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang isang kondisyon kung saan ang depisit ng isa sa mga subclass ng IgG ay tinutukoy sa normal o nabawasan na antas ng kabuuang immunoglobulin G ay tinatawag na isang selektibong kakulangan ng IgG subclass. Kadalasan mayroong isang kumbinasyon ng mga kakulangan sa maraming mga subclass.

Selective immunoglobulin deficiency A: sintomas, diagnosis, paggamot

Kabilang sa mga kilalang immunodeficiency states, ang selektibong kakulangan ng immunoglobulin A (IgA) ay pinaka-karaniwan sa populasyon. Sa Europa, ang dalas nito ay 1 / 400-1 / 600 katao, sa mga bansa sa Asya at Aprika ang dalas ng paglitaw ay medyo mas mababa.

Pangkalahatang Variable Immune Deficiency: Mga Sintomas, Diyagnosis, Paggamot

Ang karaniwang Variable Immune Deficiency (CVID) ay isang magkakaiba na pangkat ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto sa pagbubuo ng antibodies. Ang pagkalat ng OVIN ay nag-iiba mula 1: 25,000 hanggang 1: 200,000, ang sex ratio ay pareho.

Agammaglobulinemia sa mga bata

Ang agammaglobulinemia sa mga bata ay isang tipikal na sakit na sinamahan ng isang nakahiwalay na depisit ng mga antibodies. Ang sakit na ito ay nagpapakita ng madalas na paulit-ulit na mga impeksiyong bacterial.

Kalusugan