Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Syndrome Griselli (Griscelli syndrome)

Ang Gricelli's syndrome ay isang congenital autosomal recessive syndrome, na isang kumbinasyon ng immunodeficiency at partial albinism, na unang inilarawan sa France ni Claude Griscelli. Ang Albinism sa syndrome na ito ay sanhi ng paglabag sa paglilipat ng melanosomes mula sa mga melanocytes (kung saan ang isang pigment ay nabuo) sa mga keratocytes.

X-linked lymphoproliferative syndrome: sintomas, diagnosis, paggamot

X-linked Lymphoproliferative Syndrome (X-Linked lymphoproliferative syndrome - XLP) ay isang bihirang minana sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng may kapansanan sa immune tugon sa Epstein-Barr virus (Epstein-Barr virus-EBV). Unang kinilala ang XLP noong 1969 ni David T. Purtilo et al., Sino ang nakakita ng isang pamilya kung saan namatay ang mga lalaki mula sa nakakahawang mononucleosis.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis

Ang pangunahing (familial at sporadic) hemophagocytic lymphogystyocytosis ay nangyayari sa iba't ibang grupo ng etniko at kumakalat sa buong mundo. Ang saklaw ng pangunahing hemophagocytic lymphogystyocytosis, ayon kay J.Henter, ay humigit-kumulang sa 1.2 sa bawat 1,000,000 mga bata sa ilalim ng 15 taong gulang o 1 sa 50,000 mga bagong silang. Ang mga tagapagpahiwatig na ito ay maihahambing sa pagkalat ng mga bagong silang na sanggol ng phenylketonuria o galactosemia.

DiGeorge syndrome: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Classic DiGeorge syndrome ay inilarawan sa mga pasyente na may katangian na phenotype, kabilang ang mga depekto sa puso, facial skeleton, endocrinopathy at thymic hypoplasia. Ang sindrom ay maaari ring sinamahan ng iba pang mga pag-unlad anomalya.

Syndromes ng mga pagkasira ng chromosomal

Immunodeficiency at chromosomal kawalang-tatag ay markers ataxia-telangiectasia (A-T) at Nijmegen pagbasag syndrome chromosome - Nijmegen pagbasag syndrome (NBS), na kasama ni Bloom syndrome, xeroderma pigmentosum grupo na kabilang sa syndromes na may chromosomal karupukan. Gene, na kung saan mutations maging sanhi ng pag-unlad ng A-T at NBS ay ATM (Ataxia-Teleangiectasia mutated) at NBSl ayon sa pagkakabanggit.

Ataxia-telangiectasia sa mga bata

Ang ataxia-telangiectasia ay maaaring magkakaiba sa iba't ibang mga pasyente. Ang progresibong cerebellar ataxia at telangiectasias ay naroroon sa acex, kadalasan mayroong "kape na may gatas" sa balat. Ang pagkahilig sa mga impeksiyon ay nag-iiba mula sa napaka maliwanag hanggang sa napakabata. Napakataas na saklaw ng malignant na mga tumor, pangunahin na mga tumor ng sistema ng lymphoid.

Syndrome ng chromosomal breakages ng Nijmegen

Nijmegen pagbasag syndrome chromosome (Nijmegen pagbasag syndrome) ay unang inilarawan sa 1981 Weemaes CM bilang isang bagong syndrome na may chromosomal karupukan. Ang sakit ay ipinahayag mikrosepali, pagka-antala ng pisikal na pag-unlad, tiyak na karamdaman ng facial balangkas, kulay ng balat spot "kape na may gatas" at maramihang mga detalyadong paglilista 7 at kromosomang 14 ay natagpuan sa loob ng 10-taon gulang na batang lalaki.

Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-Aldrich Syndrome (Wiscott-Aldrich syndrome, AY) (OMIM # 301000) - X-linked sakit, pangunahing manifestations nito ay mikrotrombotsitopeniya, eksema at immunodeficiency. Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang 1 sa 250,000 bagong panganak na lalaki.

Syndrome ng hyperimmunoglobulinemia E na may paulit-ulit na impeksyon: sintomas, diagnosis, paggamot

Hyper-IgE syndrome (hies) (0MIM 147,060), dating tinatawag ni Job syndrome (Job syndrome), nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga impeksiyon, higit sa lahat staphylococci, magaspang facial mga tampok, skeletal abnormalidad at kapansin-pansing mas mataas na mga antas ng immunoglobulin E. Ang unang dalawang mga pasyente na may tulad na isang sindrom ay inilarawan sa 1966, Davis at mga kasamahan. Dahil ito ay inilarawan sa 50 kaso na may katulad na klinikal na larawan, ngunit ang pathogenesis ng sakit ay hindi pa tinukoy.

Omen Syndrome: Mga sanhi, Sintomas, Diagnosis, Paggamot

Ni Omen syndrome - isang sakit characterized sa pamamagitan ng isang maagang (unang linggo ng buhay) na nagsisimula sa anyo ng exudative pantal, alopecia, hepatosplenomegaly, heneralisado lymphadenopathy, pagtatae, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E at isang nadagdagan pagkahilig sa impeksiyon na katangian ng pinagsama immunodeficiencies.

Kalusugan