Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Paggamot ng mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Ang mga bagong panganak sa diyagnosis ng meconium ileus na walang pagbubutas ng pader ng colon ay nagsasagawa ng mga enemas na may kaibahan na may mataas na osmolar na solusyon. Kapag nagsagawa ng mga kaibahan na enemas, kailangan mong tiyakin na ang solusyon ay umabot sa ileum. Ito, sa turn, stimulates ang pagtatago ng tuluy-tuloy sa lumen ng malaking bituka at ang natitirang meconium.

Pamilya ng lagnat sa Mediterranean (panaka-nakang sakit): sintomas, pagsusuri, paggamot

Familial Mediterranean lagnat (Familial Mediterranean lagnat (FMF), pabalik-balik na sakit) - isang minamana sakit nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga episode ng lagnat at peritonitis, kung minsan ay may pamamaga ng pliyura, sugat sa balat, rayuma at bihirang perikardaytis. Maaaring bumuo ng amyloidosis ng mga bato, na maaaring humantong sa kabiguan ng bato.

Kakulangan ng C1 inhibitor.

Ang kakulangan ng Cl-inhibitor (ClI) ay humantong sa paglitaw ng isang katangian klinikal syndrome - namamana angioedema (HAE). Ang pangunahing clinical manifestation ng hereditary angioedema ay ang paulit-ulit na edema, na maaaring magbanta sa buhay ng pasyente kapag umuunlad sa mahahalagang lokalisasyon.

Mga depekto ng congenital immunity at complement system

Ang mga depekto ng sistemang pampuno ay ang rarest variety ng pangunahing mga estado ng immunodeficiency (1-3%). Ang mga namamana na depekto ng halos lahat ng bahagi ng pampuno ay inilarawan. Ang lahat ng mga genes (maliban sa gene forperdin) ay matatagpuan sa autosomal chromosomes. Ang pinakakaraniwang kakulangan ay ang bahagi ng C2. Ang mga depekto ng sistema ng pandagdag ay iba sa kanilang mga clinical manifestations.

Mga depekto ng interferon-y / interleukin-12 dependent pathway: sintomas, diagnosis, paggamot

Mga depekto na humahantong sa pagkagambala ng interferon-gamma (INF-y) at interleukin-12 (11-12) -dependent paraan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na sensitivity at ilang iba pang mycobacterial impeksiyon (Salmonella, mga virus).

Mga depekto ng adhesion ng leukocytes

Ang pagdirikit sa pagitan ng leukocytes at endothelium, iba pang mga leukocytes at bakterya ay kinakailangan upang maisagawa ang pangunahing mga function ng phagocytic - paglipat sa pokus ng impeksiyon, komunikasyon sa pagitan ng mga selula, ang pagbuo ng isang reaksiyon ng pamamaga. Ang pangunahing molecular adhesion ay kinabibilangan ng selectins at integrins. Ang mga depekto ng mga molecule ng adhesion mismo o mga protina na kasangkot sa paghahatid ng signal mula sa mga molecule ng adhesion ay humantong sa binibigkas na mga depekto ng anti-infective na tugon ng mga phagocyte.

Paggamot ng malalang sakit na granulomatous

Dati, utak ng buto paglipat (BMT) o hematopoietic stem cells (HCT) sa mga pasyente na may talamak granulomatous sakit sinamahan ng sapat na mataas na rate ng kabiguan. At madalas na ito ay dahil sa ang hindi kasiya-siyang kalagayan pretransplant mga pasyente, sa partikular, isang fungal infection, na kung saan ay kilala, kasama ang GVHD, ay isa sa mga nangungunang mga lugar sa istraktura ng mga post-transplant dami ng namamatay.

Congenital neutropenia

Ang neutropenia ay tinukoy bilang isang pagbawas sa bilang ng mga circulating neutrophils ng paligid dugo sa ibaba 1500 / μL (sa mga bata na may edad na 2 linggo hanggang 1 taon, ang mas mababang limitasyon ng pamantayan ay 1000 / μp). Ang pagbaba sa neutrophils na mas mababa sa 1000 / μL ay itinuturing na isang mild degree ng neutropenia, 500-1 000 / mL - isang karaniwan, mas mababa sa 500 - isang malubhang antas ng neutropenia (agranulocytosis).

Syndrome ng immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (IPEX)

X-linked immune dysregulation syndrome, malabsorption at poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, at enteropathy, X-Linked - IPEX) ay isang bihirang malubhang sakit. Sa kauna-unahang pagkakataon inilarawan ito ng higit sa 20 taon na ang nakakaraan sa isang malaking pamilya, kung saan ipinahayag ang mana na may kaugnayan sa sex.

Autoimmune lymphoproliferative syndrome

Ang autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) ay isang sakit na batay sa mga depekto ng kapanganakan ng apektosis sa Fas-mediated. Ito ay inilarawan noong 1995, ngunit mula pa noong 1960, isang sakit na may katulad na phenotype ay kilala bilang CanaLe-Smith syndrome.

Kalusugan