Polymicrogyria ng utak

Ang congenital defect - ang pagbuo ng maraming abnormally small convolutions na may pangkalahatang pagbabago sa cellular structure ng cerebral cortex - ay tinukoy bilang polymicrogyria ng utak (mula sa Latin gyrus - gyrus). [1]

Epidemiology

Ayon sa mga istatistika, sa lahat ng mga uri  ng dysgenesis ng utak,  ang mga congenital anomalya ng cortex nito ay sinusunod sa halos isang katlo ng mga kaso, ngunit walang data sa pagkalat ng nakahiwalay na polymicrogyria.

Mga sanhi polymicrogyria

Sa ngayon, ang mga tiyak na sanhi ng polymicrogyria ay nilinaw, ngunit ang kakanyahan ng etiology nito - tulad ng lahat  ng mga malformations ng utak  - ay namamalagi sa mga deviations ng kanyang embryonic development.[2]

Sa kasong ito, ang proseso ng gyrification ng pangsanggol na utak ay nagambala - ang pagbuo ng mga katangian ng folds ng cerebral cortex, na nagsisimula ng humigit-kumulang mula sa gitna ng pagbubuntis. Nabubuo ang mga convolution mula sa tuktok ng mga fold na ito, at ang mga furrow ay nabuo mula sa mga depression sa pagitan ng mga ito. Sa mga kondisyon ng limitadong espasyo ng cranium, ang pagbuo ng mga convolutions at furrows ay nagbibigay ng pagtaas sa lugar ng cerebral cortex.[3]

Ang mga paglabag sa intrauterine development ng cerebral cortex sa karamihan ng mga kaso ay dahil sa chromosomal abnormalities at gene mutations. Ito ay maaaring isang mutation sa isang gene o isang pagtanggal ng ilang kalapit na gene.[4]

Ang polymicrogyria ay nakahiwalay, ngunit maaari rin itong mangyari sa iba pang mga anomalya sa utak - mga sindrom na tinutukoy ng genetically, sa partikular, na may DiGeorge syndrome (chromosome 22q11.2 deletion syndrome); [5]Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg syndromes; Aicardi syndrome (na may agenesis ng corpus callosum ng utak), Smith-Kingsmore syndrome (may macrocephaly), Goldberg-Sprintzen syndrome (na may microcephaly at facial dysmorphism), atbp.[6], [7]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga kadahilanan ng panganib para sa polymicrogyria ay kinabibilangan ng:

• hereditary genetic defects;
• kusang genetic mutations sa embryo;
• negatibong epekto sa fetus ng mga lason o impeksyon, sa unang lugar, pagkatalo ng  cytomegalovirus sa panahon ng pagbubuntis ;
• cerebral ischemia dahil sa kakulangan ng perfusion ng inunan at  pagkagutom ng oxygen ng fetus ;
• subdural hemorrhage ng fetus ng iba't ibang pinagmulan.[8]

Pathogenesis

Sa kabila ng katotohanan na ang mekanismo ng physiological na pinagbabatayan ng gyrification ay nananatiling hindi maliwanag ngayon (may ilang mga bersyon nito), ang pathogenesis ng polymicrogyria ay nauugnay sa may kapansanan na neurogenesis ng mga istruktura ng utak, kabilang ang paglipat, paghahati, at paglaganap ng mga embryonic neural crest cells, neuroblasts. At gayundin sa nabanggit na paglabag sa gyrification ng fetal brain.

Ang mga karamdaman na ito ay nagreresulta sa mga depekto sa nag-uugnay  na mga lamad ng tisyu ng utak  - malambot (pia mater) at arachnoid (arachnoidea mater), kabilang ang mga pagbabago sa kapal ng mga layer at ang kanilang bilang, pagsasanib ng mga molecular layer ng katabing gyri, nadagdagan ang vascularization ng ang mga lamad na may kapansanan sa cerebral perfusion (at posibleng focal hemorrhages sa malambot na cortex, edema ng pinagbabatayan na puting bagay at pagkasayang ng bahagi ng cortex).[9]

Sa histogenesis ng cerebral cortex, ang basement membrane ng pia mater nito ay may mahalagang papel. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang polymicrogyria at iba pang mga cortical defect ay maaaring nauugnay sa hindi matatag na paglaki ng lamad na ito na may mga depekto sa mga bahagi ng protina at glycoprotein nito (type IV collagen, fibronectin, laminins, atbp.), na humahantong sa isang pathological na pagbabago sa cellular na istraktura ng ang cortex.

Kabilang sa mga gene na ang mga pagbabago ay nakita sa polymicrogyria, halimbawa, ang GPR56 (o ADGRG1) na gene sa chromosome 16q21 ay nabanggit, na nag-encode sa lamad ng G-protein ng mga cell adhesion receptor - mga intercellular contact na kumokontrol sa proseso ng embryo morphogenesis at tinutukoy ang isa o ibang anyo ng nagresultang tissue. Ang mga mutasyon sa gene na ito ay nauugnay sa pagbuo ng bilateral fronto-parietal polymicrogyria.[10]

Mga sintomas polymicrogyria

Kung ang polymicrogyria sa isang bata ay nakakaapekto sa isang bahagi ng utak, ito ay tinatawag na unilateral (unilateral), at kung ang cortex ng parehong hemispheres ay apektado, ang depekto, ayon sa pagkakabanggit, ay bilateral o bilateral. Ang cortical malformation sa anyo ng polymicrogyria ay pangunahing nakakaapekto sa dorsolateral cortex.

Ang mga unang palatandaan at ang klinikal na larawan na bubuo sa paglipas ng panahon ay ganap na nakasalalay sa kung aling mga partikular na bahagi ng utak ang apektado ng anomalya.

Ang unilateral focal polymicrogyria ay nakakaapekto sa medyo maliliit na bahagi ng utak at kadalasang umaabot sa frontal o fronto-parietal cortex, pati na rin ang perisylvian cortex - malapit sa sylvian (lateral) sulcus. Ipinakita  ng mga convulsive seizure , maaaring wala ang iba pang sintomas ng neurological.

Mga pagpapakita ng mga bilateral na anyo ng polymicrogyria: paulit-ulit na mga seizure ng epilepsy, pagkaantala sa pag-unlad, kahinaan ng kalamnan, strabismus (strabismus), mga problema sa paglunok (dysphagia) at pagsasalita (dysarthria).

Kaya, bilang karagdagan sa madalas na mga kombulsyon, ang bilateral frontal (frontal) polymicrogyria ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkaantala sa pangkalahatan at mental na pag-unlad ng bata, spastic tetraplegia (flaccid paralysis ng lower at upper extremities), ataxia (disorder sa koordinasyon ng mga paggalaw)., dysbasia (gait disturbance) at madalas na ataxia (ganap na kawalan ng kakayahang tumayo ) at abasia (kawalan ng kakayahang maglakad).

Ang frontoparietal polymicrogyria o bilateral frontoparietal polymicrogyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas tulad ng: pagkaantala sa pag-unlad, kapansanan sa pag-iisip (katamtaman o malubha), convulsions, kakulangan ng conjugation ng titig at strabismus, ataxia, hypertonicity ng kalamnan.[11]

Kung mayroong bilateral perisylvian polymicrogyria, pagkatapos ay kabilang sa mga sintomas (naipakita sa kapanganakan, sa pagkabata, o mas malapit sa dalawa o tatlong taong gulang), ang pinaka-karaniwan ay: convulsions at spasticity ng mga limbs, dysphagia at salivation, partial bilateral paralysis ng ang mga kalamnan ng mukha, dila, panga at larynx, pati na rin ang pagkaantala sa pag-unlad - pangkalahatan at nagbibigay-malay.

Ang pinakamalubhang anyo, na nakakaapekto sa buong utak, ay bilateral generalized polymicrogyria. Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng matinding cognitive retardation, mga problema sa paggalaw, at mga seizure, patuloy na tonic-clonic epileptic seizure na mahirap o imposibleng kontrolin ng gamot.[12]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga kahihinatnan ng polymicrogyria ay kinabibilangan ng:

• myoclonic encephalopathy sa anyo ng matinding seizure ng generalized epilepsy-  West syndrome ;
• dysfunction ng motor at kapansanan sa pagsasalita;
• cognitive deficiency at iba't ibang antas ng  mental retardation sa mga bata .

Diagnostics polymicrogyria

Ang diagnosis ng cerebral polymicrogyria ay batay sa pagpapakita ng mga sintomas at resulta ng isang neurological na pagsusuri, kabilang ang genetic analysis at iba't ibang imaging modalities.

Sa ngayon, ang mga instrumental na diagnostic gamit  ang magnetic resonance imaging (MRI) ng utak ay itinuturing na pinakakaalaman .[13]

Ginagamit ang electroencephalography upang suriin ang paggana ng utak.

Iba't ibang diagnosis

Isinasagawa ang differential diagnosis kasama ng iba pang congenital anomalya ng utak, kabilang ang pachygyria, schizencephaly, syndromic disorder ng cerebral functions, pati na rin ang  idiopathic generalized at focal epilepsy sa mga bata .[14]

Paggamot polymicrogyria

Sa congenital defect na ito, ang paggamot ay naglalayong alisin ang mga sintomas. Kaya, ang mga antiepileptic na gamot ay ginagamit upang makontrol ang mga seizure .

Iba pang mga paraan ng paggamot: physiotherapy, occupational therapy, speech therapy.

Sa karamihan ng mga kaso, ang therapy ay pampakalma.[15], [16]

Pag-iwas

Dahil sa makabuluhang proporsyon ng mga kusang mutation ng gene na humahantong sa pagbuo ng malformation na ito ng cerebral cortex, ang pag-iwas ay itinuturing na imposible.

Pagtataya

Sa karamihan ng mga kaso, na may polymicrogyria, ang pagbabala ay hindi maganda: 87-94% ng mga pasyente ay dumaranas ng halos walang lunas na epilepsy na may paulit-ulit na mga seizure. Maraming mga bata na may bilateral na anomalya o pinsala sa higit sa kalahati ng mga convolutions ng isang hemisphere ay namamatay sa maagang pagkabata.