Polymicrogyria ng utak

Ang congenital defect - ang pagbuo ng maramihang abnormally small convolutions na may pangkalahatang pagbabago sa cellular structure ng cerebral cortex - ay tinukoy bilang polymicrogyria ng utak (mula sa Latin na gyrus - convolution). [ 1 ]

Epidemiology

Ayon sa mga istatistika, sa lahat ng mga uri ng dysgenesis ng utak, ang mga congenital anomalya ng cortex nito ay sinusunod sa humigit-kumulang isang katlo ng mga kaso, ngunit walang data sa pagkalat ng nakahiwalay na polymicrogyria.

Mga sanhi polymicrogyria

Habang ang mga partikular na sanhi ng polymicrogyria ay iniimbestigahan pa rin, ang kakanyahan ng etiology nito - tulad ng lahat ng mga depekto sa pag-unlad ng utak - ay nakasalalay sa mga paglihis sa pag-unlad ng embryonic nito. [ 2 ]

Sa kasong ito, ang proseso ng gyrification ng utak ng pangsanggol ay nagambala - ang pagbuo ng mga katangian ng folds ng cerebral cortex, na nagsisimula nang humigit-kumulang sa gitna ng pagbubuntis. Ang mga convolution ay nabuo mula sa mga tuktok ng mga fold na ito, at mga grooves mula sa mga depressions sa pagitan ng mga ito. Sa mga kondisyon ng limitadong espasyo sa cranium, ang pagbuo ng mga convolutions at grooves ay nagsisiguro ng pagtaas sa lugar ng cerebral cortex. [ 3 ]

Ang mga intrauterine developmental disorder ng cerebral cortex ay kadalasang sanhi ng chromosomal abnormalities at gene mutations. Ito ay maaaring isang mutation sa isang gene o isang pagtanggal ng ilang katabing gene. [ 4 ]

Maaaring ihiwalay ang polymicrogyria, ngunit maaari ring mangyari sa iba pang mga anomalya sa utak - mga sindrom na tinutukoy ng genetically, lalo na, sa DiGeorge syndrome (22q11.2 chromosome deletion syndrome); [ 5 ] Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg syndromes; Aicardi syndrome (na may agenesis ng corpus callosum ng utak), Smith-Kingsmore syndrome (may macrocephaly), Goldberg-Shprintzen syndrome (na may microcephaly at facial dysmorphism), atbp. [ 6 ], [ 7 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Isinasaalang-alang ng mga eksperto ang mga sumusunod na kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng polymicrogyria:

• hereditary genetic defects;
• kusang genetic mutations sa embryo;
• negatibong epekto sa fetus ng mga lason o impeksyon, pangunahin ang impeksyon sa cytomegalovirus sa panahon ng pagbubuntis;
• cerebral ischemia dahil sa hindi sapat na placental perfusion at fetal oxygen starvation;
• subdural hemorrhage ng fetus ng iba't ibang pinagmulan. [ 8 ]

Pathogenesis

Sa kabila ng katotohanan na ang mekanismo ng physiological na pinagbabatayan ng gyrification ay nananatiling hindi malinaw hanggang ngayon (mayroong ilang mga bersyon nito), ang pathogenesis ng polymicrogyria ay nauugnay sa isang paglabag sa neurogenesis ng mga istruktura ng utak, kabilang ang paglipat, paghahati at paglaganap ng mga embryonic cell ng neural crest - neuroblasts. Pati na rin sa nabanggit na paglabag sa gyrification ng fetal brain.

Ang resulta ng mga karamdamang ito ay mga depekto sa mga connective tissue membranes ng utak - ang malambot (pia mater) at arachnoid (arachnoidea mater), kabilang ang mga pagbabago sa kapal ng mga layer at ang kanilang bilang, pagsasanib ng mga molecular layer ng katabing convolutions, nadagdagan ang vascularization ng mga lamad na may kapansanan sa cerebral perfusion (at posibleng focal understood hemorrhages, edema ng focal cortexly cortex, at posibleng focal cortexly hemorrhages. bahagi ng cortex). [ 9 ]

Sa histogenesis ng cerebral cortex, ang basal membrane ng soft shell nito ay may mahalagang papel. Tulad ng ipinakita ng mga pag-aaral, ang polymicrogyria at iba pang mga cortical defect ay maaaring nauugnay sa hindi matatag na paglaki ng lamad na ito na may mga depekto sa mga bahagi ng protina at glycoprotein nito (collagen type IV, fibronectin, laminins, atbp.), Na humahantong sa mga pathological na pagbabago sa cellular na istraktura ng cortex.

Kabilang sa mga gene na ang mga pagbabago ay natukoy sa polymicrogyria, halimbawa, ang GPR56 (o ADGRG1) na gene sa chromosome 16q21 ay nabanggit, na nagko-code para sa lamad ng G-protein ng mga cell adhesion receptors - mga intercellular contact na kumokontrol sa proseso ng embryonic morphogenesis at tinutukoy ang isa o ibang anyo ng tissue na nabuo. Ang mga mutasyon ng gene na ito ay nauugnay sa pagbuo ng bilateral frontoparietal polymicrogyria. [ 10 ]

Mga sintomas polymicrogyria

Kung ang polymicrogyria ay nakakaapekto sa isang bahagi ng utak sa isang bata, ito ay tinatawag na unilateral, at kung ang cortex ng parehong hemispheres ay apektado, ang depekto ay, nang naaayon, bilateral. Ang cortical malformation sa anyo ng polymicrogyria ay nakakaapekto sa nakararami sa dorsolateral cortex.

Ang mga unang palatandaan at ang klinikal na larawan na bubuo sa paglipas ng panahon ay ganap na nakasalalay sa kung aling mga partikular na bahagi ng utak ang apektado ng anomalya.

Ang unilateral focal polymicrogyria ay nakakaapekto sa medyo maliliit na bahagi ng utak at kadalasang kumakalat sa frontal o frontoparietal cortex, pati na rin ang perisylvian cortex - malapit sa Sylvian (lateral) groove. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang mga seizure, ang iba pang mga sintomas ng neurological ay maaaring wala.

Ang mga pagpapakita ng bilateral na anyo ng polymicrogyria ay kinabibilangan ng paulit-ulit na epileptic seizure, pagkaantala sa pag-unlad, panghihina ng kalamnan, strabismus (nakakurus na mga mata), mga problema sa paglunok (dysphagia) at pagsasalita (dysarthria).

Kaya, bilang karagdagan sa madalas na mga seizure, ang bilateral frontal polymicrogyria ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang pagkaantala sa pangkalahatan at mental na pag-unlad ng bata, spastic tetraplegia (flaccid paralysis ng lower at upper limbs), ataxia (disorder of movement coordination), dysbasia (gait disturbance), at madalas na ataxia (complete inability to standinability).

Ang frontoparietal polymicrogyria o bilateral frontoparietal polymicrogyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas tulad ng pagkaantala sa pag-unlad, kapansanan sa pag-iisip (katamtaman o malubha), mga seizure, kawalan ng conjugacy ng titig at strabismus, ataxia, hypertonia ng kalamnan. [ 11 ]

Kung mayroong bilateral perisylvian polymicrogyria, pagkatapos ay kabilang sa mga sintomas (lumilitaw sa kapanganakan, sa pagkabata o mas malapit sa dalawa o tatlong taong gulang) ang pinaka-madalas na sinusunod ay: convulsions at spasticity ng limbs, dysphagia at salivation, bahagyang bilateral paralysis ng mga kalamnan ng mukha, dila, panga at larynx, pati na rin ang pag-unlad ng larynx.

Ang pinakamalubhang anyo, na nakakaapekto sa buong utak, ay bilateral generalized polymicrogyria. Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng matinding kapansanan sa pag-iisip, mga problema sa paggalaw, at mga seizure—pare-parehong tonic-clonic seizure na mahirap o imposibleng kontrolin ng gamot.[ 12 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga kahihinatnan ng polymicrogyria ay kinabibilangan ng:

• myoclonic encephalopathy sa anyo ng matinding seizure ng generalized epilepsy- West syndrome;
• dysfunction ng motor at kapansanan sa pagsasalita;
• cognitive impairment at iba't ibang antas ng mental retardation sa mga bata.

Diagnostics polymicrogyria

Ang diagnosis ng polymicrogyria ng utak ay tinutukoy batay sa mga sintomas at mga resulta ng isang neurological na pagsusuri, kabilang ang genetic testing at iba't ibang mga diskarte sa imaging.

Ngayon, ang pinakakaalaman na instrumental diagnostics ay itinuturing na gumagamit ng magnetic resonance imaging (MRI) ng utak. [ 13 ]

Ginagamit ang electroencephalography upang masuri ang mga function ng utak.

Iba't ibang diagnosis

Ang differential diagnosis ay isinasagawa kasama ng iba pang mga congenital anomalya ng utak, kabilang ang pachygyria, schizencephaly, syndromic disorder ng cerebral functions, pati na rin ang idiopathic generalized at focal epilepsy sa mga bata. [ 14 ]

Paggamot polymicrogyria

Sa congenital defect na ito, ang paggamot ay naglalayong alisin ang mga sintomas. Kaya, ang mga antiepileptic na gamot ay ginagamit upang makontrol ang mga seizure.

Iba pang mga paraan ng paggamot: physiotherapy, occupational therapy, speech therapy.

Sa karamihan ng mga kaso, ang therapy ay pampakalma. [ 15 ], [ 16 ]

Pag-iwas

Dahil sa makabuluhang proporsyon ng mga kusang mutation ng gene na humahantong sa pagbuo ng malformation na ito ng cerebral cortex, ang pag-iwas ay itinuturing na imposible.

Pagtataya

Sa karamihan ng mga kaso, ang polymicrogyria ay may mahinang pagbabala: 87-94% ng mga pasyente ay dumaranas ng halos walang lunas na epilepsy na may paulit-ulit na mga seizure. Maraming mga bata na may mga bilateral na anomalya o mga sugat na higit sa kalahati ng mga convolutions ng isang hemisphere ay namamatay sa maagang pagkabata.