Rotor Syndrome: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Rotor syndrome (talamak familial non-hemolytic paninilaw ng balat na may conjugated hyperbilirubinemia at normal na atay histology walang unidentified pigment sa hepatocytes) ay may isang nasasalin likas na katangian, ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal retsessivnm.

Ang pathogenesis ng Rotor syndrome ay katulad ng pathogenesis ng Dabin-Johnson syndrome, ngunit ang depekto sa paglabas ng bilirubin ay mas maliwanag.

[1], [2], [3], [4], [5]

Mga sintomas ng Rotor Syndrome

Ang unang klinikal na palatandaan ng sindrom ng Rotor ay lumilitaw sa pagkabata, kadalasang pantay na may sakit na mga lalaki at babae.

Ang mga pangunahing sintomas ng Rotor syndrome ay ang mga sumusunod:

• hindi binibigkas ang malalang jaundice;
• Ang mga pansariling palatandaan (pagkapagod, sakit sa kanang hypochondrium, kapaitan sa bibig, pagkawala ng gana) ay hindi malabo; .
• atay ng normal na laki, sa ilang mga pasyente ay bahagyang pinalaki;
• ang nilalaman ng bilirubin sa dugo ay nadagdagan higit sa lahat dahil sa conjugated fraction;
• Ang bilirubinuria ay sinusunod, pana-panahon - nadagdagan ang excretion ng urobilin sa ihi, nagpapadilim ng ihi;
• ang pangkalahatang pagtatasa ng dugo at functional na mga pagsusuri ng atay ay hindi nabago;
• Ang oral cholecystography ay nagbibigay ng mga normal na resulta;
• pagkatapos ng paglo-load sa bromsulfalein, may nadagdagang pagkaantala ng pangulay pagkatapos ng 45 minuto;
• sa atay biopsies isang normal na histological larawan, pigment akumulasyon ay hindi nakita.

Ang kurso ng Rotor syndrome ay kanais-nais, pangmatagalan, na walang makabuluhang mga paglabag sa pangkalahatang kalagayan. Paminsan-minsan, ang paglala ng sakit sa ilalim ng impluwensya ng parehong mga kadahilanan na nagdudulot ng isang exacerbation ng Dabin-Johnson syndrome. Posibleng pag-unlad ng cholelithiasis.

Pagsusuri ng Rotor Syndrome

1. Pangkalahatang pagtatasa ng dugo, ihi, feces.
2. Pagpapasiya ng ihi bilirubin, urobilin.
3. Pagpapasiya ng stercobilin sa mga itlog.
4. Biochemical pagsusuri ng dugo: bilirubin nilalaman nito at fractions, kolesterol, lipoproteins, triglitseradov, yurya, creatinine, alanine at aspartic aminotransferase, atay-tiyak na enzymes (fructose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Ultrasound ng atay at ng apdo.
6. Radioisotope hepatology.
7. Bromsulfalein test. Ang Bromsulfalein ay isang pintura na itinatago ng atay na tulad ng bilirubin. Pagkatapos ng intravenous injection, ang pintura ay mabilis na nakuha mula sa dugo ng atay at pagkatapos ay mas mabagal na inilabas sa apdo. Intravenously injected 5% sterile solusyon ng bromsulfalein sa isang halaga ng 5 mg / kg timbang ng katawan. Ang dugo para sa pagsusuri ay kinuha mula sa ulnar vein ng iba pang mga braso sa 3 at 4.5 minuto. Ang konsentrasyon ng bromosulfalein sa loob ng 3 min ay kinuha bilang 100%; kaugnay nito, ang porsiyento ng natitirang tinain pagkatapos ng 45 minuto ay kinakalkula. Karaniwan, pagkatapos ng 45 minuto, ang tungkol sa 5% ng pintura ay nananatiling. Kung may paglabag sa pag-eehersisyo ng atay, ang porsyento ng natitirang tinta sa dugo ay mas malaki.
8. Buntutan ang atay biopsy na may histological at histochemical na pagsusuri ng biopsy specimen.
9. Pagsusuri ng dugo para sa serological marker ng hepatitis B, C, D.

[6], [7]