Rotor syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Rotor syndrome (chronic familial non-hemolytic jaundice na may conjugated hyperbilirubinemia at normal na liver histology na walang unidentified pigment sa hepatocytes) ay namamana sa kalikasan at naipapasa sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang pathogenesis ng Rotor syndrome ay katulad ng pathogenesis ng Dubin-Johnson syndrome, ngunit ang depekto sa bilirubin excretion ay hindi gaanong binibigkas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sintomas ng Rotor Syndrome

Ang mga unang klinikal na palatandaan ng Rotor syndrome ay lumilitaw sa pagkabata, at ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado.

Ang mga pangunahing sintomas ng Rotor syndromeay:

• banayad na talamak na paninilaw ng balat;
• ang mga subjective na sintomas (pagkapagod, sakit sa kanang hypochondrium, kapaitan sa bibig, pagkawala ng gana) ay hindi malinaw;
• ang atay ay may normal na sukat, sa ilang mga pasyente lamang ito ay bahagyang pinalaki;
• ang nilalaman ng bilirubin sa dugo ay nadagdagan pangunahin dahil sa conjugated fraction;
• ang bilirubinuria ay sinusunod, pana-panahon - nadagdagan ang paglabas ng urobilin sa ihi, pagdidilim ng ihi;
• pangkalahatang pagsusuri ng dugo at mga pagsusuri sa function ng atay ay hindi nagbabago;
• Ang oral cholecystography ay nagbibigay ng mga normal na resulta;
• pagkatapos ng pag-load ng bromsulfalein, ang isang pagtaas ng pagpapanatili ng tina ay sinusunod pagkatapos ng 45 minuto;
• Ang mga biopsy sa atay ay nagpapakita ng isang normal na histological na larawan, walang natukoy na akumulasyon ng pigment.

Ang kurso ng Rotor syndrome ay kanais-nais, pangmatagalan, nang walang makabuluhang mga kaguluhan sa pangkalahatang kondisyon. Paminsan-minsan, ang isang exacerbation ng sakit ay posible sa ilalim ng impluwensya ng parehong mga kadahilanan na nagiging sanhi ng isang exacerbation ng Dubin-Johnson syndrome. Posible ang pag-unlad ng sakit sa gallstone.

Diagnosis ng Rotor syndrome

1. Pangkalahatang pagsusuri ng dugo, ihi, dumi.
2. Pagpapasiya ng mga antas ng bilirubin at urobilin sa ihi.
3. Pagpapasiya ng stercobilin sa feces.
4. Biochemical blood test: nilalaman ng bilirubin at mga fraction nito, kolesterol, lipoproteins, triglycerides, urea, creatinine, alanine at aspartate aminotransferases, mga enzyme na partikular sa atay (fructose-1-phosphate aldolase, ornithine carbamoyltransferase, arginase).
5. Ultrasound ng atay at mga duct ng apdo.
6. Radioisotope hepatography.
7. Pagsubok sa Bromsulfalein. Ang Bromsulfalein ay isang pangulay na inilalabas ng atay tulad ng bilirubin. Pagkatapos ng intravenous administration, ang dye ay mabilis na nakukuha mula sa dugo ng atay at pagkatapos ay mas mabagal na itinago sa apdo. Ang isang 5% sterile solution ng bromosulfalein ay ibinibigay sa intravenously sa halagang 5 mg/kg ng timbang ng katawan. Ang dugo para sa pag-aaral ay kinukuha mula sa cubital vein ng kabilang braso pagkatapos ng 3 at 4.5 minuto. Ang konsentrasyon ng bromosulfalein pagkatapos ng 3 minuto ay kinukuha bilang 100%; ang porsyento ng natitirang tinain pagkatapos ng 45 minuto ay kinakalkula kaugnay nito. Karaniwan, humigit-kumulang 5% ng tina ang nananatili pagkatapos ng 45 minuto. Kung ang excretory function ng atay ay may kapansanan, ang porsyento ng tina na natitira sa dugo ay makabuluhang mas mataas.
8. Puncture biopsy ng atay na may histological at histochemical na pagsusuri ng biopsy.
9. Pagsusuri ng dugo para sa mga serological marker ng hepatitis B, C, D na mga virus.

[ 6 ], [ 7 ]