MERRF Syndrome

Ang MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy na may Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsy, "punit" na red fibers) ay unang inilarawan noong 1980. Nang maglaon, ang sakit ay nakahiwalay sa isang independent na nosology.

[1], [2], [3]

Mga sanhi at pathogenesis ng MERRF syndrome

Syndrome ay sanhi ng point mutations sa gene lizinovoi tRNA locus 8344 at 8356. Ang 8344 mutation nababawasan aminoacylation ng tRNA sa 35-50% ng mga bumababa sa nilalaman nito at nagiging sanhi napaaga pagwawakas ng translation sa mitochondrial ribosome. Mutasyon na ito ay di-tiyak, maaari itong tinutukoy sa pamamagitan ng iba pang anyo ng pinsala sa nervous system (halimbawa, myoclonus-myopathy na may lipoma).

[4], [5], [6], [7], [8]

Mga sintomas ng MERRF Syndrome

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng minarkahan klinikal polymorphism, kabilang ang pamilya, at ang progresibong likas na katangian. Ang edad ng pagpapakita ay nag-iiba nang malaki mula 3 hanggang 65 taon. Ang sakit ay nagsisimula sa pagod sa panahon ng ehersisyo, ang itsura ng sakit sa mga kalamnan guya, pagbabawas ng proseso ng memorization at pansin. Sa pinalawak na yugto bubuo myoclonic epilepsy, kabilang ataxia at demensya. Ang Myoclonus ay sinusunod sa 85% ng mga kaso. Ito manifests mismo sa anyo ng mga bilateral twitching, ang bilang ng mga na kung saan ay lubos na variable. Ang epilepsy myoclonus ay kadalasang nakakaugnay sa data ng EEG at EMG. Pagkatapos, ang ataxia at demensya ay sumali. Gait shakiness at pagkagambala ng mga halimbawa ng koordinasyon ay masyadong variable. Ang pagkakasunud-sunod ng mga klinikal na sintomas sa MERRF syndrome ay maaaring magbago. Pagkahilo mangyari sa hanggang sa 70% ng mga pasyente, ang mga ito ay madalas na tonic-clonic sa kalikasan, ngunit maaaring bumuo ng bahagyang epileptik paroxysms. Ang pagkawala ng pandinig ng sensor ay nangyayari sa 50% ng mga pasyente. Ito ay sanhi ng pinsala sa paligid bahagi ng auditory analyzer. Ang myopathic syndrome ay hindi masyadong malinaw. Iba pang mga pagbabago ay maaaring bumuo sa isang mas mababang antas: mula sa gatas acidosis (23%), pagkasayang ng mata (22%), madaling makaramdam karamdaman, paligid neuropasiya, bawasan ang litid reflexes, focal neurological sintomas, atbp Maraming mga may-akda ay nagpapahiwatig key diagnostic mga tampok :. Mioklonus- epilepsy, ataxia, demensya, na sinamahan ng sensorineural kabingihan, malalim na madaling makaramdam pagkawala at optic nerve pagkasayang.

Ang kalubhaan ng sakit at ang antas ng pag-unlad ay naiiba sa pagkakaiba-iba kahit sa loob ng parehong pamilya.

Pagsusuri ng MERRF Syndrome

Diagnosis MERRF syndrome batay sa data mula laboratoryo pag-aaral (binibigkas lactic acidosis sa dugo, nadagdagan mga antas ng lactate at pyruvate sa cerebrospinal fluid, pagbabawas ng aktibidad ng mitochondrial enzymes sa biopsies ng mga kalamnan), EEG (dis-organisasyon ng basal na aktibidad, heneralisado "polyspike waves" nagkakalat mabagal na alon sa ang lahat ng mga lead at iba pa), ang mga resulta ng MRI ng utak (cerebral atrophy, nagkakalat, pagbabago ng white matter, saligan ganglia pagsasakaltsiyum minsan). Sa pag-aaral ng kalamnan biopsies magbunyag ng mga tipikal na "punit-punit na red fibers.

Ang pangunahing pamantayan ng MERRF syndrome ay:

• uri ng mana ng mitochondrial;
• malawak na hanay ng edad ng manifestation ng sakit (3-65 taon);
• kumbinasyon ng myoclonus, ataxia, demensya at neurosensory deafness, pagkasayang ng optic nerve at mga paglabag sa malalim na sensitivity;
• unlad ng sakit;
• lactate-acidosis;
• katangian ng mga pagbabago sa EEG ("polyspike-wave" complexes);
• Ang mga katangian ng morpolohiya na pagbabago sa mga kalamnan (biopsy specimens ng mga kalamnan sa kalansay ay nagbubunyag ng "punit" na mga pulang fibre).

Ginagawa ang kakaibang diagnosis na may mga sindromang epileptiko na sinamahan ng myoclonias, pati na rin ang iba pang mga sakit sa mitochondrial, kung saan mayroong mga indibidwal na sintomas na bahagi ng MERRF syndrome.

[9], [10], [11]

Paggamot ng MERRF syndrome

Paggamot MERRF syndrome ay naglalayong pagwawasto ng enerhiya metabolismo karamdaman, pagbabawas ng antas ng mga mula sa gatas acidosis, pag-iwas ng mitochondrial lamad pinsala ng free radicals ng oxygen. Para sa layuning ito maitalaga riboflavin, nicotinamide, cytochrome C, coenzyme Q-10, anti perparaty (derivatives ng valproic acid, clonazepam, atbp).