Willebrand's disease sa mga bata

Ang sakit na Von Willebrand ay isang hemorrhagic disease, kadalasang naipapasa sa isang autosomal dominant na paraan, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagdurugo kasabay ng pagtaas ng tagal ng pagdurugo, isang mababang antas ng von Willebrand factor sa dugo o ang depekto ng husay nito, isang pagbawas sa aktibidad ng coagulant ng factor VIII, mababang halaga ng pagdirikit at ristocetinating ng platelet. Ang gene para sa von Willebrand disease ay naisalokal sa maikling braso ng chromosome 12 (12pl2-ter).

Ang sakit ay unang inilarawan ni Eric von Willebrand (1926) sa isang batang babae na naninirahan sa Aland Islands, na nagkaroon ng hematoma-type bleeding na sinamahan ng mababang antas ng factor VIII sa dugo, isang matalim na pagtaas sa oras ng pagdurugo at isang nangingibabaw na uri ng mana. Sinundan nito na ang inilarawan na sakit ay nauugnay sa isang depekto sa coagulation (mababang antas ng factor VIII) at mga sakit sa vascular-platelet (nadagdagang oras ng pagdurugo). Ang Von Willebrand factor ay isang glycoprotein na ginawa ng vascular endothelium at megakaryocytes. Kapag naroroon sa dugo sa isang libreng anyo, nakikilahok ito sa pagdirikit ng mga platelet sa microfibrils ng vascular wall, na kumikilos bilang isang "tulay" na nagkokonekta sa mga receptor ng platelet sa subendothelium kapag nasira ang endothelial layer. Bilang karagdagan, ito ay isang carrier ng plasma component ng factor VIII (VIII: VWF). Ang bulk ng von Willebrand factor ay na-synthesize sa vascular endothelium at inilabas sa daluyan ng dugo sa ilalim ng impluwensya ng thrombin, calcium ions, at 1-Deamino-8D-arginine vasopressin.

Napagtibay na ngayon na ang sakit na von Willebrand ay hindi isang sakit, ngunit isang pangkat ng mga kaugnay na hemorrhagic diatheses na dulot ng pagkagambala sa synthesis o qualitative anomalya ng von Willebrand factor.

Mga sintomas ng sakit na von Willebrand

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng dalawang uri ng pagdurugo: vascular-platelet (typical para sa thrombocytopathy at thrombocytopenia) at hematoma (typical para sa mga depekto sa coagulation link ng hemostasis).

Sa mga malubhang kaso ng sakit (ang antas ng von Willebrand factor sa dugo ay mas mababa sa 5%), ang klinikal na larawan ay halos hindi makilala sa hemophilia: naantala ang pagdurugo mula sa umbilical cord stump, venipuncture site, cephalhematomas, hematomas sa lugar ng mga pinsala, intracranial hemorrhages. Sa mas mataas na antas ng von Willebrand factor, ang vascular-platelet na uri ng tumaas na pagdurugo ay nauuna: kusang nagaganap na ecchymosis, petechiae.

Mga sintomas ng sakit na von Willebrand

Hereditary von Willebrand disease

Ang sanhi ng namamana na sakit na von Willebrand ay polymorphism ng gene na naka-encode sa synthesis ng von Willebrand factor. Ang hereditary von Willebrand disease ay ang pinakakaraniwang hemorrhagic disease. Ang dalas ng pagdadala ng may sira na von Willebrand factor gene sa populasyon ay umabot sa 1 sa 100 katao, ngunit 10-30% lamang sa kanila ang may mga klinikal na pagpapakita. Naipapasa ito ng isang autosomal dominant o recessive na uri at nangyayari sa parehong mga babae at lalaki.

Ano ang nagiging sanhi ng sakit na von Willebrand?

Diagnosis ng von Willebrand disease

Kapag nag-diagnose ng sakit na von Willebrand, ang isang masusing pag-aaral ng anamnesis ay kinakailangan, lalo na, ang pagkakakilanlan ng mga indibidwal na may tumaas na pagdurugo sa mga magulang. Napansin din ang isang matalim na pagtaas sa tagal ng pagdurugo ayon kay Duke, mababang pagsasama-sama ng mga platelet ng pasyente na may ristocetin (na may normal na aktibidad ng pagsasama-sama ng mga platelet na may ADP, adrenaline at collagen), isang pinababang antas ng factor VIII at von Willebrand factor sa plasma ng dugo ng pasyente. Ang mga paulit-ulit na pag-aaral ay madalas na kinakailangan upang magtatag ng diagnosis. Ang pinaka-kaalaman na paraan ay ang mga diagnostic ng DNA gamit ang polymerase chain reaction (ang diagnostic value ng pamamaraang ito ay halos 100%).

Diagnosis ng von Willebrand disease

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paggamot ng von Willebrand disease

Sa karamihan ng mga kaso, ang pagsasalin ng antihemophilic plasma sa isang dosis na 15 ml/kg o iba pang paghahanda ng blood coagulation factor VIII sa parehong dosis tulad ng para sa hemophilia A ay epektibo.

Paggamot ng von Willebrand disease

Para sa banayad na anyo ng pagdurugo, ang aminocaproic acid, etamsylate, intravenous o oral arginine vasopressin na paghahanda ay maaaring inireseta.