Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Mga sakit sa mitochondrial dahil sa kapansanan sa oksihenasyon ng beta fatty acid

Ang pag-aaral ng mga mitochondrial na sakit na sanhi ng kapansanan sa beta oxidation ng mga fatty acid na may iba't ibang haba ng carbon chain ay nagsimula noong 1976, nang unang inilarawan ng mga siyentipiko ang mga pasyente na may kakulangan ng acyl-CoA dehydrogenase ng medium-chain fatty acids at glutaric acidemia type II.

Mga sakit sa mitochondrial dahil sa mga karamdaman ng siklo ng Krebs

Ang mga pangunahing kinatawan ng pangkat na ito ng mga sakit ay pangunahing nauugnay sa isang kakulangan ng mga sumusunod na mitochondrial enzymes: fumarase, a-keto-glutarate dehydrogenase complex, succinate dehydrogenase at aconitase.

Mga sakit sa mitochondrial dahil sa mga depekto sa oxidative phosphorylation

Ang dalas ng populasyon ng grupong ito ng mga sakit ay 1:10,000 live births, at ang mga sakit na sanhi ng depekto sa mitochondrial DNA ay humigit-kumulang 1:8000.

Mga sakit sa mitochondrial dahil sa kapansanan sa metabolismo ng pyruvate

Kabilang sa mga genetically determined na sakit ng pyruvic acid metabolism, ang mga depekto ng pyruvate dehydrogenase complex at pyruvate carboxylase ay nakikilala. Karamihan sa mga kundisyong ito, maliban sa kakulangan ng E, alpha component

Menkes trichopolydystrophy

Ang Menkes trichopolydystrophy (sakit sa buhok na kulot, OMIM 309400) ay unang inilarawan ni JH Menkes noong 1962. Ang saklaw ng sakit ay 1:114,000-1:250,000 bagong silang. Ito ay minana sa isang X-linked recessive na paraan.

Wolfram syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) ay unang inilarawan ni DJ Wolfram at HP WagenerB noong 1938 bilang kumbinasyon ng juvenile diabetes mellitus at optic atrophy, na kasunod na dinagdagan ng diabetes insipidus at pagkawala ng pandinig. Sa ngayon, humigit-kumulang 200 kaso ng sakit na ito ang inilarawan.

Progressive sclerosing polyodystrophy ng Alpers

Ang progressive sclerosing polydystrophy ng Alpers (OMIM 203700) ay unang inilarawan ni BJ Alpers noong 1931. Ang dalas ng populasyon ay hindi pa naitatag. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang lokalisasyon ng gene ay hindi pa naitatag.

Ang subacute necrotizing encephalomyopathy ni Leah

Ang sakit ay unang nabanggit noong 1951. Sa ngayon, higit sa 120 kaso ang inilarawan. Ang sakit na Leigh (OMIM 256000) ay isang genetically heterogenous na sakit na maaaring magmana sa nuclear (autosomal recessively o X-linked) o mitochondrially (hindi gaanong karaniwan).

Maramihang mitochondrial DNA deletion syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ay minana ayon sa mga batas ni Mendel, kadalasan sa isang autosomal dominant na paraan.

Leber syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Leber's syndrome (LHON syndrome - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), o hereditary atrophy ng optic nerves, ay inilarawan ni T. Leber noong 1871.

Kalusugan