Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Mga sakit sa mitochondrial dahil sa isang paglabag sa beta oksihenasyon ng mataba acids

Ang pag-aaral ng mitochondrial sakit na nauugnay sa nabalisa beta oksihenasyon ng mataba acids ng iiba-iba ng haba carbon chain ay pinasimulan noong 1976, kapag ang mga mananaliksik unang inilarawan pasyente na may kakulangan ng acyl-CoA dehydrogenase medium chain fatty acid at glutaric acidemia type II.

Mga sakit sa mitochondrial dahil sa mga karamdaman ng cycle ng Krebs

Ang pangunahing mga kinatawan ng pangkat na ito ng mga sakit ay higit sa lahat na may kaugnayan sa ang mga sumusunod na kakulangan ng mitochondrial enzymes: fumarase and-keto-glutaratdegidrogenaznogo complex succinate dehydrogenase at aconitase.

Mga sakit sa mitochondrial dahil sa mga depekto sa oxidative phosphorylation

Ang populasyon ng dalawahang ito ng pangkat ng mga sakit ay 1:10 000 live births, at mga sakit na dulot ng isang mitochondrial DNA defect, humigit-kumulang 1: 8000.

Mga sakit sa mitochondrial na sanhi ng kapansanan sa metabolismo ng pyruvate

Kabilang sa genetically determined diseases ng pyruvic acid metabolism, mga depekto ng pyruvate dehydrogenase complex at pyruvate carboxylase ay nakahiwalay. Karamihan sa mga kondisyong ito, maliban sa kakulangan ng E, ang bahagi ng alpha

Trigopolydystrophy ng Menkes

Ang Menkes 'trichopolydystrophy (kulot buhok, OMIM 309400) ay unang inilalarawan ng JH Menkes noong 1962. Ang insidente ay 1: 114 000-1: 250 000 newborns. Ito ay minana ng recessively na naka-link sa X kromosoma. D

Wolfram syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, mata pagkasayang, Deafness, OMIM 598,500) ay inilalarawan sa unang pagkakataon DJ Wolfram at NR WagenerB 1938 bilang isang kumbinasyon ng mga bata diabetes mellitus at pagkasayang ng mata, na kung saan ay sa dakong huli pupunan sa pamamagitan ng diyabetis insipidus at pagkabingi. Sa ngayon, halos 200 kaso ng sakit na ito ang inilarawan.

Alger's progressive sclerosing polyiodystrophy

Ang progresibong sclerosing polyiodystrophy ng Alger (OMIM 203700) ay unang inilalarawan ng BJ Alpers noong 1931. Ang dalas ng populasyon ay hindi pa itinatag. Ito ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Ang lokalisasyon ng gene ay hindi itinatag.

Subacute necrotizing encephalomyopathy Leia

Tungkol sa sakit ay unang nabanggit noong 1951. Sa ngayon, mahigit sa 120 na kaso ang inilarawan. Leigh sakit (OMIM 256000) - genetically magkakaiba sakit na maaaring minana bilang nuclear uri (autosomal umuurong, o X-linked) at mitochondria (bihira).

Mitochondrial DNA multiple deletion syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang syndrome ng maraming mga pagtanggal ng mitochondrial DNA ay minana ayon sa mga batas ng Mendel, mas madalas sa autosomal na dominantong uri.

Leber's syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ni Leber syndrome (Lhon syndrome - ni Leber Namamana Optic neuropasiya), o hereditary optic atrophy, inilarawan sa T. Leber 1871 g.

Kalusugan