NARP syndrome (Neurogenic kahinaan, Ataxia, retinitis pigmentosa, neuropasiya syndrome, ataxia, retinitis pigmentosa), unang inilarawan noong 1990 minana sa pamamagitan ng maternal uri.
Ang MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy na may Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsy, "punit" na red fibers) ay unang inilarawan noong 1980. Nang maglaon, ang sakit ay inilalaan sa isang independent na nosology.
Melas syndrome (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-tulad ng episode, mitochondrial encephalopathy, mula sa gatas acidosis, stroke-episode) - isang sakit na sanhi ng point mutations sa mitochondrial DNA.
Cairns-Seyr syndrome - ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1958. Ang karamihan ng mga kaso ay sanhi ng malalaking pagtanggal ng mtDNA na may haba na 2-10,000 bp. Ang pinakamalawak na pagtanggal ay 4977 bp ang haba. Lubhang bihira ang mga duplication o point mutations.
Ang Pearson's syndrome ay unang inilarawan sa pamamagitan ng N.A. Pearson noong 1979. Ito ay batay sa malalaking pagtanggal sa mitochondrial DNA, ngunit ang mga ito ay naisalokal pangunahin sa mitochondria ng mga selula ng utak ng buto. Sa karamihan ng mga kaso, ang Pearson's syndrome ay nangyayari nang sporadically.
Ang mga sakit sa mitochondrial ay isang malaking heterogeneous na grupo ng mga namamana sakit at pathological kondisyon na dulot ng mga istruktura disorder, mitochondrial function at tissue respiration. Ayon sa mga dayuhang mananaliksik, ang insidente ng mga sakit na ito sa mga bagong silang ay 1: 5000.
Maaari itong ituring na isang uri ng allergen na nagiging sanhi ng mabibigat na thrombocytopenia na may mataas na dami ng namamatay (60%) Sa kawalan ng thrombocytopenia may gatas protina radius baka, na kung saan ay isang resulta ng sakit na katangian morphological o functional kapansanan sa utak ng buto megakaryocytes. Kirurhiko pamamaraan ay may din maging isang stress kadahilanan na nagiging sanhi ng thrombocytopenia.
Ang Klinefelter syndrome ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng hypergonadotropic hypogonadism sa lalaki. Ang dalas ng sindrom na ito ay tumutugma, ayon sa iba't ibang mga may-akda, 1. 300-1: 1000 bagong panganak na lalaki.
CHARGE-Association - isang palatandaan ng mga katutubo depekto ng eyeball (coloboma), puso depekto, choanal atresia, hypoplastic panlabas na genitalia at auricular anomalya sa mga bata na may naantalang pisikal na pag-unlad.
Ang spectrum ng mga katutubo malformations ay napaka lapad, at higit sa 2/3 ng mga defects naisalokal sa ibabang katawan segment (mga depekto ng malayo sa gitna bituka, ihi abnormalities, pelvis at mas mababang paa't kamay).
