Ang MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy na may Ragged-Red Fibers) ay unang inilarawan noong 1980. Kasunod nito, ang sakit ay nakilala bilang isang malayang nosology.
Ang MELAS syndrome (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ay isang sakit na dulot ng point mutations sa mitochondrial DNA.
Kearns-Sayre syndrome - ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1958. Karamihan sa mga kaso ay sanhi ng malalaking pagtanggal ng mtDNA na 2-10 thousand bp. Ang pinakakaraniwang pagtanggal ay 4977 bp. Ang mga duplikasyon o point mutations ay napakabihirang.
Ang Pearson syndrome ay unang inilarawan ng NA Pearson noong 1979. Ito ay batay sa malalaking pagtanggal sa mitochondrial DNA, ngunit ang mga ito ay pangunahing naka-localize sa mitochondria ng bone marrow cells. Sa karamihan ng mga kaso, ang Pearson syndrome ay nangyayari nang paminsan-minsan.
Ang mga sakit sa mitochondrial ay isang malaking heterogenous na pangkat ng mga namamana na sakit at mga kondisyon ng pathological na sanhi ng mga kaguluhan sa istraktura, pag-andar ng mitochondria at paghinga ng tissue. Ayon sa mga dayuhang mananaliksik, ang dalas ng mga sakit na ito sa mga bagong silang ay 1:5000.
Sa thrombocytopenia na walang radius, ang mga protina ng gatas ng baka ay maaaring ituring na isang uri ng allergen na nagdudulot ng malubhang thrombocytopenia na may mataas na dami ng namamatay (60%), na isang kinahinatnan ng morphological o functional inferiority ng bone marrow megakaryocytes na katangian ng sakit na ito. Ang mga interbensyon sa kirurhiko ay nagiging sanhi din ng stress na nagiging sanhi ng thrombocytopenia.
Ang Klinefelter syndrome ay ang pinakakaraniwang sanhi ng hypergonadotropic hypogonadism sa mga lalaki. Ang dalas ng sindrom na ito, ayon sa iba't ibang mga may-akda, ay 1.300-1: 1000 bagong panganak na lalaki.
Ang CHARGE association ay isang sintomas na kumplikado ng congenital defects ng eyeball (coloboma), mga depekto sa puso, choanal atresia, hypoplasia ng external genitalia at mga anomalya ng auricle sa mga batang may naantalang pisikal na pag-unlad.
Ang spectrum ng congenital defects ay napakalawak at higit sa 2/3 ng mga depektong ito ay naisalokal sa mas mababang bahagi ng katawan (mga depekto ng distal na bituka, genitourinary anomalya, pelvic bones at lower extremities).
