Polycystic kidney disease sa mga bata

Autosomal umuurong polycystic sakit, na kilala rin bilang polycystic sakit sa bato polycystic mga bata o mga bata ng mga bato, ay isang minamana sakit ng bagong panganak o bata, nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng maramihang mga cysts sa parehong mga bato at periportal fibrosis.

[1],

Epidemiology

Ang polycystic kidney disease sa mga bata ay isang napakabihirang sakit: ang insidente nito ay 1: 6000-1: 40,000 live newborns. Ang polycystic kidney disease sa mga bata ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive pathway. Ang lokalisasyon ng pinsala ng gene ay hindi pa itinatag.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mga sanhi polycystic kidney disease sa mga bata

Sa pag-unlad ng sakit sa mga bagong silang, ang mga cyst ay nabuo sa rehiyon ng distal tubules at pagkolekta ng mga tubo. Ang glomeruli ng bato, interchannel interstitium, calyx, pelvis at ureter ay nananatiling buo. Bilang resulta, ang radius sa lugar ng renal cortex ay nagpapakita ng malalaking mga cyst, na humantong sa isang matinding pagtaas sa laki ng mga bato. Kung ang proseso ng pathological bubuo mamaya, sa maagang pagkabata, pagkatapos ay ang bilang ng mga cysts at ang kanilang laki bumababa. Bilang karagdagan sa mga bato, ang atay ay kasangkot sa proseso ng pathological. Ang pagsusuri ng morpolohiya ay nagpapakita ng pagpapalawak ng intrahepatic ducts ng bile, isang larawan ng periportal fibrosis. Ang mga sanhi at pathogenesis ng mga polycystic kidney sa mga bata ay hindi sapat na pinag-aralan.

[8], [9], [10], [11]

Mga sintomas polycystic kidney disease sa mga bata

Depende sa edad ng mga bata, kung saan lumitaw ang unang sintomas ng sakit na polycystic kidney sa mga bata, nakilala ang apat na grupo: perinatal, neonatal, maagang pagkabata at kabataan. Ang mga grupo ay magkakaiba sa klinikal na larawan at sa pagbabala ng sakit. Sa pamamagitan ng perinatal at neonatal development ng sakit sa mga bagong silang, 90% ng tissue sa bato ay pinalitan ng cysts, na humahantong sa isang matalim na pagtaas sa mga bato at, sa katunayan, sa dami ng tiyan. Ang mga bata ay mabilis na umunlad sa progresibong pagbaling ng bato, ngunit ang sanhi ng kamatayan (na nangyayari sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan) ay ang respiratory distress syndrome dahil sa baga na hypoplasia at pneumothorax.

Sa pag-unlad ng polycystic kidney sa mga bata sa maagang pagkabata (mula 3 hanggang 6 na buwan) at edad ng kabataan (mula sa 6 na buwan hanggang 5 taon), ang bilang ng mga cyst ay mas maliit, ngunit lumilitaw ang mga palatandaan ng pathology sa atay. Sa mga bata, ang pagsusuri sa klinikal ay nagpapakita ng pagtaas sa laki ng mga bato, atay, at madalas na hepatosplenomegaly. Ang pinaka-madalas na mga sintomas ng polycystic kidney disease sa mga bata ay patuloy na mataas na  arterial hypertension, impeksyon sa ihi tract. Unti-unti, ang pagkabigo ng bato ay lumalaki, na ipinakilala sa pamamagitan ng kapansanan sa paggana ng bato, pagpapaunlad ng anemya, osteodystrophy at isang makabuluhang pagkabigo sa paglago ng bata. Kasabay nito, may mga manifestations ng hepatic fibrosis, na kadalasang kumplikado ng esophagal at gastrointestinal hemorrhages, ang pag-unlad ng portal hypertension.

Ang pagpapalagay sa mga pasyente ng maagang pagkabata at edad ng kabataan ay makabuluhang mas mahusay kaysa sa mga bata ng neonatal o perinatal group: ang kamatayan ay nangyayari sa loob ng 2-15 taon mula sa simula ng sakit. Sa mga pinakahuling pag-aaral, naipakita na sa aktibong paggamot, ang mga bata na nakaligtas sa unang 78 na buwan ng buhay ay nakakaranas ng edad na 15 taon. Ang mga sanhi ng kamatayan sa mga bata na may polycystic na sakit sa bato ay ang kabiguan ng bato o komplikasyon ng kabiguan sa atay.

Diagnostics polycystic kidney disease sa mga bata

Ang diagnosis ng mga polycystic kidney ng mga bata ay batay sa isang tipikal na klinikal na larawan ng sakit, ang diagnosis ay nakumpirma ng instrumental data ng pagsusuri -  ultrasound, scintigraphy at CT ng mga bato at atay. Kadalasan, ang pagbutas ng biopsy sa atay ay ginagamit upang linawin ang patolohiya ng atay.

[12], [13], [14]

Paggamot polycystic kidney disease sa mga bata

Ang partikular na paggamot sa polycystic kidney ay wala. Sa pag-unlad nito sa maagang pagkabata o edad sa kabataan, ang mga therapeutic na panukala ay naglalayong pagbawalan ang pag-unlad ng kakulangan ng bato at hepatic. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pokus ay ang paggamot ng mga arterial hypertension at impeksyon sa ihi. Ang paggamot ng mga advanced na talamak na kabiguan ng bato ay karaniwang tinatanggap at walang tiyak na mga katangian (tingnan ang Talamak na Pagkabigo ng Bato). Sa pagpapaunlad ng mga komplikasyon ng periportal cirrhosis (portal hypertension), ang mga nagdaang taon ay matagumpay na gumamit ng portocaval o splenorenal shunting. Ang mga pasyente na may terminal talamak na pagkabigo ng bato at malubhang pagbaling ng bato ay inirerekomenda sa pinagsamang pag-transplant sa atay at pag-transplant ng bato.