Polycystic kidney disease sa mga matatanda

Ang autosomal dominant polycystic kidney disease sa mga nasa hustong gulang, o mas karaniwang kilala bilang adult polycystic kidney disease, ay isang minanang sakit sa bato na nailalarawan sa pagkakaroon ng maraming cyst sa magkabilang bato.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiology

Ito ang pinakakaraniwang patolohiya mula sa pangkat ng mga polycystic kidney disease. Ang dalas nito sa populasyon ay humigit-kumulang 1:1000 ng populasyon, na tumutugma sa pagtuklas ng mga 6000 bagong kaso ng sakit bawat taon sa mga bansa tulad ng Russia at USA. Karamihan sa mga pasyente na may polycystic kidney disease ay nagkakaroon ng renal failure. Sa mga pasyenteng may uremia na ginagamot sa talamak na hemodialysis, ang mga pasyente na may polycystic kidney disease ay bumubuo ng average na 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Mga sanhi may sapat na gulang na polycystic na sakit sa bato

Ang adult polycystic kidney disease ay isang genetically determined disease na minana sa autosomal dominant na paraan. Nangangahulugan ito na ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga bata na ang mga magulang ay dumaranas ng polycystic kidney disease ay 50%. Walang mga pagkakaiba sa mana ng sakit depende sa kung ang ama o ina ay isang carrier ng pathological gene; pare-pareho, ang sakit ay naililipat nang pantay-pantay sa mga lalaki at babae.

Sa kasalukuyan, tatlong variant ng polycystic kidney disease gene mutations ang natukoy: 80-85% ng mga pasyente ay nagmamana ng polycystic disease type 1 gene - PKD1 mutation sa maikling braso ng chromosome 16; 10-15% ay may polycystic disease type 2 gene - PKD2 mutation sa chromosome 4. Ang isang bagong (bagong natukoy at hindi pa natukoy) na mutation ng gene ay na-diagnose sa 5-10% ng mga pasyente. Ang lokalisasyon ng mga karamdaman sa gene ay nakakaapekto sa natural na kurso ng polycystic disease sa mga matatanda: ang uri 1 ay nailalarawan sa pinakamabilis na rate ng pag-unlad ng kabiguan ng bato, habang ang mga uri 2 at 3 ay may kanais-nais na kurso ng polycystic disease at ang pag-unlad ng terminal renal failure ay nangyayari pagkatapos ng 70 taon.

Paano nangyayari ang polycystic kidney disease sa mga matatanda at ang mekanismo ng pagbuo ng cyst ay hindi pa ganap na natutukoy.

Bilang resulta ng aktibong pag-aaral ng mga mekanismo ng cellular na pinagbabatayan ng pagbuo ng cyst, natukoy ang mga sumusunod na pangunahing link sa prosesong ito:

• paglaganap ng mga tubular cells, na humahantong sa kanilang sagabal, pag-uunat at pagtaas ng intratubular pressure;
• hereditary impaired extensibility ng tubular basement membrane, na humahantong sa dilation ng tubule kahit na may normal na intratubular pressure;
• labis na akumulasyon ng likido, na maaaring nauugnay sa isang pagkagambala sa polarity ng sodium pump at, bilang isang resulta, ang pagpasok ng sodium sa cyst sa halip na sa dugo, pati na rin sa paggawa ng mga neutral na taba ng katawan ng mga epithelial cell ng mga cyst, na nag-aambag sa akumulasyon ng likido.

Ipinakita na ang isang bilang ng mga kadahilanan ay pumukaw sa pag-unlad ng polycystic kidney disease. Kabilang sa mga ito ang mga kemikal at nakapagpapagaling na sangkap: insecticides, preservatives ng pagkain, diphenylamine, lahat ng antioxidant, paghahanda ng lithium, alloxan at streptozotocin, isang bilang ng mga antitumor na gamot, kabilang ang cisplatin, atbp.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Mga sintomas may sapat na gulang na polycystic na sakit sa bato

Ang mga sintomas ng polycystic kidney disease ay nahahati sa bato at extrarenal.

Sintomas ng bato ng polycystic kidney disease ng may sapat na gulang

• Talamak at pare-pareho ang sakit sa lukab ng tiyan.
• Hematuria (micro- o macrohematuria).
• Arterial hypertension.
• Impeksyon sa ihi (pantog, renal parenchyma, cyst).
• Nephrolithiasis.
• Nephromegaly.
• Kabiguan ng bato.

Diagnostics may sapat na gulang na polycystic na sakit sa bato

Ang diagnosis ng "polycystic kidney disease sa mga matatanda" ay batay sa tipikal na klinikal na larawan ng sakit at ang pagtuklas ng mga pagbabago sa ihi, arterial hypertension, renal failure sa mga indibidwal na may bigat na pagmamana para sa sakit sa bato. Ang diagnosis ay nakumpirma ng data ng klinikal na pagsusuri ng pasyente - ang pagtuklas ng pinalaki na mga tuberous na bato sa panahon ng palpation (ang kanilang laki ay maaaring umabot sa 40 cm) at ang data ng mga instrumental na pag-aaral. Ang batayan ng instrumental diagnostics ng sakit na ito ay ang pagtuklas ng mga cyst sa mga bato - ang pangunahing klinikal na marker ng polycystic kidney disease.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Paggamot may sapat na gulang na polycystic na sakit sa bato

Sa kasalukuyang yugto, ang adult polycystic kidney disease ay hindi ginagamot. Kamakailan lamang (unang bahagi ng 2000), ang mga pagtatangka ay ginawa upang bumuo ng isang pathogenetic na diskarte sa paggamot sa loob ng balangkas ng isang eksperimento, isinasaalang-alang ang patolohiya na ito mula sa pananaw ng isang neoplastic na proseso. Ang paggamot sa mga daga na may eksperimentong polycystic disease na may mga gamot na antitumor (paclitaxel) at isang tyrosine kinase inhibitor, na pumipigil sa paglaganap ng cell, na humantong sa pagsugpo sa pagbuo ng cyst at pagbawas sa mga umiiral na cyst. Ang mga pamamaraan ng paggamot na ito ay sinusuri nang eksperimental at hindi pa naipasok sa klinikal na kasanayan.