Schizencephaly ng utak

Ang pagbuo ng abnormal clefts sa kapal ng cerebral hemispheres - schizencephaly ng utak (mula sa Greek schizo - split, split at enkephalos - ang utak) - ay isa sa mga congenital cerebral defects. [1]

Epidemiology

Tinatantya ng mga klinikal na istatistika ang saklaw ng schizencephaly sa isang kaso bawat 65-70 libong kapanganakan. Ang tinatayang prevalence ay 1.48 kada 100,000 kapanganakan. Ang isang bukas na uri ng anomalya ay natukoy nang 2.5 beses na mas madalas. Ang saradong schizencephaly ay bilateral sa 40-43% ng mga kaso, at bukas - sa halos 80%.

Sa halos lahat ng mga pasyente na may unilateral open cleft ng cerebral hemisphere, ang ulo ay asymmetric; na may bilateral schizencephaly, ang asymmetry ay nabanggit sa humigit-kumulang 60% ng mga kaso.

Ayon sa ilang mga ulat, kadalasan ang depektong ito ay matatagpuan sa pagkabata, sa karaniwan, sa edad na 5-6 na taon.

Mga sanhi schizencephaly

Kahit na ang eksaktong etiology ng schizencephaly, bilang isa sa mga  malformations ng utak , ay hindi alam, ang koneksyon nito sa isang bilang ng mga kadahilanan, parehong non-genetic at genetic, ay halata. Ang mga pangunahing dahilan kung saan maaaring magkaroon ng schizencephaly ng utak sa isang bagong panganak ay nauugnay sa mga paglabag sa pagbuo ng prenatal nito - ang paglipat ng mga neuroblast sa panahon ng embryogenesis at maagang morphogenesis.

Ang Schizencephaly ay maaaring sanhi ng pinsala sa intrauterine sa fetus sa pamamagitan ng cytomegalovirus (type 5 herpes virus), na kung saan ay asymptomatically naroroon sa ina at, reactivate sa katawan ng hindi pa isinisilang na bata, ay maaaring makaapekto sa utak, pati na rin ang spinal cord, mata., baga at gastrointestinal tract. Magbasa nang higit pa -  Cytomegalovirus sa panahon ng pagbubuntis

Ang mga paglihis sa pag-unlad ng utak ay maaaring ma-trigger ng hypoxia -  gutom sa oxygen ng fetus  o intracranial hemorrhage - antenatal stroke, na, tulad ng ipinakita ng mga pag-aaral, ay kadalasang sanhi ng mga mutasyon sa COL4A1 gene sa chromosome 13, na nag-encode ng type IV collagen - ang pangunahing protina sa basement lamad ng mga tisyu ng katawan, kabilang ang, endothelium ng mga daluyan ng dugo. Ang mga mutasyon na natagpuan sa gene na ito ay nagdudulot ng patolohiya ng maliliit na cerebral vessel at stroke sa fetus. Bilang karagdagan, ang pagkagambala sa uri ng IV collagen network sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol ay negatibong nakakaapekto sa paglipat ng cell, paglaganap, at pagkakaiba-iba. [2]

Ang Schizencephaly ay naiugnay din sa mga mutasyon sa: ang germline sa homeobox gene EMX2 (sa chromosome 10),  [3]na kumokontrol sa morphogenesis at ipinahayag sa paghahati ng mga neuroblast ng pagbuo ng cerebral cortex; ang SIX3 gene (sa chromosome 2) na naka-encode ng protein transcription factor SIX3, na gumaganap ng mahalagang papel sa pagbuo ng forebrain (prosencephalon) ng embryo; SHH gene (sa chromosome 7),  [4]na nag-encode sa ligand ng protein signaling pathway na kasangkot sa morphogenesis ng cerebral hemispheres.

Mga kadahilanan ng peligro

Bilang karagdagan sa mga sporadic gene mutations o posibleng pagmamana ng isang depektong gene, isinasaalang-alang ng mga eksperto ang mga teratogenic effect ng alkohol at droga, pati na rin ang mga antiepileptic na gamot (anticonvulsant) na ginagamit sa panahon ng pagbubuntis, ilang anticoagulants, at mga gamot ng retinoic acid (synthetic vitamin A) maging mga kadahilanan ng panganib para sa schizencephaly. [5], [6]

Bilang karagdagan sa cytomegalovirus, ang banta ng pagbuo ng congenital brain defects ay HSV 1 - herpes simplex virus type 1, herpes virus type 3 - Varicella zoster virus (varicella zoster virus) at isang virus ng genus Rubivirus (nagdudulot ng tigdas rubella). Magbasa nang higit pa sa publikasyon -  Mga impeksyon sa viral bilang sanhi ng embryo- at fetopathy

Pathogenesis

Ang prenatal formation ng utak at ang cortex nito mula sa neuroectoderm ng prechordal region ay nagsisimula sa ikalima o ikaanim na linggo ng pagbubuntis. At sa panahong ito - bilang resulta ng abnormal na paglaganap at paglipat ng mga selula ng neuroblast sa kahabaan ng neural tube - na ang isang lamat ay nangyayari sa medulla, na higit na humahantong sa isang paglabag sa pag-unlad nito. At ang pathogenesis na kung saan ay namamalagi sa cortical dysplasia at mapanirang pagbabago sa  cerebral hemispheres . [7], [8]

Ang genetically determined cortical malformation na ito ay maaaring makaapekto sa isa o parehong hemispheres ng utak, at ang esensya nito ay ang pagbuo ng cleft na nag-uugnay sa inner soft shell (pia mater) ng cerebral hemisphere sa isa o parehong lateral ventricles ng utak (ventriculi laterales ), na may linya na may ependyma, na binubuo ng mga neuroglial cells, katulad ng mga epithelial cells ng mucous membrane. Ang lining ng cleft ay gray matter, ngunit ang heterotopia nito ay nangyayari: dahil sa pagkaantala sa paglipat ng mga neuron sa cerebral cortex, hindi tama ang mga ito - sa anyo ng isang tuluy-tuloy na layer (mga haligi) ng kulay abong bagay, na katabi. Direkta sa junction ng pia mater at ependyma. [9], [10]

Karamihan sa mga cleft ay matatagpuan sa posterior frontal o parietal lobes, ngunit maaaring mangyari sa occipital at temporal lobes.

Ang Schizencephaly ay maaaring may dalawang uri - bukas at sarado. Kapag bukas, ang CSF-filled cleft ay dumadaloy sa mga hemisphere mula sa ependyma sa gitna hanggang sa pia mater nang walang nagdudugtong na banda ng gray matter.

Ang saradong schizencephaly ay mga gray matter-covered bands (tinatawag na "labis" ng mga espesyalista sa imaging) na magkadikit at tumutubo. Sa unang kaso, ang cerebrospinal fluid sa pagitan ng cavity ng ventricle at ang subarachnoid space ay malayang umiikot, sa pangalawang kaso, pinipigilan ng cleft ang sirkulasyon nito.

Kadalasan mayroong isang kakulangan ng bahagi ng hemispheres sa kanilang kapalit na may cerebrospinal fluid. Kadalasan mayroong  microcephaly , ang kawalan ng isang transparent na septum (septum pellucidum) sa utak at hypoplasia ng optic nerve (septo-optic dysplasia), pati na rin ang aplasia ng corpus callosum (corpus callosum).

Mga sintomas schizencephaly

Ang mga klinikal na sintomas ng schizencephaly ay nag-iiba depende sa kung aling bahagi ng utak ang apektado, kung ang anomalya ay bukas, sarado, unilateral, o bilateral. At ang kanilang kalubhaan ay tinutukoy ng antas ng paghahati at ang pagkakaroon ng iba pang mga anomalya sa tserebral.

Ang saradong uri ng depekto ay maaaring asymptomatic o matukoy sa mga nasa hustong gulang na may average na katalinuhan kapag nagpapakita ng mga epileptic seizure at menor de edad na problema sa neurological (limitasyon ng paggalaw).

Ang mga unang palatandaan ng bukas na schizencephaly, na may mas malubhang kurso na may bilateral na kalikasan, ay ipinakita sa pamamagitan ng mga kombulsyon, kahinaan ng kalamnan at mga karamdaman sa motor. May mga malubhang kapansanan sa pag-iisip (na may kakulangan sa pagsasalita). Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng paresis at paralisis ng iba't ibang antas (itaas at ibabang mga paa't kamay) na may kapansanan sa pag-andar ng motor (hanggang sa kawalan ng kakayahang maglakad).

Ang bilateral schizencephaly ng utak sa isang bagong panganak ay humahantong sa isang pagkaantala sa pag-unlad ng parehong pisikal at mental. Sa bilateral cleft sa mga sanggol, ang spastic diplegia at tetraplegia (paralysis ng lahat ng limbs) ay nabanggit, na may unilateral - spastic hemiplegia (unilateral paralysis).

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa schizencephaly, ang mga kahihinatnan at komplikasyon ay kinabibilangan ng:

• epilepsy, madalas na matigas ang ulo (lumalaban sa mga gamot), na nagpapakita ng sarili sa mga batang wala pang tatlong taong gulang;
• hypotension ng kalamnan, bahagyang o kumpletong paralisis;
• akumulasyon ng cerebrospinal fluid sa utak -  hydrocephalus na  may mas mataas na presyon ng intracranial.

Diagnostics schizencephaly

Ang mga instrumental na diagnostic ay maaaring makakita ng schizencephaly ng utak, at ito ay MRI -  magnetic resonance imaging (MRI) ng utak , na ginagawang posible na makakuha ng mga imahe sa iba't ibang mga eroplano, mailarawan ang laki ng depekto, matukoy ang eksaktong lokalisasyon nito at mahulaan ang neurological. Kinalabasan. [11], [12]

Ang pagkakaroon ng isang lamat ay maaaring matukoy ng  ultrasound ng fetus  sa 20-22 na linggo ng pagbubuntis, ngunit ang congenital malformation na ito ay itinuturing na isang neonatal diagnosis.

Iba't ibang diagnosis

Sa batayan ng tomographic visualization ng cerebral structures, ang differential diagnosis na may focal cortical dysplasia at iba pang  brain dysgenesis ay isinasagawa .

Paggamot schizencephaly

Sa lahat ng mga kaso ng pagkakaroon ng abnormal clefts sa kapal ng cerebral hemispheres, ang paggamot ay nagpapakilala, na naglalayong ihinto ang mga seizure, pagtaas ng tono ng kalamnan at pagbuo ng mga kasanayan sa motor.

Para sa mga convulsion  , ginagamit ang mga antiepileptic na gamot .

Ginagawa ang physiotherapy. Halimbawa, sa Europa, ginagamit ang pamamaraan ng dynamic na neuromuscular treatment ni Vaclav Vojta (isang Czech pediatric neurologist na nagtrabaho sa Germany nang higit sa 35 taon). Ang pamamaraang ito ay batay sa mga prinsipyo ng reflex locomotion at, tulad ng ipinakita ng mga pag-aaral, nagtataguyod ng cortical at subcortical activation ng utak at central nervous system.

Ang Ergotherapy ay naglalayong pag-unlad ng mahusay na mga kasanayan sa motor, ang occupational therapy ay naglalayong pag-unlad ng mga kasanayan sa elementarya, ang speech therapy ay naglalayong sa pagbuo ng pagsasalita.

Kung ang depektong ito ay kumplikado ng hydrocephalus, ang surgical treatment ay binubuo ng paglalagay ng ventricular-peritoneal shunt upang maubos ang cerebrospinal fluid.

Pag-iwas

Kasama sa mga hakbang sa pag-iwas ang wastong pangangasiwa sa pagbubuntis ng obstetric at napapanahong  pagsusuri ng prenatal ng mga congenital na sakit , pati na rin ang pag-access sa genetic counseling (kapag nagpaplano ng pagbubuntis).

Pagtataya

Para sa mga pasyente na may schizencephaly, ang pagbabala ay maaaring mag-iba depende sa laki ng mga cleft at ang antas ng neurological impairment.