Schizencephaly ng utak

Ang pagbuo ng mga abnormal na cleft sa kapal ng cerebral hemispheres - schizencephaly ng utak (mula sa Greek schizo - upang hatiin, hatiin at enkephalos - utak) - ay isa sa mga congenital cerebral defects. [ 1 ]

Epidemiology

Tinatantya ng mga klinikal na istatistika ang saklaw ng schizencephaly sa isang kaso bawat 65-70 libong kapanganakan. Ang tinatayang prevalence ay 1.48 kada 100,000 kapanganakan. Ang bukas na uri ng anomalya ay nakikita ng 2.5 beses na mas madalas. Ang saradong schizencephaly ay bilateral sa 40-43% ng mga kaso, at bukas - sa halos 80%.

Sa halos lahat ng mga pasyente na may unilateral open cleft cerebral hemispheres, ang ulo ay asymmetrical; sa bilateral schizencephaly, ang kawalaan ng simetrya ay sinusunod sa humigit-kumulang 60% ng mga kaso.

Ayon sa ilang data, ang depektong ito ay madalas na napansin sa pagkabata, sa karaniwan, sa edad na 5-6 na taon.

Mga sanhi schizencephaly

Kahit na ang eksaktong etiology ng schizencephaly, bilang isa sa mga malformations ng utak, ay hindi alam, ang koneksyon nito sa isang bilang ng mga kadahilanan ay halata - parehong non-genetic at genetic. Ang mga pangunahing dahilan kung saan maaaring magkaroon ng schizencephaly ng utak sa isang bagong panganak ay nauugnay sa mga kaguluhan sa pagbuo nito sa prenatal - paglipat ng mga neuroblast sa panahon ng embryogenesis at maagang morphogenesis.

Ang Schizencephaly ay maaaring sanhi ng intrauterine infection ng fetus na may cytomegalovirus (herpes virus type 5), na asymptomatically na naroroon sa ina at, reactivate sa katawan ng hindi pa isinisilang na bata, ay maaaring makaapekto sa utak, pati na rin ang spinal cord, mata, baga at gastrointestinal tract. Magbasa nang higit pa - Cytomegalovirus sa panahon ng pagbubuntis

Ang mga paglihis sa pag-unlad ng utak ay maaaring sanhi ng hypoxia - gutom sa oxygen ng fetus o intracranial hemorrhage - antenatal stroke, na, tulad ng ipinakita ng mga pag-aaral, ay kadalasang sanhi ng mga mutasyon sa COL4A1 gene sa chromosome 13, pag-encode ng type IV collagen - ang pangunahing protina ng basal membranes ng mga tisyu ng katawan, kabilang ang endothelium ng mga daluyan ng dugo. Ang mga mutasyon na natukoy sa gene na ito ay nagdudulot ng patolohiya ng maliliit na cerebral vessel at stroke sa fetus. Bilang karagdagan, ang pagkagambala sa uri ng IV collagen network sa panahon ng intrauterine development ay negatibong nakakaapekto sa paglipat ng cell, paglaganap at pagkita ng kaibhan. [ 2 ]

Ang isang link ay naitatag din sa pagitan ng schizencephaly at germline mutations sa EMX2 homeobox gene (sa chromosome 10), [ 3 ] na kumokontrol sa morphogenesis at ipinahayag sa paghahati ng mga neuroblast ng pagbuo ng cerebral cortex; ang SIX3 gene (sa chromosome 2), na naka-encode ng protein transcription factor SIX3, na gumaganap ng mahalagang papel sa pagbuo ng embryonic forebrain (prosencephalon); at ang SHH gene (sa chromosome 7), [ 4 ] na nag-encode ng ligand para sa isang protein signaling pathway na kasangkot sa morphogenesis ng cerebral hemispheres.

Mga kadahilanan ng peligro

Bilang karagdagan sa mga sporadic gene mutations o posibleng pamana ng isang depektong gene, itinuturing ng mga eksperto ang teratogenic effect ng alkohol at mga droga, pati na rin ang mga antiepileptic na gamot (anticonvulsant) na ginagamit sa panahon ng pagbubuntis, ilang anticoagulants, at retinoic acid (synthetic vitamin A) na paghahanda bilang mga risk factor para sa schizencephaly. [ 5 ], [ 6 ]

Bilang karagdagan sa cytomegalovirus, ang banta ng pagkakaroon ng congenital brain defects ay dulot ng HSV 1 - herpes simplex virus type 1, herpes virus type 3 - Varicella zoster virus (chickenpox virus) at ang virus ng genus Rubivirus (nagdudulot ng tigdas rubella). Higit pang mga detalye sa publikasyon - Mga impeksyon sa viral bilang sanhi ng embryo- at fetopathy

Pathogenesis

Ang prenatal formation ng utak at ang cortex nito mula sa neuroectoderm ng prechordal region ay nagsisimula sa ikalima hanggang ikaanim na linggo ng pagbubuntis. At ito ay sa panahong ito - bilang isang resulta ng abnormal na paglaganap at paglipat ng mga neuroblastic na selula sa kahabaan ng neural tube - na nangyayari ang isang lamat sa sangkap ng utak, na kasunod na humahantong sa pagkagambala sa pag-unlad nito. At ang pathogenesis na kung saan ay namamalagi sa cortical dysplasia at mapanirang pagbabago sa cerebral hemispheres. [ 7 ], [ 8 ]

Ang genetically determined cortical malformation na ito ay maaaring makaapekto sa isa o parehong hemispheres ng utak at binubuo ng pagbuo ng cleft na nag-uugnay sa panloob na malambot na lamad (pia mater) ng cerebral hemisphere na may isa o parehong lateral ventricles ng utak (ventriculi laterales), na may linya na may ependyma, na binubuo ng mga neuroglial cells na katulad ng mucouthels membrane. Ang lining ng cleft ay kulay abong bagay, ngunit ito ay heterotopic: dahil sa isang pagkaantala sa paglipat ng mga neuron sa cerebral cortex, ang mga ito ay inayos nang hindi tama - sa anyo ng isang tuluy-tuloy na layer (mga haligi) ng kulay-abo na bagay, na direktang katabi ng junction ng pia mater at ependyma. [ 9 ], [ 10 ]

Karamihan sa mga cleft ay matatagpuan sa posterior frontal o parietal lobes, ngunit maaaring mangyari sa occipital at temporal lobes.

Ang Schizencephaly ay maaaring may dalawang uri - bukas at sarado. Sa bukas na uri, ang isang cerebrospinal fluid-filled cleft ay dumadaloy sa mga hemisphere mula sa ependyma sa gitna patungo sa pia mater na walang nag-uugnay na banda ng gray matter.

Ang saradong schizencephaly, sa kabilang banda, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga gray-matter-covered bands (tinatawag na "mga labi" ng mga eksperto sa imaging) na magkadikit at nagsasama. Sa una, ang cerebrospinal fluid sa pagitan ng ventricular cavity at ang subarachnoid space ay malayang umiikot; sa huli, pinipigilan ng lamat ang sirkulasyon nito.

Kadalasan, may kawalan ng bahagi ng hemispheres sa kanilang kapalit ng cerebrospinal fluid. Microcephaly, kawalan ng transparent septum (septum pellucidum) sa utak at hypoplasia ng optic nerve (septo-optic dysplasia), pati na rin ang aplasia ng corpus callosum ay karaniwan.

Mga sintomas schizencephaly

Ang mga klinikal na sintomas ng schizencephaly ay nag-iiba depende sa kung aling bahagi ng utak ang apektado, kung ang anomalya ay bukas, sarado, unilateral o bilateral, at ang kanilang kalubhaan ay tinutukoy ng antas ng clefting at ang pagkakaroon ng iba pang mga cerebral anomalya.

Ang saradong uri ng depekto ay maaaring asymptomatic o maaaring matukoy sa mga nasa hustong gulang na may average na katalinuhan kapag humihingi ng tulong para sa epileptic seizure at menor de edad na problema sa neurological (limitadong paggalaw).

Ang mga unang palatandaan ng bukas na schizencephaly, na may mas matinding kurso kapag bilateral, ay ipinakikita ng mga seizure, kahinaan ng kalamnan at mga sakit sa motor. Ang matinding kapansanan sa pag-iisip (na may kakulangan sa pagsasalita) ay sinusunod. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng paresis at paralisis ng iba't ibang antas (itaas at ibabang paa) na may kapansanan sa paggana ng motor (hanggang sa kawalan ng kakayahang maglakad).

Ang bilateral schizencephaly ng utak sa isang bagong panganak ay humahantong sa pagkaantala ng pag-unlad ng parehong pisikal at mental na pag-unlad. Sa bilateral clefts, ang mga sanggol ay nakakaranas ng spastic diplegia at tetraplegia (paralysis ng lahat ng limbs), na may unilateral clefts, spastic hemiplegia (one-sided paralysis).

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa schizencephaly, ang mga kahihinatnan at komplikasyon ay kinabibilangan ng:

• epilepsy, madalas na matigas ang ulo (lumalaban sa mga gamot), na nagpapakita ng sarili sa mga batang wala pang tatlong taong gulang;
• hypotonia ng kalamnan, bahagyang o kumpletong paralisis;
• akumulasyon ng cerebrospinal fluid sa utak - hydrocephalus na may mas mataas na presyon ng intracranial.

Diagnostics schizencephaly

Ang mga instrumental na diagnostic ay maaaring makakita ng schizencephaly ng utak, at ito ay MRI - magnetic resonance imaging (MRI) ng utak, na ginagawang posible upang makakuha ng mga imahe sa iba't ibang mga eroplano, mailarawan ang laki ng depekto, matukoy ang eksaktong lokasyon nito at mahulaan ang neurological na kinalabasan. [ 11 ], [ 12 ]

Ang pagkakaroon ng lamat ay maaaring matukoy ng ultrasound ng fetus sa 20-22 na linggo ng pagbubuntis, ngunit ang congenital defect na ito ay itinuturing na isang neonatal diagnosis.

Iba't ibang diagnosis

Batay sa tomographic visualization ng cerebral structures, ang differential diagnostics na may focal cortical dysplasia at iba pang brain dysgenesis ay isinasagawa.

Paggamot schizencephaly

Sa lahat ng mga kaso ng pagkakaroon ng abnormal clefts sa kapal ng cerebral hemispheres, ang paggamot ay nagpapakilala, na naglalayong ihinto ang mga seizure, pagtaas ng tono ng kalamnan at pagbuo ng mga kasanayan sa motor.

Ang mga antiepileptic na gamot ay ginagamit para sa mga seizure.

Isinasagawa ang Physiotherapy. Halimbawa, sa Europe, ginagamit ang dynamic na neuromuscular treatment method ni Vaclav Vojta (isang Czech pediatric neurologist na nagtrabaho sa Germany nang mahigit 35 taon). Ang pamamaraang ito ay batay sa mga prinsipyo ng reflex locomotion, at, tulad ng ipinakita ng mga pag-aaral, nagtataguyod ng cortical at subcortical activation ng utak at central nervous system.

Ang occupational therapy ay naglalayong bumuo ng mahusay na mga kasanayan sa motor, ang work therapy ay naglalayong bumuo ng mga pangunahing kasanayan, at ang speech therapy ay naglalayong bumuo ng pagsasalita.

Kung ang depektong ito ay kumplikado ng hydrocephalus, ang surgical treatment ay kinabibilangan ng pag-install ng ventriculoperitoneal shunt upang maubos ang cerebrospinal fluid.

Pag-iwas

Kasama sa mga hakbang sa pag-iwas ang wastong pangangasiwa sa pagbubuntis ng obstetric at napapanahong pagsusuri ng prenatal ng mga congenital disease, pati na rin ang paghingi ng genetic counseling (kapag nagpaplano ng pagbubuntis).

Pagtataya

Para sa mga pasyenteng may schizencephaly, ang pagbabala ay maaaring mag-iba depende sa laki ng mga cleft at sa lawak ng neurological impairment.