Spasmophilia sa mga bata

Sa pediatrics, ang pathological tendency sa involuntary muscle spasms at spontaneous convulsions - tetany (mula sa Greek tetanos - convulsion), na sanhi ng pagtaas ng neuromuscular excitability dahil sa isang pagkagambala sa metabolismo ng calcium sa katawan, ay madalas na tinukoy bilang spasmophilia sa mga bata.

Epidemiology

Ayon sa istatistika, ang pag-unlad ng rickets sa mga bata sa mga binuo na bansa ay 1-2 kaso bawat 100 libong mga sanggol sa unang taon ng buhay; sa Ukraine, napapansin ng mga pediatrician ang mga palatandaan ng rickets sa 3% ng mga batang wala pang 6 na buwan. [ 1 ]

Ayon sa ilang data, ang spasmophilia ay bubuo sa 3.5-4% ng mga kaso sa mga bata na nagdurusa sa rickets.

Mga sanhi spasmophilia sa isang bata

Ang mga sanhi ng convulsive syndrome o spasmophilia sa mga batang wala pang dalawang taong gulang ay maaaring dahil sa:

• mababang antas ng calcium sa sanggol sa kapanganakan – neonatal hypocalcemia, na humahantong sa ionic imbalance sa dugo;
• kakulangan sa bitamina D (calciferol) - rickets, na kadalasang nangyayari sa mga sanggol na may edad 3 hanggang 6 na buwan;
• isang disorder ng pagbuo ng 1,25-dihydroxyvitamin D (dihydroxycholecalciferol) sa mga bato, na tinatawag na hypocalcemic rickets o hereditary phosphate diabetes type III o IV; [ 2 ]
• dysfunction ng parathyroid glands - neonatal hypoparathyroidism, na nagreresulta sa isang kakulangan ng nagpapalipat-lipat na parathyroid hormone (parathyroid hormone o PTH) at, sa turn, isang pagbaba sa mga antas ng calcium.
• Ang mga kaso ng pag-unlad ng spasmophilia na may hypokalemia sa kawalan ng alkalosis ay inilarawan. [ 3 ], [ 4 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Iniuugnay ng mga eksperto ang mga sumusunod na kadahilanan ng panganib sa spasmophilia sa mga bata:

• prematurity ng mga sanggol at mababang timbang ng kapanganakan ng mga full-term na sanggol;
• maternal toxicosis sa panahon ng pagbubuntis;
• kakulangan ng bitamina D sa mga buntis na kababaihan, pati na rin ang isang kasaysayan ng preeclampsia, malubhang osteomalacia (paglambot ng tissue ng buto na may mababang mineralization), at gluten intolerance;
• asphyxia ng mga bagong silang; [ 5 ]
• immaturity ng parathyroid glands ng bata sa kapanganakan;
• artipisyal na pagpapakain ng isang bata;
• hindi sapat na insolation (pagkalantad sa UV rays);
• malabsorption ng bitamina D sa bituka;
• labis na phosphates (hyperphosphatemia);
• mababang antas ng magnesiyo – autosomal dominant pangunahing hypomagnesemia. [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng estado ng pagtaas ng excitability ng central at peripheral nervous system ay namamalagi sa mga kaguluhan ng perinatal metabolism at abnormal na mga konsentrasyon ng electrolytes sa serum ng dugo, na humahantong sa isang pagtaas sa dalas ng potensyal na pagkilos ng mga selula ng kalamnan o nerve fibers na nagpapasigla sa mga kalamnan.

Sa rickets, alinman sa metabolismo ng bitamina D (na kasangkot sa metabolismo ng mineral - ang pagsipsip ng calcium sa bituka - at paglago ng buto) o ang metabolismo ng phosphorus-calcium, na nagsisiguro sa pagbuo ng tissue ng buto at mineralization nito, ay nagambala.

Ang spasmophilia na sinamahan ng pangkalahatang mga seizure at panginginig sa mga batang wala pang isang taong gulang ay maaaring may genetically determined mechanism:

• sa bitamina D-dependent rickets type I, na nauugnay sa mga abnormalidad sa gene na nag-encode ng renal enzyme 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), na kinakailangan para sa pag-activate ng bitamina na ito na may pagbabago (sa atay, bato at bituka) sa 1,25-dihydroxyvitamin D;
• sa bitamina D-dependent rickets type II - hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets (tinatawag din na hypophosphatemic rickets), na nangyayari dahil sa isang depektong VDR gene (sa chromosome 12q13), na nagko-code para sa mga receptor ng bitamina D sa mga tisyu ng katawan at kasangkot sa pagpapanatili ng normal na antas ng calcium; [ 8 ]
• sa namamana na hypoparathyroidism na may kapansanan sa pagtatago ng parathyroid hormone (PTH), na nagpapanatili ng mga antas ng serum calcium sa loob ng ilang mga limitasyon;
• sa pangunahing hypomagnesemia, na hindi lamang humahantong sa hypocalcemia ngunit pinipigilan din ang paglabas ng parathyroid hormone. Sa partikular, ang kakulangan ng magnesium sa mga bata ay posible dahil sa mga mutasyon sa FXYD2 gene (na nag-encode sa gamma subunit ng electrogenic transmembrane ATPase na ipinahayag sa distal tubules ng mga bato) o sa HNF1B gene (na nag-encode ng transcription factor ng renal epithelium). Ang mga genetic na abnormalidad na ito (minana o sporadic) ay na-diagnose bilang Gitelman syndrome o Bartter syndrome, at, sa katunayan, nabibilang sa hereditary tubulopathies. [ 9 ]

Ano ang mangyayari kapag ang kabuuang at ionized na antas ng calcium sa dugo at interstitial fluid ay hindi sapat? Ang positibong singil sa extracellular space ay bumababa, at ang potensyal ng lamad ay lumilipat patungo sa depolarization - nagiging sanhi ng hyperexcitability ng mga peripheral neuron at pagtaas ng posibilidad ng mga potensyal na aksyon. At ang kusang nagaganap na mga potensyal na aksyon ay pumukaw ng hindi sinasadyang pag-urong ng mga peripheral skeletal na kalamnan.

Basahin din – Hypocalcemic crisis sa mga bata

Mga sintomas spasmophilia sa isang bata

Ang mga unang palatandaan ng spasmophilia – clonic at tonic convulsions (convulsive syndrome) sa mga bata – na may neonatal calcium deficiency ay maaaring literal na lumitaw mula sa mga unang araw ng kapanganakan o sa loob ng dalawang linggo pagkatapos ng kapanganakan ng bata. [ 10 ]

Kadalasan, ang mga sintomas ay maaaring banayad: sa anyo ng focal muscle spasms at paresthesia. Gayunpaman, mayroon ding mga masakit na tonic contraction ng skeletal muscles - spasms sa mga batang may spasmophilia o generalized cramps.

Gayundin, ang semiotics ng spasmophilia sa mga bata ay kinabibilangan ng laryngospasm - isang hindi sinasadyang pag-urong ng mga kalamnan ng larynx at vocal cords, na humahantong sa isang pagpapaliit ng mga daanan ng hangin o ang kanilang sagabal. Sa banayad na laryngospasm, ang balat ng bata ay nagiging maputla na may hitsura ng malamig na pawis, ang stridor (paghinga na may wheezing) ay sinusunod. Sa kasong ito, ang isang pinabilis na tibok ng puso at mabilis na paulit-ulit na paghinga ay maaaring maobserbahan. Ang tagal ng naturang pag-atake ay hindi lalampas sa isa at kalahati hanggang dalawang minuto, ngunit sa araw na ito ay maaaring ulitin nang maraming beses.

Napansin din ang mga spasms ng mga kalamnan ng kamay (sa lugar ng pulso) na may extension ng interphalangeal joints, adduction at flexion ng metacarpophalangeal joints; spasms ng mga kalamnan ng paa malapit sa bukung-bukong. Ito ang mga tinatawag na carpopedal myospasms, na maaaring maging panandalian o mas matagal - malakas at medyo masakit. [ 11 ]

Ang pinakamalubhang anyo ay eclampsia sa mga bata na may spasmophilia (mula sa Greek eklampsis - outburst) o isang pag-atake ng tonic-clonic seizure, na nangyayari sa dalawang yugto. Ang una ay nagsisimula sa twitching (fasciculations) ng facial muscles at tumatagal ng 15-20 segundo; ang pangalawa ay kinabibilangan ng pagkalat ng mga seizure sa mga limbs at kalamnan ng katawan, ang kalamnan spasms ay maaaring tumagal mula 5 hanggang 25 minuto. Ang laryngospasm, respiratory failure, general cyanosis, pagkawala ng malay, hindi sinasadyang pag-ihi at pagdumi ay sinusunod din. [ 12 ]

Bilang karagdagan sa klinikal na ipinahayag na anyo ng spasmophilia, napansin ng mga espesyalista ang nakatagong spasmophilia sa mga bata - latent tetany na may halos normal na antas ng calcium, na madalas na tinutukoy sa mga rickets. Kapag ang isang bata ay natakot, pagkatapos ng pagsusuka, o dahil sa pagtaas ng temperatura sa panahon ng isang nakakahawang sakit, ang form na ito ay maaaring magbago sa isang sintomas. Paano natukoy ang nakatagong spasmophilia, basahin pa - sa seksyong Diagnostics.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga pangunahing komplikasyon at kahihinatnan ng spasmophilia sa mga bata ay:

• pangkalahatang hypokinetic disorder;
• malubhang respiratory distress syndrome o respiratory arrest kasunod ng laryngospasm o pag-atake ng eclampsia;
• pagpapahaba ng pagitan ng QT (natukoy ng electrocardiography) na may dilation ng ventricle - hypocalcemic dilated cardiomyopathy, na humahantong sa pagpalya ng puso.

Ang matagal na pag-atake ng tetany ay maaaring humantong sa pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, naantala ang pag-unlad ng kaisipan ng bata sa hinaharap, at sa mga malalang kaso, maaaring nakamamatay. [ 13 ]

Diagnostics spasmophilia sa isang bata

Ang diagnosis ay nagsisimula sa anamnesis at pagsusuri sa bata. Ang isang positibong senyales ng Chvostek ay nagpapahintulot sa isang tao na maghinala ng hypocalcemia bago tumanggap ng mga resulta ng pagsusuri sa laboratoryo: pagkibot ng mga kalamnan ng ilong o labi kapag tinapik ang facial nerve sa pagitan ng earlobe at sulok ng bibig. [ 14 ]

At ang latent spasmophilia ay karaniwang tinutukoy ng tinatawag na Trousseau sign, kapag ang mga cramp ng mga daliri, sapilitang pagdaragdag ng hinlalaki, pagbaluktot ng metacarpophalangeal joints at wrists ay lumilitaw na may occlusion ng brachial vascular-nerve bundle sa pamamagitan ng compression.

Bilang karagdagan, ang mga diagnostic na pamantayan para sa spasmophilia sa mga bata ay kinabibilangan ng pagbaba sa antas ng kabuuang calcium sa dugo <1.75 mmol/l (sa mga bagong silang na <1.5 mmol/l) o iCa (ionized calcium) <0.65-0.75 mmol/l.

Ang mga pagsusuri sa dugo para sa calcium, phosphate, plasma electrolytes, alkaline phosphatase at 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, blood urea nitrogen, at creatinine ay kinakailangan; mga pagsusuri sa ihi para sa dami ng calcium at phosphate na pinalabas.

Ang mga instrumental na diagnostic ay isinasagawa gamit ang electromyography ng kalamnan (na nagpapahintulot sa pagtukoy ng antas ng neuromuscular conductivity), pati na rin ang EEG - electroencephalography, na nagpapakita ng electrical activity ng utak. Maaaring kailanganin ang isang ECG (electrocardiography) at isang pagsusuri sa MRI ng utak.

Iba't ibang diagnosis

Batay sa katotohanan na ang mga seizure sa mga bata na walang labis na excitability ng mga fibers ng kalamnan ay hindi spasmophilia (tetany), dapat ibukod ang differential diagnosis: trauma ng kapanganakan sa utak at ischemic encephalopathy; mga seizure na pinukaw ng pagtaas ng presyon ng intracranial, dysgenesis/hypotrophy ng utak o mga anomalya ng cerebral vascular; epilepsy at epileptic encephalopathy (kabilang ang mitochondrial at toxic); paroxysmal dyskinesia at dystonic hyperkinesia; dehydration (sanhi ng pagsusuka at/o pagtatae), pati na rin ang pagpapakita ng mga spasms ng kalamnan sa congenital syndromes (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, atbp.).

Naiiba din ang rickets, spasmophilia at hypervitaminosis D sa mga bata. Ang pagkalasing sa bitamina na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypercalcemia, pagbaba ng gana, madalas na pagsusuka, mga karamdaman sa pagtulog, pagtaas ng pagpapawis, pag-aalis ng tubig, at maaari ring maging sanhi ng mga kombulsyon.

Paggamot spasmophilia sa isang bata

Ang mga klinikal na rekomendasyon ay may kinalaman sa kakulangan sa bitamina D: mayroong isang Protocol para sa paggamot at pag-iwas sa mga rickets, na inaprubahan ng Ministry of Health ng Ukraine.

Sa kaso ng laryngeal muscle spasm, kailangan ng emergency na tulong, magbasa nang higit pa - First aid para sa laryngospasm: algorithm ng mga aksyon

Ang paggamot ng spasmophilia sa mga bata ay naglalayong gawing normal ang antas ng calcium sa dugo at itigil ang mga seizure, kung saan ang mga pangunahing gamot tulad ng calcium gluconate (10% na solusyon) at magnesium sulfate (25% na solusyon) ay ginagamit, na pinangangasiwaan ng parenteral. [ 15 ]

Ang susunod na hakbang sa paggamot ng kondisyong ito ay ang pangangasiwa ng mga paghahanda sa bibig na bitamina D3: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Tingnan din ang - Paggamot ng Rickets

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa spasmophilia ay napapanahong pagsusuri at naaangkop na paggamot ng rickets.

Ang pag-iwas sa rickets sa mga bata ay dapat ding isagawa: pagsubaybay sa antas ng bitamina D sa panahon ng pagbubuntis at, kung may kakulangan, pagkuha nito nang pasalita mula sa ika-28 hanggang ika-32 na linggo ng pagbubuntis. Ang mga paghahanda ng bitamina D3 (5 mcg bawat araw) ay ibinibigay sa mga bata. Bilang karagdagan, ang pagpapasuso ng bata at sapat na nutrisyon ng mga kababaihan sa panahon ng paggagatas ay mahalaga. Para sa karagdagang impormasyon, tingnan ang - Paano maiwasan ang rickets?

Pagtataya

Kung ang nakatagong tetany ay nakita at naalis, ang hypocalcemia ay sapat na naitama, at ang napapanahong tulong ay ibinibigay para sa laryngospasm at/o eclampsia sa mga batang may spasmophilia, ang pagbabala ay paborable.

Sa mga malubhang kaso ng eclampsia, na kadalasang nakakaapekto sa mga bata sa unang taon ng buhay, posible ang paghinga at pag-aresto sa puso.