Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Kostmann's syndrome: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang Kostmann's syndrome (genetically determinadong agranulocytosis ng mga bata) ay ang pinaka matinding anyo ng namamana na neutropenia. Ang uri ng pamana ay autosomal recessive, maaaring mayroong mga kaso ng kalat-kalat at isang nangingibabaw na uri ng mana.

Neutropenia sa mga bata

Criterion neutropenia sa mga bata mas matanda kaysa sa isang taon at matatanda - pagbaba sa absolute count neutrophil (ulos at segment) sa paligid ng dugo hanggang sa 1.5 thousand bawat 1 ML ng dugo o mas mababa, ang unang taon ng buhay -. 1 thousand sa 1 mm o mas mababa ..

Alloimmune, o isoimmune, neutropenia ng mga bagong silang

Ang alloimmune, o isoimmune, neutropenia ng mga bagong silang ay nangyayari sa fetus dahil sa hindi pagkakatugma ng antigen sa neutrophils ng fetus at ina. Ang mga isoantibodies ng ina ay nabibilang sa klase ng IgG, pinasok nila ang placental barrier at sirain ang neutrophils ng bata. Ang mga isoantibodies ay kadalasang leukoagglutinins, sila ay tumutugon sa mga selula ng pasyente at ng kanyang ama, huwag tumugon sa mga selula ng ina.

Chediak-Higashi syndrome

Ang Chediak-Higashi syndrome ay isang sakit na may pangkalahatan na dysfunction ng cellular. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Dahil sa isang depekto sa Lyst protein. Ang isang tampok na katangian ng sindrom na ito ay higanteng peroxidase-positive granules sa neutrophils, eosinophils, peripheral blood monocytes at bone marrow, at sa granulocyte precursor cells.

Schwachman-Diamond syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Syndrome Shvakhmana-Diamond ay nailalarawan sa pamamagitan ng neutropenia at exocrine pancreatic kakulangan sa kumbinasyon sa metaphyseal dysplasia (25% ng mga pasyente). Ang pamana ay autosomal recessive, mayroong mga kaso ng kalat-kalat. Ang sanhi ng neutropenia ay nakasalalay sa pagkatalo ng mga selula ng mga ninuno at stroma sa utak ng buto. Nilabag ang neutrophil chemotaxis.

Myeloperoxidase deficiency: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Myeloperoxidase deficit - ang pinaka-karaniwang katutubo abnormality ng phagocytes, ang dalas ng ang buong inheritance myeloperoxidase kakulangan ay mula sa 1: 1400 sa 1:12 000.

Talamak na granulomatous disease

Ang talamak na granulomatous disease ay isang namamana na sakit na dulot ng isang depekto sa sistema ng pagbuo ng anero superoxide sa neutrophils bilang tugon sa pagpapasigla ng microorganisms. Ang sakit na ito ay batay sa genetically programmed na pagbabago sa istraktura o kakulangan ng enzyme NADPH oxidase, na catalyzes ang pagbabawas ng oxygen sa kanyang aktibong form - superoxide.

Bahagyang red cell aplasia

Ang terminong "bahagyang red cell aplasia" (PKKA) ay naglalarawan ng isang grupo ng mga entidad na characterized sa pamamagitan anemia sa kumbinasyon sa reticulocytopenia at paglaho o mumunti pagbawas ng bilang ng mga morphologically tinukoy, pati na rin ng maaga erythropoiesis ng nakatuon progenitors sa utak ng buto. Binabahagi ng pag-uuri ang PACA sa mga katutubo at nakuha na mga form.

Diamond-Blackfang anemia

Ang anemya ng Diamond-Blackfen ay ang pinaka sikat na anyo ng bahagyang red cell aplasia sa mga bata. Ang sakit ay pinangalanan pagkatapos ng mga may-akda na inilarawan sa 1938 apat na bata na may mga katangian ng mga palatandaan ng sakit.

Congenital dyskeratosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang unang paglalarawan ng congenital (congenital) dyskeratosis (Dyskeratosis congenita) ay isinagawa ng isang dermatologist na Zinsser noong 1906, at sa 30s. Dinagdagan din ito ng mga dermatologist na si Kohl at Engman, kaya ang isa pang pangalan para sa bihirang porma ng hereditary patolohiya ay ang "Zinsser-Kohl-Engman syndrome".

Kalusugan