Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Kostmann syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Kostmann syndrome (ang genetically determined agranulocytosis sa pagkabata) ay ang pinakamalubhang anyo ng namamana na neutropenia. Ang uri ng inheritance ay autosomal recessive, maaaring may mga sporadic cases at dominanteng uri ng inheritance.

Neutropenia sa mga bata

Ang pamantayan para sa neutropenia sa mga bata na higit sa isang taong gulang at matatanda ay isang pagbawas sa ganap na bilang ng mga neutrophil (band at naka-segment) sa peripheral blood hanggang 1.5 libo sa 1 μl ng dugo at mas mababa, sa mga bata sa unang taon ng buhay - hanggang 1 libo sa 1 μl at mas mababa.

Alloimmune, o isoimmune, neonatal neutropenia

Ang alloimmune, o isoimmune, neutropenia ng mga bagong silang ay nangyayari sa fetus dahil sa antigenic incompatibility ng mga neutrophil ng fetus at ina. Ang mga isoantibodies ng ina ay kabilang sa klase ng IgG, tumagos sila sa placental barrier at sinisira ang mga neutrophil ng bata. Ang mga isoantibodies ay karaniwang mga leukoagglutinin, tumutugon sila sa mga selula ng pasyente at ng kanyang ama, hindi tumutugon sa mga selula ng ina.

Chediak-Higashi syndrome.

Ang Chediak-Higashi syndrome ay isang sakit na may pangkalahatang dysfunction ng cellular. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Ito ay sanhi ng isang depekto sa protina ng List. Ang tampok na katangian ng sindrom na ito ay higanteng peroxidase-positive granules sa neutrophils, eosinophils, monocytes ng peripheral blood at bone marrow, pati na rin sa granulocyte precursor cells.

Schwachman-Daimond syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng neutropenia at exocrine pancreatic insufficiency kasama ng metaphyseal dysplasia (25% ng mga pasyente). Ang mana ay autosomal recessive, may mga sporadic cases. Ang sanhi ng neutropenia ay pinsala sa progenitor cells at bone marrow stroma. Ang neutrophil chemotaxis ay may kapansanan.

Myeloperoxidase deficiency: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Myeloperoxidase deficiency ay ang pinaka-karaniwang congenital pathology ng phagocytes; ang dalas ng kumpletong hereditary myeloperoxidase deficiency ay mula 1:1400 hanggang 1:12,000.

Talamak na sakit na granulomatous.

Ang talamak na sakit na granulomatous ay isang namamana na sakit na sanhi ng isang depekto sa superoxide anion formation system sa neutrophils bilang tugon sa pagpapasigla ng mga microorganism. Ang sakit na ito ay batay sa genetically programmed na mga pagbabago sa istraktura o kakulangan ng enzyme NADPH oxidase, na nag-catalyze sa pagbawas ng oxygen sa aktibong anyo nito - superoxide.

Bahagyang red-cell aplasia.

Ang terminong "partial red cell aplasia" (PRCA) ay naglalarawan ng isang pangkat ng mga nosological entity na nailalarawan sa pamamagitan ng anemia na sinamahan ng reticulocytopenia at ang pagkawala o makabuluhang pagbawas sa bilang ng mga morphologically na tinutukoy, pati na rin ang maagang nakatuon na mga precursor ng erythropoiesis sa bone marrow. Hinahati ng klasipikasyon ang PRCA sa congenital at acquired forms.

Diamond-Blackfan anemia.

Ang Diamond-Blackfan anemia ay ang pinakakilalang anyo ng partial red cell aplasia sa mga bata. Ang sakit ay pinangalanan sa mga may-akda na inilarawan ang apat na bata na may mga katangiang palatandaan ng sakit noong 1938.

Congenital dyskeratosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang unang paglalarawan ng congenital (congenital) dyskeratosis (Dyskeratosis congenita) ay ginawa ng dermatologist na si Zinsser noong 1906, at noong 1930s ay dinagdagan ito ng mga dermatologist na sina Kohl at Engman, samakatuwid ang isa pang pangalan para sa bihirang anyo ng namamana na patolohiya ay "Zinsser-Kohl-Engman syndrome".

Kalusugan