Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis): mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) ay isang benign makinis kalamnan cell paglaganap sa lahat ng mga bahagi ng baga kabilang ang baga dugo at lymph vessels, at pliyura. Sakit lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) - bihira, nangyayari nang eksklusibo sa mga kabataang babae. Ang dahilan ay hindi kilala. Ito manifests bilang igsi ng paghinga, ubo, sakit sa dibdib at hemoptysis; Ang spontaneous pneumothorax ay madalas na bubuo.

Ang suspetsa ng pagkakaroon ng sakit ay itinatag kapag sinusuri ang mga clinical manifestations at mga resulta ng radiography ng dibdib at nakumpirma na may mataas na resolution na CT. Ang pagbabala ay hindi naitatag, ngunit ang sakit ay unti-unting umuunlad, at sa loob ng ilang taon ay kadalasang humahantong sa kabiguan ng paghinga at pagkamatay. Radikal na paggamot ng lymphangioleiomyomatosis - paglipat ng baga.

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) disseminated - pathological proseso na inilarawan tumorous paglaganap ng makinis na kalamnan fibers sa panahon ng maliit na bronchi, mga bronchiole, mga pader ng dugo at lymphatic vessels ng mga baga na may kasunod na pagbabago fine-cystic baga tissue. Ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga babaeng may edad na 18-50 taon.

[1], [2], [3], [4],

Ano ang nagiging sanhi ng lymphangioleiomyomatosis?

Lymphangioleiomyomatosis - sakit sa baga na nakakaapekto lamang ang mga kababaihan, halos lahat na may edad sa pagitan ng 20 at 40 taon. Ang mga kinatawan ng puting lahi ay nasa pinaka-peligrosong grupo. Lymphangioleiomyomatosis ay nangyayari na may isang dalas ng mas mababa sa 1 kaso sa bawat 1 milyong tao, at ay nailalarawan sa pamamagitan ng abnormal paglaganap ng benign makinis na mga cell ng kalamnan sa dibdib, kabilang ang parenkayma ng baga, lymph at dugo vessels at pliyura, na humahantong sa isang pagbabago sa baga kaayusan, sakit sa baga at cystic progresibong tanggihan sa baga function. Paglalarawan ng sakit ay kasama sa kasalukuyang kabanata, dahil ang mga pasyente minsan nagkamali lymphangioleiomyomatosis isang diagnosis IBLARB.

Ang sanhi ng lymphangioleomyomatosis ay hindi kilala. Isang kaakit-akit na teorya na ang mga babaeng sex hormones ay naglalaro ng isang papel sa pathogenesis ng sakit ay nananatiling hindi pa napatunayan. Ang lymphangioleiomyomatosis ay kadalasang nagmumula nang spontaneously at sa maraming paraan ay katulad ng tuberous sclerosis. Ang Lymphangioleiomyomatosis ay matatagpuan din sa ilang mga pasyente na may TS; Samakatuwid, iminungkahi na ito ay isang espesyal na anyo ng TS. Ang mutasyon ng complex ng Tuberous Sclerosis-2 genes (TSC-2) ay inilarawan sa mga selula ng lymphangioleiomyomatosis at sa angiomyolipomas. Ipinakikita ng mga data na ito ang pagkakaroon ng isa sa dalawang posibilidad:

1. Ang somatic mosaicism TSC-2 mutations sa baga at bato ay humahantong sa ang paglitaw ng sakit foci bukod normal na selula sa mga tisyu (habang ang isa ay maaaring asahan na pangyayari ng mga indibidwal na site ng sakit);
2. Ang Lymphangioleiomyomatosis ay ang pagkalat ng angiomyolipoma tissue sa baga, katulad ng nakikita sa benign metastatic lesion syndrome.

Ang mga sumusunod na pathomorphological signs ng sakit ay katangian:

• malaki density ng baga, maraming mga maliit na nodules 0.3-0.7 cm sa diameter, maputi-puti, puno ng likido, sila ay matatagpuan subpleural;
• ang presensya sa ilang bahagi ng baga ng malalaking cavity ng hangin;
• hyperplasia ng mga lymph node;
• nagkakalat ng paglaganap ng makinis na kalamnan fibers sa baga interstitium (mezhalveolyarnyh, perivascular, peribronchial, subpleurally, kasama ang lymphatic vessels);
• mapanirang pagbabago sa mga pader ng dugo at lymph vessels, ang mga pader ng bronchi, alveoli;
• pagbuo ng microcystic "cellular" baga;
• ang pagpapaunlad ng pneumochemohylotrox kaugnay ng pagkasira ng mga pader ng dugo at lymph vessels ng mga baga at pagkalagot ng mga subpleural na cyst.

Ang mga pathomorphological manifestations ay katangian ng ang nagkakalat na paraan ng sakit.

Ang focal form (leiomyomatosis) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo sa parenchyma ng baga ng mga bukung-bukong formations - leiomyoma.

Mga sintomas ng lymphangioleiomyomatosis

Paunang manifestations ng sakit ay igsi sa paghinga at, bihira, pag-ubo, dibdib sakit at pag-ubo up ng dugo. Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ay karaniwang mahirap makuha, ngunit ang ilang mga pasyente ay maaaring makaranas ng wet at dry rales. Ang kusang pneumothorax ay madalas na bubuo. May mga manifestations ng lymphatic duct obstruction, kabilang chylothorax, chylous ascites at chyluria din. Pagkasira ay pinaniniwalaan na mangyari sa panahon ng pagbubuntis, at posibleng para sa air travel; sa partikular pinakabagong kontraindikado sa hitsura o exacerbating manifestations ng respiratory system; ang isang kasaysayan ng pneumothorax o hemoptysis at sintomas ng malawak na subpleural bullous o cystic pagbabago na kinilala sa HRCT. Bato angiomyolipoma (hamartomas binubuo ng makinis na kalamnan, dugo vessels at mataba tissue) na natagpuan sa 50% ng mga pasyente at, bagaman karaniwang asymptomatic, maaaring maging sanhi ng dumudugo, na kung saan, sa paglala ng, kadalasang manifested bilang hematuria o sakit sa tagiliran.

Para sa isang mahabang panahon ang sakit ay asymptomatic. Sa pinalawak na yugto, ang mga katangian ng mga sintomas ng lymphangioleiomyomatosis ay:

• ang paghinga ng paghinga, sa una ay nag-aalala lamang siya sa pisikal na pagsusumikap, at pagkatapos ay nagiging permanente;
• sakit sa dibdib, mas masahol pa sa paghinga;
• hemoptysis (hindi matatag na sintomas);
• paulit-ulit na kusang-loob pneumothorax - ay nangyayari sa 1 / 3-1 / 2 pasyente ipinahayag ng isang biglaang matinding sakit sa dibdib, igsi sa paghinga, kakulangan ng vesicular paghinga at tympanic shade pagtambulin tunog sa mga apektadong bahagi;
• chylothorax - isang kumpol ng chyleic fluid sa pleural cavity (sa isa o magkabilang panig). Sa pagpapaunlad ng chilothorax, ang pagtaas ng paghinga ay humahantong, ang isang matinding tunog ng tunog ay lumilitaw sa panahon ng pagtambulin sa lugar ng pagbubuhos, walang paghinga sa lugar na ito; Ang mga chilious liquid ay muling naipon matapos itong alisin. Ito ay katangian na ang pagbuo ng pnevo- at chylothorax ay kasabay ng regla;
• Ang chylopericarditis at chylous ascites ay lumalaki habang dumadaan ang sakit at ang kanilang hitsura ay kasabay din sa regla;
• pag-unlad ng talamak na baga puso (para sa symptomatology tingnan ang "baga Alta-presyon").

Ang focal form ng sakit ay asymptomatic at napansin sa radiographically. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay tumatagal ng isang systemic na character - leiomyomas bumuo sa cavity ng tiyan, retroperitoneal puwang, matris, bituka, bato.

Ang pag-activate ng sakit ay nakakatulong sa pagbubuntis, panganganak, pagtanggap ng mga kontraseptibo.

Pagsusuri ng lymphangioliomyomatosis

Hinala ng lymphangioleiomyomatosis ay nangyayari sa mga batang babae, nagrereklamo ng igsi sa paghinga, sa presensya ng interstitial pagbabago sa normal o nadagdagan ang liwanag ayon sa X-ray ng dibdib, kusang-loob pneumothorax, at / o chylous pagbubuhos. Ang pag-verify ng diagnosis ay posible sa panahon ng isang biopsy, ngunit una sa lahat ng kaso ang HRCT ay dapat isagawa. Ang pagkakita ng maramihang maliit na diffusely na ibinahagi ng mga cysts ay pathognomonic para sa lymphangioleiomyomatosis.
 
Ang biopsy ay gumanap lamang kung may mga pagdududa tungkol sa mga resulta ng HRCT. Detection histologically abnormal paglaganap ng makinis na mga cell ng kalamnan (lymphangioleiomyomatosis cells) na nauugnay sa cystic pagbabago, Kinukumpirma ang pagkakaroon ng sakit.

Ang mga resulta ng mga pagsubok sa function ng baga ay sinusuportahan din ang diagnosis at partikular na kapaki-pakinabang sa pagsubaybay sa dynamics ng proseso. Ang karaniwang mga pagbabago ay binubuo sa hitsura ng nakahahadlang o halo-halong (obstructive at mahigpit) uri ng mga karamdaman. Ang mga baga ay karaniwang sobra-sobra, na may isang pagtaas sa kabuuang kapasidad sa baga (OEL) at dibdib sa hangin. Kadalasan mayroong isang pagkaantala sa hangin (pagtaas sa tira ng dami (TOE) at OO / OEL ratio). Gayundin, ang PaO ₂ at ang diffusibility ng carbon monoxide ay karaniwang nabawasan . Ang karamihan ng mga pasyente ay nagpapakita rin ng pagbawas sa kapasidad ng pagtatrabaho.

[5], [6],

Laboratory diagnosis ng lymphangioleiomiomatosis

1. Ang pangkalahatang o pangkaraniwang pagtatasa ng isang dugo - hindi mahalaga ang mga mahahalagang pagbabago. Ang ilang mga pasyente ay may eosinophilia, kadalasang may mas mataas na ESR, lalo na sa pagpapaunlad ng pneumo- chylothorax.
2. Pangkalahatang ihi pagtatasa - maaaring may isang bahagyang proteinuria (sintomas non-tiyak at hindi matatag);
3. Biochemical pagsusuri ng dugo - kung minsan sinusunod hypercholesterolemia ay maaaring taasan alfa2- antas at gamma globulin, aminotransferases, kabuuang lactate dehydrogenase, angiotensin-convert enzyme.
4. Pagsisiyasat ng pleural fluid. Ang Chilothorax ay lubhang katangian para sa lymphangioleiomyomatosis. Ang pleural fluid ay may mga sumusunod na tampok na katangian:
   • kulay milky puti;
   • ang labo ng likido ay mananatili pagkatapos ng centrifugation;
   • ang nilalaman ng triglycerides ay higit sa 110 mg%;
   • ay naglalaman ng chylomicra, na nakita ng mga electrophoresis ng lipoproteins sa isang polyacrylamide gel.

Ang diagnosis ng instrumento ng lymphangioleiomyomatosis

1. Pagsusuri ng X-ray ng mga baga. Sa diffuse form ng sakit, ang mga katangian ng mga palatandaan ng x-ray ay ang pagtindi ng pattern ng baga dahil sa pagpapaunlad ng interstitial fibrosis at nagkakalat ng maramihang fine-focal (miliary) na obscurations. Nang maglaon, may kaugnayan sa pagbuo ng maraming maliliit na cysts, lumilitaw ang isang larawan ng "cellular baga".

Ang focal hugis ay nailalarawan sa pamamagitan ng foci ng darkening mula 0.5 hanggang 1.5 cm ang diameter na may malinaw na mga hangganan.

Sa pagpapaunlad ng pneumothorax, natuklasan ang pinabagsak na air-compressed baga, na may pag-unlad ng chylothorax, isang intensive homogenous shadow (dahil sa pagbubuhos) na may isang pahilig na hangganan sa itaas.

2. Ang computer tomography ng baga ay nagpapakita ng parehong mga pagbabago, ngunit mas maaga, kabilang ang cystic at bullous formations.
3. Pagsisiyasat ng kapasidad ng bentilasyon ng mga baga. Ang pagtaas ng katangian sa tira ng dami ng mga baga dahil sa pagbuo ng isang bilang ng mga cyst. Karamihan sa mga pasyente ay may obstructive na uri ng kabiguan sa paghinga (pagbaba sa FEV1). Habang dumarating ang sakit, ang mahigpit na paghinga sa paghinga ay nauugnay din (nabawasan ang GEL).
4. Pagsisiyasat ng mga gas ng dugo. Tulad ng pagbuo ng paghinga paghinga arises arterial hypoxemia, ang bahagyang pag-igting ng oxygen nababawasan, lalo na pagkatapos ng pisikal na bigay.
5. ECG. Habang dumarating ang sakit, ang mga palatandaan ng myocardial hypertrophy ng tamang atrium at tamang ventricle ay ipinahayag (tingnan ang "Pulmonary hypertension").
6. Biopsy ng baga. Ang isang pag-aaral ng biopsy tissue ng baga ay isinagawa upang i-verify ang diagnosis. Ang tanging bukas na biopsy sa baga ay nagbibigay ng impormasyon. Ang biopsy ay nagpapakita ng nagkakalat na paglaganap ng makinis na fiber ng kalamnan sa interstitial baga.

Ang programa ng pagsusulit para sa lymphangioleiomyomatosis

1. Mga karaniwang pagsusuri ng dugo, mga pagsusuri sa ihi.
2. Pagsusuri ng dugo ng biochemical - pagpapasiya ng kolesterol, triglyceride, kabuuang protina, prangkisa ng protina, bilirubin, transaminase.
3. Pagsusuri ng X-ray ng mga baga.
4. Pagsisiyasat ng pleural fluid - pagtatasa ng kulay, transparency, density, cytology, biochemical analysis (pagpapasiya ng kolesterol, triglyceride, glucose).
5. ECG.
6. Ultratunog ng tiyan at bato.
7. Buksan ang biopsy ng baga na sinusundan ng histological na pagsusuri ng mga biopsy specimens.

Paggamot ng lymphangioleiomyomatosis

Ang standard na paggamot ng lymphangiomyomiomatosis ay paglipat ng baga, ngunit ang sakit ay maaaring gumaling sa transplant. Ang mga alternatibong therapies, sa partikular na therapy sa hormone na may mga progestin, tamoxifen at ovariectomy, ay sa karamihan ng mga kaso ay hindi epektibo. Ang Pneumothorax ay maaari ding maging problema, dahil madalas itong magbalik, maging bilateral at hindi sensitibo sa standard therapy. Ang paulit-ulit na pneumothorax ay nangangailangan ng decortication ng baga, pleurodesis (talc o iba pang mga sangkap) o pleurrectomy. Sa US, ang mga pasyente ay maaaring makatanggap ng sikolohikal na suporta sa Lymphangioleiomyomatosis Foundation.

Ano ang prognosis ng lymphangioleiomyomatosis?

Ang Lymphangioleiomyomatosis ay hindi isang malinaw na pagbabala, dahil sa matinding pagkabalisa ng sakit at ang malaking pagkakaiba-iba ng klinikal na kalagayan ng mga pasyente na may lymphangioleiomyomatosis. Sa pangkalahatan, ang sakit ay unti-unting umuunlad, humahantong sa huli sa kabiguan ng paghinga at kamatayan, ngunit ang pag-asa sa buhay ay malawak na nag-uiba ayon sa iba't ibang mga pinagkukunan. Ang mga pasyente ay dapat magkaroon ng kamalayan na ang pag-unlad ng sakit ay maaaring mapabilis sa panahon ng pagbubuntis. Ang median survival ay humigit-kumulang 8 taon mula sa petsa ng diagnosis.