Ang sakit na Von Willebrand sa mga bata

Von Willebrand sakit - hemorrhagic transmitted disease ay karaniwang autosomal nangingibabaw, nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na dumudugo, na sinamahan ng nadagdagan tagal ng dumudugo, mababang antas ng von Willebrand kadahilanan sa dugo o husay nito depekto pagbabawas koagyulent aktibidad VIII factor, mababang mga halaga ng lagkit at ristocetin-pagsasama-sama ng platelets. VWD gene-localize sa maikling braso ng kromosoma 12 (12pl2-Ter).

Ang sakit ay unang inilarawan sa pamamagitan ng Erik von Willebrand (1926), ang batang babae na naninirahan sa Isla ng Åland, na dumudugo na dumadaloy sa pamamagitan gematomnomu uri, na sinamahan ng isang mababang antas ng dugo factor VIII, isang matalim na pagpapahaba ng dumudugo oras at nangingibabaw mana. Samakatuwid ito ay sinundan na may pamumuo depekto (mababang mga antas ng kadahilanan VIII) at platelet pagsasama-vascular disorder (pagtaas sa dumudugo oras) habang inilalarawan sakit. Ang von Willebrand factor ay isang glycoprotein na ginawa ng vascular endothelium at megakaryocytes. Mula sa dugo sa isang libreng form, ito ay kasangkot sa platelet pagdirikit sa vascular pader microfibrils pagiging isang "tulay" sa pagkonekta sa platelet receptor subendothelial kung napinsala endothelial layer. Bilang karagdagan, ito ay ang carrier ng plasma bahagi ng factor VIII (VIII: PV). Ang bulk ng Willebrand kadahilanan ay synthesized sa vascular endothelium, ay pinakawalan sa sakop ng daloy ng dugo sa ilalim ng impluwensiya ng thrombin, kaltsyum ions, 1-desamino-8D-arginine vasopressin.

Ito ay itinatag ngayon na ang sakit na von Willebrand ay hindi isang sakit kundi isang pangkat ng mga kaugnay na hemorrhagic diathesis na dulot ng isang paglabag sa pagbubuo o mga kwalipikadong anomalya ng von Willebrand na kadahilanan.

Sintomas ng Sakit ng Willebrand

Para sa sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng dumudugo ng dalawang uri: vascular-platelet (tipikal trombotsitopaty at thrombocytopenia) at gematomnaya (karaniwan para pagkakulta hemostasis link defects).

Sa malubhang kurso ng sakit (antas Willebrand kadahilanan sa dugo ng mas mababa sa 5%) ang clinical larawan ay halos hindi maulinigan mula sa hemopilya: maantala dumudugo mula sa lawit ng pusod kumampanya, naglalagay venepuncture, kefalogematomy, hematoma sa site ng pinsala, intracranial dugo. Sa mas mataas na mga antas ng von Willebrand kadahilanan sa harap ng vascular-platelet pagsasama-type ng tumaas na dumudugo: spontaneously nagaganap ecchymosis, petechiae.

Sintomas ng Sakit ng Willebrand

Ang namamana sakit ni von Willebrand

Ang sanhi ng hereditary von Willebrand disease ay ang polymorphism ng gene coding para sa synthesis ng von Willebrand factor. Ang namamana sakit ng von Willebrand ay ang pinaka-karaniwang hemorrhagic disease. Ang dalas ng carriage ng depektibong gene ng von Willebrand na kadahilanan sa populasyon ay umabot sa 1 bawat 100 katao, ngunit 10-30% lamang ng mga ito ay may clinical manifestations. Naipadala sa pamamagitan ng autosomal dominant o recessive type at nangyayari sa parehong mga batang babae at lalaki.

Ano ang sanhi ng sakit na von Willebrand?

Pagsusuri ng sakit na von Willebrand

Sa diyagnosis ng von Willebrand sakit ay nangangailangan ng maingat na pag-aaral ng kasaysayan, sa partikular ang pagtatatag ng mga tao na may dumudugo disorder sa mga magulang. Tandaan din ang dramatic na pagtaas sa ang tagal ng dumudugo Duque, mababang platelet pagsasama-sama pasyente na may ristocetin (normal platelet pagsasama-sama na may ADP, collagen, at epinephrine), isang pinababang antas ng kadahilanan VIII at von Willebrand kadahilanan sa plasma ng dugo ng pasyente. Kadalasan upang magtatag ng diagnosis, ang mga paulit-ulit na pag-aaral ay kinakailangan. Ang pinaka-mapagbigay-kaalamang mga pamamaraan para sa DNA sa diagnostics na polymerase chain reaction (diagnostic halaga ng pamamaraang ito ay malaki-laking 100%).

Pagsusuri ng sakit na von Willebrand

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Paggamot ng sakit na von Willebrand

Sa karamihan ng mga kaso, ang epektibong transfusion ng antihemophilic plasma sa isang dosis ng 15 ml / kg o iba pang mga paghahanda ng factor factor na factor VIII sa parehong dosis tulad ng sa hemophilia A.

Paggamot ng sakit na von Willebrand

Sa mild forms ng dumudugo, maaari kang humirang ng aminocaproic acid, etamzilate, intravenous o oral na paghahanda ng arginine-vasopressin.