Anencephaly ng utak sa pangsanggol

Kabilang sa mga intrauterine malformations, mayroong isang uri ng hindi maibabalik na paglabag sa fetal utak na embryonic morphogenesis bilang anencephaly. Sa ICD-10, ang kakulangan na ito ay naiugnay sa mga anomalya ng katutubo ng sistema ng nerbiyos na may code Q00.0.

Epidemiology

Ayon sa mga istatistika ng medikal, ang pangsanggol na anencephaly ay isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng mga depekto sa neural tube, at sa Estados Unidos tungkol sa tatlong pagbubuntis bawat 10 libo ay taunang kumplikado ng anomalyang ito. Bagaman ang mga figure na ito ay hindi isinasaalang-alang ang mga gestations na naantala ng isang pagkakuha.

Sa UK, ang nasabing mga depekto ay natagpuan sa 2.8 na sanggol bawat isang libong live na kapanganakan at sa 5.3 kaso bawat libong kusang natapos na pagbubuntis (sa loob ng isang panahon ng hindi bababa sa walong linggo). [1]

At ayon sa impormasyon ng EUROCAT (European Commission para sa Epidemiological Monitoring ng Congenital Anomalies), higit sa 10 taon (2000-2010) ang kabuuang pagkalat ng anencephaly ay 3.52 bawat 10 libong live na kapanganakan. Matapos ang diagnosis ng prenatal, sa lahat ng mga pagbubuntis, 43% ay nagambala sa mga kadahilanang medikal. [2], [3]

Mga sanhi anencephaly

Tatlong linggo pagkatapos ng pagpapabunga - sa panahon ng pag -  unlad ng embryo ng tao  - nangyayari ang neurulation, iyon ay, ang pagbuo ng neural tube, na kung saan ay ang mikrobyo ng utak at utak ng galugod.

Ang isang pangunahing sanhi ng anencephaly sa neural tube dysraphia ay isang paglabag sa pagsasara nito sa ika-apat hanggang ika-limang linggo ng pagbuo ng embryonic. Ang anomalyang ito ay nangyayari kapag ang rostral dulo ng neural tube ng embryo, na bumubuo sa ulo ng fetus at nagbabago sa utak, ay nananatiling bukas. Ginagawa nitong imposible na higit pang mapaunlad ang mga pangunahing istruktura at tisyu ng utak.

Ang isang pangsanggol na anencephaly ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng mga hemispheres at, nang naaayon, ang cortex at ang neocortex ng utak na nagbibigay ng pinakamataas na pag-andar ng gitnang sistema ng nerbiyos, pati na rin ang mga buto ng cranial vault at ang balat na sumasakop sa kanila. [4]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang Embryonic morphogenesis ay isang napaka kumplikadong proseso, samakatuwid, hindi lahat ng mga posibleng kadahilanan ng peligro para sa paglabag nito na humahantong sa anencephaly ay natukoy sa ngayon.

 Natagpuan na sa isang  kakulangan ng folic acid - pteroylglutamic acid (o bitamina B9), kinakailangan para sa synthesis ng purine at pyrimidine na mga batayan ng ilang mga amino acid at DNA - mga depekto sa neural tube, sa partikular, anencephaly at spinal cleavage, ay sinusunod nang mas madalas.

Tingnan ang mga detalye -  Ano ang nagiging sanhi ng kakulangan sa folic acid?

Bilang karagdagan, ang panganib ng kapansanan sa pagbuo ng intrauterine ng utak ay maaaring nauugnay sa:

• mga problema sa genetic (dahil ang hitsura ng isang anencephalus sa pamilya ay nagdaragdag ng posibilidad ng anomalyang ito sa mga kasunod na pagbubuntis sa 4-7%);
• paulit-ulit na impeksyon sa ina;
• walang pigil na diabetes mellitus, iba pang mga pathologies ng endocrine at labis na labis na katabaan;
• ang negatibong epekto ng kapaligiran, partikular, ang radiation ng radiation, na nagpapasigla sa kusang mga mutasyon;
• teratogenic effects ng mga kemikal, kabilang ang narkotiko, pati na rin ang alkohol at mga gamot.

Karagdagang impormasyon - Injection ng mga nakakalason na sangkap sa pagbubuntis at pangsanggol

Pathogenesis

Ang pagsasara ng isang nabuo na neural tube ay nangyayari 28-32 araw pagkatapos ng paglilihi, at nakita ng mga mananaliksik ang pathogenesis ng anencephaly bilang isang paglabag sa pagbuo ng isang embryo ng gitnang sistema ng nerbiyos ng fetus kahit na nabuo ang neural plate (sa pagitan ng 23 at 26 araw pagkatapos ng paglilihi), kung saan, sa katunayan, nagsisimula ang yugto. Neurula, na nagtatapos sa pagsasara ng plate sa neural tube.

Ang kakanyahan ng paglabag sa morphogenesis ng utak sa embryo na may ganitong anomalya ay ang pagbubukas ng neural tube channel (neuropore) sa harap na dulo ng embryo ay nananatiling bukas.

Dagdag pa, ang neural tube ay baluktot sa pagbuo ng mga protrusions para sa pagbuo ng mga magkakaibang mga cell ng nerve stem ng anterior, gitna at hindbrain. At para sa pagbuo ng cerebral hemispheres (end brain), dapat palawakin ang pterygoid plate ng midbrain. Ngunit dahil ang harap na neuropore ay hindi malapit sa oras, ang pagbuo ng bungo ay nakakakuha ng isang hindi normal na karakter, at ang morpolohiya ng utak na tisyu ay nagbabago, nawawala ang mga pag-andar nito.

Ibinigay ang nangungunang papel sa pag-unlad ng embryonic at kontrol ng pagbuo ng mga pangsanggol na mga organo at tisyu, homeosis o homeotic gen (HOX gen o morphogens) na matatagpuan sa iba't ibang mga kromosoma at naglalaman ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA na nag-encode ng mga salik na transkripsyon ng protina, ang posibilidad ng kapansanan na neurulation sa antas ng gene ay dapat isaalang-alang. [5]

Mga sintomas anencephaly

Sa kabila ng indibidwal na hitsura ng mga bagong panganak, may malinaw na panlabas na mga palatandaan ng mga bata na may anencephaly.

Kaagad pagkatapos ng panganganak, ang mga unang palatandaan ng kapanganakan ng kapanganakan na ito ay nakikita: isang deformed skull ng sanggol na may nawawalang mga buto ng arko - ang occipital o parietal; isang bahagyang kawalan ng frontal bone o, mas madalas, ang temporal bone ay posible rin. Walang cerebral at tserebral hemispheres, at sa isang walang sakit na balat na depekto ng bungo maaaring may nakalantad na tisyu (glia), o mayroon nang mga istruktura - ang utak ng utak, ang hindi kumpleto na nabuo na basal nuclei ng forebrain - ay sakop ng isang manipis na lamad ng nag-uugnay na tisyu. [6]

Ang isa pang panlabas na pag-sign ay ang mga eyeballs na tumatakbo mula sa mga orbits, na ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-unlad ng frontal bone ng bungo, na bumubuo sa itaas na gilid ng mga socket ng mata.

Sa 80% ng mga kaso, ang iba pang mga anomalya ng congenital ay hindi kasama ang anencephaly, ngunit ang pag-alis ng malambot na palad (cleft palate) ay maaaring sundin. [7]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga sanggol na may ganitong kabalintunaan ng utak ay karaniwang namamatay sa panganganak o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, dahil ang gitnang sistema ng nerbiyos ay hindi gumana sa tulad ng isang anomalya ng utak (mayroon lamang ilang mga pangunahing reflexes, at hindi palaging). At pinapansin ng mga eksperto ang 100% na namamatay sa mga sanggol na may anencephaly.

Sa mga bihirang kaso ng mas mahabang buhay - sa pagtatapos ng publikasyon.

Diagnostics anencephaly

Ang isang  prenatal diagnosis ay isinasagawa, at ang diagnosis ng pangsanggol na anencephaly ay maaaring gawin sa panahon ng pagbubuntis - sa mga unang yugto.

Maaari itong gawin sa pamamagitan ng paggunita - mga instrumental na diagnostic gamit ang ultrasonography.

Ang Anencephaly ay napansin sa ultratunog - sa anyo ng isang bukas na neural tube defect sa panahon ng isang pagsusuri sa ultrasound ng fetus sa ika-12 linggo ng pagbubuntis. Sa kasong ito, ang polyhydramnion (isang labis na amniotic fluid) ay madalas na sinusunod. Samakatuwid, ang kanilang pagsusuri ay maaaring kailanganin -  amnioscopy at amniocentesis .

Sa hinaharap, kung ang pagbubuntis ay hindi nagtapos nang kusang, sa panahon ng isang  ultratunog ng pangsanggol

Anencephaly, microcephaly, at hydrocephalus ng pangsanggol ay naiiba, dahil sa  microcephaly ang  bungo ay hindi maunlad sa pagkakaroon ng mga convolutions na may isang abnormal na lapad. At sa kaso ng  pagbagsak ng utak sa isang bagong panganak  o congenital hydrocephalus, ang laki ng ulo ay nadagdagan.

Bilang karagdagan, para sa isang panahon ng 13-14 na linggo, ang isang pagsusuri ng alpha-fetoprotein sa dugo ng mga  buntis na kababaihan ay kinakailangan , dahil sa pagkakaroon ng anencephaly sa fetus, ang antas ng tiyak na protina ng embryonic ay palaging nadagdagan. 

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay isinasagawa, una sa lahat, kasama ang occipital cerebral hernia ng bagong panganak (encephalocele), na nangyayari dahil sa isang bahagyang bukas na cranial vault; mikrogidranentsefaliey, alobarnym type  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Paggamot anencephaly

Paggamot ng anencephaly sa isang sanggol - sa mga kaso kapag siya ay nabubuhay pagkatapos ng kapanganakan - ay walang katuturan, dahil ang depekto na ito ay hindi maibabalik.

Pag-iwas

Bagaman hindi lahat ng etiological factor na humahantong sa anencephaly ay kilala, maraming mga pag-aaral ang napatunayan ang pagiging epektibo ng paggamit ng  folic acid sa pagpaplano ng pagbubuntis : na may pang-araw-araw na dosis na 0.8 mg.

Tingnan din -  Folic Acid Habang Pagbubuntis

Pagtataya

Ang isang lohikal na tanong ay lumitaw: hanggang saan ang buhay ng mga tao na may anencephaly? Tungkol sa pag-asa sa buhay ng mga sanggol na may ganitong anomalya ng katutubo, ang pagbabala ay maaaring hindi bababa sa anumang pangmatagalang positibo...

Ayon sa mga British na obstetricians, medyo higit sa 70% ng mga bagong panganak ang nanirahan sa isang napakaikling oras pagkatapos ng kapanganakan (mula sa ilang oras hanggang dalawa hanggang tatlong araw), at 7% lamang ang nabuhay ng halos apat na linggo. Pagkatapos ang kamatayan ay nagmula sa pagbagsak ng cardiorespiratory - pagtigil sa paghinga at pag-aresto sa puso. [8], 

Gayunpaman, maraming mga kaso kung saan ang mga nakaligtas na mga bata na may anencephaly, pagkatapos na ipanganak, ay nabuhay nang mas mahabang panahon.

Halimbawa, ang batang babae na si Angela Morales mula sa Providence (Rhode Island, USA) ay nanirahan sa loob ng 3 taon at 9 na buwan, sa edad na dalawang buwan siya ay sumailalim sa operasyon upang isara ang pagbubukas sa occipital na bahagi ng bungo, dahil may patuloy na pagtagas ng likido ng cerebrospinal.

Ang isang batang si Nicolas Cox, na ipinanganak sa Pueblo (Colorado, USA), ay nanirahan nang dalawang buwan.

At si Jackson Emmett Buell (ipinanganak noong Agosto 2014 sa Orlando, Florida) na walang kawalan ng 80% ng utak (kasama ang cerebral hemispheres) at karamihan sa bungo, ay nabubuhay.Ngunit ang kanyang pagsusuri ay microhydranencephaly, at mayroon siyang stem sa utak at thalamus hindi nasira, at mayroon ding ilang mga nerbiyos na cranial.