Macroglossia sa mga bata at matatanda

Isang abnormal na malaki o abnormal na malawak na dila - macroglossia, kadalasang nangyayari sa mga bata at itinuturing na medyo bihirang anomalya. Ang Macroglossia ay karaniwang nangangahulugan ng isang pangmatagalang walang sakit na pagpapalaki ng dila. [ 1 ], [ 2 ]

Ayon sa ICD-10, ito ay inuri bilang isang congenital malformation ng digestive system na may code na Q38.2, bagaman ang dila ay isa rin sa mga sense organ (dahil mayroon itong mga taste buds) at bahagi ng articulatory apparatus...

Dapat itong isipin na ang isang pinalaki na dila ay maaaring hindi lamang congenital, at sa mga ganitong kaso ang hypertrophy nito ay inuri bilang isang sakit sa bibig na may code na K14.8.

Maaaring iba ang tawag ng mga doktor sa patolohiya na ito, hinahati ito sa congenital (totoo o pangunahin) at nakuha (pangalawang). [ 3 ]

Epidemiology

Ayon sa mga klinikal na istatistika, ang macroglossia sa Beckwith-Wiedemann syndrome ay nangyayari sa humigit-kumulang 95% ng mga bata na may ganitong patolohiya; habang ang pagkalat ng sindrom mismo ay tinatantya sa 1 kaso bawat 14-15 libong bagong silang. At sa 47% ng mga bata na may macroglossia, ang sindrom na ito ang batayan ng anomalya.

Sa pangkalahatan, ang congenital syndromic macroglossia ay bumubuo ng 24-28% ng lahat ng mga kaso at humigit-kumulang sa parehong bilang para sa congenital hypothyroidism.

Ayon sa ilang data, 6% ng mga pasyente ay may family history ng macroglossia. [ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi macroglossia

Ang pinakakaraniwang dahilan kung bakit nangyayari ang macroglossia sa mga bagong silang (neonatal macroglossia) ay kinabibilangan ng:

• Beckwith-Wiedemann syndrome (hemihyperplasia) at Down syndrome;
• pangunahing anyo ng amyloidosis;
• hindi sapat na produksyon ng mga hormone ng thyroid gland - congenital primary hypothyroidism sa mga bata, pati na rin ang cretinism (cretinism athyreotic) - isang bihirang anyo ng congenital deficiency ng thyroid hormones at hypothyroid-muscular hypertrophy (Kocher-Debré-Semillen syndrome);
• malformation ng lymphatic vessels ng dila - lymphangioma; [ 6 ]
• hemangioma - isang benign tumor na nabuo ng mga daluyan ng dugo (madalas na nangyayari sa congenital Klippel-Trenaunay-Weber syndrome).

Ang Macroglossia sa isang bata ay maaaring maobserbahan sa genetically determined disease, lalo na sa mucopolysaccharidoses type I at type II (Hunter syndrome); hereditary generalized glycogenosis 2 - Pompe disease (na may akumulasyon ng glycogen sa mga tisyu).

Ang Macroglossia na may abnormal na pag-unlad ng panga at cleft palate ay sinusunod sa higit sa 10% ng mga batang may Pierre Robin syndrome. Ang isang makabuluhang pinalawak na dila ay madalas na nakausli sa mga batang may Angelman syndrome (na nauugnay sa pagkawala ng bahagi ng mga gene sa chromosome 15), pati na rin ang craniofacial dysostosis - Crouzon syndrome.

Sa murang edad, ang pagkakaroon ng hormonally active na tumor ng anterior pituitary gland ay humahantong sa hypersecretion ng STH (growth hormone somatotropin) at ang pag-unlad ng acromegaly, kabilang sa mga sintomas na kung saan ay isang pagtaas sa laki ng ilong, labi, dila, atbp. Sa katandaan, ang laki ng dila ay maaaring tumaas na may AL amyloidosis, tooth loss syndrome). [ 7 ]

Ang etiology ng macroglossia ay nauugnay din sa mga endocrine at metabolic disorder; myxedema; Ang autoimmune thyroiditis ng Hashimoto; neurofibromatosis;maramihang myeloma na humahantong sa paraamyloidosis (Lubarsh-Pick syndrome); cystic hygroma o thyroglossal duct cyst; rhabdomyosarcoma. [ 8 ], [ 9 ]. Ang Macroglossia ay maaari ding bumuo bilang isang side effect sa mga pasyenteng nahawaan ng HIV na kumukuha ng lopinavir at ritonavir. [ 10 ]

Ang Macroglossia na sinusunod sa mga nakuhang sakit ay kadalasang nangyayari dahil sa talamak na nakakahawang o nagpapaalab na sakit, malignancies, endocrine disorder at metabolic disorder. Kabilang dito ang hypothyroidism, amyloidosis, acromegaly, cretinism, diabetes mellitus at mga nagpapaalab na kondisyon tulad ng syphilis, tuberculosis, glossitis, benign at malignant na mga tumor tulad ng lymphoma, neurofibromatosis, allergic reactions, radiation, operasyon, polymyositis, impeksyon sa ulo at leeg, trauma, pagdurugo, lymphangioma, lipoma etcoma1.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga nabanggit na pathologies at sakit ay mga salik na nagpapataas ng panganib ng pagpapalaki ng dila bilang isa sa mga palatandaan ng kanilang clinical manifestation.

Ang binagong gene sa nangingibabaw na genetic abnormalities ay minana mula sa alinman sa magulang o maaaring resulta ng isang bagong mutation. At ang panganib ng pagpasa sa abnormal na gene ay 50%.

Pathogenesis

Ang mekanismo ng pag-unlad ng congenital macroglossia ay nag-ugat sa hypertrophy ng muscular (striated) tissue ng dila, na nabuo sa fetus sa 4-5 na linggo ng pagbubuntis mula sa embryonic connective tissue (mesenchyme) ng ventral at medial muscular rudiments (myotomes) sa ilalim ng pharynx at ang mga postauricular na bahagi ng myoblast, pati na rin ang postauricular myblasts. somites (pangunahing mga segment ng mesoderm). Ang normal na sukat ng dila ay nag-iiba at nagbabago sa edad, na ang pinakamalaking paglaki ay nangyayari sa unang 8 taon pagkatapos ng kapanganakan at umabot sa ganap na paglaki sa 18 taon. [ 12 ]

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay nauugnay sa mga abnormalidad ng chromosome 11p15.5, na naka-encode sa protina na IGF2 - tulad ng insulin na growth factor 2, na isang mitogen na nagpapasigla sa paghahati ng cell. At ang pathogenesis ng macroglossia sa kasong ito ay dahil sa pagtaas ng paglaganap ng cell sa panahon ng pagbuo ng kalamnan tissue ng dila. [ 13 ]

Ang pagkagambala sa metabolismo ng glycosaminoglycans ng intercellular matrix ng mga tisyu dahil sa kakulangan ng enzyme sa mucopolysaccharidosis ay humahantong sa kanilang akumulasyon, kabilang ang mga kalamnan na bumubuo sa dila. At sa amyloidosis, ang pathological na pagbabago sa laki ng dila ay bunga ng pagpasok ng tissue ng kalamnan nito sa pamamagitan ng amyloid, na na-synthesize ng abnormal na mga selula ng plasma ng bone marrow at isang amorphous extracellular glycoprotein ng fibrous na istraktura.

Mga sintomas macroglossia

Ang mga unang palatandaan ng macroglossia ay isang pinalaki at/o makapal na dila, na kadalasang nakausli mula sa oral cavity at maaaring may mga tupi at bitak.

Ang mga sintomas na nauugnay sa patolohiya na ito ay nagpapakita ng kanilang sarili sa anyo ng:

• mga paghihirap sa pagpapakain ng mga sanggol at paghihirap sa pagkain ng mga bata at matatanda;
• dysphagia (mga karamdaman sa paglunok);
• sialorrhea (paglalaway);
• mga karamdaman sa pagsasalita ng iba't ibang antas;
• stridor (wheezing);
• hilik at sleep apnea.

Ang mga sintomas na nauugnay sa macroglossia sa congenital hypothyroidism, na sanhi ng kakulangan ng mga thyroid hormone, ay maaaring kabilang ang labis na timbang at mababang temperatura ng katawan, pag-aantok, matagal na jaundice, umbilical hernia, muscle dystonia, constipation, at kalaunan, pagkaantala ng pagngingipin, pamamalat, at pagkaantala ng mental at pisikal na pag-unlad ng bata. [ 14 ]

Ang mongoloid facial type at macroglossia ay ang mga panlabas na palatandaan ng trisomy 21, iyon ay, congenital Down syndrome, na unang inilarawan noong kalagitnaan ng ika-19 na siglo ng Ingles na doktor na si J. Down, na tinukoy ang kundisyong ito bilang mongolism. Tanging sa ikalawang kalahati ng huling siglo ay natanggap ng sindrom ang kasalukuyang pangalan nito.

Ang dagdag na kopya ng chromosome 21 ay ang sanhi ng pagkabigo ng gene-regulatory mechanism ng intrauterine development, na nagiging sanhi ng mga tipikal na morphological disorder sa pagbuo ng facial na bahagi ng bungo. Inilalarawan ang nakikilalang phenotype ng mga pasyente na may ganitong sindrom, ang mga espesyalista ay nagpapansin ng mga karaniwang panlabas na palatandaan tulad ng: orthognathic facial profiling na katangian ng mga kinatawan ng lahi ng Mongoloid (iyon ay, ang mukha ay patayo na patag, na may mababang tulay ng ilong), binibigkas ang mga zygomatic arches, pati na rin ang isang bahagyang nakataas na hugis ng mata patungo sa temporal na arko ng temporal na gilid.

Ang dulo ng makapal na dila ay madalas na nakausli mula sa bahagyang nakabukang bibig, dahil ang abnormal na pag-unlad ng mga buto ng bungo ay nagreresulta sa isang maikling panga sa itaas, na humahantong sa malocclusion at bukas na kagat. Para sa kadahilanang ito, ang macroglossia sa Down syndrome ay itinuturing na kamag -anak, dahil ang mga tisyu ng dila ay walang mga pagbabago sa kasaysayan.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Kasama sa listahan ng mga komplikasyon at negatibong kahihinatnan ng abnormal na paglaki ng dila:

• ulceration at nekrosis ng mga tisyu ng dulo ng dila (at kung minsan ang oral mucosa);
• maxillofacial anomalya at malocclusion;
• mga problema sa artikulasyon;
• sagabal sa itaas na respiratory tract (na may hypertrophy ng posterior na bahagi ng dila);
• depresyon at sikolohikal na problema.

Diagnostics macroglossia

Ayon sa kaugalian, ang diagnosis ay nagsisimula sa isang masusing kasaysayan, pisikal na pagsusuri, at paghahambing ng lahat ng nagpapakita ng mga sintomas upang matukoy ang sanhi ng paglaki ng dila.

Dapat tandaan na maraming malulusog na bagong panganak ang naglalabas ng kanilang mga dila sa itaas ng mga gilid ng gilagid at sa pagitan ng mga labi, at ito ay tipikal sa kanilang yugto ng pag-unlad, dahil ang dila ng isang sanggol sa mga unang buwan ng buhay ay medyo malawak at sumasakop sa buong oral cavity, na hawakan ang mga gilagid at pad sa panloob na ibabaw ng mga pisngi (na kung saan ay tinutukoy ng physiologically - physiologically).

Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay maaaring magsama ng mga pagsusuri para sa mga antas ng serum na STH, mga thyroid hormone, kabilang ang thyroid stimulating hormone sa dugo ng mga bagong silang (pagsusuri para sa congenital hypothyroidism ), urine glycosaminoglycans (GAG), atbp.

Ang mga sumusunod ay isinasagawa:

• pananaliksik sa thyroid gland,
• genetic na pananaliksik.

Ang mga instrumental na diagnostic ay ginagamit upang mailarawan ang facial na bahagi ng bungo (X-ray), gayundin upang suriin ang dila (ultrasound, computed tomography at magnetic resonance imaging).

Sa panahon ng antenatal diagnostics (ultrasound screening ng mga buntis na kababaihan), ang macroglossia sa fetus ay maaaring makita ng ultrasound - kung ang mga diskarte sa visualization sa naaangkop na mga eroplano ay ginagamit sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound. [ 15 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang differential diagnostics ay idinisenyo upang makilala ang macroglossia mula sa talamak na angioedema o pamamaga ng dila sa mga gastrointestinal na sakit at diabetes, pati na rin ang pamamaga nito (glossitis).

Paggamot macroglossia

Ang paggamot ay depende sa pinagbabatayan na sanhi at kalubhaan. Sa mga banayad na kaso, maaaring sapat na ang pagwawasto ng mga articulation disorder ng isang speech therapist at mga karamdaman sa kagat ng isang orthodontist.

Tanging ang kirurhiko paggamot ay maaaring mabawasan ang dila: isang operasyon ay ginanap - bahagyang glossectomy (pinaka-madalas, hugis-wedge), na hindi lamang nagpapabuti sa hitsura, ngunit din na-optimize ang mga function ng dila. [ 16 ]

Bilang karagdagan, kung maaari, kinakailangan upang gamutin ang mga sakit na naging sanhi ng pagpapalaki ng dila. [ 17 ]

Pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas para sa patolohiya na ito ay hindi pa binuo, ngunit bago magplano ng pagbubuntis, ipinapayong kumunsulta sa isang geneticist kung may mga congenital anomalya sa pamilya.

Pagtataya

Ang pinagbabatayan na sanhi at kalubhaan ng mga sintomas na sanhi ng macroglossia ay tumutukoy sa pagbabala nito. Sa kasamaang palad, sa mga congenital disorder, ang pagbabala ay mahirap. Sa karamihan ng mga kaso, ang klinikal na kurso ay karaniwang pabor. Sa mga pasyente na may mga komplikasyon, ang mga interbensyon ay dapat isaalang-alang upang mapabuti ang mga klinikal na kinalabasan. Ang pagbabala sa huli ay nakasalalay sa kalubhaan, pinagbabatayan na etiology, at tagumpay ng paggamot.