Macroglossia sa mga bata at matatanda

Ang isang hindi proporsyonal na malaki o hindi normal na malawak na dila - macroglossia, bilang isang panuntunan, ay nangyayari sa mga bata at itinuturing na isang medyo bihirang anomalya. Karaniwang nangangahulugang ang macroglossia ay matagal na walang sakit na pagpapalaki ng dila. [1], [2]

Ayon sa ICD-10, ito ay inuri bilang isang congenital malformation ng digestive system na may code - Q38.2, bagaman ang dila ay isa rin sa mga sense organ (dahil may mga buds ito) at bahagi ng articulatory apparatus...

Dapat tandaan na ang pagpapalaki ng dila ay maaaring hindi lamang likas na likas, at sa mga ganitong kaso ang hypertrophy na ito ay maiugnay sa mga sakit sa oral cavity na may code na K14.8.

Maaaring tawagan ng mga doktor ang patolohiya na ito nang magkakaiba sa isang dibisyon sa katutubo (totoo o pangunahing) at nakuha (pangalawa). [3]

Epidemiology

Ayon sa mga istatistika ng klinikal, ang macroglossia sa Beckwith-Wiedemann syndrome ay nangyayari sa halos 95% ng mga bata na may patolohiya na ito; ang pagkalat ng sindrom mismo ay tinatayang sa 1 kaso bawat 14-15 libong mga bagong silang. At sa 47% ng mga batang may macroglossia, ang sindrom na ito ang sumailalim sa anomalya.

At sa pangkalahatan, ang congenital syndromic macroglossia ay nagkakaloob ng 24-28% ng lahat ng mga kaso, at halos pareho - para sa katutubo na hypothyroidism.

Ayon sa ilang ulat, 6% ng mga pasyente ang mayroong kasaysayan ng pamilya ng macroglossia. [4], [5]

Mga sanhi macroglossia

Ang pinakakaraniwang mga sanhi ng macroglossia sa mga bagong silang (neonatal macroglossia) ay kinabibilangan ng:

• Beckwith-Wiedemann syndrome  (hemihyperplasia) at Down syndrome;
• ang pangunahing anyo ng  amyloidosis ;
• hindi sapat na paggawa ng mga teroydeo hormon -  katutubo pangunahing hypothyroidism sa mga bata , pati na rin ang cretinism (cretinism athyreotic) - isang bihirang anyo ng kakulangan ng congenital thyroid hormone at hypothyroid-muscular hypertrophy (Kocher-Debre-Semilien syndrome);
• pagkasira ng katawan ng mga lymphatic vessel ng dila - lymphangioma; [6]
• hemangioma - isang benign tumor na nabuo ng mga daluyan ng dugo (madalas na nangyayari sa katutubo na Klippel-Trenone-Weber syndrome).

Ang Macroglossia sa isang bata ay maaaring obserbahan ng mga sakit na tinutukoy ng genetiko, pangunahin sa  uri  I at uri II mucopolysaccharidosis (Hunter syndrome); namamana pangkalahatang glycogenosis 2 - Sakit sa pompe (na may akumulasyon ng glycogen sa mga tisyu).

Ang Macroglossia laban sa background ng abnormal na pag-unlad ng panga at cleft palate ay sinusunod sa higit sa 10% ng mga bata na may  Pierre Robin's syndrome . Kadalasan, isang makabuluhang dilat na dila ang dumidikit sa mga bata na may  Angelman's syndrome  (na nauugnay sa pagkawala ng ilang mga gen sa chromosome 15), pati na rin ang craniofacial dysostosis -  Cruson's syndrome .

Sa isang murang edad, ang pagkakaroon ng isang aktibong hormonally tumor ng nauunang pituitary gland na humahantong sa hypersecretion ng STH (paglago ng hormone ng paglago ng hormon) at pag-unlad ng  acromegaly , bukod sa mga sintomas kung saan mayroong pagtaas sa ilong, labi, dila, atbp Sa pagtanda, ang laki ng dila ay maaaring tumaas sa AL-amyloidosis, prolaps syndrome ngipin (edentulism).[7]

Ang etiology ng macroglossia ay nauugnay din sa endocrine at metabolic disorders; myxedema ; Hashimoto's autoimmune thyroiditis; neurofibromatosis ; na humahantong sa paraamyloidosis (Lubarsh-Pick syndrome)  maraming myeloma ; cystic hygroma o cyst ng thyroid-lingual duct; rhabdomyosarcoma . [8], [9]... Ang Macroglossia ay maaari ring bumuo bilang isang epekto sa mga pasyenteng nahawahan ng HIV na kumukuha ng lopinavir at ritonavir.[10]

Ang macroglossia na nakikita sa mga nakuha na sakit ay kadalasang nangyayari dahil sa talamak na mga nakakahawang sakit o nagpapaalab, malignant neoplasms, endocrine disorders at metabolic disorders. Kabilang dito ang hypothyroidism, amyloidosis, acromegaly, cretinism, diabetes mellitus, at mga nagpapaalab na kondisyon tulad ng syphilis, tuberculosis, glossitis, benign at malignant na mga bukol tulad ng lymphoma, neurofibromatosis, mga reaksiyong alerdyi, radiation, operasyon, polymyositis, impeksyon sa ulo at leeg, trauma, dumudugo, lymphangioma, hemangioma, lipoma, venous congestion, atbp.[11]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga pathology at sakit na nakalista sa itaas ay mga kadahilanan na nagdaragdag ng panganib ng paglaki ng dila bilang isa sa mga palatandaan ng kanilang klinikal na pagpapakita.

Ang isang binagong gene na may nangingibabaw na mga abnormalidad sa genetiko ay minana mula sa alinman sa magulang o maaaring resulta ng isang bagong pagbago. At ang panganib na maipasa ang abnormal na gene ay 50%.

Pathogenesis

Ang mekanismo ng pagbuo ng congenital macroglossia ay nakasalalay sa hypertrophy ng kalamnan (striated) na tisyu ng dila na nabuo sa fetus sa 4-5 na linggo ng pagbubuntis mula sa embryonic nag-uugnay na tisyu (mesenchyme) ng ventral at medial kalamnan rudiment (myotomes) sa ilalim ng pharynx at sa likod ng tainga ng mga branchial arches, pati na rin ang myoblasts ng occipital somites (pangunahing mga segment ng mesoderm). Ang normal na laki ng dila ay nag-iiba at nagbabago sa edad, na may pinakamalaking pag-unlad na nagaganap sa unang 8 taon pagkatapos ng kapanganakan at umabot sa buong paglaki sa 18 taong gulang.[12]

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay nauugnay sa mga abnormalidad ng chromosome 11p15.5, na nag-encode ng IGF2 na protina, tulad ng paglago na kadahilanan ng 2, na kabilang sa mga mitogens na nagpapasigla ng paghahati ng cell. At ang pathogenesis ng macroglossia sa kasong ito ay dahil sa nadagdagan na paglaganap ng cell sa panahon ng pagbuo ng kalamnan na tisyu ng dila.[13]

Ang pagkagambala ng metabolismo ng glycosaminoglycans ng intercellular matrix ng mga tisyu dahil sa kakulangan ng enzyme sa mucopolysaccharidosis ay humahantong sa kanilang akumulasyon, kabilang ang mga kalamnan na bumubuo ng dila. At sa amyloidosis, ang isang pathological pagbabago sa laki ng dila ay isang bunga ng paglusot ng kalamnan nito kalamnan na may amyloid, na kung saan ay synthesized sa pamamagitan ng abnormal plasma cells ng buto utak at isang amorphous extracellular glycoprotein ng isang fibrous na istraktura. 

Mga sintomas macroglossia

Ang mga unang palatandaan ng macroglossia ay ang pagpapalaki at / o pampalapot ng dila, na madalas na lumalabas mula sa bibig na lukab, ay maaaring magkaroon ng mga kulungan at mga bitak.

Ang mga sintomas na nauugnay sa patolohiya na ito ay lilitaw bilang:

• Pinagkakahirapan sa pagpapakain ng mga sanggol at paghihirapang kumain para sa mga bata at matatanda
• dysphagia (mga sakit sa paglunok);
• sialorrhea (paglalaway);
• mga karamdaman sa pagsasalita ng iba't ibang degree;
• stridor (wheezing);
• hilik at sleep apnea.

Ang mga simtomas na sanhi ng kakulangan ng mga teroydeo hormone, na sinamahan ng macroglossia sa congenital hypothyroidism, ay maaaring magpakita ng kanilang sarili bilang sobrang timbang at mababang temperatura ng katawan, pag-aantok, matagal na jaundice, umbilical hernia, muscular dystonia, paninigas ng dumi, at kalaunan - naantala ang pagngingipin, pamamalat at pisikal antalahin ang pag-unlad ng bata. [14]

Ang uri ng mukha ng Mongoloid at macroglossia ay panlabas na mga palatandaan ng trisomy 21, iyon ay, congenital  Down syndrome , na unang inilarawan ng doktor ng Ingles na si J. Down sa kalagitnaan ng ika-19 na siglo, na tinukoy ang kondisyong ito bilang Mongolism. Sa pangalawang kalahati lamang ng huling siglo, natanggap ng sindrom ang kasalukuyang pangalan nito.

Ang isang labis na kopya ng chromosome 21 ay ang sanhi ng pagkabigo ng mekanismo ng pagbubuo ng gen ng pagpapaunlad ng intrauterine, na nagdudulot ng mga tipikal na karamdaman sa morphological sa pagbuo ng bahagi ng bungo ng mukha. Inilalarawan ang makikilala na phenotype ng mga pasyente na may sindrom na ito, naitala ng mga eksperto ang pangkalahatang mga panlabas na palatandaan bilang: orthognathic facial profiling na katangian ng lahi ng Mongoloid (iyon ay, ang mukha ay patayo na patayo, na may isang mababang tulay ng ilong), binibigkas ang mga zygomatic arches, at bahagyang nakataas din sa temporal na gilid ng browbone. Arc section ng mga mata.

Ang dulo ng makakapal na dila ay madalas na inilabas mula sa nakabahaging bibig, dahil ang itaas na panga ay maikli dahil sa abnormal na pag-unlad ng mga buto ng bungo, na hahantong sa isang paglabag sa oklusi at isang bukas na kagat. Dahil dito, ang macroglossia sa Down syndrome ay itinuturing na kamag-anak, dahil ang mga tisyu ng dila ay walang pagbabago sa histological.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang listahan ng mga komplikasyon at negatibong kahihinatnan ng isang hindi normal na pinalaki na dila ay may kasamang:

• ulserasyon at nekrosis ng mga tisyu ng dulo ng dila (at kung minsan ng oral mucosa);
• maxillofacial anomalya at malocclusion;
• mga problema sa pagsasalita;
• sagabal sa itaas na mga daanan ng hangin (na may hypertrophy ng likod ng dila);
• depression at mga problemang sikolohikal.

Diagnostics macroglossia

Ayon sa kaugalian, ang diagnosis ay nagsisimula sa isang masusing kasaysayan, pisikal na pagsusuri at paghahambing ng lahat ng mga mayroon nang mga sintomas - upang makilala ang sanhi ng pinalaki na dila.

Dapat tandaan na maraming malusog na mga bagong silang na sanggol ay nakausli sa dila sa itaas ng mga gilid ng gilagid at sa pagitan ng mga labi, at ito ang katangian ng kanilang yugto ng pag-unlad, dahil ang dila sa isang sanggol sa mga unang buwan ng buhay ay sapat na malawak at sumasakop nang buo sa lukab ng bibig, hinahawakan ang mga gilagid at pad sa panloob na mga ibabaw ng pisngi (na kung saan ay dahil sa pisyolohikal - ang pangangailangan para sa pagsuso).

Ang mga pagsubok sa laboratoryo ay maaaring magsama ng mga pagsusulit para sa mga antas ng paglago ng suwero, mga hormon na teroydeo, kabilang ang  hormon na nagpapasigla ng teroydeo sa dugo ng mga bagong silang (pagsubok para sa congenital hypothyroidism ), ihi glycosaminoglycans (GAG), atbp.

Ay binuhat palabas:

• pag-aaral ng thyroid gland ,
• pananaliksik sa genetiko .

Ginagamit ang mga diagnostic na instrumental upang mailarawan ang pangmukha na bahagi ng bungo (X-ray), pati na rin upang pag-aralan ang dila (ultrasound, compute at magnetic resonance imaging).

Sa kurso ng mga diagnostic ng antenatal (na may ultrasonographic screening ng mga buntis na kababaihan), ang macroglossia sa fetus ay maaaring napansin ng ultrasound - kung ang mga diskarte sa imaging sa mga naaangkop na eroplano ay ginagamit dito. [15]

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay inilaan upang makilala ang macroglossia mula sa talamak na angioedema o pamamaga ng dila sa mga sakit ng gastrointestinal tract at diabetes, pati na rin ang pamamaga nito (glossitis).

Paggamot macroglossia

Ang paggamot ay nakasalalay sa pinagbabatayanang sanhi at kalubhaan. Sa mga banayad na kaso, ang pagwawasto ng mga karamdaman sa pagsasalita ng isang therapist sa pagsasalita at malocclusion ng isang orthodontist ay maaaring sapat.

At ang paggamot lamang sa pag-opera ang maaaring mabawasan ang dila: ang isang operasyon ay ginaganap - isang bahagyang glosssectomy (madalas, hugis ng wedge), na hindi lamang nagpapabuti sa hitsura, ngunit na-optimize din ang mga pagpapaandar ng dila. [16]

Bilang karagdagan, kung maaari, kinakailangan na gamutin ang mga sakit na sanhi ng pagtaas ng laki ng dila. [17]

Pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas para sa patolohiya na ito ay hindi pa nabuo, ngunit bago magplano ng pagbubuntis, ipinapayong kumunsulta sa mga genetiko - kung mayroong mga katutubo na anomalya sa pamilya.

Pagtataya

Ang pagbabala ay nakasalalay din sa pinagbabatayanang sanhi at kalubhaan ng mga sintomas na sanhi ng macroglossia. Sa kasamaang palad, ang mga katutubo na sakit ay nakakabigo. Sa karamihan ng mga kaso, kadalasang kanais-nais ang klinikal na kurso. Sa mga pasyente na may mga komplikasyon, dapat isaalang-alang ang mga interbensyon upang mapabuti ang mga klinikal na kinalabasan. Ang pagbabala sa huli ay nakasalalay sa kalubhaan, pinagbabatayan ng etiology at tagumpay ng paggamot.