List Mga Sakit – K
Ang depekto ng interventricular septum ay nagkakaroon ng 15-20% ng lahat ng mga depekto sa likas na puso. Depende sa lokalisasyon ng depekto, ang mga peremembranous membrane (sa membranous bahagi ng septum) at mga maskuladong depekto ay nakikilala, sa laki - malaki at maliit.
Ang atrial septal defect ay isa o higit pang mga bukas sa interatrial septum, kung saan ang dugo ay pinalabas mula sa kaliwa hanggang kanan, ang hypertension ng baga at ang pagpalya ng puso. Kabilang sa mga sintomas at palatandaan ang hindi pagpayag sa pisikal na pagsisikap, dyspnea, kahinaan at kaguluhan sa ritmo ng ritmo.
Kakulangan ng enzymes glybolysis Embden-Meyerhofa - isang bihirang autosomal recessive metabolic disease ng erythrocytes, na nagdudulot ng hemolytic anemia.
Ang pinakakaraniwang enzyme ay ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase - nakilala sa halos 300 milyong tao; sa pangalawang lugar isang kakulangan ng aktibidad ng pyruvate kinase, na natagpuan sa ilang libong mga pasyente sa populasyon; Ang mga natitirang uri ng mga depekto ng enzyme ng mga pulang selula ng dugo ay bihirang.
Kakulangan ng asukal-6-pospeyt dehydrogenase (G6PD) ay isang X-linked fermentopathy, madalas manifests mismo sa mga taong blacks, hemolysis maaaring mangyari pagkatapos ng isang talamak na karamdaman o pagtanggap ng mga oxidants (kabilang salicylates at sulfonamides).
Ang kakulangan (kakulangan) ng folic acid ay maaaring parehong kapansanan at nakuha; ang huli ay mas karaniwan.
Ang likas na kakulangan ng enterokinase ay inilarawan, pati na rin ang lumilipas na kakulangan ng enzyme sa malalim na mga sanggol na wala pa sa panahon. Dahil sa kakulangan ng enterokinase, ang pagsasalin ng trypsinogen sa trypsin ay nasisira, bilang resulta - ang paghahati ng protina sa maliit na bituka. Sa duodenal patolohiya, isang kakulangan ng duodenase, na humahantong sa kakulangan ng peptidase, ay posible rin.
Ang kakulangan ng Cl-inhibitor (ClI) ay humantong sa paglitaw ng isang katangian klinikal syndrome - namamana angioedema (HAE). Ang pangunahing clinical manifestation ng hereditary angioedema ay ang paulit-ulit na edema, na maaaring magbanta sa buhay ng pasyente kapag umuunlad sa mahahalagang lokalisasyon.
Anejaculation ay isang pathological kondisyon na nailalarawan sa kawalan, na may ganap na normal na pakikipagtalik o iba pang sekswal na aktibidad.
Intestinal kakulangan, o enterargy - isang pinagsamang paglabag sa motor, secretory, digestive at absorbing function ng maliit na bituka.
Antithrombin ay isang protina na nagpipigil sa thrombin at mga kadahilanan Xa, IXa, Xla. Ang pagkalat ng heterozygous kakulangan ng plasma antithrombin ay mula sa 0.2 hanggang 0.4%. Ang mga venous thromboses ay bumubuo sa kalahati ng mga heterozygotic na indibidwal.
Antithrombin III - natural na anticoagulant, na account para sa 75% ng anticoagulant aktibidad ng plasma glycoprotein na may molekular timbang 58,200 at nilalaman sa plasma ng 125-150 mg / ml.
Sa mga heterozygotes, ang aktibidad ng glucose-phosphate isomerase sa erythrocytes ay 40-60% ng pamantayan, ang sakit ay walang kadahilanan. Sa homozygotes, ang aktibidad ng enzyme ay 14-30% ng pamantayan, ang sakit ay nalikom sa anyo ng hemolytic anemia. Ang unang manifestations ng sakit ay maaaring sundin na sa neonatal panahon - minarkahan ng paninilaw ng balat, anemya, splenomegaly.
Leukocyte pagdirikit deficiency ay isang kinahinatnan ng isang depekto ng pagdirikit molecules na hahantong sa ang dysfunction ng granulocytes at lymphocytes, at ang pag-unlad ng pabalik-balik soft impeksiyon tissue.
Kakulangan ng adhesion ng leukocytes (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD type 1 - mana ay autosomal resessive, ang sakit ay nangyayari sa mga tao ng parehong mga kasarian. Sa gitna ng sakit ay isang mutation ng gene na mga code para sa beta2 subunit ng neutrophil integrin (ang gitnang link ng cellular complement-dependent na pakikipag-ugnayan).
Kakulangan ng alpha1 antitrypsin - likas kakulangan nakararami baga antiproteaznogo alpha1-antitrypsin, na humahantong sa nadagdagan protease tissue pagkawasak at sakit sa baga sa mga matatanda.
Ang hindi komplikadong perforating na sugat ng cornea ay hindi sinamahan ng trauma ng malalim na tisyu. Kung ang mag-asim ay maliit at ang mga gilid ay nababagay, ang anterior kamara ay napanatili, at ang iris na may sugat ay hindi nakikipag-ugnay.
Ang mga sintomas ng pertussis ay katangian, bilang panuntunan sa sakit na ito ay nabibilang sa kategorya ng mga nakakahawang sakit sa mga bata, na talamak na may malinaw na mga clinical manifestation.
Sa pamamagitan ng isang medyo kanais-nais na daloy ng tuberculosis, ang paglusot at sariwang foci ay minsan ay napapawi mabilis, ngunit ang lukab ng pagkabulok sa tissue ng baga ay maaaring mapangalagaan, mababawasan at mabago sa isang kuweba.
Kapag ang atay ay nasaktan, kahit na ang lahat ng iba pang mga organo ay nasa mabuting kalusugan, hindi mo mainggit sa kalusugan ng tao. Sa isang normal na estado, ang atay ay kasangkot sa iba't ibang mga function, nakikipag-ugnayan sa halos lahat ng mga sistema at organo, anumang pagkabigo sa operasyon nito ay humantong sa maraming karamdaman, sa isang kadena reaksyon, ang kinahinatnan ng kung saan ay maaaring maging malubhang komplikasyon.