List Mga Sakit – K
Ang Protein Z ay isang protina na umaasa sa bitamina K na gumaganap bilang isang cofactor sa proseso ng pagpigil sa coagulation ng dugo sa pamamagitan ng pagbuo ng isang complex na may plasma protein Z-dependent protease inhibitor.
Ang mga karamdaman ng ovariomenstrual cycle ay isang pangkaraniwang patolohiya ngayon, at ito ay nangunguna sa mga patolohiya na nasuri sa mga kababaihan ng edad ng reproductive at mga batang babae.
Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD). LAD type 1 - ang mana ay autosomal recessive, ang sakit ay nangyayari sa parehong kasarian. Ang sakit ay batay sa isang mutation ng gene na naka-encode sa beta2-subunit ng neutrophil integrin (ang gitnang link sa mga pakikipag-ugnayan na umaasa sa cellular complement).
Ang kakulangan sa ovarian ay isang anyo ng endocrine infertility na nailalarawan sa pamamagitan ng pangunahing pinsala sa mga ovary, na binubuo ng kawalan ng follicular apparatus o isang paglabag sa kakayahang tumugon nang sapat sa pagpapasigla sa mga gonadotropin.
Myeloperoxidase deficiency ay ang pinaka-karaniwang congenital pathology ng phagocytes; ang dalas ng kumpletong hereditary myeloperoxidase deficiency ay mula 1:1400 hanggang 1:12,000.
Ang lactose intolerance ay isang sakit na nagdudulot ng malabsorption syndrome (watery diarrhea) at sanhi ng pagkagambala sa pagkasira ng lactose sa maliit na bituka.
Ang gonadotropic insufficiency ay isang anyo ng anovulatory infertility na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga gitnang link ng reproductive system, na humahantong sa pagbawas sa pagtatago ng gonadotropic hormones.
Ang pinakakaraniwang enzymopathy ay glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, na matatagpuan sa humigit-kumulang 300 milyong tao; sa pangalawang lugar ay pyruvate kinase kakulangan, na natagpuan sa ilang libong mga pasyente sa populasyon; iba pang mga uri ng red blood cell enzymatic defects ay bihira.
Ang functional insufficiency ng gastric cardia ay isang disorder ng pagsasara ng mekanismo nito, na nagbibigay ng unidirectional na pagpasa ng pagkain sa tiyan.
Ang kakulangan sa folic acid ay maaaring maging congenital o nakuha; ang huli ay mas karaniwan.
Ang kakulangan sa estrogen sa katawan ng isang babae ay maaaring magdulot ng medyo malubhang karamdaman. Ang estrogen ay isang subclass ng steroid hormones na ginawa ng follicular apparatus ng mga ovary sa mga kababaihan.
Gaano kadalas, kapag masama ang pakiramdam natin, naghahanap tayo ng mga dahilan kung saan wala. Sinisikap naming sisihin ang aming mga problema sa maruming kapaligiran, masamang panahon, pabaya at mga empleyadong madaling kapitan ng kaguluhan, atbp., atbp.
Ang kakulangan ng Cl-inhibitor (С1И) ay humahantong sa pagbuo ng isang katangian ng clinical syndrome - namamana angioedema (HAE). Ang pangunahing klinikal na pagpapakita ng namamana na angioedema ay paulit-ulit na edema, na maaaring magbanta sa buhay ng pasyente kung ito ay bubuo sa mahahalagang lokalisasyon.
Ang anejaculation ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa kawalan ng bulalas sa panahon ng ganap na normal na pakikipagtalik o iba pang sekswal na aktibidad.
Tatlong phenotypes ng congenital enzyme deficiency na dulot ng mutations sa gene na kumokontrol sa synthesis ng enzyme complex ay inilarawan. Ang data sa lokalisasyon ng gene na ito sa chromosome 3 ay nai-publish.
Ang antithrombin ay isang protina na pumipigil sa thrombin at mga kadahilanan Xa, IXa, Xla. Ang pagkalat ng heterozygous plasma antithrombin deficiency ay 0.2 hanggang 0.4%. Kalahati ng mga heterozygous na indibidwal ay nagkakaroon ng venous thrombosis.
Ang Antithrombin III ay isang natural na anticoagulant, na nagkakahalaga ng 75% ng kabuuang aktibidad ng anticoagulant ng plasma, isang glycoprotein na may timbang na molekular na 58,200 at isang nilalaman sa plasma na 125-150 mg/ml.
Ang kakulangan sa Alpha1-antitrypsin ay isang congenital deficiency ng nakararami sa pulmonary antiprotease alpha1-antitrypsin, na humahantong sa pagtaas ng pagkasira ng protease tissue at emphysema sa mga matatanda.
Sa heterozygotes, ang aktibidad ng glucose phosphate isomerase sa erythrocytes ay 40-60% ng pamantayan, ang sakit ay asymptomatic. Sa homozygotes, ang aktibidad ng enzyme ay 14-30% ng pamantayan, ang sakit ay nangyayari bilang hemolytic anemia. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay maaaring maobserbahan na sa panahon ng neonatal - binibigkas ang jaundice, anemia, splenomegaly.
Kapag ang atay ay sumakit, kahit na ang lahat ng iba pang mga organo ay nasa perpektong kalusugan, ang kalusugan ng tao ay hindi dapat ikainggit. Sa isang normal na estado, ang atay ay kasangkot sa maraming mga pag-andar, nakikipag-ugnayan sa halos lahat ng mga sistema at organo, ang anumang pagkabigo sa trabaho nito ay humahantong sa maraming mga karamdaman, sa isang kadena reaksyon, ang kinahinatnan nito ay maaaring maging malubhang komplikasyon.