Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Glycogenoses sa mga bata
Huling nasuri: 12.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga karamdaman sa metabolismo ng glycogen ay mga namamana na sakit na nauugnay sa mga depekto sa pagkasira ng glycogen, gluconeogenesis, at glycogen synthesis. Ang lahat ng mga ito ay tinatawag na "glycogenoses", bagaman hindi lahat ng mga ito ay nagsasangkot ng mga kaguluhan sa mga proseso ng pagkasira ng glycogen.
ICD-10 code
- E74.0 Mga sakit sa pag-iimbak ng glycogen.
- E74.4 Mga karamdaman ng pyruvate metabolism at gluconeogenesis.
Epidemiology
Ang Glycogenosis type I ay isang bihirang namamana na metabolic disease. Ang saklaw ng sakit ay 1 sa 50,000-100,000 live births.
Glycogenosis type III, glycogenosis type IV, glycogenosis type V, glycogenosis type VI, glycogenosis type VII - ang saklaw ay hindi tiyak na itinatag; ang mga ito ay bihirang namamana na metabolic disease.
Glycogenosis type IX - ang eksaktong dalas ay hindi naitatag. Isa sa mga pinakakaraniwang uri ng glycogenoses.
Glycogenosis type II - depende sa bansa at etnisidad, ang saklaw ng sakit na ito ay nag-iiba mula 1 sa 14,000 hanggang 1 sa 300,000. Ang infantile form ng Pompe disease ay karaniwan sa mga African American, gayundin sa southern China at Taiwan, habang ang pang-adultong anyo ng sakit ay karaniwan sa Netherlands. Ang kabuuang saklaw ay tinatantya sa 1 sa 40,000.
Glycogenosis type XI - may mga paglalarawan ng limang kaso ng sakit na ito sa panitikan.
Glycogenosis type X - mga sampung pasyente na may ganitong uri ng glycogenosis ay inilarawan.
Glycogenosis type XII - mayroon lamang isang paglalarawan ng isang pasyente na may sakit na ito sa panitikan.
Glycogenosis type XIII - inilarawan sa isang pasyente.
Mga sanhi ng glycogenosis
Ang mga glycogenoses ay sanhi ng mga kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa synthesis o pagkasira ng glycogen; ang kakulangan ay maaaring mangyari sa atay o kalamnan at maging sanhi ng hypoglycemia o pagtitiwalag ng mga abnormal na dami o uri ng glycogen (o mga intermediate metabolite nito) sa mga tisyu.
Ang mga sakit na Glycogenosis ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, maliban sa glycogen storage disease type VIII/IX, na minana sa isang X-linked na paraan. Ang saklaw ay humigit-kumulang 1/25,000 kapanganakan, ngunit maaaring mas mataas dahil ang mga banayad na subclinical na anyo ay maaaring manatiling hindi natukoy.
Pathogenesis ng glycogenoses
Glycogenosis type I
Ang Glucose-6-phosphatase ay nag-catalyze sa huling reaksyon ng parehong gluconeogenesis at glycogen hydrolysis at nag-hydrolyze ng glucose-6-phosphate sa glucose at inorganic phosphate. Ang Glucose-6-phosphatase ay isang espesyal na enzyme sa mga kasangkot sa metabolismo ng glycogen sa atay. Ang aktibong sentro ng glucose-6-phosphatase ay matatagpuan sa lumen ng endoplasmic reticulum, na nangangailangan ng transportasyon ng lahat ng mga substrate at mga produkto ng reaksyon sa pamamagitan ng lamad. Samakatuwid, ang kakulangan sa protina ng enzyme o substrate carrier ay humahantong sa magkatulad na klinikal at biochemical na mga kahihinatnan: hypoglycemia kahit na may kaunting gutom dahil sa blockade ng glycogenolysis at gluconeogenesis at sa akumulasyon ng glycogen sa atay (bilang kinahinatnan - liver cirrhosis ), bato at bituka mucosa, na humahantong sa dysfunction ng mga organo na ito.
Mga sintomas ng glycogenosis
Ang edad ng simula, mga klinikal na pagpapakita, at ang kanilang kalubhaan ay nag-iiba depende sa uri, ngunit ang mga sintomas ay kadalasang kinabibilangan ng mga palatandaan ng hypoglycemia at myopathy. Ang diagnosis ay pinaghihinalaang batay sa kasaysayan, pisikal na pagsusuri, at pagtuklas ng glycogen at intermediate metabolites sa mga tisyu sa pamamagitan ng MRI at biopsy.
Pag-uuri ng glycogenoses
Ang Glycogen ay isang branched homopolymer ng glucose na may "tulad ng puno" na istraktura. Ang mga residu ng glucose ay iniuugnay ng isang alpha (1-"4)-glycosidic bond, at sa mga branching point - ng alpha (1-"6)-glycosidic bond. Ang glycogen ay nakaimbak sa atay at kalamnan. Ang liver glycogen ay pangunahing nagsisilbi upang mapanatili ang antas ng glucose sa dugo, habang sa mga kalamnan ito ay pinagmumulan ng mga hexose unit na ginagamit sa panahon ng glycolysis sa mismong organ. Mayroong 12 na kilalang anyo ng glycogenoses, ang pinakakaraniwan sa mga ito sa mga bata ay mga uri I, II, III, IX, at sa mga may sapat na gulang - uri V. Ang kabuuang dalas ng glycogenoses ay 1:20,000 live na bagong panganak. Ang mga glycogenoses ay nahahati sa dalawang malalaking grupo - na may nangingibabaw na pinsala sa atay at may nangingibabaw na pinsala sa tissue ng kalamnan. Ayon sa tinatanggap na pag-uuri, ang bawat isa sa mga glycogenoses ay itinalaga ng isang numero na sumasalamin sa pagkakasunud-sunod ng kanilang paglalarawan.
Diagnosis ng glycogenoses
Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng isang minarkahang pagbaba sa aktibidad ng enzyme sa atay (I, III, VI at VII I/IX na mga uri), mga kalamnan (IIb, III, VII at VIII/IX na uri), mga fibroblast ng balat (mga uri Ia at IV) o erythrocytes (uri VII) o ang kawalan ng pagtaas ng lactate sa venous blood sa panahon ng paggalaw ng bisig/ischemia (mga uri ng V at VII).
Ang mga depekto sa glycolysis (bihira) ay maaaring humantong sa mga sindrom na kahawig ng mga glycogenoses. Ang mga kakulangan ng phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase, at lactate dehydrogenase ay kahawig ng mga myopathies sa mga glycogenoses na uri V at VII; kakulangan ng glucose transport protein 2 (Fanconi-Bickel syndrome) klinikal na kahawig ng hepatopathy sa iba pang mga uri ng glycogenoses (hal., I, III, IV, VI).
Ano ang kailangang suriin?
Paggamot ng glycogenosis
Ang pagbabala at paggamot ay nag-iiba depende sa uri, ngunit ang paggamot ay karaniwang nagsasangkot ng pagdaragdag sa diyeta na may cornstarch upang magbigay ng palaging pinagmumulan ng glucose sa hepatic na anyo ng glycogen storage disease at pag-iwas sa pisikal na aktibidad sa muscular forms.
Использованная литература