Muscular hypotonia syndrome sa mga bata at matatanda

Ang pagbaba sa tono ng mga kalamnan ng kalansay (natirang pag-igting at paglaban ng mga kalamnan sa passive stretching) na may pagkasira ng kanilang contractile function ay tinukoy bilang muscular hypotonia. Ang kundisyong ito ay sintomas ng isang bilang ng mga congenital at nakuha na mga pathology na inuri bilang mga neuromuscular disorder.

Epidemiology

Walang pangkalahatang istatistika para sa gayong sintomas bilang muscular hypotonia. Ngunit ang pandaigdigang saklaw ng pinakakaraniwang namamana na neuromuscular disorder - Charcot-Marie-Tooth disease - ay 1-3 kaso bawat 10 libong tao. [ 1 ]

Ayon sa pananaliksik, sa Japan ang isang kaso ng patolohiya na ito ay nangyayari sa bawat 9 na libo ng populasyon, sa Iceland - bawat 8.3 libo, sa Italya - bawat 5.7 libo, sa Espanya - bawat 3.3 libo. [ 2 ], [ 3 ]

Ang pagkalat ng congenital myasthenic syndrome ay isang kaso bawat 200 libong bata sa unang taon ng buhay, at ang myofibrillar myopathy ay isang kaso bawat 50 libong bagong panganak. [ 4 ]

Mga sanhi hypotonia ng kalamnan

Bilang isa sa mga uri ng mga sakit sa tono ng kalamnan, ang hypotonia ng striated na mga fiber ng kalamnan ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga sanhi na nauugnay sa mga karamdaman na nagaganap sa anumang antas ng sistema ng nerbiyos (utak at spinal cord, peripheral nerves, lokal na neuromuscular junctions), sanhi ng mga karamdaman ng kalamnan o connective tissue, at nakadepende rin sa mga pathologies ng metabolismo o synthesis ng mga indibidwal na enzyme.

Ngunit kadalasan ang etiology ng kondisyong ito ay isang paglabag sa neuromuscular transmission, at nangyayari ang hypotonia ng kalamnan:

• sa sakit sa motor neuron, pangunahin ang amyotrophic lateral sclerosis at lower motor neuron (α-motor neuron) syndrome ng spinal cord na nagpapasigla sa extrafusal na mga fibers ng kalamnan;
• dahil sa hereditary spinal amyotrophies, kung saan ang mga degenerative na pagbabago sa α-motor neurons ng anterior horns ng spinal cord ay humantong sa dysfunction ng skeletal muscles. Ang mga ito ay tinukoy din bilang namamana na neuropathies (motor at motor-sensory), at kadalasan - bilang isang halimbawa - pinangalanan nila ang sakit na Charcot-Marie-Tooth (amyotrophy);
• sa mga pasyente na may muscular dystrophy;
• kung mayroong kasaysayan ng myasthenia;
• sa myelopathies - pagkawala ng myelin sheath ng nerve fibers ng autoimmune at inflammatory etiology, kabilang ang multiple sclerosis at Guillain-Barré syndrome;
• sa mga kaso ng pinsala sa neurological sa mga pasyente ng kanser na may pag-unlad ng paraneoplastic syndrome (Lambert-Eaton syndrome);
• dahil sa nakakahawang pamamaga ng panlabas na lamad ng utak (meningitis) o ng buong utak (encephalitis).

Pathogenesis

Ang mekanismo ng pag-unlad ng hypotonia ng kalamnan ay nauugnay sa isang pagkagambala sa pagpapadaloy ng mga impulses kasama ang efferent somatic nerves, na nangyayari alinman sa antas ng utak at spinal cord, o sa antas ng nerve na nagbibigay ng innervation ng isang tiyak na kalamnan at kinokontrol ang pag-urong at pagpapahinga nito.

Halimbawa, ang pathogenesis ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay sanhi ng mutation ng gene na nakakaapekto sa istraktura at paggana ng mga peripheral nerves na kumokontrol sa paggalaw at sensitivity. Ang isang may sira na gene para sa isa sa mga myelin na protina ay humahantong sa pagkawala ng myelin sheath ng peripheral nerves at ang kanilang kasunod na pagkabulok. Bilang resulta, ang kondaktibiti ng mga signal ng nerve ay lumalala at bumababa ang tono ng kalamnan.

Sa pagbuo ng myasthenia at congenital myasthenic syndrome, isang mahalagang papel ang ginagampanan ng: mga karamdaman ng mga pag-andar ng cholinergic neuromuscular synapses na dulot ng genetic mutations - neuromuscular connections sa pagitan ng motor neuron at nerve receptor ng muscle tissue (neuromuscular spindle); pagkagambala sa paggawa ng neurotransmitter acetylcholine; pagharang ng postsynaptic muscle cholinergic receptors ng mga antibodies.

Ang biochemical na batayan para sa pagkamatay ng mga neuron na may kapansanan sa paghahatid ng mga nerve impulses sa mga kaso ng amyotrophic lateral sclerosis ay kinikilala na isang pagtaas sa antas ng naturang neurotransmitter bilang glutamic acid, na, kapag naipon sa mga presynaptic membrane at sa intercellular space, ay nagiging nakakalason sa mga nerve cells ng motor cortex ng utak at humahantong sa kanilang apoptosis.

Ang pag-unlad ng namamana na myofibrillar myopathy, na nakakaapekto sa protina (myosin at actin) filament ng myofibrils ng red (tonic) na mga fibers ng kalamnan ng striated na kalamnan, ay nauugnay sa kanilang genetically na tinutukoy na mga pagbabago sa istruktura, pati na rin sa isang paglabag sa mga proseso ng oxidative ng paggawa ng enerhiya - ang synthesis ng ATP sa mitochondria ng aktibidad ng L-lactate, na kung saan ay ipinaliwanag ng mababang aktibidad ng L-lactate. dehydrogenase.

Ang pagbawas sa aktibidad ng acetylcholine sa mga neuronal synapses at myoneural na koneksyon ay maaaring nauugnay sa sapilitan na aktibidad ng enzyme ng cholinergic system ng utak, acetylcholinesterase, na nagpapabilis sa hydrolysis ng neurotransmitter na ito sa synaptic cleft. Kadalasan, ito ang mekanismo para sa paglitaw ng hypotonia ng kalamnan sa mga pasyente na may type II tyrosinemia. [5 ]

Mga sintomas hypotonia ng kalamnan

Dahil lumilitaw ang pagbaba ng tono ng kalamnan kasama ng iba pang mga palatandaan ng mga kondisyong nauugnay sa etiologically, ang hanay ng mga klinikal na sintomas ay tinukoy ng mga espesyalista bilang muscle hypotonia syndrome o muscle-tonic syndrome.

Ang mga pangunahing sintomas nito sa kaso ng kapansanan sa neuromuscular conduction ng lower motor neurons ay kinabibilangan ng: nadagdagan na pagkapagod at kahinaan ng kalamnan, hindi pagpaparaan sa pisikal na pagsusumikap, fasciculations (pana-panahong hindi sinasadyang pagkibot ng mga indibidwal na kalamnan ng kalansay), nabawasan o kumpletong kawalan ng reflex muscle contractility (hyporeflexia), nabawasan ang stretch reflexes.

Ang parehong congenital at nakuha na patolohiya ay maaaring mahayag bilang banayad na hypotonia ng kalamnan na may katamtamang pagbaba sa kakayahan ng mga kalamnan na magkontrata - kahinaan ng kalamnan (madalas sa mga proximal na kalamnan ng mga limbs) at kahirapan sa pag-angkop sa pisikal na aktibidad.

Sa ilang mga kaso, ang kahinaan ay pinaka-binibigkas sa mga kalamnan na kumokontrol sa paggalaw ng mata at takipmata, na nagreresulta sa progresibong panlabas na ophthalmoplegia at ptosis. Ang mitochondrial myopathies ay maaari ding maging sanhi ng panghihina at pag-aaksaya ng mga kalamnan ng mukha at leeg, na maaaring humantong sa kahirapan sa paglunok at malabong pagsasalita.[ 6 ]

Ang mga nasa hustong gulang na may hypotonia ng mga kalamnan ng kalansay ay maaaring malamya at kadalasang nahuhulog kapag naglalakad, nahihirapang baguhin ang posisyon ng katawan, at nadagdagan ang flexibility sa mga siko, tuhod, at mga kasukasuan ng balakang.

Sa matinding anyo ng spinal muscular atrophy, ang nagkakalat na muscular hypotonia ay sinusunod na may pagkawala ng timbang ng katawan, mga pathological na pagbabago sa skeleton (kyphosis, scoliosis) at progresibong pagpapahina ng mga kalamnan na nagbibigay ng paghinga, na humahantong sa hypoventilation ng mga baga at respiratory failure.

Ang hypotonia ng kalamnan sa mga bata ay ipinahayag ng flaccidity ng kalamnan, isang kapansin-pansing pagbaba o kawalan ng malalim na mga reflex ng tendon, katigasan at mga limitasyon ng paggalaw (sa partikular, pagbaluktot at pagpapalawak ng mga limbs), kawalang-tatag ng magkasanib na bahagi, pag-ikli ng mga kalamnan at pagbawi ng mga tendon, at sa ilang mga kaso, mga kombulsyon. [ 7 ]

Bilang isang resulta ng binibigkas na hypotonia ng mga postural na kalamnan, ang mga kaguluhan sa lakad at mga pathological na pagbabago sa pustura ay nangyayari, na umaabot sa punto ng kawalan ng kakayahan na hawakan ang katawan sa isang tuwid na posisyon at lumipat nang nakapag-iisa. Habang lumalaki ang bata, ang mga problema sa mahusay na mga kasanayan sa motor, pagsasalita at pangkalahatang pag-unlad ay lumitaw.

Ang mga sanggol ay nakakaranas ng kahinaan ng kalamnan; naglalaway; kawalan ng kakayahang lumiko at hawakan ang kanilang ulo (walang kontrol sa mga kalamnan ng leeg), lumiko sa kanilang tagiliran, at ilang sandali pa - gumulong sa kanilang tiyan at gumapang; kahirapan sa pagpapakain (ang sanggol ay nahihirapan sa pagsuso at paglunok) at madalas na regurgitation (dahil sa gastroesophageal reflux), at sa pangkalahatang myopathy - mga problema sa paghinga.

Magbasa nang higit pa sa publikasyon - Mga sintomas ng muscular-tonic syndrome

Ang hypotonia ng kalamnan sa mga bata

Sa mga bata, ang pagbaba ng tono ng kalamnan ay maaaring sanhi ng mga abnormalidad ng neuromuscular junction, mga pangunahing sakit sa kalamnan, mga endocrine pathologies at iba pang mga kadahilanan.

Ang kundisyong ito ay kadalasang congenital at nauugnay sa mga depekto sa istruktura ng DNA ng chromosomal apparatus ng mga cell.

Ang muscular hypotonia ng mga bagong silang - congenital hypotonia (code P94.2 ayon sa ICD-10) - ay lalo na madalas na sinusunod sa mga napaaga na sanggol (ipinanganak bago ang ika-37 linggo ng pagbubuntis), na ipinaliwanag sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng mga kalamnan sa oras ng kapanganakan.

Gayunpaman, ang pagbaba ng tono ng kalamnan sa isang full-term na bagong panganak ay maaaring magpahiwatig ng mga problema sa central nervous system, mga sakit sa kalamnan, o mga genetic disorder, kabilang ang:

• congenital myopathies - Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth muscular dystrophies, Werdnig-Hoffmann disease, Dubowitz disease, atbp.;
• cerebral palsy;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos syndromes, atbp.

Ang mga sakit sa kalamnan na naroroon sa mga bagong silang o nahayag sa pagkabata ay maaaring centronuclear o myofibrillar (core). Ang centronuclear myopathy ay sanhi ng abnormal na pagkakaayos ng nuclei sa mga selula ng kalamnan, at ang core myopathy ay sanhi ng mga karamdaman ng myofibrils ng mga striated na kalamnan. Karamihan sa mga batang may X-linked congenital myopathy ay hindi nabubuhay nang higit sa isang taon. Sa mga kaso ng autosomal dominant inheritance ng depektong gene, ang mga unang palatandaan ng patolohiya sa anyo ng nabawasan na tono ng mga kalamnan ng kalansay ay lumilitaw sa pagbibinata o kahit na sa paglaon.

Ang congenital myasthenic syndrome, na sanhi ng genetic mutations na may pinsala sa sympathetic ganglia at cholinergic synapses ng somatic nerves, ay nagpapakita rin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang ilang uri ng spinal muscular atrophy (halimbawa, Kugelberg-Welander amyotrophy) ay makikita sa mas huling edad. [ 8 ]

Ang mitochondrial myopathies na nauugnay sa mga mutasyon sa DNA ng nuclei o mitochondria ng mga selula ng kalamnan ay resulta ng kakulangan sa supply ng enerhiya - na may pagbaba sa synthesis ng ATP (adenosine triphosphate) sa mitochondria - at nagpapakita ng kanilang mga sarili sa anyo ng Barth, Alper, Pearson syndromes, atbp.

Ang pangkalahatang hypotonia ng kalamnan ay maaaring bunga ng cerebellar hypoplasia, na humahantong sa isang bilang ng mga malalang syndromic pathologies - Joubert at Walker-Warburg syndromes - na may kumpletong pagkaantala sa pag-unlad, micro o hydrocephalus, at pagpapalaki ng cerebral ventricles (ventriculomegaly).

Kaugnay ng inborn error ng carbohydrate at glycogen metabolism, glycogenosis o glycogen storage disease sa mga bata, bilang karagdagan sa pinsala sa bato at pagpalya ng puso, ay sinamahan ng isang progresibong metabolic myopathy na tinatawag na McArdle disease.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Dahil sa mga kaguluhan sa neurogenic na kontrol ng mga paggalaw sa muscular hypotonia, ang mga komplikasyon tulad ng hypokinesia ay nabubuo - na may pagbaba sa aktibidad ng motor at ang puwersa ng pag-urong ng mga fibers ng kalamnan, na may progresibong limitasyon ng saklaw ng paggalaw.

Sa kasong ito, ang hypokinesia ay maaaring humantong sa mga kahihinatnan tulad ng pagkawala ng mass ng kalamnan - pagkasayang ng kalamnan, paresis o kumpletong pagkawala ng kakayahang ilipat ang mga limbs, iyon ay, peripheral paralysis (depende sa sanhi - mono-, para- o tetraplegia). [ 9 ]

Diagnostics hypotonia ng kalamnan

Ang pagbaba ng tono ng kalamnan ay maaaring isang senyales ng malubhang sistematikong kondisyon, kaya ang mga diagnostic ay kinabibilangan ng pag-aaral ng kasaysayan ng intrauterine development ng bata, panganganak, mga katangian ng neonatal period, at medikal na kasaysayan ng mga magulang. Ang isang buong pisikal na pagsusuri ay kinakailangan din upang masuri ang mga potensyal na karamdaman ng mga panloob na organo, mga sakit na psychosomatic, at upang matukoy ang mga kondisyon ng sindrom.

Upang matukoy kung ang pagbaba ng tono ng kalamnan ay sanhi ng mga problema sa nerbiyos o abnormalidad ng kalamnan, kinakailangan ang mga pagsusuri, kabilang ang kumpletong bilang ng dugo at biochemical na pagsusuri sa dugo, para sa mga antas ng serum creatine phosphokinase, aspartate aminotransferase, at L-lactate; para sa anti-GM1 antibodies; at para sa serum electrolytes, calcium, magnesium, at phosphate. Maaaring kailanganin ang biopsy ng kalamnan. [ 10 ]

Kasama sa mga instrumental na diagnostic ang:

• electroneuromyography,
• functional na pag-aaral ng lakas ng kalamnan,
• Ultrasound ng kalamnan,
• Ultrasound ng nerbiyos,
• electroencephalography,
• magnetic resonance imaging (MRI) ng utak (na nagpapahintulot sa pagtukoy ng mga abnormalidad sa mga istruktura nito).

Iba't ibang diagnosis

Ang isang espesyal na papel ay nilalaro sa pamamagitan ng kaugalian diagnostics ng kalamnan hypotonia sa iba pang mga neuromuscular disorder.

Paggamot hypotonia ng kalamnan

Ang muscle hypotonia sa mga premature na sanggol ay nawawala habang lumalaki sila, ngunit inirerekomenda ng mga pediatrician ang masahe upang palakasin ang mga kalamnan ng sanggol.

Sa ibang mga kaso, ang paggamot ay nakatuon sa pagpapabuti at pagpapanatili ng paggana ng kalamnan. Kabilang dito ang physiotherapy (kabilang ang electrical muscle stimulation ), [ 11 ] exercise therapy, at masahe para sa muscle hypotonia.

Depende sa sanhi ng kundisyong ito at sa kalubhaan nito, ang ilang mga pharmacological agent ay maaaring gamitin upang mapabuti ang pagpapadaloy ng nerve impulses sa mga kalamnan at pataasin ang kanilang contractile function. Ang mga gamot na ito ay maaaring mula sa grupo ng cholinomimetics (stimulating acetylcholine receptors) o sa grupo ng cholinesterase inhibitors: Neostigmine methylsulfate (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centroline, Ubretide, atbp.

Higit pang impormasyon sa materyal - Paggamot ng muscular-tonic syndrome

Pag-iwas

Ang hypotonia ng kalamnan ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga problema sa kalusugan, na marami sa mga ito ay minana, kaya isinasaalang-alang ng mga eksperto ang medikal na genetic counseling bago magplano ng pagbubuntis bilang isang preventive measure para sa malubhang congenital syndromes at neurological pathologies.

Pagtataya

Ang pangmatagalang pananaw para sa hypotonia ng kalamnan ay nakasalalay sa sanhi nito at ang antas ng pinsala sa kalamnan, pati na rin ang edad ng pasyente. Dapat itong maunawaan na ang kondisyong ito sa mga kaso ng congenital pathologies ay panghabambuhay at humahantong sa kapansanan. At para sa ganap na paggaling, ang pagbabala ay hindi kanais-nais.