Congenital aneurysm

Ang isang pathologic na pagpapahina at kasunod na naisalokal na pag-bully ng dingding ng isang arterial vessel, ventricle ng puso, o interatrial septum na nangyayari dahil sa isang congenital defect o genetic disease ay nasuri bilang isang congenital aneurysm.

Epidemiology

Ang sindromal aneurysms account para sa 10-15% ng mga kaso; Ang Thoracic aortic aneurysms at dissection ay nangyayari sa 80% ng mga pasyente na may Marfan syndrome.

Ayon sa mga pag-aaral, ang paglaganap ng mga aneurysms ng pulmonary artery sa congenital heart disease ay tungkol sa 6% ng mga kaso, at ang paglaganap ng congenital left ventricular aneurysms sa mga matatanda ay hindi hihigit sa 0.7%. Ang atrial septal aneurysms ay matatagpuan sa 1% ng mga bata at 1-2% ng mga may sapat na gulang.

Ang saklaw ng aortic sinus aneurysm ay tinatayang 0.09% ng pangkalahatang populasyon, at kumakatawan ito sa 3.5% ng lahat ng mga depekto sa puso.

Ang cerebral aneurysms ay bubuo sa humigit-kumulang na 50% ng mga pasyente na may congenital cerebral arteriovenous malformations, ngunit nagkakahalaga sila ng mas mababa sa 5% ng mga kaso sa mga bata na wala pang 12 taong gulang. Ayon sa mga klinikal na istatistika, ang 85% ng lahat ng mga intracranial aneurysms ay nangyayari sa mga vessel ng bilog ng Willis sa utak.

Mga sanhi congenital aneurysm

Napansin ang mga sanhi ng congenital aneurysms, inilalagay ng mga eksperto ang genetically determined na mga pathologies ng nag-uugnay na tisyu sa unang lugar:

• Marfan syndrome;
• Ehlers-danlos syndrome (uri ng vascular);
• Loes-Dietz Syndrome.

Ang mga arterial aneurysms ay mas madaling bumubuo sa mga pasyente na may williams syndrome (Williams-Boyren), na nagreresulta mula sa isang pagtanggal ng ELN gene, na nag-encode ng tropoelastin protein, isang precursor sa elastin (isang mahalagang istrukturang elemento ng extracellular matrix ng vascular wall tissues).

Ang mga non-syndromal na namamana (familial) thoracic aortic aneurysms ay tinukoy din, at ang mga mutasyon sa ilang mga gen (MyH11, Acta2, atbp.) Ay nakilala na.

Ang mga aneurysms ng congenital na pinagmulan ay maaaring mabuo sa pagkakaroon ng genetic enzyme abnormalities-iba't ibang uri mucopolysaccharidosis sa mga bata, na lumabas mula sa mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng mga enzymes na kinakailangan upang mai-metabolize ang glycosaminoglycans (mucopolysaccharides).

Ang mga cerebral aneurysms na naroroon sa kapanganakan ay hindi lamang nauugnay sa mga sindromal collagenoses. Ang nasabing focal bulges ng cerebral vessel wall ng cerebral arterial circle, ang bilog ng Willisia, ay sinusunod sa:

• Arteriovenous malformations -isang congenital vascular pathology, ang kakanyahan kung saan ay isang paglabag sa arkitektura ng mga arterial at venous vessel, na humahantong sa mga pagbabago sa normal na daloy ng dugo;
• Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.

Ang pagbuo ng congenital aneurysm ng aorta ng tiyan o renal arteries ay maaaring neurofibromatosis type 1, isang genetic disorder na nagreresulta mula sa isang kusang mutation sa halos kalahati ng mga pasyente.

Ang mga sanhi ng venous aneurysms (na bihirang sa klinikal na kasanayan) ay itinuturing na mga vascular malformations na nabuo sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine (e.g., sa servel-martorell syndrome), pati na rin ang venous angiodysplasia ng uri ng dilasyon ng vein sa Klippel-Trenaway syndrome, na natagpuan na may isang batayang genetic.

Basahin din:

• Mga Sanhi ng Aneurysms
• Aneurysms: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Mga kadahilanan ng peligro

Mayroong isang pagtaas ng peligro ng congenital cardiac aneurysm pagbuo sa presensya ng congenital heart mga depekto, at iniwan ang ventricular wall na umbok ng puso sa pagkakaroon ng congenital hypertrophy. [1]

Ang isang thoracic aortic aneurysm ay mas malamang na mabuo sa kaso ng isang congenital bicuspid aortic valve defect. Ngunit ang banta ng pulmonary aneurysm ay mas mataas kung mayroong bukas na hugis-itlog na window sa mga bagong panganak, lalo na ang mga napaaga na mga sanggol. [2]

Ang intracranial aneurysms ay mas madalas na bumubuo kaysa sa iba sa mga bata na may congenital coarctation ng aorta, pati na rin sa mga vasculopathies ng konstitusyon, lalo na ang mga anomalya ng mga sisidlan ng bilog ng Willis (kung saan ang arterial hypoplasia ay itinuturing na pinaka-karaniwang). [3], [4]

Sa halos lahat ng mga kaso, ang mga kadahilanan ng peligro ng genetic at ang pagkakaroon ng isang kasaysayan ng pamilya ng mga aneurysms, na nagmumungkahi ng isang predisposisyon sa kanilang pagbuo, ay naglalaro ng isang kritikal na papel.

Pathogenesis

Ang pangunahing pathogenesis ng aneurysms ng pangunahing mga daluyan ng dugo sa Marfan syndrome ay isang mutation sa FBN1 gene at may kapansanan na paggawa ng extracellular matrix protein ng vascular wall fibrillin-1. Binago nito ang istraktura at mekanikal na mga katangian ng media, ang gitnang kaluban (tunica media) ng mga arterial vessel. Bilang karagdagan sa mga aneurysms ng pataas na segment ng aorta, ang mga pasyente na may sindrom na ito ay may kakulangan sa aortic valve.

Ang mekanismo ng pagbuo ng aneurysm (kabilang ang splenic artery) dahil sa vascular na uri ng Ehlers-Danlos syndrome ay ipinaliwanag ng ilang mga mutation ng gene na humantong sa pagkasira ng mga uri ng collagen I at III - fibrous protein ng intercellular na sangkap ng vascular wall tissue. Ang ganitong mga pagbabago ay nagpapahina din sa dingding ng daluyan, at sa ilalim ng pagkilos ng hemodynamic na puwersa ng daloy ng dugo sa pinakamahina na lugar o sa lugar ng pagtaas ng "hemodynamic stress" ito ay unti-unting lumalawak at bulge.

Ang pathogenesis ng arterial aneurysms sa Loes-Dietz syndrome na nauugnay sa mga mutasyon sa mga gene para sa pagbabago ng factor ng paglago ng factor (TGF-β), ang mga eksperto ay naniniwala sa pagkapira-piraso at pagkawala ng elastin, ang mga hibla na nagbibigay ng mababalik na pagkalastiko ng mga dingding ng malalaking daluyan ng dugo. Ang pinsala ng mga hibla na ito ay humahantong sa pagbawas sa pagkontrata ng dingding ng daluyan. Kasabay nito, ang mga molekula ng proteoglycan ay naipon sa medial intercellular matrix, na binabawasan ang katatagan ng uri ng collagen, na nagpapanatili ng lakas ng mga pader ng vascular.

Sa mucopolysaccharidosis, mayroong isang akumulasyon ng glycosaminoglycans, malaking linear polysaccharides (karbohidrat) na nakakagambala sa pag-aayos ng mga fibrils ng collagen, sa endothelial at medial lining cells ng dingding ng vessel.

Bilang karagdagan sa mga progresibong pagbuo ng renal cyst, ang mga mutasyon ng PKD1/PKD2 sa sakit na polycystic kidney ay naisip na maging sanhi ng mga depekto sa collagen, at ang mga pasyente na may ganitong sakit na sakit na ito ay may aortic at cervico-head dissection at aneurysm formation - ng mga coronary arteries, interatrial septum, at intracranial vessels.

Tulad ng ipinakita ng mga pag-aaral sa histologic sa mga nakaraang taon, sa mga kaso ng neurofibromatosis type 1, ang pagbuo ng aneurysm ng aorta ng tiyan o renal arteries ay maaaring pamunuan ng paglaganap ng mga cell ng Schwann ng peripheral nervous system, na kumakalat sa mga sheaths ng vascular wall.

Sa cerebral arterial vascular defect, ang mekanismo ng cerebral aneurysm formation ay nauugnay sa mga kaguluhan sa pamamahagi ng daloy ng dugo: carotid (i.e., daloy ng dugo sa panloob na carotid arteries - arteria carotis interna) at basilar - sa pangunahing arterya ng posterior na bahagi ng utak (arteria basilaris) at mga sanga nito.

Mga sintomas congenital aneurysm

Ayon sa kanilang hugis, mayroong mga ganitong uri ng aneurysms tulad ng hugis ng sac at hugis-spindle (fusiform), at ayon sa kanilang lokalisasyon ay nahahati sila sa mga uri: cerebral (aneurysms ng cerebral vessel), aneurysms ng thoracic o abdominal aorta, aneurysms ng peripheral arteries -

Congenital aortic aneurysm

Ang mga aneurysms na nakakaapekto sa anumang bahagi ng aorta mula sa aortic valve hanggang sa iliac arteries. [5] Ang kanilang mga sintomas ay detalyado sa mga pahayagan:

• Thoracic aortic aneurysm
• Aneurysm ng pataas na aorta.
• Tiyan aortic aneurysm
• Aortic branch aneurysms

Congenital aortic sinus aneurysm

Ang aortic sinus o sinus ng valsalva ay isa sa mga anatomical dilations ng pataas na aorta kaagad sa itaas ang aortic valve. Ang aortic sinus aneurysm ay naisalokal sa pagitan ng singsing ng aortic valve at ang rehiyon ng pataas na aorta kung saan ang pagsasaayos ng daluyan ay nagiging tubular muli (tinatawag na Sinotubular junction). Ang nasabing aneurysm ay nabuo dahil sa pagpapahina ng nababanat na lamina ng pader ng daluyan at mga form bilang isang bulag na diverticulum. Ang isang hindi nababagabag na aortic sinus aneurysm ay karaniwang asymptomatic, ngunit kung ito ay sapat na malaki, maaari itong ipakita sa cardiac arrhythmias, aortic regurgitation, atrial fibrillation at humantong sa talamak na coronary syndrome. [6], [7]

Congenital cerebral vascular aneurysm

Ang isang maliit na aneurysm ay maaaring hindi maging sanhi ng anumang mga sintomas, ngunit ang mga unang palatandaan ng pagpapalaki ay biglaang pagsisimula ng malubhang pananakit ng ulo, pagduduwal at pagsusuka. Ang isang malaking aneurysm ay maaaring pindutin ang mga istruktura ng utak, na kung saan ay ipinahayag ng dilation ng mag-aaral at dobleng pangitain, tumulo ang takip ng mata, sakit sa itaas at sa likod ng isang mata, pamamanhid sa isang tabi ng mukha, at mga seizure. [8], [9]

Karagdagang impormasyon sa materyal - arterial aneurysms ng cerebral vessel

Congenital cardiac aneurysm

Lahat ng mga detalye sa publication - talamak at talamak na cardiac aneurysms: ventricular, septal, postinfarction, congenital

Congenital atrial septal aneurysm

Ang isang atrial septal aneurysm ay isang congenital malformation ng atrial septum, isang naisalokal na sac-like deformity na karaniwang lumitaw sa oval fossa at madalas na umbok sa isa o parehong atria sa panahon ng siklo ng puso. [10]

Ang patolohiya ay maaaring nauugnay sa mga depekto sa puso ng congenital, lalo na bukas ang window ng oval, prolaps ng balbula, at bukas na ductus arteriosus, ngunit sa isang-katlo ng mga kaso ay nagpapakita ito bilang isang nakahiwalay na anomalya.

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ay nabanggit: igsi ng paghinga, lalo na sa pisikal na pagsisikap; pagkapagod; pamamaga ng mas mababang mga paa't kamay at tiyan; arrhythmia at palpitations; Murmurs ng puso (kapag nakikinig). [11]

Congenital venous aneurysms

Ang mga ito ay bihirang malformations - vascular anomalya na maaaring mangyari sa karamihan sa mga malalaking ugat; Ang pinaka-karaniwang lokalisasyon ay ang mas mababang mga paa't kamay (higit sa 75% ng mga kaso), itaas na mga paa't kamay (hanggang sa 10% ng mga kaso). Ang mga aneurysms ng panloob na jugular vein (madalas na hugis-spindle) ay nagkakaloob ng 13% ng mga kaso, na may dalawang katlo ng mga pasyente na mga bata at kabataan. [12]

Ang isang mababaw na vein aneurysm ay nagpapakita bilang isang malambot na subcutaneous mass (karaniwang walang sakit) na nagpapalaki ng pagtulak, pag-ubo, o pag-iyak. [13]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga dingding ng aneurysm ay mga pathologically binagong mga pader ng daluyan na nawalan ng kanilang normal na mga katangian ng biomekanikal, at ang pagpapalawak ng kanilang site na nakaumbok ay limitado, kaya ang pangunahing mga kahihinatnan at komplikasyon ng anumang aneurysm ay pagkalagot.

Lahat ng mga detalye sa publication - ruptured thoracic at tiyan aortic aneurysm

Sa kasong ito, ang pagkalagot ng isang congenital cerebral vascular aneurysm ay sinamahan ng subarachnoid hemorrhage, na nagreresulta sa isang rate ng dami ng namamatay na pediatric na higit sa 10%.

Ang pagkawasak ng isang aortic sinus aneurysm ay isang mapanganib na komplikasyon: ang pagkalagot ng kanan at di-coronary sinus Maaari itong maging sanhi ng tamang ventricular overload at kanang bahagi ng pagkabigo sa puso.

Ang isang komplikasyon ng isang congenital aneurysm ng puso, lalo na sa kaliwang ventricle o atrial septum, ay maaaring maging extrinsic trombosis (dahil sa stasis ng dugo); Ang clot ay maaaring masira, na may potensyal para sa peripheral arterial embolism at cryptogenic stroke. At kapag ang isang aneurysm ruptures, mayroong cardiac tamponade.

Diagnostics congenital aneurysm

Upang mag-diagnose ng isang congenital aneurysm, kinakailangan ang isang komprehensibong pagsusuri, ang batayan ng kung saan ay nakatulong diagnosis, na kinabibilangan ng: ECG at echocardiography; ultrasound at nakalkula na tomography ng dibdib; ultrasound ng mga arterya ng mga panloob na organo ng lukab ng tiyan; coronary angiography; at aortography; kaibahan ng ventriculography; multispiral CT angiography at MR angiography; CT scan ng base ng bungo; transcranial dopplerography, atbp.

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay maaaring maging mahirap. Halimbawa, ang ventricular septal aneurysm ay dapat na naiiba mula sa mga malalaking depekto sa septal, ventricular hypertrophy, fallot's tetrad at eisenmenger's syndrome. At ang mga venous aneurysms ay dapat na naiiba mula sa mga varicose veins at truncular venous malformations, hemangioma, laryngocele, at enteric cyst.

Paggamot congenital aneurysm

Ang paggamot ay karaniwang nagsisimula sa isang gamot na tumutulong sa mas mababang presyon ng dugo o mag-relaks ng mga daluyan ng dugo upang maiwasan ang aneurysm mula sa pagkawasak. Ginagamit din ang mga anticoagulant - upang maiwasan ang pagbuo ng mga clots ng dugo.

Basahin:

• Paggamot ng aneurysm
• Heart aneurysm: kung paano makilala, gamutin at walang operasyon

Sa sintomas na congenital aneurysms, ang paggamot sa kirurhiko ay isinasagawa gamit ang iba't ibang mga pamamaraan (kabilang ang endovascular) depende sa lokalisasyon at laki ng aneurysm. Magbasa nang higit pa sa artikulo - surgery para sa Arterial Aneurysms

Pag-iwas

Tulad ng magagamit na mga hakbang sa pag-iwas ngayon, itinuturo ng mga eksperto: pagpapayo sa medikal at genetic, pagsusuri ng genetic sa pagbubuntis, pati na rin prenatal diagnosis ng mga sakit sa kongenital.

Pagtataya

Sa kasamaang palad, hindi maaaring maging isang kanais-nais na pagbabala para sa lahat ng mga kaso ng congenital aneurysms. Halimbawa, gaano katagal ang mga pasyente na may genetically determined syndromes na may nag-uugnay na patolohiya ng tisyu? Sa pangkalahatan, ang average na rate ng kaligtasan ng buhay para sa Marfan syndrome ay halos 70 taon, para sa Ehlers-Danlos syndrome mga 50 taon, at para sa Loes-Dietz syndrome sa loob lamang ng 35 taon. At sa karamihan ng mga kaso, ang kamatayan ay nangyayari mula sa mga ruptured aneurysms, cerebral hemorrhage, o thoracic/tiyan aortic dissection.

Ang mga pasyente na may ruptured aortic sinus aneurysms ay karaniwang namatay sa loob ng isang taon ng diagnosis - dahil sa pagkabigo sa puso, ayon sa mga klinika.