Hamartoma

Ang pagbuo ng tulad ng Tumor na naisalokal sa anumang anatomical na rehiyon na nagreresulta mula sa hindi normal na paglaki ng benign tissue, sa gamot ay tinukoy bilang hamartoma (mula sa Greek hamartia - error, depekto). [1]

Epidemiology

Statistically, hamartomas account para sa 1.2% ng benign neoplasms. Ang paglaganap ng pulmonary hamartomas ay tinatayang humigit-kumulang na 0.25% ng pangkalahatang populasyon at mga account hanggang sa 8% ng lahat ng mga pulmonary neoplasms. Karamihan sa mga pulmonary hamartomas ay nasuri na sinasadya sa mga pasyente 40 hanggang 70 taong gulang, ngunit napakabihirang sa pagsasanay sa bata.

Sa pangkalahatan, ang karamihan sa mga hamartomas ay nasuri sa mga kalalakihan, bagaman sa kidney mas karaniwan sila sa mga kababaihan at nakilala sa gitnang edad.

Halos 5% ng mga benign na bukol sa suso ay mga hamartomas, at kadalasang nakakaapekto sila sa mga kababaihan sa edad na 35.

80-90% ng mga hamartomatous lesyon ng utak at higit sa 50% ng mga hamartomas ng puso ay nauugnay sa tuberous sclerosis.

Mga sanhi hamartomas

Ang mga gamartomas ay kabilang sa mga congenital malformations at mga form ng benign character, na nabuo mula sa mga mesenchymal na tisyu na nagmula sa mga sheet ng germinal. At ang mga sanhi ng kanilang paglitaw ay nauugnay sa hindi makontrol na cell division ng mga cytologically normal na tisyu (nag-uugnay, makinis na kalamnan, taba o kartilago), katangian ng isang naibigay na lokasyon ng anatomikal, at ang kanilang focal overgrowth sa panahon ng embryogenesis ng halos anumang organ o anatomical na istraktura.

Ang paglitaw ng maraming mga hamartomas sa parehong pasyente ay madalas na tinutukoy bilang hamartomatosis o pleiotropic hamartoma.

Ang mga bukol na ito ay maaaring mangyari nang sporadically o sa pagkakaroon ng ilang mga autosomal na nangingibabaw na minana na sakit pati na rin ang mga genetically determined syndromes.

Sa maraming mga kaso, ang mga hamartomas ay bumubuo kapag ang isang bihirang genetic na sakit ng multisystemic na kalikasan - tuberous sclerosis -ay nagpapakita ng ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, o sa sakit na familial ng Recklinghausen - neurofibromatosis -type 1. [2]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang pangunahing mga kadahilanan ng peligro para sa pagbuo ng hamartoma ay kasama ang pagkakaroon ng tinatawag na genetic syndromes ng hamartomatous polyposis sa kasaysayan ng mga pasyente, kabilang ang:

• Maramihang Hamartoma syndrome- Cowden syndrome, kung saan maraming mga hamartomas ng ecto-, ento- at mesodermal na pinagmulan, gastrointestinal polyposis at mucocutaneous manifestations ay sinusunod;
• Peutz-Jeghers-Turen Syndrome (nailalarawan sa pagbuo ng benign hamartomatous polyps sa gastrointestinal tract);
• Proteus syndrome;
• Weil syndrome - juvenile polyposis ng colon;
• Ang Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, na, tulad ng Cowden syndrome, ay gumagawa ng maraming mga hamartomas (hamartomatous polyps) ng bituka;
• Carney-Stratakis Syndrome at Carney Complex.

Bilang karagdagan, ang mga hamartomas ay bumubuo sa mga pasyente na may namamana na Watson syndrome at sa mga kaso ng sporadically nagaganap o congenital pallister-hall syndrome na may hypothalamic hamartoma at polydactyly.

Pathogenesis

Ang mekanismo ng pagtaas ng paglaganap ng mga tisyu ng germinal na may pagbuo ng mga malformations na tulad ng tumor sa iba't ibang mga organo ay ipinaliwanag ng mga chromosomal aberrations at mga mutation ng gene na maaaring mangyari nang kusang o magmana.

Sa tuberous sclerosis, ang mga mutasyon sa mga gen ng TSC1 o TSC2 - mga suppressor ng tumor na pumipigil at pumipigil sa labis na paglaganap - masyadong mabilis o hindi makontrol na paglaki ng cell at dibisyon - ay nakilala. At sa neurofibromatosis type 1 at Watson syndrome - mutation mutations ng mitochondrial tumor suppressor gene NF1.

Sa hamartoma tumor syndrome, na pinagsasama ang Cowden, Protea, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, at mga sindrom ng polyposis ng juvenile, ang pathogenesis ay nauugnay sa mutation ng PTEN gene, na nag-encode ng isang enzyme na kasangkot sa regulasyon ng paglaganap at itinuturing na isang tumor suppressor gene.

Ang mga mutasyon sa gene ng STK11 na nag-encode ng istraktura at pag-andar ng isa sa mga transmembrane serine enzymes, na binabawasan ang kakayahang pigilan ang cell division, humantong sa Peutz-Jeghers-Turen syndrome, na may pagbuo ng mga bituka na polyp at mga pigment lesyon ng balat. Ang isang mutation sa GLI3 gene, isang salik ng transkripsyon na kasangkot sa pagbuo ng intrauterine tissue, ay nakilala sa Pallister-Hall syndrome.

Kaya, ang hindi makontrol na paglaki ng cell dahil sa mga mutation ng gene ay humahantong sa pagbuo ng hamartoma.

Mga sintomas hamartomas

Depende sa lokalisasyon ng mga hamartomas, ang kanilang mga uri ay nakikilala, at ang bawat isa sa kanila ay may sariling istraktura at symptomatology.

Hamartoma ng baga

Ang pulmonary hamartoma ay maaaring mabuo sa anumang mga bahagi ng lobe at peripheral ng baga at binubuo ng mga normal na tisyu na naroroon sa mga baga: adipose, epithelial, fibrous at cartilaginous. Sa 80% ng mga kaso, ang sangkap na chondroid (mga cell ng hyaline cartilage) ay namamayani sa pagsasama ng mga adipocytes - mga cell ng adipose tissue at mga airway epithelial cells. [3]

Ang mga naunang pangalan: Chondroid hamartoma, mesenchymoma, chondromatous hamartoma, o hamartochondroma ay hindi kasalukuyang inirerekomenda ng WHO.

Ang Mesenchymal cystic hamartoma ng baga, sa kabilang banda, ay hindi gaanong karaniwan at nauugnay sa Cowden syndrome sa karamihan ng mga pasyente.

Ang hamartomatous lesyon ng baga ay maaaring hindi magpakita mismo, ngunit maaaring maging sanhi ng mga sintomas sa anyo ng talamak na ubo (madalas na may hemoptysis), wheezing kapag huminga at kahirapan sa paghinga. [4]

Isang hamartoma ng puso

Benign Primary mga Kardiac Tumors sa mga matatanda ay may kasamang mature myocyte hamartoma, at sa mga sanggol at mga bata na may tuberous sclerosis, rhabdomyoma, iyon ay, myocardial hamarttoma ng ventricles o interventricular septum. [5]

Ang mature cardiomyocyte hamartoma ay bubuo sa ventricular wall (at bihirang sa atria) at maaaring lumitaw bilang maraming mga sugat na siksik na masa na malapit na nauugnay sa pinagbabatayan na myocardium. Ang tumor ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng pagkabigo sa puso: sakit sa dibdib, palpitations at arrhythmias, murmurs ng puso, edema, dyspnea, cyanosis.

Ang Cardiac rhabdomyomas, na karamihan sa mga ito ay nasuri sa loob ng unang taon ng buhay, ay binubuo ng cardiac muscle tissue na nabuo ng mga embryonic myoblast at may hitsura ng solidong focal mass na walang kapsula.

Karaniwan, ang mga hamartomas na ito ay nagpapakita ng asymptomatically at kusang pagrerehistro bago ang edad na 4 na taon.

Ang mga lesyon ng Hamartomatous ay isinasaalang-alang din ng ilang mga eksperto na maiugnay sa Carney Complex myxoma ng puso. [6]

Gamartoma ng gastrointestinal tract

Ang gastric hamartoma ay isang mesenchymal mass sa anyo ng isang epithelial hyperplastic polyp ng tiyan, peutz-jeghers polyp at isang bihirang myoepithelial hamartoma-na may hypertrophied na makinis na kalamnan bundle. Ang iba pang mga pangalan para sa hamartoma na ito ay kinabibilangan ng myoglandular hamartoma, adenomyomatous hamartoma, at gastric adenomyoma. Karaniwang mga klinikal na pagpapakita ay kasama ang dyspepsia, sakit sa epigastric, at itaas na pagdurugo ng GI. [7], [8]

Karagdagang impormasyon sa materyal - gastric Polyposis

Ang isang bituka hamartoma ay isang hamartomatous o hyperplastic polyp ng malaking bituka, nasuri bilang isang adenomatous o tubular adenoma. Kapag ang hamartoma ay naisalokal sa gland ng brunner ng duodenum, ang mga sintomas ay ipinahayag ng sakit sa rehiyon ng epigastric; pagduduwal, pagsusuka, at flatulence (nagpapahiwatig ng sagabal sa bituka); at, kung malaki ang laki, pagdurugo ng gastrointestinal. Sa mga kaso ng myoepithelial hamartoma ng ileum, ang mga pasyente ay nagreklamo ng sakit sa tiyan, nabawasan ang timbang ng katawan, at nagkakaroon ng talamak na anemia. [9], [10]

Basahin din - rectal Polyps

Ang retrorectal hamartoma ay isang cystic hamartoma o multichambered cyst ng retrorectal space (ang maluwag na nag-uugnay na tisyu sa pagitan ng tumbong at sariling fascia) na kadalasang nangyayari sa mga babaeng nasa edad na. Mayroon itong hitsura ng isang cyst bulging sa labas ng posterior wall ng tumbong, na kung saan ay may linya na may epithelium at naglalaman ng chaotically na nakaayos na makinis na mga hibla ng kalamnan. Ang hamartoma na ito ay nagtatanghal ng mas mababang sakit sa tiyan at paulit-ulit na tibi. [11], [12]

Hamartomas ng atay at pali

Ang maramihang biliary hamartoma ng atay ay isang hamartoma ng interdollic intrahepatic bile ducts na nauugnay sa mga malformations ng kanilang pag-unlad sa panahon ng embryonic. Ang hamartoma (solong o maramihang) ay binubuo ng mga nakamamatay na dilat na kumpol ng mga ducts ng apdo at fibrocollagenous stroma. [13]

Ang mga biliary hamartomas ay asymptomatic at karaniwang natuklasan nang hindi sinasadya (sa panahon ng pagsusuri sa radiologic o laparotomy). [14]

Ang isang bihirang at madalas na hindi sinasadyang napansin na pangunahing neoplasm ng benign character ay isang hamartoma ng pali, na binubuo ng mga elemento ng pulang pulp ng pali - sa anyo ng isang mahusay na tinukoy na homogenous mass ng firm na pagkakapare-pareho. Ang malformation na ito ay maaaring maging solong o maramihang; Kapag pinipiga ang splenic parenchyma, maaaring may pakiramdam ng kakulangan sa ginhawa at sakit sa kaliwang subcostal area. [15], [16]

Renal Hamartomas

Ang pinakakaraniwang hamartoma ng bato ay nasuri bilang angiomyolipoma ng kidney, dahil ang benign na ito ay binubuo ng mature adipose tissue na may naka-embed na makinis na kalamnan ng kalamnan at mga daluyan ng dugo. Bumubuo ito sa tuberous sclerosis sa 40-80% ng mga kaso. Ang pagtaas ng laki ng hamartoma (higit sa 4-5 cm) ay humahantong sa sakit at ang hitsura ng dugo sa ihi. [17], [18]

Hamartoma ng dibdib

Ang mga katanggap-tanggap na diagnostic na mga kahulugan ng dibdib ng hamartoma ay mga termino tulad ng adenolipoma, chondrolipoma, at myoid hamartoma. Bagaman madalas na tinatawag na fibroadenolipoma ng mga mammologist, dahil ang pagbuo ng tumor ay naglalaman ng mga cell ng fibrous, glandular, at adipose tissue na nakapaloob sa isang manipis na nag-uugnay na kapsula ng tisyu na may natatanging mga balangkas. Ang mga focal calcification ay maaaring sundin sa paggunita. Sa kasong ito, ang mga klinikal na pagpapakita ay wala. [19], [20]

Basahin din - mga bukol sa suso

Hamartomas ng utak

Ang isang third ng mga pasyente na may tuberous sclerosis ay may isang hamartoma ng utak sa anyo ng intracranial cortical outgrowths o tubercles sa iba't ibang mga lobes - sa hangganan ng kulay-abo at puting bagay - o mga sub dependymal nodules sa mga dingding ng mga ventricles ng utak. Ang astrocytic hamartoma, isang sub dependymal giant-cell astrocytoma na may pagkagambala sa cortical, dysmorphic neuron at malalaking glial cells ng utak parenchyma (astrocytes), ay maaari ring mabuo. Ang mga sintomas ng cerebral hamartomas ay may kasamang pag-atake ng pag-atake at pag-retard sa pag-iisip sa mga bata. [21], [22]

Ang isang bihirang malformation na nangyayari sa panahon ng embryogenesis at naroroon sa kapanganakan ay isang hypothalamic hamartoma, na kung saan ay isang masa ng mga heterotopic neuron at glial cells. Habang lumalaki ang utak ng bata, pinalaki ang tumor ngunit hindi kumalat sa iba pang mga rehiyon ng tserebral. [23], [24]

Kung ang mga hypertrophied na tisyu ay nabuo sa nauuna na bahagi ng hypothalamus (tuber cinereum), kung saan ang pituitary gland ay nakakabit dito, ang malformation ay nagpapakita ng mga sintomas ng gitnang napaaga na pag-unlad ng sekswal (bago ang 8-9 taong gulang): hitsura ng mga acne rashes, maagang pag-unlad ng mammary glands at maagang menarche sa mga batang babae; Maagang pubic hair at boses mutation sa mga lalaki.

Kapag ang mga hamartomas na bumubuo sa posterior na bahagi ng hypothalamus, maaaring may mga abnormalidad sa de-koryenteng aktibidad ng utak, na sa maagang pagkabata ay ipinahayag ng mga seizure, at sa ibang yugto (edad 4 hanggang 7 taon) sa pamamagitan ng epilepsy na may focal epileptic seizure na may biglaang pagtawa o may hindi sinasadyang pag-iyak, atonic at mga pag-agaw ng tonic-clonic, pati na rin ang pag-agaw ng pagsalakay, memorya ng memorya, memorya ng memorya, memorya ng memorya, memorya ng mga problema sa memorya, at pag-agaw sa memorya ng memorya, memorya ng mga problema sa memorya, at pag-agaw ng memorya ng mga problema sa memorya, at pag-agaw ng memorya, memorya ng memorya, memorya ng mga problema sa memorya, at pag-agaw ng memorya, memorya ng memorya, memorya ng mga problema sa memorya,

Ang isang pituitary hamartoma ay isang sporadically nagaganap na benign pituitary adenoma.

Ang mga nasa hustong gulang na may edad na may Cowden syndrome ay maaaring magkaroon ng isang bihirang tulad ng tumor, isang hamartoma ng cerebellum, na nasuri bilang dysplastic cerebellar gangliocytoma o sakit na lhermitte-duclos. Ang mga sintomas ay maaaring wala o mahayag bilang sakit ng ulo, pagkahilo, may kapansanan na koordinasyon ng mga paggalaw, at pagkalumpo ng mga indibidwal na nerbiyos na cranial.

Lymph Node Hamartoma

Kapag ang mga cell ng makinis na kalamnan at adipose tissue, pati na rin ang mga daluyan ng dugo at collagenous stroma ng inguinal, retroperitoneal, submandibular at cervical lymph node overgrow, isang angiomyomatous hamartoma ng isang lymph node o nodular angiomyomatous hamartoma ay nabuo - na may bahagyang o kumpletong kapalit ng parenchymamaus hamarart [25], [26]

Isang hamartoma ng balat

Sa pagkakaroon ng tuberous sclerosis o neurofibromatosis, ang iba't ibang mga hamartomas ng balat ay sinusunod, madalas sa anyo ng mga hypopigmented spot; mga lugar ng kape at gatas; angiofibroma (sa mga pisngi, baba, nasolabial folds); Shagreen spot ng iba't ibang mga localization (na kung saan ay nag-uugnay na tissue nevi); Fibrous plaques sa noo, anit o leeg.

Ang isang bihirang pagpapakita ng dermatologic ng tuberous sclerosis (lalo na sa mga kalalakihan) ay folliculocystic at collagen hamartoma, na nailalarawan sa pamamagitan ng masaganang pag-aalis ng collagen sa dermis, concentric perifollicular fibrosis, at mga keratin na puno ng funnel na hugis subcutaneous cysts na nakita sa pagsusuri sa histopathologic. [27]

Sa mga hamartomas na binubuo ng mga melanocytes (mga cell na gumagawa ng pigment melanin), ang karamihan sa mga eksperto ay tumutukoy din sa iba't ibang melanocytic neoplasms, sa partikular na congenital melanocytic nevi, na kung saan ay kumakatawan sa isang kasamang melanocytic nevi

Sa mga tuntunin ng etiology, ang mga hamartomas na binubuo ng vascular tissue ay din hemangiomas ng balat.

Ang mga pasyente na may Peutz-Jeghers-Thuren syndrome ay may hamartoma sa anyo ng patchy pigmentation ng balat at mauhog na lamad - lentiginosis periorificialis

Ang mga kaso ng linear papular ectodermal-mesodermal hamartoma (hamartoma moniliformis) ay nagpapakita ng isang linear na kulay na papular na pantalon sa ulo, leeg, at itaas na dibdib.

At ang isang sebocytic hamartoma ay isang hamartoma ng mga sebaceous glandula, magbasa nang higit pa sa publication - sebaceous nevus.

Hamartoma ng mata

Ang mga pigment hamartomatous lesyon ng iris sa neurofibromatosis type 1 at Watson syndrome - sa anyo ng mga nodular na kumpol ng mga dendritik melanocytes - ay tinukoy bilang iris hamartomas o lisch nodules. Ang mga ito ay transparent (karaniwang hindi nakakaapekto sa paningin) na bilugan na hugis-simboryo na dilaw-kayumanggi na mga papules na nakausli sa itaas ng ibabaw ng iris.

At mga pasyente na may juvenile angiofibroma ng nasopharynx at familial adenomatous polyposis madalas na bumuo ng pinagsamang hamartoma ng retina at retinal pigment epithelium-sa anyo ng isang itim na lugar sa gitnang (macular) na bahagi ng retina. [28]

Isang hamartoma ng ilong

Ang ilong hamartoma ay tinukoy ng mga espesyalista bilang ilong chondromesenchymal hamartoma o ilong chondroma, dahil sa benign na paglaganap ng respiratory epithelium, submucosal glands at chondro-bone mesenchyme. Ang mga klinikal na pagpapakita nito ay nakasalalay sa laki at lokalisasyon ng sugat at kasama ang: kasikipan ng ilong, kahirapan sa paghinga ng ilong at pagpapasuso sa mga sanggol, malinaw na tubig na paglabas ng ilong, at pagdurugo ng ilong. Ang isang hamartoma ay maaaring lumago kasama ang bata at kumalat sa mga orbit ng mata, na nagreresulta sa pasulong o paatras na pag-aalis ng eyeball, strabismus, o mga kaguluhan sa oculomotor. [29]

Isang hamartoma sa isang bata

Ang lahat ng nabanggit na hamartomatous lesyon ng iba't ibang mga organo at anatomical na istruktura ay naroroon sa mga bata na may kaukulang mga sindrom.

Ang mga bagong panganak na may mesenchymal hamartoma ng pader ng dibdib o cartilaginous hamartoma ng rib, na kung saan ay solidong immobile masa na nagreresulta mula sa focal overgrowth ng mga normal na elemento ng balangkas na may mga elemento ng cartilaginous, vascular at mesenchymal. Ang hamartoma na ito ay maaaring maging sanhi ng pagkabigo sa paghinga at ang pagbuo ng respiratory pagkabalisa syndrome. Ang mesenchymal hamartoma ng atay ay ang pangalawang pinaka madalas na benign atay tumor sa mga bata. Ang pagbuo na tulad ng tumor (mas madalas na naisalokal sa kanang lobe ng organ) ay binubuo ng mga cell ng mesenchymal stroma, hepatocytes at epithelial cells ng bile duct lining. Kasama sa klinikal na larawan ang palpable mass sa lukab ng tiyan, anorexia at pagbaba ng timbang, at kung sakaling may makabuluhang sukat (hanggang sa 10 cm at higit pa) ang tumor ay sumasakop sa extrahepatic bile ducts at mas mababang vena cava, na humahantong sa jaundice at edema ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang isang hamartoma ay isang congenital mesoblastic nephroma (nagaganap sa 1 sa 200,000 mga sanggol) na maaaring magresulta sa pagdurugo ng tiyan sa bagong panganak na may isang palpable mass ng siksik na pagkakapare-pareho sa kanang itaas na kuwadrante ng tiyan. Ang mga sanggol ay maaari ring ipakita sa mabilis na mababaw na paghinga.

Ang mga anomalya ng congenital ay kinabibilangan ng fibrous hamartoma ng pagkabata, na nangyayari sa mga bata sa unang dalawang taon ng buhay at nagtatanghal bilang isang walang sakit na nodular mass sa mga subcutaneous tisyu ng axilla, leeg, balikat at bisig, likod at dibdib, hita, paa, at panlabas na genitalia.

Ang eccrine angiomatous hamartoma sa isang bata ay maaaring naroroon sa kapanganakan o mahayag sa maagang pagkabata. Ang benign na tumor na ito ng kalikasan ng hamartomatous ay karaniwang may hitsura ng mala-bughaw o brownish nodules at/o mga plake na nagreresulta mula sa paglaganap ng eccrine sweat gland tissue at capillaries sa gitna at malalim na mga layer ng dermis. Ang hamartoma na ito ay maaaring maging sanhi ng naisalokal na hyperhidrosis at nadagdagan ang paglaki ng buhok.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa pangkalahatan ay sumang-ayon na ang mga hamartomas ay bihirang maulit o magbabago sa mga malignant na bukol. Madalas silang nagpapakita ng kaunti o walang mga sintomas at kung minsan ay nawawala pa sa paglipas ng panahon. Ngunit sa mas malubhang kaso at depende sa site ng pagbuo, ang mga malformations na ito ay maaaring magkaroon ng malubhang komplikasyon at bunga.

Una sa lahat, ang isang hamartoma ay maaaring lumago sa isang sukat na nagsisimula itong pindutin sa mga nakapalibot na tisyu at organo, na nakakagambala sa kanilang mga pag-andar.

Ang Cardiac hamartoma sa mga bata ay maaaring humantong sa patuloy na mga abnormalidad ng ritmo ng puso, mga depekto sa balbula, at may kapansanan na daloy ng dugo ng intracardiac na may kasunod na pagkabigo sa puso.

Ang mga komplikasyon ng hamartomatous polyps ng GI tract ay gastrointestinal dumudugo, sagabal at bituka intussusception (na may posibleng nakamamatay na kinalabasan). At ang isang malaking renal hamartoma ay maaaring pukawin ang pagkawasak ng bato.

Ang isang hamartoma sa utak ay maaaring maging sanhi ng nakahahadlang na hydrocephalus syndrome.

Sa hypothalamic at pituitary hamartomas, ang paggawa ng somatotropic hormone (paglaki ng hormone) ay maaaring may kapansanan, na humahantong sa pagbuo ng hypophyseal nanism (hypopituitarism) sa mga bata. Ang hypothalamic hamartomas sa mga bata ay maaari ring humantong sa epilepsy na lumalaban sa droga.

Ang mga komplikasyon ng retinal pigment epithelium hamartoma ay puno ng retinal at/o optic nerve dysfunction, macular edema, neovascularization ng choroid, at retinal detachment.

Diagnostics hamartomas

Ang isang mahalagang bahagi ng diagnosis ng mga hamartomas at mga kaugnay na sindrom ay ang koleksyon ng anamnesis, kabilang ang kasaysayan ng pamilya.

Kasama sa mga pagsubok sa laboratoryo ang mga pagsusuri sa dugo: pangkalahatang klinikal; serum electrolytes; profile ng lymphocyte; calcium, potassium, pospeyt at mga antas ng urea; at mga pagsubok sa pag-andar ng atay. Kung maaari, ang isang fine-karayom na hangarin na pagbutas ng biopsy ng masa ay isinasagawa, dahil ang pagsusuri sa histologic ay mahalaga sa diagnosis at pagpili ng mga taktika sa paggamot.

Ang mga instrumental na diagnostic ay nagbibigay ng paggunita ng hamartomatous tumor-tulad ng pagbuo at pagkakakilanlan ng eksaktong lokalisasyon nito, kung saan ang X-ray, angiography, electroencephalography (EEG), ultrasound (sonography), CT (computed tomography), PET (Positron Emission Tomography), MRI (Magnetic Resonance Imaging) ay ginagamit.

Iba't ibang diagnosis

Sa anumang hindi normal na masa, ang diagnosis ng pagkakaiba-iba ay napakahalaga. Kaya, ang tuberculoma at hamartoma ay naiiba; pulmonary hamartoma at pangunahing kanser sa baga, bronchogenic carcinoid, metastatic disease. Ang hamartoma ng utak ay dapat makilala mula sa craniopharyngioma at hypothalamic-chiasmatic glioma. At ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng hamartoma bilang congenital mesoblastic nephroma ay kasama ang Wilms tumor (malignant nephroblastoma), malinaw na cell sarcoma ng kidney at ossifying kidney tumor sa mga sanggol.

Paggamot hamartomas

Kung ang hamartoma ay asymptomatic at natuklasan nang hindi sinasadya, hindi kinakailangan ang paggamot, ngunit kinakailangan upang masubaybayan ang "pag-uugali" at kalagayan ng pasyente. Sa iba pang mga kaso, ang therapy ay naglalayong bawasan ang intensity ng mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon. Halimbawa, sa hypothalamic hamartoma na may mga sintomas ng napaaga na pagbibinata, ang ilang mga gamot na pumipigil sa pagpapakawala ng ilang mga hormone ay inireseta. Ang mga gamot sa cardiac ay ginagamit upang gamutin ang mga sintomas ng pagkabigo sa puso sa mga pasyente na may cardiac hamartomas.

Ang pag-alis ng kirurhiko ng mga hamartomas ay ipinahiwatig upang kumpirmahin ang diagnosis at sa mga kaso ng medikal na hindi nakikitang matinding sintomas.

Halimbawa, ang mga hamartomas ng baga ay maaaring ma-resect sa pamamagitan ng wedge resection at, sa mga malubhang kaso, sa pamamagitan ng pag-alis ng isang umbok ng baga (lobectomy). Ang isang hamartoma ng dibdib ay maaari ring ma-excise, at kung malaki ito, maaaring kailanganin ang isang bahagyang o kumpletong mastectomy.

Ang stereotactic radiofrequency thermoablation o laser ablation ay maaaring magamit upang alisin ang mga hamartomatous polyp. Ang radiosurgery na may lubos na nakatuon na gamma ray - gamma kutsilyo para sa hypothalamic hamartomas o astrocytic hamartomas - ginagamit din.

Pag-iwas

Ang tanging paraan ng pagpigil sa pag-unlad ng mga hamartomas ay maaaring isaalang-alang genetic screening ng mga magulang sa hinaharap ng bata.

Pagtataya

Ang pangkalahatang pagbabala ng anomalyang congenital na ito ay nakasalalay sa lokalisasyon at laki ng neoplasm, pati na rin sa mga comorbidities at pangkalahatang kalusugan ng pasyente.